8001 a 9000 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Intoxicación por yoduro
• Paraplejia espástica tipo 57 autosómica recesiva
• Displasia de Smith-McCort
• Enfermedad de Graves
• Amiodarona
• Eritema nodoso
• Parálisis de músculos respiratorios
• Infección bacteriana anaeróbica
• Crisis miasténica
• Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita
• Osteocondritis disecante familiar
• Antibiótico aminoglucósido
• Aminoglutetimida
• Hidrocefalia no sindrómica autosómica recesiva
• Ácido 6-aminocaproico
• Aminoaciduria
• Displasia metafisaria osteoesclerótica
• Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 15
• Amipramizida
• Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 5
• Campsis radicans
• Leishmaniasis
• Perforación del tabique nasal
• Deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresiva
• Síndrome de Steel
• Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol
• Dismorfia facial - inmunodeficiencia - livedo - talla baja
• Úlcera cutánea
• Enanismo primordial microcefálico por deficiencia de ZNF335
• Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 8
• Oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación
• Insuficiencia espermatogénica tipo 11
• Veratrum viride
• Celastrus scandens
• Fibrosarcoma ameloblástico
• Enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
• Pericarditis constrictiva crónica
• Artrogriposis distal tipo 5D
• Síndrome de neurona motora inferior con inicio tardío en el adulto
• Meningitis
• Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 10
• Síndrome nefrótico tipo 7
• Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 15
• Epilepsia de lóbulo frontal nocturna autosómica dominante tipo 5
• Infección por Shigella
• Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 14
• Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 15
• Sordera autosómica recesiva tipo DFNB84B
• Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 13
• Absceso pulmonar amebiano
• Absceso hepático amebiano
• Displasia ectodérmica pura de cabello-uña tipo 5
• Ambliopía
• Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 11
• Amaurosis congénita de Leber
• Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 16
• Disfunción del nodo sinusal y sordera
• Neuropatía motora hereditaria distal de inicio adulto joven
• Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 15
• Hidrocefalia normotensiva
• Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ
• Osteogénesis imperfecta tipo 13
• Enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
• Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 12
• Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 11
• Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 8
• Nistagmo congénito tipo 7 autosómico dominante
• Atrofia cortical cerebral
• Glomerulonefritis C3
• Miopatía centronuclear tipo 4
• Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual tipo 2
• Ruptura alveolar
• Anemia aplásica idiopática
• Hipoventilación alveolar extrapulmonar
• Infección por Equinococo multilocular
• Parásito
• Disminución de compliancia pulmonar
• Catarata congénita autosómica recesiva tipo 5
• Hendidura alar aislada
• Neumotórax
• Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 21
• Fiebre periódica dependiente del ciclo menstrual
• Cardiomiopatía dilatada tipo 2B
• Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 5
• Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 3
• Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 2
• Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 6
• Antiácido con aluminio
• Altretamina
• Queratocono tipo 7
• Exotropía intermitente
• Queratocono tipo 5
• Alteplasa
• Alprostadil
• Alprazolam
• Alfa-galactosidasa
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2L
• Microftalmia sindrómica tipo 11
• Hepatitis neonatal
• Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 8
• Síndrome linfoproliferativo tipo 1
• Síndrome de Kallmann tipo 4
• Deficiencia de alfa-1 antitripsina
• Catarata congénita
• Polimicrogiria relacionada con TUBB2B
• Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 1
• Síndrome de Alpers
• Síndrome de sensibilidad a UV tipo 1
• Enfermedad poliquística de la glándula parótida
• Coroideremia - sordera - obesidad
• Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller
• Alopecia universal
• Microftalmia sindrómica tipo 7
• Alopecia areata
• Polidactilia postaxial tipo A5
• Síndrome de Kallmann tipo 3
• Alopurinol
• Conjuntivitis alérgica
• Disquinesia ciliar primaria tipo 18
