9001 a 10000 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Portadores heterocigotos exhiben hiperqueratosis palmoplantar
• Atelectasia focal
• Ingestión De Carne Cruda
• Órbitas pequeñas
• Tasa de portadores de 1 en 11 entre Amish del viejo orden
• Células T normales
• Oftalmoplejía
• Atrofia de la corteza motora en pacientes de edad avanzada (IRM)
• Causada por mutación en el gen de la proteína 11 que contiene repetición de WD
• Cámara anterior profunda
• Salmonella typhi
• Pérdida auditiva progresiva
• Exploración suprarrenal con yodocolesterol
• Dificultad que se levanta de una posición en cuclillas
• Kraurosis Vulva
• Distribución desigual de los desmosomas en la epidermis superior
• Estafilococo áureo en el esputo
• Fracturas neonatales femorales
• Aumento de la globulina fijadora de hormonas sexuales
• Discapacidad del habla
• Muerte generalmente dentro del primer año de vida
• Prueba de Widal positiva
• Afectación bulbar
• Disminución de la proporción de cuerpo superior e inferior
• Detención del desarrollo de células B en una etapa muy temprana
• Disfunción endocrina
• Thelarche retrasada o ausente
• Se observa denervación crónica en la biopsia del músculo esquelético
• Separación subcorneal e intragranular
• Aumento de enzima de conversión angiotensina
• Heel Standing Preserved
• Deficiencia de ácidos grasos esenciales
• Deterioro cognitivo leve en adultos
• Embarazo Gemelar
• Disminución del péptido C de la insulina
• Sinostosis Radiohumeral
• Pseudomonas en el esputo
• La progresión del desorden es precipitada por los síntomas virales
• Gastroenteritis Recurrente
• Gonadotropinas Baja o Normal
• Tolbutamida
• Pérdida de los hitos del motor
• Brazo extendido: aumento de la relación de altura
• Atrofia del músculo esquelético distal (Síntoma tardío)
• Acantólisis generalizada en capas espinosas y granulares
• Dificultad en caminar con el dedo del pie
• Retraso en el crecimiento y desarrollo
• Lentigines centrofaciales o mucosos
• Craneosinostosis Coronal Y Lambdoidal
• Mutación en la familia portadora de solutos 25 miembro 19 gen
• Pezones muy espaciados
• Atresia esofágica
• La tripsina disminuyó
• Orthomyxoviridae
• Mutación en el gen IL21R
• Degeneración Neurona Del Motor Superior E Inferior
• Mutación en el gen de occludina
• Estradiol en mujeres bajas
• Ataxia-Telangiectasia
• Fasciculaciones (Síntoma tardío)
• Alternancia de hipogranulosis e hipergranulosis.
• Ritmo de galope
• La microscopía electrónica muestra una disminución del tamaño de las vesículas sinápticas
• Mixoma del párpado
• Orina 2 Ketoglutarato Aumentado
• Mutación en el gen de la apolipoproteína C II
• Web esofágica
• Los pacientes tienen una función hipofisaria normal
• Defectos De Citoquinas
• Mutación en el gen de la otoancorina
• Convulsiones mioclónicas de inicio precoz
• Exposición al agua contaminada
• Astigmatismo
• Distrofia del margen libre de las uñas.
• Francisella tularensis
• Parakeratosis alternante y ortoqueratosis
• Myxoma virus
• Angiomata araña múltiple
• Defecto en la resíntesis y empaquetamiento de la acetilcolina
• Ausencia De Fontanelas Anterior Y Posterior
• Sangre nublada o rosada (lipemia)
• Pigmentación Conjuntival Y Escleral
• Reflujo gastroesofágico
• Hiperqueratosis de las áreas que soportan peso de los soles
• Mutación en el gen ABCD4
• Estría
• Onicolisis de las uñas.
• Un paciente ha sido reportado, curado en enero de 2010
• Diagnóstico típicamente entre los 10 y los 20 años de edad
• Lipofuscinosis Ceroide Neuronal 5
• Señalización relacionada con IL21R defectuosa
• Hamartoma Hepático
• El contenido cuántico declina con la actividad
• Ciclospora Cayetanesis
• Quilomicronemia en ayunas
• Desalineación congénita de grandes uñas de los pies
• Parasimpaticomimético
• Casi ausente bóveda craneal
• Tuberculosis esofageal
• Eritroderma Congenital Generalizado
• Pequeño ventrículo izquierdo
• Estenosis pulmonar periférica
• Catarata Juvenil
• Beta-antagonista adrenérgico
• Espondilolistesis Lumbar Y Sacra
• Ausencia de oftalmoparesia.
• IgE aumentada - Deterioro de la actividad de las células NK
• Causada por mutación en el gen del citocromo B5A
• Microcefalia extrema
• Disminuye la apolipoproteína plasmática C-II
• Múltiples Queratosis Puntiformes Pequeñas - Palmas y Soles
• Angiofibroma facial
• Infección recurrente de vías respiratorias superiores
• Eritromelalgia
• Hipernatremia severa en el período neonatal
• Corteza color miel
• Ventrículo derecho agrandado
• La muerte en la infancia puede ocurrir debido a una infección
• Poliuria
• Ausencia de ptosis
• Cianosis por metahemoglobinemia.
