9001 a 10000 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Tumor selar con extensión supraselar
• Angiomatosis difusa corticomeníngea de Divry y van Bogaert
• Microftalmia sindrómica tipo 3
• Enfermedad de Kuskokwim
• Ataxia - apraxia oculomotora
• Hiperparatiroidismo
• Hiperparatiroidismo primario
• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11
• Hiperlipoproteinemia
• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10
• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9
• Ginecomastia
• Hipernatremia
• Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos 1 y 3
• Displasia ósea letal tipo Holmgren
• Síndrome óculo-ósteo-cutáneo
• Síndrome de calcificación arterial y articular múltiple hereditaria
• Camptodactilia Guadalajara tipo 1
• Trombosis venosa
• Candidiasis familiar tipo 2
• Atrofia óptica
• Sindactilismo de Cenani
• Acromegalia
• División centromérica prematura
• Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva
• Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1
• Síndrome de Griscelli tipo 1
• Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1
• Leontiasis
• Síndrome de Boucher-Neuhäuser
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
• Paraplejia espástica tipo 10 autosómica dominante
• Síndrome de apnea del sueño
• Hipogonadismo masculino
• Gigantismo
• Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 3
• Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 2
• Espolón calcáneo
• Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E
• Blefarofimosis - discapacidad intelectual tipo Verloes
• Síndrome de Launois
• Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1
• Microcefalia primaria tipo 4 autosómica recesiva
• Ataxia espinocerebelosa tipo 12
• Convulsiones febriles familiares tipo 4
• Derrame articular
• Epilepsia focal familiar con focos variables
• Síndrome de Sjögren
• Artropatía acromegálica
• Deficiencia infantil fatal de la citocromo C oxidasa
• Hepatitis crónica
• Nefronoptisis tipo 3
• Hepatitis
• Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo Okinawa
• Tricotilomanía
• Inmunodeficiencia por expresión defectuosa de HLA clase 1
• Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 5
• Enfermedad similar a Huntington tipo 3
• Paraplejia espástica tipo 12 autosómica dominante
• Síndrome de Gianotti-Crosti
• Acrodermatitis continua de Hallopeau
• Disgenesia gonadal
• Hipobetalipoproteinemia familiar tipo 2
• Deficiencia de zinc
• Glioma
• Paraplejia espástica tipo 29 autosómica dominante
• Psoriasis
• Sordera autosómica recesiva tipo DFNB44
• Polineuropatía
• Cólico infantil
• Displasia arritmogénica familiar aislada del ventrículo derecho tipo 10
• Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1
• Marasmo
• Atrofia óptica secundaria
• Fibroma
• Síndrome de craneosinostosis y retraso mental de Lin y Gettig
• Ventriculomegalia - enfermedad quística renal
• Estrógeno
• Divertículos esofágicos
• Eccema
• Enfermedad de Nasu-Hakola
• Dermato-osteólisis tipo kirguizio
• Acrocianosis
• Diarrea sindrómica
• Hipertelorismo
• Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2
• Braquiocefalia
• Desmielinización con ictericia
• Distonía primaria tipo DYT2
• Epicondilitis
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10
• Acrocefalosindactilia
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardíaco valvular
• Encefalomielitis
• Encefalitis letárgica
• Síndrome de Eisenmenger
• Hipertrofia biventricular
• Defecto septal ventricular
• Defecto septal ventricular adquirido
• Síndrome de Ghosal
• Glaucoma congénito primario tipo 3a
• Infección por echovirus
• Enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia de NCF2
• Síndrome de Kleiner-Holmes
• Síndrome de Heimler
• Síndrome de Urioste
• Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2
• Parálisis de Bell
• Homocistinuria sin aciduria metilmalónica tipo cblE
• Neuropatía diabética
• Síndrome de Naguib
• Hipertelorismo y tetralogía de Fallot
• Hipertricosis generalizada congénita
• Hipoproteinemia hipercatabólica
• Insensibilidad al dolor autosómica recesiva asociada a canalopatía
• Nefronoptisis tipo 1
• Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman
• Síndrome de Kenny-Caffey tipo 1
• Pérdida auditiva repentina
