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List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Amiloidosis sistémica
• Miopatía leve a grave
• Hiporreflexia en las extremidades inferiores
• Intervalo prolongado de PR
• Labio superior anteverted
• Incidencia oscila entre 1:238 095 1: 300 000 nacimientos
• Disminución de tamaño de placas de extremo (biopsia muscular)
• Engrosamiento de la voz
• Defecto de escote de glicina hepática
• Riñones ecogénicos con Thick-Walled de la pelvis
• 17-Hydroxycorticoids de orina Normal
• Factor de coagulación aumentado
• Distinción de tipos de la MPS1: edad de inicio, evolución, mutación
• Pérdida del Podocito pie procesos
• Sacroilitis
• Causada por mutación en el Arylsulfatase B Gene
• Vitamina C disminuida
• Debilidad muscular que mejora en la infancia
• Glucosuria
• Paresia de los músculos del Extensor del dedo gordo presenta síntomas
• Reparación de la supresión de ADN disminuida
• Plenitud Facial redondo
• La biopsia del músculo muestra disminución del tamaño de los terminales nerviosos
• Orina 17-Oxosteroides Normal
• Causada por mutación en el Gene del componente 2 del complemento
• Déficit expresivo del discurso
• Cistina disminuyó
• Aumenta la libido
• vaginitis atrófica
• Glomeruloesclerosis y Fibrosis
• Eritema del aspecto Palmar de la mano
• Actividad de alfa L-iduronidasa es < 1% de todas las formas de la MPS1
• Pleuresías
• Control de la cabeza pobre en la infancia
• MLIII es un desorden heterogéneo
• Inicio generalmente en la primera infancia (gama. Desde el nacimiento hasta la edad adulta)
• Hipoplasia de la musculatura de la pared Abdominal
• Aumento de espermatozoides
• Fémur en forma de pesa de gimnasia en los recién nacidos
• 17 ks aumentado
• Patrón de estallido supresión en el EEG Neonatal
• Orina baja de estrógenos
• Frecuencia de MEPP disminuyó
• Telangiectasia de los labios
• Nocardiosis
• Proliferación celular mesangial
• Mutación en el gen de alfa L iduronidasa
• Hipotonía muscular severa al nacer
• Vacuolización citoplasmática
• Disminución de la inmunoglobulina E
• Progresiva rigidez articular
• Ascitis fetales sin hidropesía
• Contracciones de la flexión de dedos largos de los últimos cuatro dedos
• Corrientes de placa miniatura prolongadas
• Esterilidad masculina
• Elevada de gonadotropinas de orina
• Hiporreflexia a hiperreflexia
• Aleteo nasal
• Desequilibrios de electrolitos pueden mímico el síndrome de Bartter Renal
• Telangiectasias de la Mucosa nasal
• Infección por nocardia
• Caminar independientemente en 2,5-4 años de edad
• Nacimiento de gran tamaño
• Encías normales
• Atrofia muscular suave (Proximal > Distal)
• albuminuria
• Disminución de la inmunoglobulina M
• Engrosamiento de las arterias coronarias
• Biopsia muestra túbulos proximales dilatados
• Disminuida de lipoproteína de alta densidad
• Deformidad de los dedos del gatillo
• Múltiples CMAP respuesta al estímulo único del nervio
• ac
• Infección por Klebsiella
• Epistaxis recurrente espontánea
• Inicio en las primeras semanas a meses de la vida
• Amartomas renales bilaterales
• Compromiso respiratorio debido al pequeño tamaño del tórax
• Debilidad del músculo extensor más severa que la debilidad de músculo Flexor
• Desprendimiento de retina postquirúrgica
• enfermedad de Crohn
• Aumento de la fosfatasa alcalina
• Engrosamiento del Mainstem bronquios
• Debilidad se ve agravada por el esfuerzo
• Fiebre intermitente recurrente
• Disminución de inmunoglobulina a (iga)
• miopatía mitocondrial
• Mutación en el Gene SLC26A3
• Heterogeneidad genética (véase HHT1)
• Manchas del hígado
• Mutación en el Gene de PTEN-inducida supuesta quinasa 1
• Conjunto de contracturas de las caderas rodillas codos y manos
• Mutación en el gen PEX2
• La debilidad de músculo más grave debilidad muscular Distal
• Actinomicosis pélvica
• Osificación del pubis retrasada
• Compartimiento Anterior plano
• Debilidad generalizada debido a defecto en la Unión Neuromuscular
• Inicio de las contracciones comunes más adelante en la vida
• Agrandada de las cuerdas vocales
• Biopsia de músculo con fibras Ragged-Red
• Gamaglobulinas disminuidas
• Aumento de andrógenos
• Pueden ocurrir disminución de movimientos fetales
• Hipotensión debido a la depleción de volumen
• Sangrado episódico
• Aneurisma arterial de los vasos mesentéricos y celíacos
• Osificación retrasada del isquion
• Demencia (5%)
• Compartimiento Anterior profundo
• Osteomielitis vertebral
• Uñas amarillas
• Variable defectos cardiacos
• Aparición de la lipodistrofia más tarde en la infancia
• Inicio en segunda a quinta década
• Agrandamiento de las amígdalas faríngeas