• Dislexosis leve multiplex
• Pulso paradójico
• Cambio de clase de células B deteriorado
• Ausencia de huellas dactilares
• Números normales de células B absolutas
• Hepatomegalia asociada a infección
• Parche Shagreen
• Piel recurrente e infecciones respiratorias
• Infiltrado Linfocítico
• Eritroleucemia
• Enfermedad periodontal
• Pirimidinuria
• Alta desoxipiridinolina - Creatinina
• Tratamiento con terapia de reemplazo enzimático
• Infección comunitaria
• Aumento de jitter visto en una sola fibra EMG
• Rinitis alérgica
• Los niveles de eritrocitos citocromo B5 disminuyeron
• Números normales de linfocitos y células NK
• Decoloración Amarilla
• Dos familias informadas (a partir de mayo de 2012)
• Linfocitos CD4 disminuidos
• Diaminoaciduria (arginuria, lisinuria, cistinuria, ornitinuria)
• Ambiente frío
• Niveles de IgE notablemente elevados
• Procolágeno 1C Péptido Bajo
• Protoporfiria eritropoyética
• TC cerebral que muestra calcificación periventricular
• Pons hipoplásico
• Aparición de síntomas entre los 3 y 8 años de edad
• Virus
• Concentración de metahemoglobina 12 a 19%
• La mayoría de los individuos son saludables
• Tos ferina
• Mutación en el dominio de reclutamiento de caspasa que contiene el gen de la proteína 11
• Genu Recurvatum
• Radio alargado con hipoplasia de cabeza radial
• Células T CD4 + Disminuidas
• Hiperarginemia.
• Fosfatasa alcalina normal a ligeramente alta
• Cerebro inmaduro sin desarrollo gyral
• Esofagitis eosinofílica
• Displasia de piel
• ECB2
• Mycobacterium buruli
• Hipertensión pulmonar leve
• Frecuencia estimada 1: 2000 - 1: 4000 individuos
• Cuernos ilíacos que surgen de la fosa ilíaca externa
• Señalización intracelular defectuosa en linfocitos
• Raíz o puente nasal deprimido
• Hiperlaxidad articular.
• Irritación de garganta
• Cuerpo extraño en el bronquio
• Serpentina Tibia Delgada Y Fíbulas
• Cuadriplejia espástica progresiva
• Anomalía de la membrana eritrocítica
• Mutación en el gen de la adenilato ciclasa 5
• Onicomicosis subungueal proximal
• Prueba de desafío con metirapona anormal
• Engrosamiento de los folletos de la válvula mitral
• Aparición leve de sacacorchos de ramas de arteria hepática (RMN)
• Faringitis Exudativa
• Petechia Cervical
• Asma inducida por AINE
• Células T efectoras disminuidas
• Mutaciones en el gen de la mieloperoxidasa
• Raíz o puente nasal ancho
• Esternón malformado
• Mutación en el gen de la lipasa hepática
• Movimientos de las articulaciones de la rodilla limitados
• Deficiencia de argininosuccinase hepática
• Eritroblastosis Fetal
• Válvula aórtica cuadricúspide
• Meningoencefalitis amebiana
• Células T Reguladoras Disminuyó
• Fase Arterial Heterogénea en MRI
• Intoxicación por salicilatos
• Acortamiento de intervalo PR
• Amígdalas hipertróficas
• Trichinella spiralis
• Tos aguda
• Megalocornea (Diámetro> 12 mm)
• Disminución de la actividad de la mieloperoxidasa en los neutrófilos y monocitos
• Hipoplasia de la Fosa Glenoidea
• Infección por Parvovirus
• Inclinación de huesos largos de extremidades inferiores
• Plasma Citrulina Alta
• Se reportaron cuatro familias, última curada en junio de 2011
• Eritrasma
• Prolapso uretral
• Células B Diferenciadas Disminuyen
• Ausencia congénita del testículo
• Telangiectasias cutáneas
• Infección del tracto respiratorio inferior
• Obstrucción Nasofaríngea
• Ácido acetilsalicílico
• Bartonella quintana
• Actividad de peroxidasa eosinófila normal
• Mielinización tardía en la RM cerebral
• Crestas dérmicas ausentes o escasas
• Se ha identificado mutación en el gen HCRT en 1 paciente
• Cresta ilíaca, ternura
• Inclinación de huesos largos en la extremidad superior
• Un solo riñón
• Aumento de células B de transición
• Se reportaron tres familias, última curada en abril de 2011
• Antígeno criptococo
• Rubéola
• Disminución de recuento de leucocitos
• Dentición anormal
• Ausencia de tinción con peroxidasa en neutrófilos y monocitos
• Mutación en el gen SPAG1
• Apnea del sueño
• Gibbus Lumbar Progresivo
• Escoliosis de la curva S de la columna torácica y lumbar
• Causada por mutación en el gen de la hipocretina (HCRT)
• Dolor en el flanco que irradia al testículo
• Atrofia Cortical Cerebral Difusa
• Punta nasal deprimida
• Bicornio Útero
• Nódulos pulmonares múltiples