• Paraplejia espástica tipo 49 autosómica recesiva
• Pólipo nasal
• Proteinosis alveolar pulmonar
• Ectopia del cristalino aislada tipo 2 autosómica recesiva
• Alquilante
• Deficiencia aislada de CoQ-citocromo C reductasa
• Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 13
• Aterosclerosis coronaria
• Talla baja - atrofia óptica - anomalía de Pelger-Huët
• Fragmento osteocondral libre
• Artritis psoriásica
• Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 14
• Mioclono cortical familiar
• Paraplejia espástica tipo 56 autosómica recesiva
• Paraplejia espástica tipo 55 autosómica recesiva
• Osteoartritis de hombro
• Paraplejia espástica tipo 54 autosómica recesiva
• Artritis de rodilla
• Paraplejia espástica tipo 53 autosómica recesiva
• Síndrome de Usher tipo 1K
• Espondilosis lumbar
• Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 6
• Síndrome nefrótico tipo 2
• Paraplejia espástica tipo 35 autosómica recesiva
• Ocronosis por alcaptonuria
• Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1A
• Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 1
• Tricotiodistrofia no fotosensible tipo 4
• Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A
• Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo 1
• Toxicidad de los álcalis corrosivos
• Alglucerasa
• Hemocromatosis primaria tipo 1
• Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 1
• Esofagitis por fármacos
• Alendronato
• Inmunodeficiencia con anomalía del factor I
• Intoxicación por aldrín
• Displasia ósea ligada a FGFR2 con incurvación de las extremidades
• Toxicidad diurética
• Antagonista de la aldosterona
• Aldehído
• Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1E
• Deficiencia de vitaminas del grupo B
• Síndrome de quilomicronemia
• Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 13
• Deleción del cromosoma 16q22
• Movimientos en espejo congénitos familiares tipo 2
• Síndrome de Wernicke-Korsakoff
• Atrofia testicular
• Síndrome de Usher tipo 3B
• Retraso psicomotor - epilepsia - dismorfismo craneofacial
• Espasticidad neonatal letal - encefalopatía epiléptica
• Ansiedad crónica
• Ataxia espástica tipo 5 autosómica recesiva
• Artritis séptica
• Cardiomiopatía secundaria
• Cataratas congénitas - pérdida auditiva - retraso severo del desarrollo
• Beriberi cardíaco
• Hipertrigliceridemia y hepatosteatosis infantil transitoria
• Comunicación interauricular tipo 9
• Contractura de Dupuytren
• Meningitis bacteriana
• Síndrome de Joubert tipo 15
• Hemorragia por úlcera péptica
• Encefalopatía episódica por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa
• Hiperlipidemia tipo 5
• Tuberculosis
• Gota
• Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo 6
• Varices esofágicas en esofagografia con bario
• Enfermedad de Marchiafava-Bignami
• Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1B
• Deficiencia de vitaminas solubles en agua
• Deficiencia de vitamina B6
• Neumonía por Haemophilus influenzae
• Catarata cerúlea congénita tipo 5
• Carcinoma de la laringe
• Epilepsia familiar del lóbulo temporal mesial con convulsiones febriles
• Epilepsia familiar del lóbulo temporal tipo 5
• Xerodermia
• Deficiencia de magnesio
• Cirrosis portal
• Hemorroides
• Nefronoptisis tipo 13
• Hepatitis alcohólica
• Hipertensión arterial pulmonar
• Malformación venosa congénita
• Retraso mental autosómico recesivo tipo 27
• Retraso mental autosómico recesivo tipo 31
• Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea
• Síndrome de predisposición tumoral asociada a BAP1
• Hígado graso alcohólico
• Síndrome similar a Pitt-Hopkins
• Infección por Mycobacterium intracellulare
• Miopatía distal tipo Tateyama
• Síndrome de May-Thurner
• Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4
• Trastorno cognitivo con o sin ataxia cerebelosa
• Síndrome de EDICT
• Enfermedad del cerebelo
• Miocarditis tóxica
• Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana mitocondrial
• Enfermedad venosa de la extremidad inferior
• Mola hidatidiforme tipo 2
• Deficiencia congénita de subunidad A de factor XIII
• Anomalía congénita
• Nefritis crónica
• Síndrome de Stickler autosómico recesivo
• Artrogriposis, enfermedad de Perthes y parálisis de mirada fija hacia arriba
• Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica
• Esofagitis péptica
• Hiperlipoproteinemia tipo 4
• Síndrome periódico asociado a criopirina
• Síndrome premenstrual
• Incapacidad de cierre del párpado
• Extrusión del disco intervertebral
• Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 3
• Consumo de vino tinto