• Cabeza inclinada hacia atrás
• Disminución de la inmunoglobulina G
• Actividad de renina plasmática aumentó
• Inestabilidad autonómica
• Fenotipo clínico variable
• Metabolismo del ácido de bilis defectuoso
• Retraso de la osificación de los cuerpos vertebrales cervicales
• Superior para bajar cociente del cuerpo disminuida
• Estómago y fístula Duodenal
• Lóbulos de las orejas estrechas
• Un paciente fue menos afectado
• Chancro de Frambesia
• Tiroides Binding globulina disminuyó
• Oftalmoplejía progresiva
• Aumento de la timidina
• Células mononucleares anormales con muchas mitosis
• Excreción de sulfato de dermatán y heparán sulfato en orina
• Beneficios del sueño
• CD4 + / CD8 + cociente se invierte
• Diarrea contiene niveles altos de cloruro
• Aumento de la extensión del brazo: relación de altura
• Transferrina disminuida
• Dedos cortos disminuyendo
• Las convulsiones generalmente ocurren en los primeros meses de vida
• Leiomiosarcoma
• Deficiencia de peroxisoma
• Posteriormente se redujo a los cuerpos vertebrales
• Aumento de Ck Mb
• Comportamiento maníaco
• Infiltrados de células mononucleares
• Gotitas del lípido de muestra de biopsia muscular
• Timidina fosforilasa actividad disminuida
• Bala en forma de falanges
• Inestabilidad postural (63%)
• Mutación en el Gene Occludin
• Preceden a los síntomas musculares síntomas cardiacos
• Mutación en el Gene PEX2
• Acumulación de ácido pipecólico
• Seis pacientes han divulgado a partir de octubre de 2011
• Cálculos renales de xantina
• Hipomagnesemia hipopotasemia familiar
• Hipoplasia ilíaca
• Cráneo relativamente grande
• apendicitis
• Biopsia del hígado muestra Periportal Necrosis
• Antígeno HLA BW22
• Manos congeladas
• Pseudoobstruction Intestinal crónica
• Cierre prematuro de la sutura sagital
• Temprano inicio de convulsiones mioclónicas
• Superposición de los dedos del pie
• Distonía en el inicio
• Lesión necrótica hepática
• Cecitis
• Catación metafisial de costillas
• Remolinos de pelo anormal
• Enfermedad de Derry
• Acumulación de ácido Di- y trihidroxicolestanoico
• Aneurisma retiniano
• Piel nucal
• Inicio antes de los 20 años
• Lengua de fresa
• Dura piel seca
• Habitus de cuerpo delgado
• Cierre prematuro de la sutura metópica
• Se ha reportado un paciente - último comisariado de enero de 2010
• Aumento de lactato - particularmente después del ejercicio
• Gangliosid infantil y huesuda Invol
• Folículos dentales enquistados
• Poliarteritis infantil
• Alternaria
• Acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga
• Enfermedad epidémica de la
• anemia
• Trastornos de conducción auriculoventricular
• Malformaciones múltiples, pequeños, difusas capilares
• Aumento del riesgo de infarto de miocardio
• Lesiones predominantemente en cara y extremidades
• Asimetría en el inicio
• Neuropatía sensoriomotora Axonal-Desmielinizante
• Clavículas Irregular gruesas corto
• Causada por mutación en el Gene de citocromo B5A
• Síndrome del pterigio de popliteal
• ANT1 Disminución de proteínas en el tejido muscular
• Acumulación de ácido phytanic
• Macrocito
• Paladar de arco estrecho
• Anemia por Enfermedad Crónica
• HLA-DR5
• Alta frecuencia en la población canadiense francesa
• Posicionamiento anormal del dedo del pie
• Hiperpigmentación residual
• Imagen de resonancia magnética que muestra la hiperintensidad del ganglio basal
• Hypodensity de materia blanca Cerebral (MRI)
• Un segundo paciente muerto en la edad 3 años
• La biopsia del músculo muestra leves cambios distróficos
• Retraso en el desarrollo evidente por 12-24 meses de edad
• Disminución de los niveles de eritrocitos citocromo B5
• Lentiginosis generalizada
• Mitocondrias anormales con pérdida de Cristae
• Anemia macrocítica
• Synostosis radiocubital
• Masa de la estructura pélvica de
• Labiogingival retracción
• HLA-DR8
• Distinto de Myasthenia Gravis
• Un paciente murió a la edad de 7 años
• Hígado pequeño
• Muestra de imágenes del cerebro ampliado espacio Extraaxial
• Las lesiones se convierten en purpúricas
• Alta incidencia entre la vieja orden Amish
• Causado por mutaciones en el gen Senataxin (SETX)
• Dol-P-Glc:Man (9) GlcNAc 2-PP-Dol glucosiltransferasa deficiencia
• Concentración de metahemoglobina 12 al 19%
• Cerebral gigante
• Posiblemente letal en período Neonatal
• Generación de nodos de linfa agrandados
• Fosforilación oxidativa mitocondrial defectuoso de múltiples enzimas
• Postura tónica
• Melioidosis
• Escápula, anómalo
• Respuesta favorable a la inmunoterapia
• Dientes pequeños
• Las características dysmorphic se informaron sólo en 1 paciente
• Dramática mejoría con el tratamiento adecuado
