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List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Low-Set Posteriorly rotado orejas, Traslapo fenotípico con Neurofibromatosis tipo 1
• Anorquia, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• Línea Posterior baja, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• Low-Set Posteriorly rotado orejas, valvulopatía
• Low-Set Posteriorly rotado orejas, Manchas café-Au-Lait
• Hipogonadismo masculino, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• Hipertricosis de las cejas, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• Algunos pacientes no tienen características Dysmorphic, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• Low-Set Posteriorly rotado orejas, Retraso mental (25%)
• Hipogonadismo masculino primario, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• caída, Síncope vasovagal
• comunicación interauricular, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• Freckling axilar, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• Altos picos de borde del bermellón labial superior, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• Low-Set Posteriorly rotado orejas, Trastorno pediátrico
• Low-Set Posteriorly rotado orejas, Pliegue del epicanto
• Low-Set Posteriorly rotado orejas, Pezones de ancho espaciados
• Low-Set Posteriorly rotado orejas, Síndrome de Turner
• Enfermedades del miocardio, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• Hipoplasia de los pulgares, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• Cara dysmorphic, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• Esterilidad masculina, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• Anormalidades vertebrales, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• Estatura - Inicio Postnatal, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• Falta de prosperar (infancia), Low-Set Posteriorly rotado orejas
• Estenosis de válvula pulmonar, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• Las curvas de crecimiento específicas están disponibles, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• fosfatasa alcalina, dolor abdominal, adelgazamiento, anorexia, anemia, aumento de la temperatura corporal, caída de hemoglobina, cansancio, caída de hematocrito, esplenomegalia
• fosfatasa alcalina, dolor abdominal, adelgazamiento, anorexia, anemia, aumento de la temperatura corporal, caída de hemoglobina, cansancio, caída de hematocrito
• Crecimiento anormal de larga distancia, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• fosfatasa alcalina, dolor abdominal, adelgazamiento, anorexia, anemia, aumento de la temperatura corporal, caída de hemoglobina, cansancio
• fosfatasa alcalina, dolor abdominal, adelgazamiento, anorexia, anemia, aumento de la temperatura corporal, caída de hemoglobina
• fosfatasa alcalina, dolor abdominal, adelgazamiento, anorexia, anemia, aumento de la temperatura corporal
• Low-Set Posteriorly rotado orejas, No hay Neurofibromas
• Low-Set Posteriorly rotado orejas, Pecho estrecho
• fosfatasa alcalina, dolor abdominal, adelgazamiento, anorexia, anemia
• Low-Set Posteriorly rotado orejas, Philtrum profundamente acanalado
• fosfatasa alcalina, dolor abdominal, adelgazamiento, anorexia
• Inicio prenatal o al nacer, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• fosfatasa alcalina, dolor abdominal, adelgazamiento
• Cara triangular con la edad, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• Baja estatura en niños, Low-Set Posteriorly rotado orejas
• fosfatasa alcalina, dolor abdominal
• azul, Enfermedades pulmonares
• fosfatasa alcalina
• azul, neumonía bacteriana
• Esterilidad masculina, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• dolor de dientes, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• Dolor abdominal pared, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• Milios neonatales, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• Anemia, Polyuria
• azul, Desorden del hueso
• lumbalgia, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• azul, Radiografía anormal
• azul, Disminución de la altura
• Complicación del muñón de amputación, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• Adenopatía Mediastinal, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• Reconoce tres tipos de Cistinosis son, Ultrasonido de hígado, anómalo
• azul, hiperprolactinemia
• azul, Dolores de espalda
• azul, El paciente parece estar gravemente enfermo
• Reconoce tres tipos de Cistinosis son, Sensibilidad rectal
• azul, Lesión cutánea de la extremidad superior
• azul, Radiografía de tórax anormal
• azul, tos
• Aumento de la inmunoglobulina G, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• azul, hipertensión
• azul, Tos aguda
• Reconoce tres tipos de Cistinosis son, Tarifa de sedimentación elevada
• Microdactilia, estatura baja
• azul, cifosis
• Dolor pélvico, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• Ausencia de tonos cardíacos fetales, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• azul, Impétigo
• Cistoadenoma de glándulas salivales, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• azul, Erupción bullosa
• azul, Hiperhidrosis
• azul, Carcinomas bronquiales
• Reconoce tres tipos de Cistinosis son, TC Abdominal anormal
• azul, Dolorosos
• azul, fibrosis quística
• Esotropia, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• azul, eflorescencia
• Dolor Abdominal severo, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• azul, Exudado amigdalino
• Distrofia del clavo Robinson - síndrome de sordera, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• Almendra-aliento con olor, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• Reconoce tres tipos de Cistinosis, son
• Ampollas de succión neonatales, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• Osteoblasto maligno, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• azul, ictericia
• azul, dolor
• Aumento del volumen corporal medio, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• abdomen agudo, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• azul, disnea
• adenopatía, azul
• Media Migraña Inferior, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• azul, Erupción cutánea de la extremidad