• Ketoadipicaciduria
• Demencia vascular
• Sordera
• Neuritis acústica
• Intoxicación por Quercus
• Acné tropicalis
• Síndrome de Lichtenstein
• Síndrome de Hecht-Scott
• Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
• Síndrome de Treacher-Collins tipo 3
• Acné vulgaris quístico
• Furunculosis
• Foliculitis
• Displasia oto-espondilo-megaepifisaria
• Cloracné
• Infección por Staphylococcus aureus
• Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
• Homocistinuria sin aciduria metilmalónica tipo cblG
• Aciduria metilmalónica tipo cblA
• Microcefalia con cuadriplejia espástica
• Queratitis
• Deficiencia aislada de la succinato-CoQ reductasa
• Blefaritis seborreica
• Deficiencia de cofactor molibdeno tipo B
• Deficiencia de cofactor molibdeno tipo A
• Inspisación de las secreciones en las vías respiratorias
• Síndrome de pterigium múltiple letal
• Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1
• Síndrome de Chudley-Rozdilsky
• Acné necrotica miliaris
• Ataxia espinocerebelosa tipo 13
• Hiperostosis esquelética idiopática difusa
• Displasia mesomélica tipo Savarirayan
• Acitretina
• Paraplejia espástica tipo 13 autosómica dominante
• Rinitis crónica
• Esclerosis tuberosa tipo 1
• Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G
• Macrocefalia - discapacidad intelectual - autismo
• Síndrome fronto-ocular
• Miopatía nemalínica tipo Amish
• Ataxia espinocerebelosa tipo 14
• Hiperventilación
• Dentinogénesis imperfecta tipo 1 con sordera autosómica dominante tipo DFNA39
• Degeneración retiniana de inicio tardío
• Neuropatía motora hereditaria distal tipo Jerash
• Onicodisplasia congénita
• Síndrome miasténico congénito del canal lento tipo 4A
• Confusión
• Citrulinemia tipo 2 de inicio neonatal
• Encefalopatía metabólica
• Retraso del habla por autismo
• Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C
• Síndrome de Baraitser-Winter tipo 1
• Intoxicación por acidificante
• Colecistitis
• Trastorno ácido-base
• Síndrome de Kondoh
• Discapacidades del desarrollo
• Convulsión
• Paro cardíaco
• Esclerosis lateral primaria juvenil
• Carbón
• Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 4
• Hamartoma fibrolipomatoso congénito precalcáneo
• Oclusión de la arteria central de la retina
• Desequilibrio ácido-base
• Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
• Deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal
• Paraplejia espástica tipo 33 autosómica dominante
• Ataxia espinocerebelosa tipo 23
• Insuficiencia respiratoria aguda
• Paraplejia espástica tipo 31 autosómica dominante
• Paquigiria frontotemporal autosómica recesiva
• Astenia
• Síndrome de sudoración inducida por el frío tipo 2
• Displasia rizomélica - escoliosis - retinitis pigmentosa
• Cáncer de colon
• Holoprosencefalia - infecciones recurrentes - monocitosis
• Miopatía nemalínica tipo 7
• Atrofia óptica clásica autosómica dominante
• Síndrome nefrótico tipo 3
• Candidiasis oral
• Síndrome de Kostmann
• Gastritis erosiva
• Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético tipo 4
• Síndrome renal-coloboma
• Ingesta de ácido
• Córnea guttata con cataratas polares anteriores
• Craneosinostosis
• Acondrogénesis tipo 2
• Acondrogénesis tipo 1B
• Enanismo tipo Levi
• Disqueratosis congénita tipo Scoggins
• Acondrogénesis
• Anemia microcítica
• Elliptocitosis hereditaria tipo 2
• Adenocarcinoma gástrico
• Síndrome de Neuhäuser-Eichner-Opitz
• Epibléfaron del párpado inferior
• Aclorhidria
• Quiste de la mama
• Síndrome del asa ciega
• Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton
• Aneurisma de aorta torácica familiar tipo 4
• Vitreorretinopatía exudativa familiar autosómica dominante
• Tendinitis de Aquiles
• Neoplasia de vejiga
• Bismuto
• Bartolinitis
• Virilización
• Amenorrea secundaria
• Síndrome de Achard-Thiers
• Ciclo anovulatorio
• Vólvulo gástrico intratorácico
• Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B
• Hipertonía muscular letal
• Incapacidad para oler almizcle
• Síndrome miasténico congénito tipo 1B
• Enfermedad mieloproliferativa autosómica recesiva
• Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU
• Miopatía con mitocondrias anormales gigantes
• Candidiasis esofágica
• Miopatía multicore
• Neumonía gramnegativa
• Miopatía de los nativos amerindios