• Anemia de células falciformes
• Números normales de células T y B
• Mutación en el protooncogen de la tirosina quinasa MER
• Erupción cutánea abdominal
• Fosfatasa alcalina baja en leucocitos
• Disminución de la motilidad ciliar
• Fístula Esofagotraqueal Congénita
• Trastorno respiratorio
• Paquimeningitis cervical y compresión de la médula espinal
• Orejas mal plegadas
• Fracturas vertebrales
• Dolor en el flanco que irradia a la ingle
• 17-hidroxiprogesterona nivel elevado
• Hipotiroidismo primario
• Eritema infeccioso
• Asociación HLA-DQw6 (DQB1 * 0602)
• Neumonía intersticial aguda
• Puntos autofluorescentes en el polo posterior
• La mayoría de los pacientes no presentan anomalías hemorrágicas
• Erupción en la piel de la extremidad inferior
• Mutación en el gen CCDC65
• Dismetria
• Asfixia
• Trastorno rápidamente progresivo
• Orejas Pequeñas Rotadas Posteriormente
• Anomalías en la señal de la materia blanca en varias regiones del cerebro
• Síndrome de hematuria benigna recidivante
• Huesos wormianos
• Distinción de los tipos de MPS1: edad de inicio, progresión, mutación (es)
• Paniculitis
• Erupción Troncal Maculopapular
• Puede ocurrir un rápido aumento de peso
• Descrita en 6 familias japonesas
• Respuestas electroretinográficas disminuidas o no registrables
• Dos familias informadas - Última curación en septiembre de 2012
• Endocarditis por Candida
• Toxoplasma gondii
• Microftalmos
• Motilidad ciliar disquinética
• Supervivencia corta
• Rígido rostro inexpresivo
• Fracturas Prenatales
• La actividad de alfa-L-iduronidasa es <1% para todas las formas de MPS1
• Alteración nocturna del sueño
• Adelgazamiento de la capa de fotorreceptor (OCT)
• Cistitis hemorrágica
• Anormalidades de la difusión (MRI)
• Mutación en el gen de actina alfa 1
• Eritema crónico migratorio
• El síndrome de F tiene muchas características que se superponen
• Aspergilosis diseminada
• Pseudofolliculitis barbae
• Toxocara canis
• Inicio en la infancia tardía o la adolescencia
• Desorganización de los microtúbulos en algunos cilios
• Nacimiento muerto (30%)
• Pólipo gástrico
• Osteoporosis Borderline
• Parálisis del sueño al principio o al final del período de sueño
• Aparición arrugada de la retina interna
• Mutación en el regulador del gen de alargamiento del telómero Helicase 1
• Sindactilia cutánea de todos los dedos
• Infección Exantemática
• Mutación en el gen alfa l iduronidasa
• Posiblemente se inicie más tarde en la infancia
• Síndrome Hipereosinofílico Idiopático
• Toxocara cati
• EEG desorganizado
• Celulitis de la cara.
• Mutación en el gen WD que contiene proteína 60
• Engrosamiento de la piel
• Aumento de la densidad mineral ósea
• Placenta pequeña o anormal
• Pólipos colónicos múltiples
• No hay pigmentación anormal de la piel
• Alta reflectividad del fondo de ojo
• Tejido blando sindactilia entre todos los dedos
• Relación hombre / mujer 7: 1
• Arterias coronarias engrosadas
• Deficiencia de inmunidad celular
• Impacto mucoide del bronquio
• Uso de Tampones
• Focal a la convulsión tónico-clónica bilateral
• Hueso trabecular hipoplásico
• Ausencia de Útero y Anexa
• Posiblemente Inicio Infantil
• Débil esclerótica azul
• Glomerulonefritis post-estreptocócica
• Placas vertebrales vertebrales escleróticas
• Uñas hipoplásicas.
• Moteado de pigmentos en la periferia media
• Anergia
• Estasis vascular
• Inmunodeficiencia que afecta principalmente la línea de células B
• Bronquios principales engrosados
• Síndrome de Apex Orbital
• Las crisis convulsivas en la primera infancia
• Alta frecuencia en la población finlandesa
• Staphylococcus aureus en la cultura vaginal
• Taponamiento folicular
• Principalmente en la primera infancia después del desarrollo normal
• La ecografía prenatal muestra huesos cortos y largos
• Ampliación de la epífisis femoral proximal
• Fisuras palpebrales anchas
• Ergotismo
• Uñas delgadas y frágiles
• Hiperhidrosis - Manos y Pies
• Angina espástica
• Deposiciones De Pigmento De Espícula De Hueso
• Mutación en el gen cristalino gamma B
• Cuerdas vocales agrandadas
• Mutación en el gen CHSY1
• Aspergilosis
• Inicio a la edad de 6 a 13 años
• Nódulo Tiroideo Caliente
• Amplia variabilidad fenotípica y severidad
• Placas de conductos biliares prominentes
• Estrechamiento de los espacios articulares.