• Hipomagnesemia hipopotasemia familiar, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• 8 10 complicaciones hemorrágicas del embarazo, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• azul, Enfermedad piel
• Reconoce tres tipos de Cistinosis son, Sudor de la noche
• azul, insuficiencia cardíaca
• azul, Neumonía lipoidea
• azul, Hepatomegalia
• azul, Hipermetabolismo
• atragantamiento, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• azul, dolor torácico
• azul, malestar
• Hígado de la tomografía computada abdominal lesión en masa, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• azul, urticaria
• Abdomen soplo presente, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• azul, Disfonía
• Abdomen dolor Periumbilical directo, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• Acortamiento del tendón de Aquiles, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• fasciitis nodular, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• Fructosamina disminuye, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• Aumento de reticulocitos, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• azul, Dolor en la pierna
• Dolor del hombro derecho, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• Crepitaciones basales, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• azul, Picor
• azul, Grosor de la piel
• Lipoproteína de muy baja densidad disminuida, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• Parálisis de nervios craneales, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• Diarrea crónica, Reconoce tres tipos de Cistinosis son
• EEG actividad paroxística de puntas bilaterales, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• EEG con espigas focales central, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• EEG con complejos de punta-onda, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Actividad paroxística EEG espigas central bilateral, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• EEG con ondas de espiga focal frontal, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• EEG con espigas focales frontales, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• EEG muestra ondas de espiga y multispike, 3-4 Hz, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Atrofia del músculo del cuello, Fibras necróticas
• Actividad de espiga onda generalizada, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor, Las ondas lentas abundante y espiga rápida actividad
• EEG con espigas focales temporales, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• EEG muestra más tarde espigas generalizadas o Polyspike olas y puntos focales, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Disfunción diastólica leve, Fibras necróticas
• enfermedad del nervio craneal, habla lenta narp
• contractura muscular, Fibras necróticas
• Aumento de la fosfocinasa de creatina, Fibras necróticas
• Actividad paroxística espigas occipitales, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Fibras necróticas, rabdomiolisis
• Fibras necróticas, Hinchazón de la paresia
• Aumento de la variabilidad en el diámetro de la fibra muscular, Fibras necróticas
• Debilidad (paresia) del miembro, Fibras necróticas
• Actividad paroxística espigas frontales, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Aumento de la temperatura corporal, Fibras necróticas
• EEG con ondas de espiga de 3-4-Hz, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Actividad paroxística - espigas generalizadas, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Aminotransferasas elevadas del suero, Fibras necróticas
• Atrofia de los músculos del muslo, Fibras necróticas
• Actividad paroxística picos Frontal derecha, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Actividad paroxística EEG espigas temporal bilateral, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Actividad paroxística espigas Frontal bilateral, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• cansancio, Fibras necróticas
• Actividad paroxística EEG espigas parietal derecho, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Electromiografía (emg) anormal (categoría dependiente del contexto), Fibras necróticas
• Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor, Epileptiforme multifocal picos
• Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor, Patrón multifocal con puntas y ondas agudas
• EEG con series de puntos focales, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Fibras necróticas, Hiperglobulinemia
• Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor, Puntas de alta tensión sobre las regiones Central y Temporal
• Dominicos, Fibras necróticas
• Fibras necróticas, Incapaz de soporte
• Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor, Tipo 3 respuesta EEG Parietooccipital puntos seguidos por ondas lentas bifásicas a la región Frontal
• Anormalidades del electroencefalograma (EEG), Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Enfermedades del miocardio, Fibras necróticas
• Estreptococo beta-hemolítico del grupo A, Fibras necróticas
• EEG muestra descargas generalizadas de polyspike y onda (4-5 Hz), Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Central de picos de actividad paroxística, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• EEG actividad paroxística de puntas temporales, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Anemia hemolítica autoinmune del anticuerpo frío tipo, Fibras necróticas
• Aproximadamente el 8% de portadores de la mutación femenina desarrollar cardiomiopatía dilatada, Fibras necróticas
• Fibras necróticas, Fragilidad del hueso
• Actividad paroxística picos Central izquierda, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Miasma, Prácticas sexuales no seguras
• Dolor de eyaculaciones, malestar
• cansancio, Disminución de la presión de pulso, palidez conjuntiva
• Debilidad después de subir escaleras, Fibras necróticas
• Creciente del suero creatina fosfato, Fibras necróticas
• Actividad paroxística picos Frontal izquierda, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor, Tipo 2 respuesta EEG Parietooccipital puntos seguidos por ondas lentas bifásicas
• Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor, Ondas de espiga multifocal
• EEG es más lento con Polyspike descargas de onda, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Dificultad para correr, Fibras necróticas