• Discapacidad visual
• Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 10
• Neurohepatopatía tipo Navajo
• Espasmo esofágico
• Neuropatía sensitiva hereditaria con paraparesia espástica
• Metástasis esofágica
• Aracnoiditis
• Extrofia cloacal
• Inspiración
• Omodisplasia tipo 1
• Oftalmoplejía total con ptosis y miosis
• Acalasia esofágica
• Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva
• Síndrome de Allgrove
• Atrofia óptica aislada autosómica recesiva
• Fibrilación ventricular
• Aneurisma aórtico
• Síndrome de osteólisis distal autosómico recesivo
• Edema de la tráquea traqueal
• Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1
• Síndrome de Raine
• Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher tipo 2
• Displasia ectodérmica euhidrótica
• Acromatopsia tipo 3
• Acetohexamida
• Enfermedad del cuerpo poliglucosano en adultos
• Disfunción eréctil
• Síndrome acro-oto-ocular
• Hambre
• Enanismo del pigmeo
• Acetazolamida
• Metahemoglobinemia
• Intoxicación por Acetanilid
• Ataxia espástica autosómica recesiva tipo Charlevoix-Saguenay
• Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 3
• Fenobarbital
• Insuficiencia cardíaca
• Hiperglucemia
• Braquiolmia tipo Hobaek autosómica recesiva
• Síndrome de sudoración inducida por el frío tipo 1
• Aneurisma disecante
• Aneurisma
• Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso
• Hipoglucemia inducida por fármacos
• Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 1
• Necrosis papilar renal
• Síndrome de Usher tipo 2A
• Nefritis intersticial aguda
• Nefritis intersticial no alérgica
• Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
• Paracetamol
• Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
• Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cbl D
• Asma
• Acebutolol
• Lesión del nervio accesorio
• Lóbulo accesorio del pulmón
• Gingivoestomatitis
• Sordera tipo 4 ligada al X
• Gingivitis
• Epilepsia familiar y retraso mental limitado a mujeres
• Andrógenos
• Displasia espondiloepimetafisaria ligada al X
• Síndrome de Ehlers-Danlos por deficiencia de tenascina-X
• Enfermedad similar a Huntington tipo 2
• Acarbosa
• Linfocitosis B policlonal persistente
• Úlcera corneal
• Síndrome de Waardenburg tipo 1
• Distrofia muscular congénita tipo 1C
• Consumo de alcohol
• Ataxia espinocerebelosa tipo 15
• Infección cutánea
• Leucoencefalitis hemorrágica aguda
• Queratitis por Acanthamoeba
• Enfermedad de Parkinson tipo 9
• Agammaglobulinemia
• Gastritis medicamentosa
• Trastorno específico del lenguaje tipo 1
• Acamprosato
• Trastorno específico del lenguaje tipo 2
• Displasia epifisaria múltiple tipo 4
• Miopatía distal de inicio en músculo tibial anterior
• Neoplasia adrenocortical
• Deshidratación
• Neumonía por aspiración
• Administración intranasal
• Mioclonía facio-mandibular nocturna
• Higiene oral deficiente
• Cardioneuromiopatía con masas hialinas y bastones de nemalina
• Trastorno de adaptación
• Adenoma
• Terror nocturno
• Nefronoptisis tipo 4
• Neurosis de ansiedad
• Braquidactilia tipo A1B
• Sordera autosómica recesiva tipo DFNB22
• Síndrome de muerte súbita del lactante
• Displasia epifisaria múltiple tipo 5
• Trastorno visual
• Hipotermia accidental
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2D
• Celulitis
• Paraplejia espástica tipo 19 autosómica dominante
• Microcefalia letal tipo Amish
• Fractura malunida
• Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 6
• Síndrome de HARP
• Paraplejia espástica tipo 7 autosómica recesiva
• Distrofia de conos y bastones tipo 10
• Celulitis del pie
• Miedo
• Insomnio
• Ataxia espinocerebelosa tipo 19
• Dermatitis seborreica del lactante
• Abuso y negligencia
• Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski
• Trastorno por estrés postraumático
• Retraso mental sindrómico tipo Shashi ligado al X
• Cardiopatía congénita
• Retraso mental sindrómico tipo Armfield ligado al X
• Paraplejia espástica tipo 16 ligada al X
• Bocio multinodular tipo 2
• Síndrome facio-cardio-musculoesquelético tipo Uruguay
• Trombocitopenia - aplasia radial
• Síndrome de IMAGe
• Comunicación interauricular
• Neutropenia congénita severa ligada al X
• Retraso mental sindrómico tipo Cabezas ligado al X
• Quiste o absceso de Bartolino