• Hiperqueratosis folicular
• Sin discapacidad auditiva
• Rinorrea
• Deposición de pigmento intrarretiniano que se extiende al polo posterior
• Distrofia Muscular Erb
• La apariencia facial se hace más aparente con la edad
• Amígdalas faríngeas agrandadas
• Cutis Verticis Gyrata Progresiva
• Inicio tardío en las mujeres
• Pólipo del intestino delgado
• Quilotórax
• Deterioro mental leve
• Prurito Entre Los Dedos
• Manifestaciones neuropsiquiátricas variables
• Aparición de síntomas a la edad de 2 a 6 años
• Hepatomegalia con malformación de la placa ductal
• Síndrome de Kocher
• Epiescleritis
• Cambios en el epitelio del pigmento retinal macular del ojo de buey
• Clavículas Deformadas
• Voz hipopasal
• Mutación en el gen MLL
• Pérdida de cabello del cuerpo
• Inicio alrededor de la adolescencia en hombres
• Piel Gruesa Gruesa
• Excreción de sulfato de dermatán y sulfato de heparán en la orina
• Acción mioclónica desencadenada por movimientos voluntarios
• Frecuencia portadora en Finlandia 1:40
• Hernia umbilical
• Descamación entre los dedos de los pies
• Clavículas De Manillar
• Mutación en el gen ECM1
• Gastrina disminuida
• Síndrome de mioclono nocturno
• Otitis media recurrente
• Deficiencias en la visión del color
• Desarrollo motor grueso grueso
• Hipertricosis generalizada.
• Picos continuos alfa-abolidos - Mioclono intenso en la estimulación fótica
• 98% de los casos finlandeses debido a una mutación
• Falanges en forma de bala
• Velocidades Variables De Conducción Nerviosa
• Taponamiento cardíaco
• Cambios quísticos focales
• Osteomielitis pélvica
• Trichophyton rubrum
• Acropachia De Tiroides
• Piel palmar redundante
• Voz ronca debido a la infiltración laríngea
• Convulsión parcial compleja
• Mutación en el gen que codifica el cristalino alfa B
• Rinorrea posterior
• Hipertricosis parcheada
• Basado en el informe de 2 hermanas
• Discapacidad Visual Gradual
• Aumento de la globulina de unión a la tiroxina
• Enlentecimiento de las ondas alfa - puntas de 4-6 Hz - mioclono acelerado por la estimulación fótica Estadio 2
• Dilatación leve de los túbulos renales
• Cierre prematuro de la sutura sagital
• Mayor frecuencia en la población finlandesa
• Síndrome de Guillain-Barré
• Trichophyton Mentagrophytes
• Lesiones laríngeas que producen ronquera
• Engrosamiento perióstico de los huesos tubulares largos
• Agalactia
• Catarata Completa
• Congestión nasal
• Torsión de los apéndices y epidídimo.
• Hoyuelo Sacro
• La actividad del complejo mitocondrial III disminuyó
• Mutación en el gen ninein
• Ascariasis
• TC abdominal que muestra engrosamiento de la pared del intestino delgado
• Aspartilglucosaminuria - Actividad poco a ausente
• Causada por mutación en el gen del factor de unión a CCCTC
• Deposición de material hialino en la piel
• Dependencia Intermitente De La Silla De Ruedas
• Cierre prematuro de la sutura metópica
• Disminución de la hormona paratiroidea o baja normal
• Microsporum
• Pseudo-ptosis
• Catarata nuclear
• Epidermolisis Bullosa Tipo Simplex Cockayne-Touraine
• Trastorno Adenoide
• Arco de Cupido Exagerado
• Los grandes beduinos israelíes consanguíneos
• Huesos anormales del carpo
• Aplanamiento y golpeteo anterior de los cuerpos vertebrales
• Neumotórax espontáneo
• Ulceraciones múltiples
• Trichophyton tonsurans
• Coartación aórtica leve
• Clavículas irregulares gruesas cortas
• Deterioro motor menor
• Pérdida del tercio externo de la ceja
• Piel engrosada sobre los codos y a lo largo de los dedos
• Ronquido
• Piel gruesa, gruesa y arrugada de la frente
• Enfermedad de Herlitz
• Catarata Lamellar
• Constitución muscular delgada
• Mutación en el gen UQCRQ
• Corta quinta falange media
• Preparación de KOH que muestra hifas fúngicas
• Adherencias pleurales
• Opacidad de lentes de cristal
• Dientes pequeños (incisivos ahorrados)
• Riñón Oxalato
• Estimulación Mioclono Generalizado Sensible
• Retraso en el desarrollo evidente entre los 12 y los 24 meses de edad
• Aumento de la densidad ósea
• Lesiones papulares amarillas del labio, paladar blando, faringe
• Schwannomas Múltiples
• Milium
• Lengua Recubierta
• Catarata Polar Posterior
• Distribución central de grasas
• Escoliosis lumbar leve
• Una niña turca ha sido reportada
• Rickettsia akari
• Frecuencia 1 en 100,000-130,000 nacimientos vivos
• Incisivos prominentes
• Aumento de lisozima
• Mioclono segmentario sensible a la estimulación (Etapa 2)
• Asbestosis
• Alta incidencia entre los amish del viejo orden
• Epidermolisis Bullosa Acquisita
• Pápulas a lo largo de las cejas y fisuras palpebrales.
• Mutación en el gen septin 9
• Ideas grandiosas
• Hilandero
• Mutación en el gen NRL
• La edad ósea tardía durante la infancia
• Tasa de Secreción de Cortisol Alta-Normal o Aumentada
• Inicio en la infancia tardía
• Rickettsia conorii
• Diarrea nocturna.
• Muerte en la infancia por insuficiencia pulmonar.