• EEG con puntos focales occipitales, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Cbc, anómalo, Fibras necróticas
• Debilidad de músculos respiratorios, Fibras necróticas
• Cinturón pélvico de fuerza del motor bilateral, Fibras necróticas
• Enfermedad muscular o el síndrome de, Fibras necróticas
• Biopsia muscular, anómalo, Fibras necróticas
• Alfa desaceleración - 4-6 Hz ondas de espiga - mioclono estímulo fótico escenario 2, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• EEG - polyspike en el estímulo fótico (etapa 1), Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• EEG con polyspikes generalizados, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Fibras necróticas, Limite de silla de ruedas
• Fibras necróticas, malestar
• Deshidrogenasa láctica mayor, Fibras necróticas
• Debilidad muscular leve en el 20% de portadores de la mutación hembra, Fibras necróticas
• Fibras necróticas, Marcha de base amplia
• Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor, Ondas de alta amplitud de frecuencia lento con alta frecuencia Polyspikes
• Dificultad para subir escaleras, Fibras necróticas
• EEG muestra descargas generalizadas de polyspike y onda (4-6 Hz), Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor, La respuesta es puntos occipitales en tipo 1
• Aguda focal ondas o picos Occipital o Temporal, Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Incidencia 2-5% de los niños de América del norte, Los pacientes presentan un desarrollo psicomotor Normal
• Incidencia 2-5% de los niños de América del norte, Las convulsiones suelen duran < 15 minutos
• Convulsiones remiten por edad 5 años, Incidencia 2-5% de los niños de América del norte
• caries, Diente suelto, Sueño excesivo
• Incidencia 2-5% de los niños de América del norte, Incidencia: 7-15% en poblaciones de islas del Pacífico
• Incidencia 2-5% de los niños de América del norte, Las convulsiones se repiten en el 33% de los pacientes
• Incidencia 2-5% de los niños de América del norte, Inicio en la edad 3 meses a 5 años
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, Debilidad en el cuello en flexión
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, Mala alimentación en la infancia
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, Muerte al nacer o en los 2 primeros años de vida
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, Lenta actividad motora gruesa
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, Predominio de fibras musculares de tipo I
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, Debilidad muscular en el cuello
• Cambios miopáticos (síntoma temprano, EMG), Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, Severidad variable que van desde 'Típico' a 'Grave' enfermedad
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, Mayor infiltración grasa
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, Reflejo nauseoso ausente
• Actividad motriz fina Normal, Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, Deformidades articulares (pueden desarrollar con el tiempo)
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, Deformidad del tórax
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, Función respiratoria disminuida debido a la debilidad muscular
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, Heterogeneidad genética (ver)
• Cambios neurogénicos en enfermedad visto en EMG, Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori
• Expectoración de esputo rosado y espumoso, disnea, crackle, tos, enfermedades pulmonares, dolor torácico
• [email protected]
• Expectoración de esputo rosado y espumoso, disnea, crackle, tos, enfermedades pulmonares
• Expectoración de esputo rosado y espumoso, disnea, crackle, tos
• Expectoración de esputo rosado y espumoso, disnea, crackle
• Expectoración de esputo rosado y espumoso, disnea
• Cuello ancho palmeado, Dientes natales, Esternón hipersegmentada
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, Nemaline son raramente intranucleares
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, Imposibilidad de lograr sentado o caminando
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, No participan los músculos extraoculares
• Ausencia de actividad espontánea al nacer, Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori
• Arreflexia, Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, La debilidad de músculo distal del miembro ocurre más adelante
• Maloclusión Clase 1 o 2, Normocefalia
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, Densidad muscular en proyección de imagen disminuida
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, Muchos adultos con forma típica siendo ambulatoria
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, lordosis
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori, Escoliosis (Inicio alrededor de la pubertad)
• Estatura baja, Normocefalia
• Cifosis de la espina dorsal Cervical, Normocefalia
• Normocefalia, Otalgia
• Anemia megaloblástica, Normocefalia
• Basalioma, Normocefalia
• Inteligencia media, Normocefalia
• Anomalías menores del oído, Normocefalia
• Brazo corto, Normocefalia
• enano, Normocefalia
• Manos cortas, Normocefalia
• Causada por mutación en el gen de transcripción Factor-12, Normocefalia
• Baja estatura en niños, Normocefalia
• Deformidad de Valgus articulación rodilla, Normocefalia
• hipotiroidismo, Normocefalia
• Arqueamiento de los huesos largos, Normocefalia
• Espacios destacados del líquido cerebroespinal, Normocefalia
• CD4 Los linfocitos disminuidos, Normocefalia
• Compresión de la médula cervical, Normocefalia
• Falta de la extremidad, Normocefalia
• Normocefalia, Radiografía anormal
• Disminución de la inmunoglobulina G, Normocefalia
• Normocefalia, Trastorno pediátrico
• Normocefalia, valvulopatía
• Articulaciones hiperextensibles, Normocefalia
• Limitación de rango de moción conjunta, Normocefalia
• Huesos tubulares largos acortados, Normocefalia
• Agenesia parcial o completa del cuerpo calloso, Normocefalia
• Cabello escaso, delgado y quebradizo del cuero cabelludo, Normocefalia
• Normocefalia, Ventrículos prominentes
• Bronquiectasia, Normocefalia
• anemia, Normocefalia
• CD8 Los linfocitos disminuidos, Normocefalia