• Eritematoso anular, placas edematosas
• Transaminasas durante infecciones elevada
• Patrón Gyral Cortical simplificado
• Ausencia de potenciales de acción sensoriales
• Analfalipoproteinemia
• Mutación en el Gene CARD9
• Hepatosplenomegalia
• Electroretinograma anormal (categoría dependiente del contexto)
• Queratosis seborreica
• Megalocornea (diámetro > 12 mm)
• Orina, sudor, Saliva y heces sodio elevado marcado
• Ausencia de clavícula
• Respuesta variable a los inhibidores de la acetilcolinesterasa
• Tropheryma whipplei
• La diagnosis requiere 3 Caracteristicas principales y al menos 3 características menores
• Transaminasas anormales
• Poco a poco desarrollo de la tolerancia a los carbohidratos
• Sensación de vibración distal con problemas
• Mutación en el Gene de FAM20A
• Periodontitis Juvenil
• Lesiones de piel nodulares erythematous
• Manifestaciones variables
• Erupciones en la piel de ambos brazos
• Complicación de prótesis articulares
• Enfermedad de Cushing iatrogénica
• Muerte Neonatal o infantil generalmente
• Retraso de la mielinización en el cerebro MRI
• Retardo de desarrollo severo en supervivientes
• Autoanticuerpos del Receptor de acetilcolina en un subconjunto de pacientes
• Dermatografismo blanco
• Puede ser mortal si no se trata
• Electrolituria
• Colob corazón Cho Atr crecimiento
• Microphakia
• Favorable respuesta a la Levodopa
• Ataxia progresiva del miembro
• Muerte generalmente por insuficiencia respiratoria
• IL-8 aumentó
• Enfermedad de la úlcera
• Atrofia Cortical Cerebral difusa
• La capacidad de abrir la boca estuvo ausente
• Mutación en el Gene RIPK4
• Heterogeneidad genética (véase por ejemplo Cockayne-Syndrome 133540 tipo B)
• Alteración de pruebas de función hepática
• Duración acortada de potenciales de unidad motora
• Dermatitis Acidemica
• Diarrea persiste incluso con enfermería vigoroso
• El inicio anterior está asociado con una progresión más rápida
• Hemorragia del riñón
• Dermatitis de pezón
• Inicio en adolescencia a principios de los cuarenta
• Verruga plantar
• Macrosomía
• Cabello fino seco
• Hipotiroidismo primario
• IL-6 Aumentado
• Etiquetas de la piel en genitales
• Fiebre agitada
• Implicación de la extremidad superior e inferior
• Esclerodactilia
• Dermatitis de contacto por urushiol
• Voz suave debido a la parálisis de cuerda Vocal
• Síndrome de Waardenburg
• Disminuida de carnitina
• Causada por mutación en la glicoproteína del Oligodendrocyte del Myelin
• Causada por mutación en el Gene del Dysferlin
• Pliegue infraorbitario - líneas de Dennie-Morgan
• Insuficiencia Tubular renal
• Resonancia magnética que muestra quiste cerebeloso
• Los síntomas son a menudo sensibles al Alcohol
• Reduce el tejido adiposo subcutáneo
• Desorden del hueso
• Etiquetas de la piel en las palmas
• Interferón-γ aumentó
• Efecto isomorfo
• Anormalidades de la señal de la materia blanca en varias regiones del cerebro
• Incapacidad velofaríngea congénita
• Canceladura de la DNA mitocondrial
• Biopsia muestra miopatía sin vacuolas
• Elevado ácido metilcítrico 3
• Disminuida de la latencia del sueño
• Vitiligo vulvar
• Tronco y la hipotonía apendicular
• Infecciones cutáneas - Staphylococcus Aureus, Herpes simple
• Movimientos bruscos movimientos de cara y extremidades
• Taxus, envenenamiento
• Myelination anormal en biopsia Sural del nervio
• Contracciones severas del pie
• Adquirido de la deficiencia de la hormona pituitaria
• Pterygia bilateral
• Pleuropericarditis
• Anormalidades de la difusión (MRI)
• Morfología mitocondrial Normal
• Parálisis del músculo esternocleidomastoideo
• Dermatitis de la mano (irritante alérgico no)
• Albinismo parcial cutánea
• Elevada de ácido 3-Hydroxypropionic
• Diabetes tipo 2
• Forma anormal de parte Posterior de la cabeza del espermatozoide
• Contracciones de los dedos y dedos de los pies
• Aeropuerto de Nemiscau
• No específico miopatía sin vacuolas (biopsia)
• Al menos 2 grupos de complementación
• Contracciones severas del dedo del pie
• Espermatozoides con colas en espiral
• Expresión de la proteína VDAC1 disminuida
• impulsividad
• Elevado de propionato
• Posiblemente el inicio más tarde en la infancia
• Olor de 'pies sudorosos'
• Microcefalia - 3 SD por debajo de la media
• Eczema - acentuación perifolicular
• Pterigio bilateral de la muñeca
• La vitamina K aumenta
• Absceso dental
• Muestras del Motor inferiores
• Infecciones por Treponema endemica
• Hormona tímica disminuida
• Atrofia de los músculos del cuello puede ocurrir más tarde
• Contracturas de la mano severa
• Defectos flagelares
• Oxidación respiratoria deteriorada (biopsia del músculo esquelético)