• Causada por mutación en el gen de la anquirina 3 (ANK3 600465-0001)
• Poliposis en la estimulación fótica
• Epidermólisis bullosa
• Síndrome de Aase
• Mejora dramática con el tratamiento adecuado
• Disminución del crecimiento del cabello
• Largo puente nasal
• Lesiones acneiformes
• Alto Nivel de Metabolitos de Cortisona
• Mutación en el gen de la proteína ubiquinol citocromo C reductasa
• Desarrollo mamario prepúbero
• Biopsia endometrial anormal
• ERG no detectable, todos los componentes (personas mayores)
• Fíbulas Relativamente Cortas
• Gliosis
• Genu varo
• Inicio de la pérdida visual en la infancia
• Los apagones visuales (Etapa 1)
• Contractura de cadera
• Foliculitis pustulosa eosinofílica
• Desarrollo gradual de la tolerancia a los carbohidratos
• Denervación en extremidad afectada (EMG)
• Ausencia de miedo
• Disminución de la relación entre la cortina y la cortolona en la orina
• Disminución del crecimiento de la barba
• Útero pequeño (tamaño prepuberal)
• Ulnae relativamente corto
• Aumento de lactato durante la crisis metabólica
• Aumento de estrógeno
• HLA-Dw12
• Encefalopatía espongiforme transmisible
• Mutación en el gen UCHL1
• Defectos del campo visual asintomáticos y fotópicos
• Vea también las formas neonatales y infantiles letales
• Puede ser letal si no se trata
• Peritonitis eosinofílica
• SSX2IP
• Calcificaciones intracraneales en los lóbulos temporales mesiales anteriores
• El número de episodios varía de 1 a muchos
• Depósito Subungueal Amarillo
• Insensibilidad a la terapia con hormonas de crecimiento
• Se retrasó la conversión del acetato de cortisona oral en cortisol plasmático
• Metáfisis irregular
• Curso neurodegenerativo severo que resulta en un estado comatoso o muerte
• Útero agrandado
• Fibrilación auricular paroxística
• Atrofia corioretinal peripapilar progresiva
• Deterioro de la sensibilidad distal a la vibración y la posición
• La diarrea persiste incluso con la enfermería vigorosa
• Virus lento
• Síndrome de Churg-Strauss
• Portadores de mutación heterocigotos CPT2 posiblemente sintomáticos
• Sarcoidosis
• Hipotiroidismo Central Fronterizo
• Trastorno alélico a NF1
• Doble Impulso Apical
• Episodic Absence-Like Hells
• Enfermedad complicada por sepsis recurrente en algunos pacientes
• Espolón de la muesca ciática
• Hemorragia poscoital
• Episodios rápidamente progresivos
• Catarata subcapsular posterior
• Misa Submental
• Miotonia
• Rigidez muscular
• Artritis Sifilítica
• Gastritis eosinofílica
• Desencadenada por el ejercicio en ayunas u otras tensiones metabólicas
• Causada por mutación en el gen de disferlina
• Descompensación episódica
• Tumores espinales necesarios para el diagnóstico
• Hormona folículo-estimulante normal
• Dilatación De Los Capilares Dérmicos
• El soplo cardíaco aumenta con Valsalva
• Osificación precoz de epífisis capitales femorales
• Aumento de la tiroglobulina
• Inicio: Infancia tardía hasta la edad adulta
• Incapacidad para permanecer de pie sin ayuda
• Paleta de disco óptico en la cuarta década de la vida
• Trastorno del timo
• Síndrome del shock tóxico
• Inicio en la adolescencia o en la edad adulta
• Tendinitis
• Expresión Facial Aburrida
• Biopsia muestra miopatía sin vacuolas
• Alta mortalidad en la infancia y niñez temprana
• Mutación en el gen NF1
• Mutación en el gen del dominio 19 de repetición de tetratricopéptidos
• Hormona Luteinizante Normal
• Seudohiponatremia
• Techos Acetabular Trident
• Biopsia Rectal Anormal
• Infiltrado linfocítico perivascular dérmico leve
• Mutación en el motivo tripartito que contiene el gen de la proteína 2
• Aumento de tiamina
• Pigmentación En La Periferia Retiniana
• Osteomielitis
• Parte posterior de forma anormal de la cabeza del esperma
• Estudio de conducción nerviosa que muestra un patrón de desmielinización
• Eosinofilia tropical
• Se reportaron cuatro familias, última curada en octubre de 2012
• Disminuyó la actividad del complejo mitocondrial III en el músculo
• Plasma y Tejido Carnitina Normal
• Las pecas pueden o no estar presentes
• Algunos pacientes pueden tener un desarrollo psicomotor normal
• Capa granular normal o ligeramente prominente
• Alas ilíacas hipoplásicas (infancia)
• Manchas de lana de algodón
• La hormona luteinizante disminuyó
• Constitución leve
• Disminución de la agudeza visual en la cuarta década de la vida
• Bursitis séptica
• Lunula Unguis
• Espermatozoides con colas en espiral
• Orthopoxvirus
• Tromboflebitis séptica
• Hipoplasia Cerebelosa De Vermis
• Hemorragia en forma de llama.