• dengue, Síndrome de Reye, tos
• SIN SINTOMATOLOGIA
• Estreptococo beta-hemolítico del grupo A, Normocefalia
• convulsión, Hiperosmia
• Biopsia de cartílago, anómalo, Normocefalia
• Bajo Anterior rayita, Normocefalia
• Las curvas de crecimiento específicas están disponibles, Normocefalia
• Normocefalia, síndrome de Asperger
• Anemia hemolítica, Normocefalia
• lordosis, Normocefalia
• Comienzo Usualmente en la Infancia, náusea
• Diplopía, Hipoplasia del músculo pectoral mayor
• Comienzo Usualmente en la Infancia, edema
• Comienzo Usualmente en la Infancia, varicela
• Hiperosmia, psicosis, astenia, alopecia, adelgazamiento, cansancio, sequedad en nariz y garganta
• Hipoplasia del músculo pectoral mayor, Síndrome del agujero yugular
• Heterogeneidad genética (véase HCFP2), Hipoplasia del músculo pectoral mayor
• Ausencia de reflejo Corneal, Hipoplasia del músculo pectoral mayor
• Comienzo Usualmente en la Infancia, urticaria
• Hiperosmia, psicosis, astenia, alopecia, adelgazamiento, cansancio
• Hiperosmia, psicosis, astenia, alopecia, adelgazamiento
• deformidad, Hipoplasia del músculo pectoral mayor
• Hiperosmia, psicosis, astenia, alopecia
• Comienzo Usualmente en la Infancia, pericarditis aguda
• Hiperosmia, psicosis, astenia
• Hipoplasia del músculo pectoral mayor, Hipotonía muscular en la infancia
• Comienzo Usualmente en la Infancia, Quinidina
• Hipoplasia del músculo pectoral mayor, Oftalmoplejía
• artralgia, Comienzo Usualmente en la Infancia
• Comienzo Usualmente en la Infancia, Erupciones
• Hipoplasia del músculo pectoral mayor, Ocurre en ausencia de Trauma
• Comienzo Usualmente en la Infancia, Enfermedad del peritoneo
• Esotropia, Hipoplasia del músculo pectoral mayor
• Hipoplasia del músculo pectoral mayor, Inestabilidad atlanto-Occipital
• Aumento de la temperatura corporal, Comienzo Usualmente en la Infancia
• Hipoplasia del músculo pectoral mayor, Trastorno pediátrico
• Comienzo Usualmente en la Infancia, Mielodisplasia
• enfermedad del nervio craneal, Hipoplasia del músculo pectoral mayor
• Hipoplasia del músculo pectoral mayor, Nariz de silla de montar
• Hipoplasia del músculo pectoral mayor, sordera
• Amiloidosis, Comienzo Usualmente en la Infancia
• Comienzo Usualmente en la Infancia, Hepatomegalia
• Comienzo Usualmente en la Infancia, dermatitis
• Comienzo Usualmente en la Infancia, Retraso en la adquisición de habilidades motoras
• adenopatía, Comienzo Usualmente en la Infancia
• Hipoplasia del músculo pectoral mayor, No Progresivo
• Fusión del hueso del carpo, Hipoplasia del músculo pectoral mayor
• Hipotonía Neonatal severa, sordera
• Hipoplasia del músculo pectoral mayor, Parálisis de nervios craneales
• Cuello anormalmente corto, Hipoplasia del músculo pectoral mayor
• Comienzo Usualmente en la Infancia, Enfermedad de Bourneville
• Comienzo Usualmente en la Infancia, Queratosis actínica
• Hipoplasia del músculo pectoral mayor, Movimiento ocular conjugado anormal
• Comienzo Usualmente en la Infancia, Esplenomegalia
• Comienzo Usualmente en la Infancia, Miasma
• Hipoplasia del músculo pectoral mayor, Mano de deformidades
• Hipoplasia del músculo pectoral mayor, Retraso en la adquisición de habilidades motoras
• Comienzo Usualmente en la Infancia, Efectos de los sabañones
• Hipoplasia del músculo pectoral mayor, Hipoplasia tenar
• Comienzo Usualmente en la Infancia, dolor abdominal
• Comienzo Usualmente en la Infancia, herpes zóster
• Colecistitis, Comienzo Usualmente en la Infancia
• Daño en el nervio del movimiento del ojo del nervio de oculomotor lesión; III. nervio craneal parálisis; Okulomotoriusparese, Hipoplasia del músculo pectoral mayor
• artrosis, Comienzo Usualmente en la Infancia
• Comienzo Usualmente en la Infancia, vómito
• Baile ojos bailando el síndrome de pies, Hipoplasia del músculo pectoral mayor
• Ausencia de pulgar, Hipoplasia del músculo pectoral mayor
• Escudriña las condiciones, Hipoplasia del músculo pectoral mayor
• Debilidad muscular facial de los músculos inervados por el VII NC, Hipoplasia del músculo pectoral mayor
• Hipoplasia del músculo pectoral mayor, Hipoplasia metacarpiana
• Artralgia de tobillo, Comienzo Usualmente en la Infancia
• Comienzo Usualmente en la Infancia, Disminución de la inmunoglobulina M
• Hipoplasia del músculo pectoral mayor, Microphallus
• Hipoplasia del músculo pectoral mayor, Trastorno de la coordinación
• Comienzo Usualmente en la Infancia, Síndrome de Aldrich
• cefalea, Comienzo Usualmente en la Infancia
• Hipoplasia del músculo pectoral mayor, Testículo Hipoplásico
• Facies de máscara-como, Hipoplasia del músculo pectoral mayor
• Pruebas anormales de la función pulmonar, Pruebas de función pulmonar muestran déficit restrictivo
• Dilataciones tubulares de microcystic, Mutación en el Gene del canal de potasio subfamilia T miembro 1
• Dilataciones tubulares de microcystic, Nariz recta
• Dilataciones tubulares de microcystic, Mutación en la familia con secuencia semejanza 111 miembros A Gene
• Intraalveolar calcificaciones nodulares ('Microliths'), Pruebas de función pulmonar muestran déficit restrictivo
• Dilataciones tubulares de microcystic, Lesiones lacunares
• Digitalización de pulgar, Dilataciones tubulares de microcystic
• Dilataciones tubulares de microcystic, Pterygia de cuello
• Dilataciones tubulares de microcystic, Ventrículos ligeramente agrandados
• Dilataciones tubulares de microcystic, Inicio de la Alopecia en la infancia
• Dilataciones tubulares de microcystic, Hemorragia después de cirugía o Trauma prolongado
• Hemoptisis, Pruebas de función pulmonar muestran déficit restrictivo
• Pruebas de función pulmonar muestran déficit restrictivo, Tos improductiva
• Dilataciones tubulares de microcystic, Ptosis leve
• Dilataciones tubulares de microcystic, Uñas finas
• Dilataciones tubulares de microcystic, Rasgones retinianos
• Dilataciones tubulares de microcystic, Mutación en el gen DNA2
• Dilataciones tubulares de microcystic, Mutación en el gen MGME1
• Aracnodactilia, Iridodonesis
• Pruebas de función pulmonar muestran déficit restrictivo, Radiografía de tórax anormal
• Dilataciones tubulares de microcystic, Disturbios de la esfinge suave
• Dilataciones tubulares de microcystic, Niveles normales de complemento
• Pruebas de función pulmonar muestran déficit restrictivo, Radiografía anormal