• Macroaneurisma arterial retinal familiar
• Separación acromioclavicular
• Síndrome micro de Warburg tipo 3
• Tumor de la médula espinal del foramen magnum
• Calambre nocturno de pierna
• Anemia por Deficiencia de vitamina B12
• Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 2C
• Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual tipo 3
• Enfermedad de Parkinson autosómica dominante de inicio tardío tipo 17
• Deficiencia de glicoproteína 1A
• Síndrome de las piernas inquietas
• Síndrome nefrótico tipo 6
• Amaurosis congénita de Leber tipo 16
• Displasia geleofísica tipo 2
• Anemia aplásica severa
• Angioedema hereditario tipo 2
• Monocitopenia con susceptibilidad a infecciones
• Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9
• Síndrome de córnea frágil tipo 2
• Miopía tipo 21 autosómica dominante
• Aneurisma y disección aórtica
• Carcinoma traqueal
• Inmunodeficiencia tipo 31C
• Displasia de uñas autosómica recesiva
• Coma diabético cetósico
• Sordera autosómica dominante tipo DFNA64
• Hiperuricemia
• Glomerulosclerosis focal segmentaria tipo 6
• Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1E
• Deficiencia de cadena kappa
• Hidrofobia
• Deficiencia de células madres limbares
• Deterioro cognitivo leve
• Enfermedad renal crónica
• Anomalías congénitas múltiples - hipotonía - convulsiones tipo 1
• Incontinencia fecal
• Condrodisplasia con dislocaciones articulares tipo gPAPP
• Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7
• Privación de sueño
• Neoplasia intracraneal
• Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial asociada a TMEM70
• Fibrilación auricular familiar tipo 12
• Artritis asociada a entesitis
• Fibrilación auricular familiar tipo 11
• Gastritis aguda
• Deficiencia de leucotrieno C4 sintasa
• Deficiencia de alfa-2-macroglobulina
• Ceguera por eclipse
• Deficiencia de glioxalase II
• Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6
• Hipotricosis tipo 8
• Trombosis de la arteria basilar con oclusión de una arteria precerebral
• Síndrome de evacuación gástrica rápida
• Carcinoma renal
• Adamantinoma
• Carcinoma bien diferenciado de tiroides
• Hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal
• Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de proteína S
• Enfermedad de Castleman multicéntrica
• Síndrome de parathormona ectópica
• Leucemia linfoblástica aguda de células B
• Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple fatal 1
• Deficiencia de ATP sintasa relacionada a ATPAF2
• Calcificación arterial generalizada de la infancia tipo 2
• Abstinencia alcohólica
• Comunicación interauricular con defecto de conducción
• Abuso de alcohol
• Trombocitemia tipo 2
• Síndrome de IFAP con o sin síndrome de BRESHEK
• Trastorno de la arteria basilar
• Apéndice pélvico
• Coma diabético
• Anomalías congénitas múltiples - hipotonía - convulsiones tipo 2
• Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligado al X
• Trastorno amnésico alcohólico
• Retraso mental sindrómico tipo Chudley-Schwartz ligado al X
• Retraso mental sindrómico tipo Nascimento ligado al X
• Discapacidad intelectual - alacrimia - acalasia
• Salbutamol
• Albúmina humana
• Retraso mental tipo 96 ligado al X
• Hipertensión arterial pulmonar primaria
• Osteopetrosis autosómica dominante tipo 2
• Etrabismo
• Síndrome de Alagille
• Dedo del pie en martillo
• Terapia diurética
• Enfermedad de las vías respiratorias con hiperactividad
• Síndrome metabólico
• Bronquiolitis obliterante
• Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de la citocromo C oxidasa
• Enfermedad de Moyamoya sindrómica
• Síndrome CK
• Encefalomiopatía mitocondrial severa ligada al X
• Catarata congénita - microcornea - opacidad corneal
• Oclusión de arteria cerebelosa inferior posterior
• Síndrome nefrótico tipo 4
• Embolia gaseosa arterial
• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 3
• Trombosis de arteria cerebral posterior
• Síndrome de Hennekam-Beemer
• Anemia hemolítica inmunitaria
• Hiperlipidemia por deficiencia de triacilglicerol lipasa hepática
• Dactilólisis espontánea
• Enteropatía asociada al VIH
• Lisencefalia tipo 4 con microcefalia
• Complejo de demencia asociado al SIDA
• Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo
• Agrimonia eupatoria
• Disqueratosis congénita autosómica dominante tipo 2
• Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias tipo 6
• Ciclo sueño-vigilia diferente de 24 horas
• Meningioma parasagital
• Agranulocitosis
• Parasomnia tipo sonambulismo
• Relacionado con el embarazo