• Posiblemente el inicio infantil
• Cystoisospora belli
• Hipotonía de tronco
• Inflamación parotídea
• Neuropatía espinal
• Lesión del riñón
• Pocos y pequeños islotes de Langerhans
• Pterigio bilateral de codo
• Facial o Extensor en bebés y niños
• pasteurella Parahaemolyticus
• Xantinuria
• Marfil epífisis de los dedos
• Contracciones severas dedo
• Debilidad de músculos del cuello posiblemente más tarde
• Mutación en el gen CAV1
• Todos los casos del Sabinas del remoto pueblo en norte de México
• Oligosacáridos de orina anormales
• Ventrículos laterales dilatados
• Sobre todo Inicio en la infancia después del desarrollo Normal
• Sensibilidad a la palpación de la tuberosidad isquial
• italiano
• Pterigio Inguinal bilateral
• aneurisma cerebral
• Liquenificación Flexural en Adultos
• Vibrio vulnificus
• Leve a moderada limitación conjunta
• Mellitus de la Diabetes infantil
• Debilidad de los músculos del Extensor de dedos largos (ocurre más tarde)
• Enfermedades del miocardio
• Autoanticuerpos antinucleares
• Mutación en el Gene de GRHL3
• Glucosidasa deficiencia de hígado y fibroblastos
• Severidad y variabilidad fenotípica amplia
• Hypotrichosis presente en la infancia
• Falta de desarrollo psicomotor
• Disminución del suero hormona folículo estimulante (fsh)
• vegetarianismo
• Pterigio axilar bilateral
• Herida infectada
• Ocho pacientes no relacionados han sido reportados
• Periorbitaria hinchazón debido a las placas violáceas en los párpados
• 'Colgar' el dedo gordo del pie
• Reactividad de la prueba cutánea inmediata
• Lesiones de sustancia blanca
• Atrapamiento del nervio cubital
• Pequeño cuadrado de Pelvis
• Hipertricosis
• Pestañas largas
• Mutación en el Gene de la proteína S
• Variables Manifestaciones neuropsiquiátricas
• Anomalía de uvular
• Hypotrichosis postpubertad axilar y púbico
• Pterigio poplíteo bilateral
• geofagia
• Enfermedad los trabajadores de la pulpa de madera
• Ampliación de los primeros rayos
• Atrofia de músculos del compartimiento Anterior Tibial
• Orbital de oscurecimiento
• Pérdida de grasa subcutánea Facial
• Hipertrigliceridemia
• Anormalidades del cuerpo vertebral
• Inicio en la niñez o 2ª década
• Aumento masa muscular
• alergia a la soya
• Hamamelis (hamamelis Virginiana) Liqd (agua de hamamelis)
• Oligosyndactyly de los dedos del pie
• Mutación en el gen CARD11
• Mutación en el gen ECM1
• Personalidad rígida
• Hemorragia Intracerebral secundaria
• Occipucio prominente
• Debilidad de músculos del compartimiento Anterior Tibial
• Conjuntivitis recurrente
• Alae subdesarrollado
• Dientes ausentes o hipoplásicos
• artrosis
• alergia al maní
• Mutación en el Gene de ABHD12
• Anergia relativa de la célula de T
• Traqueobroncomalacia
• Aplasia del pulgar
• Cuerpos de nemaline en tinción tricrómica de Gomori
• Voz ronca debido a la infiltración laríngea
• Adrenocorticotropa disminuyó
• Libre de proteína S y Total proteína S disminuido o ausente
• Rickettsia typhi
• Mojado, gorgoteo, voz ronca
• Importantes síntomas psiquiátricos
• Comportamiento inusual
• Abigarramiento epitelial del pigmento retiniano
• Algunos pacientes pueden ser asintomáticos
• Apnea obstructiva del sueño
• Lesiones laríngeas dando por resultado la ronquera
• Encefalitis del Nilo Occidental
• Ingestión de carne cruda
• Hipertrofia del miocito
• Cambios neurogénicos en enfermedad visto en EMG
• Amenorrea post parto
• Títulos normales a las vacunas dependiente de células T
• Sinostosis óseas
• Prowazekia
• Vasculogénesis retiniana con problemas
• Voz Breathy hipofonia
• Edad de inicio promedio 28 años
• Enanismo caquéctico
• Hipoplasia del cuerpo calloso
• La anemia puede mostrar Inicio en la infancia
• Tumor de cerebro Tumor selar con extensión supraselar
• Aumento de la globulina fijadora de hormonas sexuales
• Exploración Iodocholesterol suprarrenal
• Dificultades con la visión nocturna
• Depósito de Material hialino en la piel
• Hipoplasia del ala ilíaca
• Síndrome de Coumadin
• Cambios miopáticos (síntoma temprano, EMG)
• Producción defectuosa de anticuerpos contra el polisacárido basado en vacunas
• Penetrance incompleto
• El Salvador
• Debilidad de cuerdas vocales
• Inserción del octapéptido Extra 8 repeticiones en el Gene de la proteína del prión
• Retardación severa del crecimiento postnatal
• Se han reportado dos hermanos japoneses (a partir de septiembre de 2011)
• Bajos de péptido C de insulina
• Macroglosia
• Enzima de conversión angiotensina aumenta
• Mutación en el gen SLC2A1
• Véase también la forma autosómica recesiva, que es más común y más severa