• Dilataciones tubulares de microcystic, Osteosclerosis de vértebras
• Dilataciones tubulares de microcystic, Erythroderma moderado
• Dilataciones tubulares de microcystic, Hemofagocitosis
• Dilataciones tubulares de microcystic, Las células epiteliales pueden ser mudadas en quistes
• Pruebas de función pulmonar muestran déficit restrictivo, tos
• Dilataciones tubulares de microcystic, Movimientos (' Temblores') Caracterizados por descargas de 8-10 Hz
• Dilataciones tubulares de microcystic, Respuesta favorable a Rituxan
• Alopecia leve, Dilataciones tubulares de microcystic
• Compliance pulmonar disminuida, Pruebas de función pulmonar muestran déficit restrictivo
• Posiblemente la Fibrosis progresiva, Pruebas de función pulmonar muestran déficit restrictivo
• Dilataciones tubulares de microcystic, Pérdida de neuronas que afectan todas las capas corticales
• Dilataciones tubulares de microcystic, Disco óptico de Morning Glory
• Dilataciones tubulares de microcystic, Orientación anormal de células
• Enfermedades pulmonares, Pruebas de función pulmonar muestran déficit restrictivo
• Dilataciones tubulares de microcystic, N-glicosilación anormal de la transferrina
• Infiltrado miliar pulmonar, Pruebas de función pulmonar muestran déficit restrictivo
• Dilataciones tubulares de microcystic, Inicio del temblor generalmente antes del inicio de las convulsiones
• Dilataciones tubulares de microcystic, Inicio de la enfermedad después de la cuarta década de la vida
• Cabello anágeno suelto, Dilataciones tubulares de microcystic
• Mutación en el Gene de SLC34A2, Pruebas de función pulmonar muestran déficit restrictivo
• Dilataciones tubulares de microcystic, Piel variable - sindactilia dedos y dedos de los pies
• Dilataciones tubulares de microcystic, Photoparoxysmal y respuesta fotomioclónica
• Dilataciones tubulares de microcystic, Óxido nítrico nasal disminuida
• Dilataciones tubulares de microcystic, Macrocefalia por hidrocefalia
• Dilataciones tubulares de microcystic, Huesos del metacarpo amplia
• Debilidad muscular Proximal y Distal severa, Dilataciones tubulares de microcystic
• Dilataciones tubulares de microcystic, Gruesa capa Cornified
• Anormalidades del tracto genital, Dilataciones tubulares de microcystic
• La implicación Bilateral Medial y Basal del pulmón difusa, Pruebas de función pulmonar muestran déficit restrictivo
• Dilataciones tubulares de microcystic, Falange Terminal rudimentaria
• Dilataciones tubulares de microcystic, Inusual voz de tono alto
• Ángulo obtuso de mandíbula, Discriminación de olor disminuido
• Cambio de ECG, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Estenosis Mitral por Calcificaciones, Hipertrofia auricular izquierda (lah) EKG
• Ángulo obtuso de mandíbula, Identificación de olor Normal
• Acro-Osteolysis de las falanges distales, Ángulo obtuso de mandíbula
• dolor abdominal, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Ángulo obtuso de mandíbula, Ilia estrecho
• accidente isquémico transitorio, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Estenosis Mitral por Calcificaciones, P mitral
• Dolor de pecho Retrosternal, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Ángulo obtuso de mandíbula, Estatura baja
• Estenosis Mitral por Calcificaciones, vómito
• Aumento de la temperatura corporal, Misoprostol, Palidez
• amnesia, calambre, Cuerpo agua deshidratación
• cansancio amp, Cuerpo agua deshidratación
• Ángulo obtuso de mandíbula, Aplasia de clavícula
• Embolia cerebral, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Estenosis Mitral por Calcificaciones, Fibrosis miocárdica
• Alborotos atriales, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Estenosis Mitral por Calcificaciones, Insuficiencia aórtica
• Ángulo obtuso de mandíbula, Erupción de dientes deciduos retrasado
• Diastólicos murmullos, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Abdomen soplo presente, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Ángulo obtuso de mandíbula, Una familia informada (mayo de 2012)
• Ángulo obtuso de mandíbula, Sensibilidad al olor Disminuida
• Estenosis Mitral por Calcificaciones, Hiponatremia
• Ángulo obtuso de mandíbula, Susceptibilidad a la fractura
• Dolor abdominal empeora después de las comidas, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Aguda de insuficiencia de arteria mesentérica superior, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Embolia de las arterias de las extremidades, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Estenosis Mitral por Calcificaciones, Infarto del riñón
• Ángulo obtuso de mandíbula, Piel arrugada en el Dorsa de los dedos
• Ángulo obtuso de mandíbula, Retraso cierre de sutura
• Distención abdominal, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Altura adulta: < 150 cm, Ángulo obtuso de mandíbula
• Aortografía abdominal anormal, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Ángulo obtuso de mandíbula, Mutación en el Gene PTPN14
• Cardiomegalia en la radiografía de tórax, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Cbc, anómalo, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Estenosis Mitral por Calcificaciones, Los síntomas y signos cardiacos
• Ángulo obtuso de mandíbula, Prominencia frontal y Occipital
• Ángulo obtuso de mandíbula, Aparición de Edema en la infancia
• adelgazamiento, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Ángulo obtuso de mandíbula, Pérdida de oído sensorineural - frecuencia media
• Estenosis Mitral por Calcificaciones, Pulso lento
• Dolor Abdominal severo, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• endocarditis infecciosa, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Cateterismo cardíaco, anómalo, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Disminución de ruidos intestinales, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Ángulo obtuso de mandíbula, Cráneo denso
• Ángulo obtuso de mandíbula, Se ha observado no penetrancia
• Estenosis Mitral por Calcificaciones, Taquicardia auricular multifocal
• Estenosis Mitral por Calcificaciones, Palpitación precordial
• anemia ferropénica, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Ángulo obtuso de mandíbula, Aplasia parcial del externa del Canal auditivo en fístula ciega
• Estenosis Mitral por Calcificaciones, náusea