• Úlcera diabética
• Complicación del procedimiento
• Trastorno por déficit de atención
• Ceguera parcial
• Lipodistrofia parcial adquirida asociada al factor nefrítico C3
• Oclusión de la arteria cerebral media
• Flotadores vítreos
• Infección por nematodo tisular
• Aneurisma disecante aórtica
• Arteriosclerosis
• Deficiencia de vitaminas
• Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 20
• Carcinoma de la vejiga
• Cáncer gástrico
• Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 18
• Carcinoma de colon
• Envejecimiento
• Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 17
• Miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal
• Hendidura orofacial tipo 13
• Oclusión de vena central de la retina
• Carcinoma de pulmón
• Retinopatía
• Efectos biológicos de sustancias de abuso
• Glaucoma
• Trastorno de personalidad
• Carcinoma de mama
• Toxicidad
• Deficiencia hereditaria de proteína C
• Adherencias vaginales
• Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 16
• Hematoma intracraneal
• Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos
• Hematoma del pene
• Hipertensión sistólica
• Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5
• Tercera edad
• Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2P
• Ectropión
• Conflicto marital
• Leucemia aguda
• Leucemia
• Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
• Retinitis pigmentosa tipo 40
• Aneurisma - osteoartritis
• Consumo de tabaco
• Deficiencia de componente 8 del complemento tipo 1
• Absceso amébico
• Agammaglobulinemia congénita
• Inmunodeficiencia por deficiencia de componentes tardíos del complemento
• Infección por Chlamydia trachomatis
• Neumonía neumococal
• Ingestión de hierro
• Gangrena y necrosis del pulmón
• Inmunodeficiencia común variable
• Deleción del cromosoma 17p13.1
• Inmunodeficiencia relacionada con FADD
• Intoxicación por Euphorbia
• Síndrome de Reye
• Deleción del cromosoma 1p32-p31
• Retinitis pigmentosa tipo 4
• Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Q
• Carcinoma hepatocelular
• Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 12
• Aflatoxicosis
• Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 11
• Deficiencia congénita del factor I
• Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 7
• Esguince de ligamento
• Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1D
• Síndrome del asa aferente
• Aerofagia
• Síndrome de QT largo tipo 6
• Síndrome de QT largo tipo 2
• Tifus
• Síndrome de la articulación facetaria
• Artritis reumatoide
• Intoxicación por beta-bloqueante
• Hiperaldosteronismo familiar tipo 3
• Hipocondroplasia
• Reflujo vesicoureteral familiar tipo 3
• Anemia diseritropoyética congénita tipo 4
• Oligoartritis
• Enfermedad de Still de inicio adulto
• Angioedema hereditario tipo 1
• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 4B
• Trastorno de déficit de atención con hiperactividad en adultos
• Calcificación cerebral tipo Rajab
• Idiocia amaurótica familiar
• Inmunodeficiencia por Deficiencia de vía clásica del complemento
• Paraplejia espástica tipo 48 autosómica recesiva
• Síndrome adrenogenital adquirido
• Nódulo de las cuerdas vocales
• Amenorrea primaria
• Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1C
• Pubertad precoz del varón
• Agenesia del cuerpo calloso y linfedema congénito
• Parálisis congénita del nervio facial
• Atresia coanal y linfedema
• Displasia cráneo-ectodérmica tipo 2
• Síndrome adrenogenital
• Triplicación del cromosoma 4q32.1-q32.2
• Adrenalectomía bilateral
• Distrofia macular oculta
• Abstinencia de esteroides
• Síndrome de displasia ectodérmica - sindactilia tipo 2
• Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica
• Insuficiencia suprarrenal secundaria al hipopituitarismo
• Síndrome de Boichis
• Disfunción tiroidea
• Deleción del cromosoma 6q11-q14
• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1H
• Agammaglobulinemia tipo 4 autosómica recesiva
• Agammaglobulinemia tipo 3 autosómica recesiva
• Cáncer de páncreas
• Inmunodeficiencia común variable tipo 4
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2J
• Cáncer de hígado
• Neoplasia de la cavidad nasal
• Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 5
• Neuralgia intercostal
• Microdeleción del cromosoma 14q11-q22
• Cardiomiopatía dilatada tipo 1R
• Hipercolesterolemia familiar homocigótica
• Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 10
• Sordera autosómica recesiva tipo DFNB84
• Síndrome renotubular de Fanconi tipo 2
• Braquidactilia tipo E2