• Piel engrosada en los codos y a lo largo de los dedos
• Bandas filiformes entre maxilar y mandíbula
• Enfermedad por deficiencia de Factor VIII ligado el sexo
• Mutación en el Gene de NDUFA9
• La médula ósea muestra hiperplasia linfoide
• Espongiosis leve
• Mutación en el gen RAD51
• Aislamiento de Salmonella Typhi y #X7C
• Inicio de la debilidad en manos y pies
• Aparición de Ataxia en los años cincuenta
• Velocidad de conducción nerviosa disminuida
• Orthomyxoviridae
• Inicio en la infancia - adolescencia
• Los eritrocitos tienen defectos en la permeabilidad de cationes
• Retraso en el crecimiento y desarrollo
• amenorrea
• Lesiones papulares amarillas de la faringe de labio, paladar blando,
• Colobomata del párpado
• Síndrome de Klein-Waardenburg
• Linfocitosis policlonal de células B
• Cara normal al nacer
• Placas fibrilares en la corteza cerebelosa
• Leve acortamiento de metacarpianos
• Un paciente se ha divulgado a partir de febrero de 2012
• Inicio anterior asociado con aumento de la severidad
• Prueba de Widal positiva
• Causada por mutación en el Gene de Synaptotagmin 14
• Myxoma virus
• Bilirrubina aumentada debido a la hemólisis
• No hay debilidad muscular
• Correas Canthal intermedia
• Susceptibilidad a la leucemia linfocítica crónica de células B
• Pápulas a lo largo de las cejas y palpebrales
• Deficiencia de la vitamina soluble en la grasa
• Resultados variables en la biopsia del músculo
• Adenoma de paratiroides familiar
• Múltiples Angiomata de la araña
• Manos estrechas
• Ver también Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A.
• Ceroidolipofuscinosis neuronal infantil tipo finlandés
• Doble de embarazos
• Hombros inclinados debido a la atrofia muscular
• Distonía de extremidades inducida por el ejercicio
• Deambulación se mantiene generalmente durante la edad adulta
• Mutación en el gen DDOST
• Ausencia de miotonía en la infancia
• Lesiones de Acneform
• Atrofia muscular Distal leve
• Vertical heterotropía
• Hipertrofia de fibras tipo 2
• enfermedad cardíaca hipertensiva
• Estrías de distensión
• Cejas ausentes
• Lordosis Lumbar leve
• Orina campo respuesta a PTH disminuida
• Una familia se ha divulgado a partir de septiembre de 2011
• Discinesia tardía inducida por el esfuerzo del miembro
• Corteza de color miel
• Implicación del músculo intercostal
• Pezones de ancho espaciados
• Trastornos de la mielinización
• Debilidad Facial bilateral
• Ausencia de miedo
• Sentido táctil distal disminuido
• Metástasis espinal
• Ombligo de baja
• Síndrome del túnel carpiano
• Algunos pacientes sólo lograr estar
• Catarata en el niño
• Corto 2 º y 4 º dedos
• Calcificaciones intracraneales en los lóbulos anteriores de Temporal Mesial
• Causada por mutación en el gen de la sintetasa de histidil-tRNA
• Resistencia renal a la PTH
• Mutación en la dineína citoplasmática 1, gen de cadena pesada 1
• Inflamación linfocítica crónica
• EMG: Descargas Myotonic
• Personas con problemas de destreza manual
• Mutación en el Gene del Homeobox 1
• Propiocepción distal disminuida
• Francisella tularensis
• Pezones asimétricos
• Poliuria
• Manos finas con dedos largos
• Hipoventilación
• Ginecomastia
• Decoloración marrón oscurezca
• Gran silla turca
• Hechizos como ausencia episódicos
• Atrofia de los músculos de la mano es a menudo un síntoma temprano
• Ojo repetitiva intermitente acompaña alucinaciones visuales
• Pseudoobstruction Intestinal recurrente
• CD4 Los linfocitos disminuidos
• La biopsia del nervio sural muestra proceso degenerativo Axonal
• Morning Glory-como displástico Macropapillae
• Amartoma hígado
• Mano distónica postura
• Infección adquirida en la comunidad
• Posiblemente las descargas Myotonic (EMG)
• Fam Hyperinsulin Panc Nesidiob
• Criptorquidia bilateral
• Suturas craneales abiertas
• Defecto Postural
• Maculopatía
• Heterogeneidad genética - ver RMD1
• Contracciones uterinas no coordinadas
• CD4 + células de T disminuidas
• Angiofibroma facial
• Difuso que el punteado pigmentaria de la Retina periférica
• Deterioro sensorial Distal variable
• Lagunas atrófica coriorretinal
• Descompensación episódica
• Amartomas foliculares basaloides
• Desorganización miofibrilar
• virus
• Disfunción de cuerda vocal
• Clítoris ausente
• Coloboma del párpado superior
• artropatía neuropática
• Incidencia 1:200 1-1: 15 000 nacimientos
• Angina de Vincent
• Rasgos agresivos pasivos
• Inducida por la percusión rápida balanceo las contracciones musculares
• Maculae Diana
• Petequias del paladar duro
• Múltiples pápulas - 1-2 mm, color de la piel e hiperpigmentadas
• Puente anormal que conecta el muslo de la Helix y Antihelix