• Estenosis Mitral por Calcificaciones, Radiografía anormal
• ambliopía, Ángulo obtuso de mandíbula
• artritis de la rodilla, Funiculitis
• Ángulo obtuso de mandíbula, Cara dysmorphic
• Ángulo obtuso de mandíbula, Trastorno pediátrico
• Ángulo obtuso de mandíbula, Coloboma uveal
• Estenosis Mitral por Calcificaciones, hipertensión pulmonar
• Estenosis Mitral por Calcificaciones, Hiperglobulinemia
• Estenosis Mitral por Calcificaciones, Hemólisis
• bradicardia, Estenosis Mitral por Calcificaciones
• Ángulo obtuso de mandíbula, Membrana timpánica rudimentaria
• Ángulo obtuso de mandíbula, Fontanela anterior abierta en adultos
• Estenosis Mitral por Calcificaciones, soplo cardíaco
• Ángulo obtuso de mandíbula, Uñas aplanadas
• Hipotonía muscular en la infancia, Mortalidad temprana
• Enfermedad Hansen, Núcleos internos
• adenopatía, IL-6 Aumentado
• dolor, IL-6 Aumentado
• Caída de hematocrito, Mortalidad temprana
• Caída de hemoglobina, Mortalidad temprana
• Estrechamiento de espacios articulares, IL-6 Aumentado
• Enfermedad Romberg, Núcleos internos
• Debilidad muscular Distal progresiva, Núcleos internos
• Cólico, Mortalidad temprana
• contractura muscular, IL-6 Aumentado
• Aumento de la variabilidad en el diámetro de la fibra muscular, Núcleos internos
• hidrartrosis, IL-6 Aumentado
• Aumento de inmunoglobulina A, IL-6 Aumentado
• diarrea, Mortalidad temprana
• Dislocación articular (hombro, codo, cadera, rodilla o clavícula), Mortalidad temprana
• Disminuida de los eritrocitos, Mortalidad temprana
• IL-6 Aumentado, Riñones agrandados sin obstrucción
• anemia ferropénica, Núcleos internos
• hipotiroidismo, Núcleos internos
• Aumento de la temperatura corporal, Mortalidad temprana
• Alélicas de TRP1, Ausencia de exostosis, Severo Brachydactyly
• IL-6 Aumentado, Pestañas largas (Trichomegaly)
• Diarrea con sangre, Mortalidad temprana
• Mortalidad temprana, Parto prematuro después de la ruptura prematura de membranas fetales
• Glucosa disminuida, IL-6 Aumentado
• Artralgia de tobillo, IL-6 Aumentado
• IL-6 Aumentado, Pleuresías
• artralgia, IL-6 Aumentado
• Abdomen se quejan, Mortalidad temprana
• Núcleos internos, Síndrome de Sjögren–Larsson
• Hepatomegalia, IL-6 Aumentado
• El paciente parece estar gravemente enfermo, Núcleos internos
• IL-6 Aumentado, Mutación en el gen EGFR
• Contractura de codo, IL-6 Aumentado
• anemia, Mortalidad temprana
• Angiitides, Núcleos internos
• Núcleos internos, Síndrome de malabsorción postresectional
• dermatitis, Núcleos internos
• Amiloidosis AA, IL-6 Aumentado
• IL-6 Aumentado, sinovitis
• Mortalidad temprana, Ruptura espontánea del intestino
• Ambystoma bombypellum, Mortalidad temprana
• eflorescencia, Mortalidad temprana
• Contractura articular, IL-6 Aumentado
• IL-6 Aumentado, Prueba de desafío de metirapona, anómalo
• Hepatitis autoinmune, Mortalidad temprana
• Blefaroptosis, Mortalidad temprana
• anorexia, Mortalidad temprana
• IL-6 Aumentado, Pioderma gangrenoso
• IL-6 Aumentado, Miasma
• Bruisability fácil, Mortalidad temprana
• Hiponatremia, IL-6 Aumentado
• Dolores gástricos
• Mortalidad temprana, Sonidos intestinales aumentó
• Mortalidad temprana, náusea
• Infarto del riñón, Mortalidad temprana
• dysplesia punctata, Núcleos internos
• Debilidad muscular Proximal progresiva, Núcleos internos
• dolor abdominal, Mortalidad temprana
• Myotrophia Dystonica, Núcleos internos
• Creciente del suero creatina fosfato, Núcleos internos
• Dificultad para subir escaleras, Núcleos internos
• El paciente parece estar gravemente enfermo, Mortalidad temprana
• Mortalidad temprana, Pancitopenia
• Cicatrices de papel de fumar, Mortalidad temprana
• Ancha delgadas cicatrices, Mortalidad temprana
• Mortalidad temprana, Pequeño, irregular a los dientes
• IL-6 Aumentado, Tarifa de sedimentación elevada
• Erupciones, IL-6 Aumentado
• Adquirido de la deficiencia de la hormona pituitaria, Núcleos internos
• adelgazamiento, Mortalidad temprana
• Núcleos internos, Streaming de disco Z
• Chloris barbata, IL-6 Aumentado
• IL-6 Aumentado, Ligera disminución en el número de uniones comunicantes
• Mortalidad temprana, Rasgos de la personalidad por evitación
• Afectan la superficialidad, Núcleos internos
• hipertensión pulmonar, IL-6 Aumentado
• Leucocitos disminuidos, Mortalidad temprana
• alopecia, Núcleos internos
• Hepatosplenomegalia, IL-6 Aumentado
• Enfermedad piel, Núcleos internos
• anemia, IL-6 Aumentado
• Anisocoria, Mortalidad temprana
• alopecia androgénica, Núcleos internos
• Creciente del suero creatina fosfato, Mortalidad temprana
• Cbc, anómalo, IL-6 Aumentado
• Basado en el informe de un paciente de Roma polaca, IL-6 Aumentado
• Cuenta de neutrófilos mayor, IL-6 Aumentado
• Bp se soltó, IL-6 Aumentado
• Núcleos internos, Rapp Hodgkin ectodermo Dysplas
• IL-6 Aumentado, Radiografía anormal
• Núcleos internos, Síndrome corto de la
• Erupción bullosa, Mortalidad temprana
• Embolia cerebral, Mortalidad temprana
• apatía, Núcleos internos
• Mortalidad temprana, Tarifa de sedimentación elevada
• Arritmia sinusal, esspam, Ritmo de corazón Irregular
• IL-6 Aumentado, Peripatelar contusión
• Núcleos internos, Síndrome de ovario poliquístico
• Células T anormales, Mortalidad temprana
• Esferoides, Mortalidad temprana
• Apnea, IL-6 Aumentado
• Debilidad muscular Distal progresiva, Partir de la fibra
• artritis, IL-6 Aumentado
• No progresiva o lentamente progresiva, Partir de la fibra
• Fibras necróticas aisladas, Partir de la fibra
• Depósitos congophilic, Partir de la fibra
• Debilidad de Músculo peroneo, Partir de la fibra
• Partir de la fibra, Potenciales de fibrilación (EMG)
• EMG puede mostrar cambios neurogénicos, Partir de la fibra
• Cambios miofibrilar (biopsia muscular), Partir de la fibra
• La biopsia del músculo muestra cambios distróficos, Partir de la fibra
• Falta respiratoria temprana, Partir de la fibra
• EMG muestra cambios miopáticos, Partir de la fibra
• Dificultad para correr, Partir de la fibra
• Chino de drogas vegetales, Partir de la fibra
• Nistagmo, Partir de la fibra
• Núcleos internos, Partir de la fibra
• Debilidad muscular Proximal progresiva, Partir de la fibra
• Partir de la fibra, Retraso en la adquisición de habilidades motoras
• Administración intravenosa, Partir de la fibra