• Creatina quinasa normal entre episodios
• Regresión cognitiva
• Parakeratosis Moderada
• Inicio generalmente en neonatos, raramente después
• Las manchas de Cafe-Au-Lait pueden o no estar presentes
• Extremos De Costilla Irregulares Con Bulbo
• Trabeculación de la vejiga
• Dolor talámico
• La ceguera nocturna se inicia en la 1ª y 2ª década de la vida
• Enfermedad de Still de inicio juvenil
• Atrofia de los pequeños músculos en manos y pies
• Poxviridae
• JBTS muestra herencia autosómica dominante
• Endrin Envenenamiento
• Defectos flagelares
• Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II
• TC abdominal que muestra riñón pequeño
• Los pacientes tienen niveles normales de vitamina A, betacaroteno y zinc
• Acantosis moderada
• Los neurofibromas pueden o no estar presentes
• Espasmo glótico
• Incontinencia urinaria de urgencia
• Alfa-Ketoglutarato Elevado
• Tórax Estrecho Largo
• Fiebre reumática
• Supresión de genes contiguos de 12 Mb que abarca 47 genes en 1p32-p31
• Estenosis traqueal
• Dolor de pecho localizado
• Mutación en el gen CAV1
• Fibras mielinizadas inflamadas
• Mutación en el gen de la proteína 4 de unión a retinol
• NPHP muestra herencia autosómica recesiva
• Precipitada por infección, ayuno o enfermedad intercurrente
• Degeneración Tubular Renal
• Engrosamiento leve del estrato córneo
• Posiblemente nódulos de Lisch
• Lesión Prostática
• Aminoácidos de cadena ramificada elevados
• Hipersensibilidad a la radiación ionizante
• Helices displásicas.
• Hemartrosis
• Espasmo masetero.
• Endocarditis de Loeffler
• Mutación en el gen GRHL3
• Eosinófilos disminuidos
• Ortoqueratosis
• Conducta Sexual Inapropiada
• Acumulación de neurofilamentos dentro de los axones
• Inicio a la edad <30 meses
• Causada por mutación en el gen 423 de la proteína de los dedos de zinc
• Queratosis folicular generalizada
• Para una forma autosómica recesiva similar, ver CLN4
• Piruvato Elevado
• Hemospermia
• La ataxia se hace evidente al final del primer año de vida
• Se asemeja al síndrome de Pseudo-TORCH (251290)
• Artritis Viral
• Masa escrotal fluctuante
• Escalas en el cuero cabelludo
• Sarcoma stromal endometrial
• Amaurosis congénita de Leber
• Degeneración axonal no específica (biopsia del nervio sural)
• La oxidación del ácido graso de cadena larga disminuyó
• Anomalía Uvular
• Los basófilos disminuyen
• Disminución de la saturación arterial de oxígeno
• Acné Comedogénico Grave
• Posiblemente Parkinsonismo
• Vómito severo recurrente
• Goteo urinario
• Cambios progresivos del cabello
• La muerte suele ocurrir en la primera infancia
• Vagina Ausente o Rudimentaria
• Escalas Blancas Finas, Blancas o Grisáceas.
• Hiperplasia endometrial
• Mutación en el gen RTTN
• Disminuyen las amplitudes sensoriales y nerviosas motoras
• Mutación en el gen CARD11
• La actividad de CPT1 disminuyó
• Pectus Carinatum Congénito
• Atrofia de los muslos del muslo
• Artritis Gonocócica
• Respuestas fotópicas reducidas (ERG)
• Inicio en la segunda a la cuarta década de la vida
• Prostatodinia
• Cambios en la piel esclerodermatosa
• Desarrollo psicomotor retrasado
• Mutación en el gen JAM3
• Subluxación de la mandíbula
• Defecto De Conducción Progresivo
• Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I
• Nódulo de Schmorl
• Microcefalia leve
• Pólipo endometrial
• Incapacidad para caminar sobre los talones
• Masa Prostática
• Necrosis aséptica de la cabeza del húmero
• Cambios de piel progresivos
• Anergia Relativa De Células T
• Ulceras distales indoloras debido a neuropatía sensorial
• Reflejo Foveal Ausente
• Infección micobacteriana atípica diseminada
• Aumento de lactato líquido fluído
• Displasia quística renal
• Volumen del riñón disminuido
• Carnitina Libre Elevada
• Los pacientes a menudo requieren la implantación de un marcapasos
• Pulso Arterial Temporal Ausente
• La calcitonina disminuyó
• Tumor de células de los islotes
• Induración Prostática
• Debilidad muscular y atrofia - Miembros superiores e inferiores
• Necrosis aséptica de la cabeza del fémur
• Tuberculosis Conjunta
• Anticuerpos De Inmunoglobulina Presentes
• Disminuye el número de pequeñas fibras mielinizadas y no mielinizadas
• Plasma total de carnitina normal a elevada
• Reflejo Macular Irregular
• Títulos normales para vacunas dependientes de células T
• Fibras COX-Negativas (Biopsia Muscular)
• Polimicrogiria asimétrica difusa
• Riñón ectópico.