• Concentración urinaria defectuosa
• Acumulación de gotas de lípido
• Alta mortalidad en infancia y niñez temprana
• Parche de zapa
• Órganos genitales hipoplásicos
• CA Paralyt Poliomyel Vacc culo
• Sindactilia distal
• Hipernatremia
• Surco nasolabial gruesa
• Onicomicosis subungueal proximal
• Actividad muscular es eléctricamente silencioso en el EMG
• Rasgos obsesivos
• Nistagmo Horizontal fino
• irritación de garganta
• Múltiples pápulas (Milium-como, comedón-como)
• Exploración por TAC de cerebro que muestra calcificación Periventricular
• Acumulación mitocondrial subsarcolemmal
• Estrecha hendidura Intertragic
• Nefropatía intersticial
• Algunos pacientes pueden tener un desarrollo psicomotor Normal
• Mutación en la Mitosis nunca en gen relacionado A la cinasa 1
• Agenesia de útero
• Constricciones de anillo dedo
• Osteoartritis de la rodilla
• Inicio adulto (2 º a 6 º década)
• Desarrollo mental empeora después de la aparición de convulsiones
• Meningoencefalitis amebiana
• Discapacidad del habla
• Displasia de la piel
• Laringe con formato incorrecto
• Aplasia lobulado
• Deterioro Visual progresivo a partir de la primera infancia
• Inicio generalmente en recién nacidos, rara vez más tarde
• Hemorragia uterina
• Atrofia de la extremidad distal - superior e inferior
• Estenosis pulmonar supravalvular
• Posiblemente Rhabdomyolysis
• Faringitis exudativa
• Hendiduras orbitales
• Enfermedad de nervio periférico
• Edad de inicio 14 a 44 años
• Deterioro cognitivo leve en adultos
• Infección por Parvovirus
• 20-30 grado déficit de extensión de rodillas y codos
• Mutación en el gen de proteína 28 motivo de unión de ARN
• Petechia cervical
• Hallucal y Polysyndactyly postaxil
• Elevados de alfa-cetoglutarato
• Pérdida de oído progresiva comenzando en la infancia
• Amiloidosis cerebral
• Leiomiosarcoma del útero
• Revestimiento vascular
• Cadena respiratoria mitocondrial complejo I II y III defecto
• trombosis venosa
• Causado por mutaciones en el Gene del Tumor proteína 63
• infección del tracto respiratorio inferior
• Pobre succión en la infancia
• Centrofacial o Lentiginosis mucoso
• Estrechamiento de la parte Frontal del cráneo
• Sensibilidad a la palpación de la cresta ilíaca
• Osificación endocondral marcado retraso en el crecimiento y desorganizados
• Trichinella Spiralis Spiralis
• 1.61 y 1.76 Mb microduplicación de 3q29
• Descrito en individuos de origen gitano de Roma
• Agitación psicomotora que acompañan alucinaciones visuales
• Elevada de aminoácidos de cadena ramificada
• Incompetencia cervical
• Retina y- o subretinales cambios pigmentarios
• Incidencia de 1: 20 000 nacimientos
• Aplásticas o hipoplásticas pezones
• Leucocitos disminuidos
• pancreatitis
• Mixoma del párpado
• Incisivos centrales superiores prominentes
• Asociados con la edad paterna avanzada
• Bartonella quintana
• Dolor en el flanco que irradia a un testículo
• Causada por mutación en el gen MKS1
• Glomerulares y Renal quistes tubulares
• Elevado de piruvato
• Inferior extremidad músculo debilidad proximal más adelante
• Risa inapropiada que acompañan alucinaciones visuales
• Hemorragia debajo de la membrana limitante interna
• Urticaria a frigore
• Aplásticas o hipoplásticas senos
• Mutación en el Cystatin B Gene
• Erupción de piel de abdomen
• atrofia óptica
• Cabeza Anterior delgada cabello
• Pigmentación conjuntival y escleral
• Pérdida de peso en el período Neonatal
• Dolor de flanco radiación inguinal
• Dentición anormal
• Mutación en el Gene BBS12
• Vómito severo recurrente
• Un paciente informó (a partir de septiembre de 2011)
• Discurso sin sentido que acompaña alucinaciones visuales
• Velocidades de conducción nerviosa reducen (desmielinizantes gama)
• Acueducto vestibular dilatado
• Mutación en el gen NHLRC1
• Hemorragia del tracto urinario
• Rebordear Arterial retiniano a lo largo de todos los troncos arteriales retinianos 4
• Acromegalia
• Alveolitis Fibrosante Idiopática Forma Fatal Aguda de Alveolitis
• Papilomas en regiones periorales, nasales y anales
• Desalineación congénita de los pies grandes
• Síndrome de la Hematuria recurrente benigna
• Malformacion Tracheo Oesoph fístula
• Mutación en el Gene BBS10
• Parte superior del tórax reducido
• Deficiencia de citosólica fosfoenolpiruvato carboxicinasa
• Desarrollo psicomotor retrasado
• Grave retraso en la maduración ósea epifisaria Phalangeal
• Pérdida sensorial distal
• Alucinaciones visuales precipitadas por enfermedad infecciosa
• Venas prominentes en el cuero cabelludo, tronco o extremidades
• Mutación en el gen EPM2A
• Congénito de estenosis de uretra
• Erupción Maculopapular de tronco