• Susceptibilidad al síndrome de Asperger ligada al X tipo 1
• Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada
• Glucogenosis tipo 9D y 9E
• Septicemia
• Síndrome de Aldred
• Nistagmo alternativo periódico infantil
• Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 8
• Sordera ligada al cromosoma X tipo 5
• Catarata - ataxia - talla baja - retraso mental
• Amelogénesis imperfecta tipo 1E
• Síndrome de anemia sideroblástica y ataxia ligado al X
• Absceso submamario
• Distrofia de retina de Bothnia
• Demencia frontotemporal relacionada con GRN con inclusiones de TDP43
• Distonía mioclónica tipo 15
• Distrofia aislada de las uñas de los pies
• Miopatía minicore de incio prenatal con artrogriposis
• Absceso subaracnoideo
• Miopatía distal con afectación respiratoria precoz
• Paraplejia espástica tipo 24 autosómica recesiva
• Absceso retroperitoneal
• Ictiosis epidermolítica anular
• Enfermedad de van Buchem tipo 2
• Neuropatía motora hereditaria distal tipo 7
• Candidiasis familiar tipo 3
• Hipertensión
• Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
• Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1
• Dispareunia
• Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano tipo 3
• Fístula anorrectal
• Hipotricosis - linfedema - telangiectasia
• Prolapso mitral por degeneración mixomatosa tipo 2
• Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K
• Atresia aural congénita
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2
• Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada
• Enfermedad de Gaucher tipo colodión
• Sinfalangismo tailandés
• Ataxia cerebelosa no progresiva autosómica recesiva de inicio infantil
• Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1B
• Epilepsia temporal familiar
• Absceso palmar
• Disquinesia paroxística inducida por esfuerzo
• Absceso orbitario
• Cardiopatía
• Retinitis pigmentosa tipo 7
• Trastorno de conducción cardíaca
• Absceso miocárdico
• Pancreatitis tropical
• Sordera autosómica recesiva tipo DFNB38
• Cataratas - enfermedad cardíaca congénita - defectos del tubo neural
• Otoesclerosis tipo 3
• Disostosis mandibulofacial autosómica dominante con ptosis
• Empiema
• Craneosinostosis con anomalías oculares y defectos de los halluces
• Enfermedad de la arteria coronaria autosómica dominante tipo 1
• Muerte súbita
• Nistagmo congénito tipo 3 autosómico dominante
• Absceso de la bolsa omental
• Miopatía con cuerpos hialinos
• Fistula rectovaginal
• Microcefalia primaria tipo 6 autosómica recesiva
• Deficiencia de glicoproteína IV plaquetaria
• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F
• Trombosis venosa mesentérica
• Cistitis
• Glaucoma primario de ángulo abierto de inicio juvenil tipo 1
• Trastorno progresivo familiar de conducción cardiaca tipo 2
• Absceso intraperitoneal en el cuadrante inferior derecho
• Acné inverso familiar
• Hiper- e hipopigmentación progresiva familiar
• Incisivo central maxilar único
• Coma
• Insensibilidad congénita al dolor autosómica dominante
• Estupor
• Absceso intracraneal
• Síndrome de Alport - leiomiomatosis difusa ligado al X
• Cólico biliar
• Síndrome de Wilson-Turner
• Síndrome de Prieto
• Colestasis extrahepática
• Nistagmo congénito tipo 1 ligado al X
• Absceso pericolecístico
• Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 2
• Paraplejia espástica tipo 2
• Taurodontismo - microdoncia - diente invaginado
• Síndrome del pico de viuda
• Tétanos
• Miopatía y diabetes mellitus
• Miopatía mitocondrial letal infantil
• Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D tipo 1B
• Sinusitis maxilar
• Síndrome micro de Warburg tipo
• Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3
• Absceso periapical
• Retinitis pigmentosa tipo 11
• Síndrome de CARASIL
• Absceso pélvico
• Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 7
• Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 8
• Glomerulonefritis rápidamente progresiva
• Atrofia muscular espinal benigna autosómica dominante
• Síndrome de paquigiria - discapacidad intelectual - epilepsia
• Fibroide uterino
• Disostosis oculomaxilofacial
• Fístula gastro-cólica
• Displasia epifisaria múltiple tipo 1
• Enteropatía familiar con edema velloso y deficiencia de IgG2
• Atrofia espinal muscular tipo 4