• Rugger-Jersey Spine
• Dolor Arterial Temporal
• Edad media de inicio: 23.9 años
• Bloqueo de rama de paquete derecho incompleto o completo
• Sensibilidad de la próstata
• Adenoma Paratiroideo
• Almohadillas Supraclaviculares Grasas
• Sinovitis vellonodular pigmentada
• No Cetonuria
• IgM monomérica
• Las columnas espinales dorsales disminuyen de tamaño
• Depósitos de lípidos retinianos
• Producción de anticuerpos defectuosos contra vacunas basadas en polisacáridos
• Pons atróficos
• Causada por mutación en el gen TRK-Fused (TFG)
• Mutación en el gen GRM1
• Shikwasa
• Disquinesia orobucal
• Disco óptico prominente con capilares irregulares
• Síndrome de Marfan
• Incapacidad para sentarse o sostener la cabeza arriba
• Micropsia
• Pioderma gangrenoso
• Eyaculación Dolorosa
• Niveles de IgG reducidos, en particular la subclase IgG2
• No hay aciduria dicarboxílica
• EMG muestra neuropatía axonal crónica
• Posiblemente Calcificación en Cerebelo, Tálamo, Materia Blanca
• Complicación del trasplante de córnea
• Calcificaciones subependimales
• Cambios neurogénicos (EMG y biopsia)
• Déficit de Abducción
• La médula ósea muestra hiperplasia linfoide
• Atenuación de las arteriolas retinianas
• Onda T Bifásica
• Hipotonía axial severa
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B
• Macropsia
• Nódulo prostático
• Areflexia distal
• Encefalopatía recurrente
• Aumento de los niveles de antígeno carcinoembrionario
• Fascitis plantar
• Mutación en la susceptibilidad a la dislexia 1 gen candidato 1
• Saccadas Hipométricas
• Cambios porencefálicos
• Se observa degeneración axonal en estudios de conducción nerviosa
• Ceruloplasmina Disminuida
• Linfocitosis de células B policlonales
• Dolor prostático
• Hyporeflexia distal
• Punción lumbar normal
• Pigmentación de la espina ósea de la retina
• Enfermedad de Libman-Sacks
• Teleangiectasia Conjuntival
• Las células con receptores de IgM disminuyeron
• Ensanchamiento de los ventrículos
• No hay tinción para el ácido Schiff periódico
• Síncope del seno carotídeo
• Infecciones respiratorias recurrentes debido a la función defectuosa de los cilios
• El tamaño del cerebro disminuyó
• Destrucción quística del tejido cerebral, incluidos los ganglios basales
• Ronquidos fuertes
• Pérdida de las fibras mielinizadas en las raíces de la médula espinal
• Susceptibilidad a la leucemia linfocítica crónica de células B
• Dolor óseo
• Debilidad muscular de la extremidad distal debido a neuropatía periférica
• Anomalía Renal Congénita
• Distrofia Retiniana Progresiva
• Aumento de los niveles de células T con receptor de antígeno gamma-delta
• Orina amarilla brillante
• Endocarditis de válvula protésica
• Fibrosis
• Sin tinción para enzimas oxidativas
• Oclusión de la arteria femoral
• Defectos del brazo de dineína interno y externo en cilios
• Signos piramidales leves
• Los síntomas bulbar pueden ocurrir
• Hemorragia cerebral intraparenquimatosa multifocal
• Comportamiento Automático
• Linfedema de la extremidad inferior.
• Atrofia muscular distal leve
• Células T CD4 + reducidas
• Atrofia muscular de la extremidad distal debido a neuropatía periférica
• Hepatocitos de células gigantes
• Encefalopatía asociada a sepsis
• Catarata Esclerótica Nuclear
• Protrusión involuntaria de la lengua
• Vasculitis
• Tinción positiva para la cadena pesada de miosina lenta
• Mutación en el gen RSPH1
• Cristales de Charcot-Leyden en las heces
• Ataxia Cerebelosa Marcha y Postura
• Los homocigotos tienen un inicio más temprano y un trastorno más grave
• Inicio en la adolescencia o en la edad adulta temprana
• Apirexia
• Nicturia
• Desplazamiento Inferior De La Pupila
• Disminución del sentido del tacto distal
• Dolor agudo parecido a un rayo
• Mutación en el gen IVD
• Retinopatía hipertensiva
• Números normales de células B
• Taenia saginata
• Arteritis de células gigantes no craneales
• Pica
• Infecciones respiratorias recurrentes debidas a la depuración ciliar defectuosa
• Causada por mutación en el gen anoctamin 10
• Alta incidencia en Suecia y Finlandia
• Cuerpos hialinos subsarcolémicos en las fibras tipo I (25-30%)
• Falta de desarrollo del habla
• Sugestionabilidad
• Urgencia urinaria
• Coloboma del Iris Inferior
• Mutación en el gen ACTB
• La propiocepción distal disminuyó
• El gusto es ahorrado
• Nefroesclerosis maligna
• Mayor riesgo en heterocigotos
• Pérdida de dolor y sensación de temperatura en forma de capa
• Deformidad en las uñas
• La mayoría de los pacientes mueren en el primer año de vida
• Varices
• Inmovilización Prolongada
• Algunos cilios muestran defectos en el complejo central y en los radios
• Biopsia muscular muestra predominio de fibra tipo I
• Vasos conjuntivales tortuosos
• Inicio en adultos - rango 40-60 años
• Pulverización del chorro de orina
• A menudo muerte prematura debido a insuficiencia cardíaca o infección
• Disminución de la visión nocturna - Inicio infantil
• Trastorno alélico a la enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 1A