• Adenomatosis endocrina múltiple tipo I
• Múltiples Queratosis punteada pequeña - palmas y plantas
• Pseudofolliculitis barbae
• Mutación en el gen de la hormona paratiroidea B1 sensible
• Dismetria
• Pigmentación de piel oscura
• Pachygyria más prominente en los lóbulos frontales
• Defectos en la función ejecutiva
• Lactato de fluido espinal aumentó
• Insuficiencia respiratoria debido a la neuropatía
• Prominentes penachos Phalangeal Distal
• Leve Ataxia de tronco
• Mutación en el Gene de ARL6
• Hiperfosfatemia
• Membrana interdigital
• Obstrucción uretral
• Toxoplasma gondii
• De engrosamiento de la piel
• cistitis hemorrágica
• Ausencia de huellas dactilares
• Laxa del cutis (especialmente las manos y los pies)
• Aproximadamente un tercio de los pacientes se convierten en crisis con la edad
• Convulsiones mal controladas
• Fibras $ COX-negativas (biopsia muscular)
• Reflejos hiperactivos tendón rotuliano
• Sensibilidad social
• Falanges medias y proximales largos y delgadas
• Posiblemente Congenita múltiplex de Arthrogryposis
• Causada por mutación en el gen de la Nephrocystin 3
• Panhipopituitarismo
• Infección exantemática
• Convulsiones precipitadas por fatiga o Alcohol
• Dilatación de los espacios de Virchow Robin
• Acortado dígitos
• Carcinoma ureteral
• Toxocara canis
• Ausencia de anexos uterinos
• Nevos palmares
• Decoloración amarilla
• Trastorno por déficit de atención - en los que interrumpir el tratamiento
• Incapacidad para sentarse o sostener la cabeza hasta
• Metacarpals gráciles
• Tres pacientes Amish informaron (febrero de 2012)
• Mutación en el gen ANGPTL3
• Mutación en el gen AGA
• Células T anormales
• Hernia inguinal
• Convulsiones al despertar
• Causada por mutación en el Gene de cadena ligera de la ferritina
• Artritis de la Colitis ulcerosa
• Lombriz intestinal felina
• Ancho Distal falanges
• Anormalidades congénitas del Vitreoretinal
• Tapar folicular
• Radio alargado con hipoplasia de la cabeza Radial
• Si no se trata de la mutilación del uno mismo
• Hipotonía Axial severa
• Suero elevado glutámico pirúvico transaminasa (TGP)
• Mutación en el Gene del SNIP1
• Hipoalphalipoproteinemia
• Osificación seriamente retrasada de la rótula
• Anergia
• Tejido cerebral muestra cavitación de los ganglios basales
• Edad media de comienzo es de 10,4 años
• Distrofia de la barra
• bocio
• Hiperqueratosis folicular
• Cuernos ilíacos de la Fosa ilíaca externa
• Úlcera Genital femenino
• Piel del cuello suelta y redundante
• Uso de tampón
• Ensanchamiento de los ventrículos
• Estenosis subglótica
• Agresión (si no se trata)
• Aciduria dicarbónicos intermitente
• Hypobetalipoproteinemia marcada
• Metaphyses irregulares acampanada con esclerosis entreverada
• Angina de pecho con espasmo coronario
• Depresión bitemporal
• Posiblemente el estado epiléptico
• Síndrome de apnea del sueño
• Imagenología RM muestra cavitación de los ganglios basales
• Miopatía secundaria a mixedema
• Esternón con formato incorrecto
• Espesado lóbulos
• Staphylococcus Aureus en cultivo Vaginal
• Incidencia: 1 en 250.000 nacimientos
• Superficie de los bultos del cráneo
• Características autistas si se deja sin tratar
• Aciduria etilmalónico intermitente
• Apolipoproteína Baja
• Displasia de uñas dominante autosómica
• Pequeña epífisis irregulares aplanadas
• E descarga
• Linfedema de extremidad superior o inferior
• Respuesta favorable al tratamiento de la efedrina
• Hipogonadismo masculino
• Gastrin disminuyó
• Cara inferior amplia
• Aciduria 3-Methylglutaconic intermitente
• Fibrosis
• Meningitis de tularemia
• Hipoplasia de la fosa glenoidea
• Caliente nódulos tiroides
• Bajo colesterol HDL muy bajo
• Deficiencia del crecimiento de inicio postnatal
• Labios menores hipertróficos
• Hiperactividad (si no se trata)
• Grandes dislocaciones comunes (especialmente rodillas)
• Voz de distorsionado
• Hipoplasia cerebelosa asimétrica leve
• Salida Ventricular izquierdo hipoplásico
• gigantismo
• Acropaquias tiroides
• Neumonía Tularemic
• Gigante de la célula hepatocitos
• Mala alimentación (período Neonatal)
• Falanges Distal amplias corto
• Compleja actividad de cadena respiratoria mitocondrial disminuyó
• Ischia cónico
• Complicaciones de la infección de oído
• Se ha identificado la mutación en el Gene HCRT en 1 paciente
• Prurito entre los dedos del pie
• Baja el colesterol LDL
• Si no se trata de la psicosis
• Retardo de desarrollo severo
• Espolón
• Dilatación de ventrículos cerebrales
• Defecto Ventricular subaórtica doble
• Agalaxia
• Epífisis aplanadas
• Catarro postnasal
• Cuello Femoral estrecho