• Paraplejia espástica tipo 6 autosómica dominante
• Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 2
• Septicemia gramnegativa
• Absceso visceral abdominal
• Síndrome de Zori-Stalker-Williams
• Epilepsia del lóbulo temporal lateral autosómica dominante
• Epilepsia de lóbulo frontal nocturna autosómica dominante tipo 1
• Retraso mental autosómico recesivo tipo 3
• Amenaza de aborto
• Distrofia corneal reticular tipo 3A
• Opacidad corneal - córnea guttata - corectopia
• Prolapso uterino
• Policitemia tipo Chuvash
• Endometritis
• Amaurosis congénita de Leber tipo 9
• Aborto terapéutico
• Resistencia a la hipertensión diastólica
• Síndrome de Joubert tipo 3
• Susceptibilidad al síndrome de Asperger tipo 1
• Sordera autosómica dominante tipo DFNA28
• Síndrome de Asherman
• Ataxia espinocerebelosa tipo 20
• AICA ribosiduria
• Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria con anosmia de inicio en adultos
• Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3
• Síndrome de Ehlers Danlos tipo Beasley-Cohen
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1E
• Síndrome de SIDDT
• Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher tipo 1
• Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2J
• Leucoencefalopatía - artritis - colitis - hipogammaglobulinema
• Distrofia muscular congénita tipo 1D
• Miopía tipo 6
• Ataxia
• Degeneraciones Tapetoretinal
• Ataxia sensorial autosómica dominante
• Fibrilación auricular familiar tipo 3
• Hábito marfanoide con situs inversus
• Distrofia de conos periféricos
• Retraso mental
• Narcolepsia tipo 3
• Paraplejia espástica tipo 27 autosómica recesiva
• Diarrea
• Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 9
• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G
• Escoliosis
• Neuropatía auditiva no sindrómica autosómica dominante
• Ataxia cerebelar
• Displasia metatarsiana checa
• Hipotricosis tipo 7
• Paraplejia espástica tipo 26 autosómica recesiva
• Parálisis periódica tirotóxica
• Heterotopia pancreática
• Síndrome de Griscelli tipo 3
• Enfermedad de Schindler tipo 1
• Taquicardia ventricular
• Taquicardia supraventricular
• Convulsiones febriles familiares tipo 6
• Convulsiones febriles familiares tipo 5
• Miopía tipo 7
• Miopía tipo 8
• Miopía tipo 10
• Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2
• Miopatía nemalínica tipo 6
• Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 2
• Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 3
• Ataxia espinocerebelosa tipo 26
• Distensión muscular abdominal
• Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2K
• Síndrome de MEDNIK
• Displasia epifisaria múltiple con displasia severa femoral proximal
• Displasia epifisaria múltiple con miniepifisis
• Paraplejia espástica tipo 28 autosómica recesiva
• Actinomicosis abdominal
• Catarata no sindrómica de inicio temprano tipo 35
• Condrodisplasia acromesomélica con anomalías genitales
• Epilepsia generalizada - discinesia paroxística
• Estenosis del intestino
• Miopatía miofibrilar tipo 4
• Íleo
• Distrofia muscular congénita merosina positiva
• Síndrome de Goldberg-Shprintzen
• Tromboembolismo
• Esclerosis lateral amiotrófica tipo 17
• Sordera autosómica recesiva tipo DFNB23
• Fístula gástrica
• Resistencia a clopidogrel
• Pseudo-obstrucción colónica
• Paraplejía espástica - atrofia óptica - neuropatía
• Origen anormal familiar de la arteria pulmonar derecha
• Epilepsia de lóbulo frontal nocturna autosómica dominante tipo 4
• Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal
• Trombosis de vena porta
• Paraplejia espástica tipo 30 autosómica recesiva
• Cirugía abdominal
• Miopatía
• Síndrome de hipotricosis e ictiosis congénita autosómico recesivo
• Malrotación congénita del colon
• Displasia epifisaria tipo Baumann
• Hipodisplasia renal no sindrómica tipo 1
• Síndrome del abdomen en ciruela pasa
• Holoprosencefalia tipo 9
• Prolapso mitral por degeneración mixomatosa tipo 3
• Vómito
• Displasia platispondílica tipo Torrance
• Equivalentes a cefalea migrañosa
• Síndrome de Li-Fraumeni tipo 1
• Fobia escolar
• Fobia
• Fingir
• Displasia mesomélica tipo Kantaputra
• Trastorno de conversión
• Holoprosencefalia tipo 2
• Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 1
• Cinetosis
• Mixoploidía familiar