• Degeneración Cortical Cerebelosa
• Postura Distónica De La Mano
• Encefalopatía
• Necator americanus
• Mulberry Molar
• Hipermetabolismo
• Cambios miopáticos vistos biopsia muscular
• Algunos cilios muestran patrones de latidos o inmotilidad anormales
• Atrofia leve de las extremidades inferiores proximales
• Inicio generalmente en el nacimiento
• Broncograma aéreo
• Presente en la infancia en todas las personas afectadas
• Aumento de inmunoglobulina A
• Redundancia de la lámina basal con residuos acumulados
• Coloboma total que afecta a la mácula
• La apraxia oculomotora no siempre está presente
• Precipitada por compresión mecánica o presión en el nervio
• Hamartomas foliculares basaloides
• Síndrome de Leigh
• Ancylostoma duodenale
• La tríada de Hutchinson
• Enfermedad de las venas
• Debilidad del músculo tibial anterior y los extensores del dedo del pie
• Inicio de convulsiones en los primeros meses o años de vida
• Inicio en el período neonatal o en la primera infancia
• No hay otros defectos oculares
• Atrofia Cerebelosa Grave
• Discos ópticos anómalos
• El inicio suele ser en la infancia o la adolescencia
• Descarga Conjuntival Purulenta
• Pápulas múltiples - 1-2 mm, color piel y hiperpigmentadas
• Numerosas áreas similares a vacuolas
• Ecografía de próstata anormal
• Strongyloidiasis intestinal
• Encefalomielitis equina occidental
• Mutación en el gen que codifica la proteína de mielina periférica 22
• Fístula arteriovenosa
• Cejas colocadas lateralmente
• Incisivos con muescas
• Debilidad de todos los músculos intrínsecos de la mano
• Mutación en el gen RYR1
• Entropión bilateral
• Los adultos pueden perder la capacidad de caminar
• Causada por mutación en el gen aprataxina
• Mutación en el gen SMAD6
• Fiebre Pel Ebstein
• Los pacientes son propensos a la termorregulación deteriorada
• Enfermedad conjuntival
• Colapso Vertebral
• Pápulas Múltiples (como Milium, como Comedo)
• Tomacula En Biopsia Nerviosa
• Cavum persistente Septi Pellucidi
• Encefalitis japonesa
• Bloqueo AV tipo Mobitz 1
• Debilidad de los músculos extensores de las manos
• Rápida progresión en la adolescencia
• Minicores Extienden Diámetro De Fibra Completa
• Insuficiencia respiratoria grave debido a la debilidad muscular
• Hipoalbuminemia (en 83%)
• Biopsia de ganglio linfático que muestra células de Reed-Sternberg
• Treponema pallidum
• Vasos retinianos muy atenuados
• Los pacientes son susceptibles a sepsis y deshidratación
• Edema pulmonar en la radiografía de tórax
• Mutación en el gen SEPT12
• Ecografía de tiroides anormal
• Atrofia de extremidades distales - superior e inferior
• Se ha informado parálisis de las cuerdas vocales
• Síndrome de Klüver-Bucy
• La RM muestra un cuerpo calloso grueso y corto
• Distonía generalizada en algunos casos
• Atrofia De Fibra Tipo 1
• Hipotiroidismo
• Disminución del número de grandes fibras nerviosas mielinizadas periféricas
• Contracturas de inicio tardío
• Sífilis primaria
• Cabo Verde
• Ceguera nocturna severa
• Formación anormal de gránulos lamelares
• Oligoastenozoospermia
• Líneas de Kerley B
• Amiloidosis de la arteria cerebral
• Nódulo tiroideo
• Aumento de la nucleación central
• Generalmente distonía focal o segmentaria
• Los músculos radiales del cúbito y del nervio mediano pueden verse afectados
• Epilepsia del lóbulo temporal
• Insuficiencia tricuspídea
• Actividad de fondo disminuida
• Ligadura del Conducto Torácico
• La biopsia nerviosa muestra degeneración axonal y brotación axonal
• Se reportaron dos pacientes no relacionados (a diciembre de 2012)
• Burkina Faso
• Grandes placas en forma de diamante
• Astenoteratozoospermia
• Visión central deficiente o ceguera desde el nacimiento
• Descrita en individuos de origen gitano romaní
• Disminución de sodio en la orina
• Agrandamiento asimétrico de la tiroides
• Nevo lineal sebáceo - a menudo en el área medio facial
• Desorganización del patrón miofibrilar
• Edad promedio al inicio 31 años
• Encefalitis por Herpes simple
• Descargas multifocales
• Termografía Anormal
• Biopsia intestinal que muestra macrófagos positivos a PAS
• Espigas anormales
• Debilidad del músculo del miembro inferior proximal más tarde
• Demencia en un subconjunto de pacientes
• Reparación defectuosa del ADN
• Teratozoospermia
• Bigeminy ventricular
• Defecto De Tonofibril
• Empeoramiento de la insuficiencia renal crónica
• Masa Mediastínica Anterior
• Coloboma de párpados, iris y coroides.
• Biopsia muscular muestra pérdida focal de estrías cruzadas
• Encefalitis equina del Este
• Mutación en el gen GNAL
• Descargas que migran entre regiones corticales
• Monda
• Necrotic Distal Toes
• Síndrome del nodo enfermo
• Pulsación Hepática
• Derrame pericárdico grande
• Deterioro mental en un subconjunto de pacientes
• Velocidades de conducción nerviosas reducidas (rango desmielinizante)
• Azoospermia
• Las células muestran una mayor sensibilidad a la radiación ionizante
• Dos chicas no relacionadas reportadas