• Partir de la fibra, Posiblemente de inicio tardío de síntomas leves en portadores heterozigóticos
• Enfermedades pulmonares, Partir de la fibra
• La deposición amiloidea en las fibras musculares ocurre raramente, Partir de la fibra
• Debilidad en el cuello en flexión, Partir de la fibra
• Obstrucción de vía aérea reversible, Partir de la fibra
• Arreflexia, Partir de la fibra
• Broncoespasmo y sibilancias, Partir de la fibra
• lordosis, Partir de la fibra
• Debilidad de los músculos de las extremidades distales, Partir de la fibra
• Degeneración de disco Z, Partir de la fibra
• Inicio al nacimiento o en infancia, Partir de la fibra
• Mutación en el Gene TRPV4, Partir de la fibra
• Creciente del suero creatina fosfato, Partir de la fibra
• Episodios recurrentes de neumonía, Partir de la fibra
• Immunoreactivity para proteínas de disco Z, Partir de la fibra
• Debilidad muscular escapular, Partir de la fibra
• Inicio en la infancia en una familia, Partir de la fibra
• Partir de la fibra, Pruebas anormales de la función pulmonar
• Forma más común de hidrocefalia congénita hereditaria, Hipotonía muscular
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• Acropaquia, Silicosis aguda
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• Cecitis, Monda, Picor
• Anisopoiquilocitosis, palidez
• Material extraño acumulado en la dermis, Progresiva Cutis Verticis Gyrata, cvg
• Ingress
• Parálisis del músculo esternocleidomastoideo, enfermedad del nervio craneal
• Escotoma, ptisis bulbi, Visión confusa
• Dolor de ojo, Sinéresis
• Agrandamiento del hígado, dolor, Dolor en la cadera
• Dolor en las piernas por esfuerzo, Picor, Trombofilia
• hipo, Íleo, Neumoperitoneo
• Marcha y Ataxia apendicular, caminar preocupante, terremoto
• Marcha y Ataxia apendicular, caminar preocupante
• hematoma, Sangrado oral
• Epidermis acantósica, Hiperqueratosis de la Epidermis, hiposutismo
• bronquitis, Seno anorrectal
• Articulaciones de la muñeca hinchada, Catarata pulverulenta
• Acidosis láctica, Catarata pulverulenta
• Catarata pulverulenta, Estatura baja
• Catarata pulverulenta, Causada por mutación en el Gene de la cinasa Acylglycerol
• Catarata pulverulenta, Hipotonía muscular
• Anomalía congénita del ojo, Catarata pulverulenta
• Catarata pulverulenta, Miosis
• Catarata pulverulenta, Creciente del suero creatina fosfato
• Catarata pulverulenta, Discapacidad básica
• Catarata pulverulenta, Ventriculomegaly cerebral
• Catarata pulverulenta, Exoftalmia
• Bebé prematuro, Catarata pulverulenta
• Catarata pulverulenta, Corticales opacidades punteadas o pulverulento
• Catarata pulverulenta, Trastorno pediátrico
• Catarata pulverulenta, Marcha Espástica
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• Catarata pulverulenta, Gran Mal epilepsia
• Catarata pulverulenta, Hipotonía neonatal
• Catarata pulverulenta, Esteatosis microvesicular (biopsia)
• Catarata pulverulenta, Diabetes (diabetes mellitus) con enfermedad de la retina (retinopatía) suave no - proliferativa diabética
• Arquitectura hepática anormal, Catarata pulverulenta
• Catarata pulverulenta, Potencial evocado Visual anormal
• Catarata pulverulenta, convulsión
• Catarata pulverulenta, Convulsiones resistentes a los medicamentos del repentino-inicio
• Catarata pulverulenta, Conjunto rango de movimiento mayor
• Catarata pulverulenta, Hipocalcemia neonatal
• Catarata pulverulenta, Progresión rápida
• Catarata pulverulenta, Osteodistrofia renal
• Catarata pulverulenta, Manos mano pequeña malformación
• Buphthalmia, Catarata pulverulenta
• ADN polimerasa Gamma actividad disminuida, Catarata pulverulenta
• Cataract, Catarata pulverulenta
• Catarata pulverulenta, Chloris barbata
• Catarata pulverulenta, Failure to thrive
• Hipercalciuria idiopática, Hipoparatiroidismo raro, Síndrome de Turner
• Centrocecal escotomas, Polineuropatía progresiva
• Centrocecal escotomas, Escotoma central
• Centrocecal escotomas, Reflejos profundos disminuidos del tendón en ambas piernas
• Acroparestesia, Centrocecal escotomas
• Centrocecal escotomas, Entumecimiento de los pies
• Centrocecal escotomas, Dolor de manos y pies
• Centrocecal escotomas, Escotoma centrocecal
• Ausencia de reflejo de la rodilla, Centrocecal escotomas
• Centrocecal escotomas, Mutación en el gen MTND4L
• Centrocecal escotomas, Enfermedad de nervio periférico
• Centrocecal escotomas, Visión borrosa o turbia en fase aguda
• Centrocecal escotomas, Crecimiento pobre (historia)
• Centrocecal escotomas, Respuestas evocadas visuales anormales
• Centrocecal escotomas, Disminución de actividad de la ligasa PRPP en eritrocitos y fibroblastos
• Centrocecal escotomas, Elevados de Bablinski
• Centrocecal escotomas, Muerte Temprana por Infección
• Centrocecal escotomas, Prevalencia de 1 en 30 000 en el norte de Europa
• Atrofia óptica secundaria, Centrocecal escotomas
• Centrocecal escotomas, Dolor del dedo del pie
• Centrocecal escotomas, Mutación en el complejo Gene de la subunidad ND5
• Ausencia de mielina de la columna Posterior de la médula espinal, Centrocecal escotomas
• Centrocecal escotomas, Reducidos el ácido úrico
• Centrocecal escotomas, Marcha esteparia
• A pie, anómalo, Centrocecal escotomas
• Centrocecal escotomas, Ritmo cardiaco anormal
• Centrocecal escotomas, Gota de la muñeca adquirida
• Centrocecal escotomas, Velocidad retrasada de conducción nerviosa del motor
• Centrocecal escotomas, Reflejo del tobillo disminuida
• Centrocecal escotomas, Disminuida de la agudeza visual
• Centrocecal escotomas, Dolor de ojo
• Centrocecal escotomas, Hipoxantina orina indetectable
• Centrocecal escotomas, Retraso en el desarrollo cognitivo
• Centrocecal escotomas, Hemangioblastoma cerebeloso
• Ausencia de reflejo del tobillo, Centrocecal escotomas
• Centrocecal escotomas, Estimado tipo de portador de mutación de 1 en 350
• Arreflexia, Centrocecal escotomas
• Centrocecal escotomas, disfunción eréctil
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Placa gruesa de lámina Basal (biopsia muscular)
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Desarrollo Sexual femenino retrasado
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Mutación en el Gene de GARS
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Ausencia de autoanticuerpos del Receptor de acetilcolina