• Neuropatía motora hereditaria distal tipo 7A
• Neuropatía motora hereditaria distal tipo 2A
• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A
• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B
• Obstrucción del conducto torácico
• Miopatía centronuclear autosómica dominante
• Cardiomiopatía dilatada tipo 1S
• Enfermedad asociada a MYH9
• Irradiación abdominal
• Síndrome de Leigh en adultos
• Miopatía congénita con exceso de filamentos delgados
• Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4B
• Neuropatía congénita con artrogriposis múltiple
• Reparación de aneurisma aórtico abdominal
• Nistagmo congénito tipo 2
• Enfermedad vascular
• Síndrome blefaro-facio-esquelético
• Miopatía oculofaringodistal
• Pérdida de peso
• Onicolisis distal hereditaria
• Atrofia óptica autosómica dominante y catarata
• Displasia gnatodiafisaria
• Estreñimiento
• Trastorno del dolor extremo paroxístico
• Hipertriptofanemia familiar
• Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 neonatal letal
• Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 infantil severa
• Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 de inicio tardío
• Enfermedad de Komuragaeri
• Miopatía por cuerpos de inclusión tipo 2 autosómica recesiva
• Neuropatía motora hereditaria distal tipo 5
• Demencia frontotemporal variante conductual
• Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 6
• Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 2B
• Infección de la herida quirúrgica
• Hipoplasia del esmalte - cataratas - estenosis del acueducto
• Obesidad por Deficiencia de prohormona convertasa 1
• Queratodermia palmoplantar de Thost-Unna
• Displasia epifisaria múltiple por anomalía del colágeno 9
• Abciximab
• Drogas intravenosas
• Abacavir
• Síndrome de Usher tipo 1D
• Disfunción sexual
• Epilepsia mioclónica familiar benigna del adulto
• Hepatitis tóxica
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1D
• Braquidactilia tipo A2
• Quiste epitelial
• Paraplejía espástica compleja tipo 9A autosómica dominante
• Síndrome de Matthew Wood
• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1C
• Sordera autosómica dominante tipo DFNA11
• Alopecia
• Síndrome de CAPOS
• Displasia ectodérmica con dientes natales tipo Turnpenny
• Síndrome de Martínez-Frías
• Sordera autosómica dominante tipo DFNA9
• Priapismo
• Síndrome de van Maldergem
• Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
• 17-hidroxicorticosteroide
• Parálisis facial congénita hereditaria aislada tipo 1
• Distrofia macular juvenil con hipotricosis
• Síndrome de Rapp-Hodgkin
• Paquioniquia congénita tipo 2
• Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 2
• Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip tipo 1
• Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
• Ectopia lentis aislada
• Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 1
• Síndrome de Usher tipo 3
• Síndrome de Alport autosómico recesivo
• Síndrome de Alport autosómico dominante
• Síndrome de Alport ligado al X
• Síndrome de Kallmann tipo 2
• ACys Amiloidosis
• Síndrome de Gorlin-Psaume
• Retinitis pigmentosa tipo 23
• Distonía de torsión primaria tipo 6
• Síndrome linfoproliferativo autoinmune
• Síndrome óculo-oto-radial
• Síndrome WT extremidades-sangre
• Deficiencia congénita de vitamina B12
• Anemia diseritropoyética congénita tipo 2
• Displasia del desarrollo de la cadera tipo 1
• Síndrome de Nicolaides-Baraitser
• Displasia espondilometaepifisaria tipo SPONASTRIME
• Deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa
• Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa
• Deficiencia de yoduro peroxidasa
• Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X
• Epidermólisis bullosa pruriginosa
• Síndrome de KID
• Síndrome de dispersión pigmentaria relacionado con glaucoma
• Distrofia muscular congénita tipo 1A
• Síndrome de Baraitser
• Enfermedad de Salla
• Síndrome de Frasier
• Enfermedad de Danon
• Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
• Artropatía por pirofosfato de calcio
• Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
• Discapacidad intelectual tipo Brooks ligada al X
• Síndrome del cabello quebradizo tipo Sabinas
• Síndrome de Partington
• Retraso mental no sindrómico tipo 30 ligado al X
• Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX
• Síndrome de Atkin
• Displasia espondiloperiférica
• Síndrome de Primrose
• Síndrome de Neuhäuser
• Síndrome de Jawad
• Síndrome de Michels
• Síndrome generalizado del tejido conectivo
• Síndrome de Malpuech
• Ataxia letal con sordera y atrofia óptica
• Paraplejia espástica tipo 23 autosómica recesiva
• Síndrome de Carpenter-Waziri
• Síndrome de Hardikar
• Síndrome de Andermann
• Síndrome de Onat
• Síndrome de pseudoaminopterina
• Síndrome digito-reno-cerebral
• Osteocondrodisplasia hipertricótica
• Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
• Síndrome de Jacobsen
• Ataxia espinocerebelosa tipo 6
• Ataxia espinocerebelosa tipo 5
• Ataxia espinocerebelosa tipo 4
• Ataxia espinocerebelosa tipo 2
• Síndrome miasténico congénito del canal lento
• Síndrome de Unverricht-Lundborg
• Epilepsia mioclónica progressiva tipo 4
• Durmiente corto
• Fenilcetonuria clásica
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1
• Atrofia muscular espinal escapuloperoneal
• Homocistinuria clásica
• Discapacidad intelectual FRAXE
• Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 6
• Síndrome de Reynold
• Síndrome mielodisplásico con deleción del cromosoma 5q
• Síndrome de Barth
• Síndrome de Watson
• Epitelioma escamoso autocurativo múltiple
• Neutrofilia hereditaria
• Síndrome de Böök
• Síndrome marfanoide-cutis laxa
• Displasia mandíbuloacral
• Distrofia dermo-condro-coneal
• Fibromatosis generalizada congénita
• Osteoporosis - pseudoglioma
• Displasia cifomélica
• Displasia cráneo-ectodérmica
• Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr
• Displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
• Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois
• Síndrome de costillas cortas - polidactilia tipo Beemer-Langer
• Displasia de Schneckenbecken
• Miopatía centronuclear autosómica recesiva
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2 autosómica dominante
• Miopatía multiminicore clásica
• Distrofia muscular tipo Fukuyama
• Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C
• Discromatosis simétrica hereditaria
• Síndrome de Kohlschütter-Tönz
• Síndrome de CHAND
• Síndrome de Kersey
• Síndrome de Salamon
• Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
• Dermopatía restrictiva infantil
• Síndrome nefrótico tipo 1
• Deficiencia del factor H
• Infecciones recurrentes por Neisseria relacionadas con Deficiencia de factor D
• Deficiencia de tromboxano sintetasa
• Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1
• Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 6
• Paraplejia espástica tipo 20 autosómica recesiva
• Atrofia espinal muscular tipo 2
• Síndrome de Tietz
• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
• Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
• Deficiencia de antagonista del receptor de la IL-36
• Enfermedad de ojo de pez
• Deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa
• Deficiencia de acetoacetil-CoA tiolasa citosólica
• Deficiencia de transcobalamina 1
• Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa
• Síndrome de Woodhouse-Sakati
• Candidiasis familiar tipo 4
• Hipertensión pulmonar de altitud
• Aplasia cutis congénita
• Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle
• Deficiencia congénita de la antitrombina III
• Lesión de ligamento colateral de la rodilla
• Leishmaniosis visceral
• Laringitis aguda
• Ketamina
• Intoxicación por yodo
• Intoxicación por sulfuro de hidrógeno
• Síndrome de Apert
• Intoxicación por penicilina
• Síndrome CINCA
• Shock séptico
• Intoxicación por inhalación de ricina
• Intoxicación por etilenglicol
• Sepsis puerperal
• Intolerancia a la isomaltosa
• Sección del tallo hipofisario
• Insuficiencia adrenal
• Sarcoma de células epitelioides
• Infección primaria por VIH
• Sarcoidosis hepática
• Infección por Vibrio
• Sarcoidosis cardíaca
• Infección por Fusobacterium
• Sarampión atípico
• Infección por Adenovirus
• Rinitis vasomotora
• Infarto migrañoso
• Regurgitación aórtica aguda
• Infarto hepático
• Pustulosis exantemática generalizada aguda
• Ictiosis arlequín
• Pseudotabes diabética
• Homocistinuria
• Promazina
• Holoprosencefalia
• Pliegues epicánticos
• Hipotermia
• Pioureter
• Hipotensión ortostática