• La nefritis de Tubulointerstitial y el síndrome de Uveitis
• Retrasados del crecimiento del pelo
• Asimientos insuperables multifocales
• Mutación en el gen IVD
• Disminuida de la velocidad de procesamiento mental
• En derrame de examen actual
• Descamación entre los dedos del pie
• Puede ser X-ligado
• Mutación en el gen NDE1
• Contracturas progresivas
• Calcificación de los ventrículos cerebrales
• Causada por mutación en el gen de hipocretina (HCRT)
• La hormona paratiroidea disminuida o normal baja
• Rizomélico acortamiento (especialmente los brazos) del miembro
• Causada por mutación en el gen HPS6
• Enfermedad de Bourneville
• Pequeño, aplanado epífisis Femoral Capital
• congestion nasal
• Mutación en el gen ACTB
• Irregular cinta Cortical
• Síndrome de Dacryosialoadenopathy
• Nistagmo es a menudo el signo que presenta
• Cuero cabelludo Rugae
• Asociación HLA DQw6 (DQB1 * 0602)
• Movimientos espasmódicos de la búsqueda
• Displasia retiniana
• rubrum Trichophytons
• Deformidades equinus
• Pérdida de la exterior tercera de las cejas
• Dysraphism espinal sacro
• A menudo temprana muerte debido a fallo cardiaco o infección
• Patrón de barra no grabables o gravemente reducida (ERG)
• Causada por mutación en el gen HPS5
• TB Cutan Hypersensitiv reaccionan
• Enfermedad de adenoides
• Craneosinostosis de la sutura sagital
• Acromegalia con artropatía
• Hipereplexia
• Trichophyton Mentagrophytes
• Fundi óptica atrófica
• La ulceración y amputación de los dedos del pie debido a la pérdida sensorial
• Contracturas articulares progresivas
• EMG muestra hallazgos neurogénicos
• Rápido aumento de peso puede ocurrir
• Densidad creciente del hueso
• Muy baja de IgA
• Triptofaniemia
• Fusión dental
• Redundancia de lámina Basal con residuos acumulados
• Boca de respiraciones
• Causada por mutación en el gen HPS4
• Pigmentación de Espícula como hueso
• Pobre desarrollo Motor
• hepatitis
• Ulceración y amputación de los dedos debido a la pérdida sensorial
• Microcefalia progresiva severa
• Microsporum
• Interrupción del sueño nocturno
• Reflejos pupilares lentos
• Hipertricosis de las cejas
• Ideas grandiosas
• IgG de muy baja
• Numerosas áreas similares a las vacuolas
• Úlcera fagedénica tropical
• Pigmento de aglutinación
• Parálisis del sueño al principio o al final de período de espera
• Malformación de la placa Ductal hepática
• Mutación en el gen HPS3
• Fondo de ojo pálido
• Han divulgado dos pacientes con un fenotipo WWS
• Parálisis de las extremidades inferiores
• Capa lingual
• Prolapso rectal
• Trichophyton tonsurans
• Supratentorial estructura desordenada o regresión
• Defecto en el proceso de recombinación de VDJ
• Disminución de vello
• Estrecha Alae Nasi
• Los pacientes son propensos a termorregulación deteriorada
• La piomiositis % 2F piomiositis Tropical
• Disco óptico cerosa
• Varón al cociente femenino 7: 1
• Causada por la mutación en la adaptina, Beta-3A gen
• Brachydactyly - 2do - 5to Dedos del Pie
• Solterón
• Piel lesión Koh preparación hongos
• Atrofia coriorretinal
• Nistagmo horizontal o rotatorio
• Necrosis de la mandíbula
• Debilidad distal - miembros superiores e inferiores
• Pobre delimitación de regiones corticales cerebrales
• Timotilo hipoplásico que a menudo carece de corpúsculos vasculares
• Disminución barba
• Nariz en forma de pera
• Síndrome de desequilibrio cromosómico par 18 Trisomy
• Mutación en el BRCA1 asociado gen del activador 1 ATM
• Los pacientes son susceptibles a la Sepsis y deshidratación
• Causada por mutación en el Gene HPS1 (HPS1)
• Biopsia de endometrio, anómalo
• Pulgares con bulbo
• Estasis vascular
• Chorioectopia
• N-Acetylaspartate disminuyó
• Atrofia del músculo distal de la pierna
• Rickettsia akari
• Tricotilomanía
• Número variable de activado CD45RO + DR + células T circulantes
• Mutación en el Gene CDK5RAP2
• Depósito subungueal amarillo
• Inicialmente buena respuesta a l-dopa
• Trisomía del par 20
• Formación de gránulos laminares anormal
• Huesos Frontal deprimida
• Mutación en el Gene de TYRP1
• Coloboma de Iris-Retina-coroides agujero-como clave
• Hiperhidrosis - manos y pies
• Lissencephaly guijarro
• Aumento de estrógeno
• Rickettsia conorii
• Dolor espontáneo
• El cerebro MRI muestra detención de mielinización
• envenenamiento por mercurio
• Patausyndrom Pätau; De Bartholin-Patau, trisomía 13; Triple cromosoma 13
• Ápice impulso doble impulso Apical
• Dientes cónicos en forma
• Inicio antes de los 40 años
• Conteo de células B disminuida seriamente
• Pequeño o ausente fontanelas
• Placas grandes en forma de diamante
• Mutación en el gen ACADM
• Obstrucción nasal conduce a respiración bucal