• Atrofia de las manos es el primer y más prominente manifestación, Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, PES Planus en algunos
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Debilidad del músculo extensor dedo
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Crónica músculos fatigables
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Baje la extremidad sentido vibratorio disminuido
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Sordera congénita
• Atrofia de los músculos afectados especialmente músculos intrínsecos de la mano, Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera
• Aparición de anomalías en la marcha en la edad 8-40 años, Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Disminución del tamaño de los terminales nerviosos en la biopsia del músculo
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Falta de ovarios folículos
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Edad media de Inicio: 18 años
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Marcha Espástica
• Edema sacro, Muerte súbita
• Ardor prepucio
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Retraso de la pubertad masculino
• Atrofia de la médula espinal y del tracto cerebral, Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Sordera sensorioneural progresiva
• atrofia muscular, Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Debilidad muscular escapular
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Retraso severo del desarrollo psicomotor
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Mutación en el gen BSCL2
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, sordera
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Progresión lenta
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Excreción urinaria de 17-cetosteroides neutros de baja
• Atrofia de fibras tipo 2 vista en biopsia, Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Terapia de quinidina es eficaz
• Atrofia de los músculos tenares, Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera
• ADFN, Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Espasticidad de la extremidad inferior
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Nistagmo
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Edad media de inicio 16 a 19 años
• Atrofia muscular de músculos interóseos dorsales primera, Calambres de la mano por el frío
• Dificultad para subir escaleras, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
• alopecia, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
• Aumenta la libido, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
• Hinchazón de ojos, Párpados edematosos, PO2 Disminución en sangre Arterial Gas
• Hinchazón de ojos, Incontinencia afectiva, Párpados edematosos
• Hinchazón de ojos, ojo rojo, Párpados edematosos
• Aumento de la proteína del líquido cefalorraquídeo, recuento celular normal, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
• Debilidad (paresia) del miembro, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
• disnea, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
• Hinchazón de ojos, Inflamación mucopurulenta, Párpados edematosos
• Ampollas subpleurales, Enfermedad quística pulmonar
• Formicación, parestesia, cansancio, adelgazamiento, taquicardia
• Formicación, parestesia, cansancio, adelgazamiento
• Formicación, parestesia, cansancio
• Formicación, parestesia
• Hinchazón de ojos, Ictiosis, Párpados edematosos
• Hinchazón de ojos, Párpados edematosos, Picor
• Hinchazón de ojos, hipertiroidismo, Párpados edematosos
• Hinchazón de ojos, hipotiroidismo, Párpados edematosos
• Aumento de la fosfatasa alcalina, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
• Hinchazón de ojos, hipoglucemia, Párpados edematosos
• Actividad de oxidasa de ácido phytanic disminuyó, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
• Debilidad después de subir escaleras, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
• Hinchazón de ojos, Índice de tiroxina libre aumentó, Párpados edematosos
• Hinchazón de ojos, Hiposutismo, Párpados edematosos
• Aumento metabolismo basal, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
• Hinchazón de ojos, Párpados edematosos, Tiroides Binding globulina disminuyó
• Adulto-inicio miastenia gravis, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
• Atrofia de los músculos del muslo, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
• Adquirido de la deficiencia de la hormona pituitaria, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
• Blefaroptosis, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
• Hinchazón de ojos, Hipertrofia de nervios, Párpados edematosos
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• Atrofia de la extremidad, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
• Alborotos atriales, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
• Enfermedades del miocardio, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
• Disminuida de la agudeza visual, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
• Hinchazón de ojos, Mutación en el Gene PEX7, Párpados edematosos
• apatía, Hinchazón de ojos, Párpados edematosos
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• Hinchazón de ojos, Los niños afectados parecen normales, Párpados edematosos
• Ameţeli, Manevra Valsalva, Otită medie seroasă
• Articulación de Clutton, Mareo
• Articulación de Clutton, Miosis
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• Albúmina Suero Plasma disminuyó, Articulación de Clutton
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• Articulación de Clutton, artropatía neuropática
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• Articulación de Clutton, Reacción de Jarisch-Herxheimer
• Articulación de Clutton, Ausencia de reacción de la pupila
• Articulación de Clutton, Síndrome de Heyd
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• Articulación de Clutton, Líquido cefalorraquídeo (LCR) con aumento de la proteína
• Articulación de Clutton, Íleo
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• accidente isquémico transitorio, Articulación de Clutton
• Articulación de Clutton, De entumecimiento de la cara
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• Síndrome IRIDA
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