• Pericarditis aguda
• Hipoplasminogenemia
• Perforación de úlcera duodenal
• Hipomotilidad intestinal
• Perforación de la vesícula biliar
• Hipofibrinogenemia
• Parasitosis pulmonar
• Hipervitaminosis K
• Paraplejia espástica tipo 14 autosómica recesiva
• Hipertrofia de la aurícula derecha
• Parálisis del nervio laríngeo superior
• Hipertensión pulmonar
• Papilomatosis confluente y reticulada
• Hipertensión maligna
• Osteomielitis vertebral
• Hiperprolactinemia
• Orquitis
• Hiperpirexia maligna
• Hipercloremia
• Orciprenalina
• Oclusión de la arteria cerebral anterior
• Hígado graso agudo del embarazo
• Hernia estrangulada
• Oclusión de la arteria basilar
• Hepatitis B
• Obstipación
• hemorragia ulcera peptica
• Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria autosómica dominante
• Hemorragia intracraneal neonatal
• Neuropatía motora multifocal
• Hemoneumotórax
• Neurofibroma plexiforme
• Hemólisis no inmune
• Neumonía lobar
• Hematoma subcapsular esplénico
• Neumatosis cistoide intestinal
• Hematoma esplénico
• Nefritis intersticial alérgica
• Hemartrosis
• Necrosis quística de la media de la aorta
• Glosalgia
• Necrosis cortical renal
• Gingivoestomatitis herpética
• Morganella morganii
• Gangrena diabética
• Miopatía visceral familiar
• Fractura de pelvis
• Miopatía nemalínica
• Fístula arteriovenosa
• Migraña oftalmoplégica
• Fiebre central
• Migraña abdominal
• Eventración diafragmática
• Mieloma múltiple
• Etanol
• Mielitis por radiación
• Estenosis esofágica
• Mielinolisis central pontina
• Esoforia
• Metamizol
• Megacolon tóxico
• Esofagitis química
• Malformación linfática
• Esguince del hombro
• Macrotrombocitopenia mediterránea
• Escorbuto
• Lomefloxacina
• Esclerodermia sistémica
• Livedo reticularis
• Esclerema neonatorum
• Liquen mixedematoso
• Erupción fija
• Lipodistrofia
• Eructos
• Linfedema hereditario
• Eritrodermia ictiosiforme congénita
• Butaperazina
• Eritema elevatum diutinum
• Linfangiectasia conjuntival
• Levorfanol
• Epilepsia rolándica
• Bursitis isquiática
• Leucemia eosinófila crónica
• Enterocolitis necrotizante neonatal
• Bunionectomía
• Enterocele
• Broncoespasmo
• Enfisema subcutáneo
• Enfermedad pulmonar obstructiva crónica
• Blefaritis ulcerosa
• Baritosis
• Enfermedad de Wolman
• Balanopostitis
• Enfermedad de Tangier
• Azul de metileno
• Enfermedad de Niemann-Pick
• Atrofia óptica autosómica dominante
• Enfermedad de Milroy
• Atrofia cutánea
• Enfermedad de injerto contra huésped
• Aspergilosis pulmonar invasiva
• Enfermedad de descompresión
• Artritis meningocócica
• Enfermedad de complejo del fibrocartílago triangular
• Artritis bacteriana
• Encefalopatía hipoglucémica
• Angioendoteliomatosis maligna
• Embolia paradójica
• Aneurisma arterial de la extremidad inferior
• Embolia cerebral
• Anemia inmunohemolítica
• Vólvulo del intestino delgado
• Elefantiasis
• Amigdalitis lingular
• Virus de Epstein-Barr
• Efedrina
• Alcaptonuria
• Vasculitis
• Ectopia lentis
• Urticaria papular
• Adenoma de ovario
• Distensión de vejiga urinaria
• Urticaria
• Uréter ectópico
• Displasia ventricular derecha arritmogénica
• Adenocarcinoma de mama
• Uréter doble
• Displasia fibrosa
• Acrodinia
• Tumor de células gigantes de la vaina tendinosa
• Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick
• Aciduria metilmalónica
• Displasia diastrófica
• Tumor benigno de las trompas de Falopio
• Absceso epidural
• Trombosis de la arteria vertebral
• Dislocación de la cabeza radial
• Absceso del psoas
• Trombosis de la arteria basilar
• Disfunción endocrina
• Trombocitopenia
• Disentería bacteriana
• Trastorno parkinsoniano
• Dihidropirimidinuria
• Traquioniquia
• Desnutrición secundaria
• Traqueítis aguda
• Dermografismo
• Toxicidad anticolinérgica
• Dermatofibrosarcoma protuberans
• Tiflitis
• Dermatitis medicamentosa
• Tétanos neonatal
• Demencia frontotemporal
• Taquicardia nodal paroxística
• degeneracion vitreorretiniana del copo de nieve
• Deficiencia familiar de la lecitin aciltransferasa
• Taquicardia auricular multifocal
• Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial
• Taquiarritmia
• Subinvolución uterina
• Deficiencia de mieloperoxidasa
• Siringomielia
• Dacriocistitis aguda
• Sinovitis villonodular pigmentada
• Dacriocistitis