• Neuropatía motora hereditaria distal tipo 2C
• MODY tipo 11
• MODY tipo 10
• Infección viral de tracto respiratorio superior
• Laringitis subglótica aguda
• Mononeuropatía leve del nervio mediano
• Nefropatía similar a la nefronafisis
• Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2N
• Migraña común
• Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2O
• Enfermedad de músculo-ojo-cerebro tipo A2
• Síndrome de Al-Gazali-Dattani
• Linfoma de células de manto
• Queratosis obturans
• Enfermedad renal poliquística en adultos tipo 1
• Mosaico genético
• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial miopático relacionado con TK2
• Defecto del factor Passovoy
• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D
• Sordera autosómica recesiva tipo DFNB76
• Leucemia mieloide crónica, cromosoma Filadelfia positivo
• Dentinogénesis imperfecta tipo 1
• Íleo meconial
• Paraplejia espástica tipo 37 autosómica dominante
• Paraplejia espástica tipo 36 autosómica dominante
• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2
• Ataxia espinocerebelosa tipo 30
• Miotonía generalizada de Thomsen
• Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C
• Queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal
• Enfermedad de los ganglios linfáticos
• Deficiencia congénita del factor X
• Amelogénesis imperfecta tipo 1G con nefrocalcinosis
• Infarto suprarrenal
• Deficiencia aislada de sulfito oxidasa
• Hipogonadismo hipogonadotrópico
• Distrofia miotónica tipo 2
• Neurofibromatosis - síndrome de Noonan
• Prosopagnosia hereditaria
• Parálisis espástica hereditaria ascendente de incio infantil
• Inmunodeficiencia por expresión defectuosa de HLA clase 2
• Inmunodeficiencia combinada severa por deficiencia de ZAP70
• Paraplejia espástica tipo 17 autosómica dominante
• Miopatía vacuolar autofágica de incio infantil
• Cistinosis nefropática
• Parálisis cerebral atetoide
• Masa intracraneal
• Embarazo ectópico roto
• Embarazo ectópico con embarazo intrauterino
• Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4
• Absceso de la glándula bulbouretral
• Infección de tracto urinario inferior
• Malformación de mano hendida - pie hendido tipo 1
• Nefritis aguda
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C
• Blefaroespasmo esencial benigno
• Enfermedad suprarrenal
• Sordera autosómica recesiva tipo DFNB88
• Destrucción suprarrenal
• Paraplejia espástica tipo 46 autosómica recesiva
• Hipertrofia de la corteza suprarrenal
• Xeroderma pigmentosa grupo de complementación C
• Osteopenia y osteoporosis
• Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 2A
• Púrpura
• Enfermedad adrenocortical
• Síndrome de Giacheti
• Anemia por deficiencia de folato
• Glucogenosis tipo 13
• Glucogenosis tipo 14
• Discapacidad intelectual severa y paraplejia espástica progresiva
• Adolescencia
• Hernia pudenda
• Encefalopatía epiléptica con hipomielinización cerebral global
• Sordera congénita
• Enfermedad de Crohn del íleon
• Catarata
• Enfermedad de Parkinson tipo 14 autosómica recesiva
• Anomalía congénita de la médula espinal
• Hipoplasia uterina
• Obesidad
• Atrofia óptica tipo 7 autosómica recesiva
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante
• Úvula hendida
• Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 7
• Gastroenteritis viral
• Agenesia/hypoplasia fibular - pie equinovaro oligodactílico - anoniquia/hipoplasia ungueal
• Deleción del cromosoma 19q13.11
• Glucogenosis tipo 9A y 9C
• Infección respiratoria alta
• Deficiencias combinadas de hormonas hipofisarias por causas genéticas
• Iritis
• Deficiencia de COX-1 plaquetaria
• Neumonía viral
• Polineuropatía amiloide asociada a la TTR
• Bronquiolitis
• Bronquiectasias con o sin elevación de cloro en sudor tipo 3
• Queratoconjuntivitis epidémica
• Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 5
• Metatarsus varus congénito
• Leucopenia
• Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 2
• Hemorroides internas
• Rotura del seno de Valsalva
• Hallux rigidus
• Miocarditis aguda
• Hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes
• Carcinoma de la vagina
• Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 2B
• Carcinoma de la ampolla de Vater
• Prostatismo
• Distonía infantil - parkinsonismo
• Hernia discal
• Angina de pecho
• Aneurisma cerebral roto
• Adenosina
• Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
• Intoxicación por lejía
• Insuficiencia cerebrovascular
• Disquinesia ciliar primaria tipo 13
• Pólipo adenomatoso de colon
• Tumor del estroma gastrointestinal
• Adenoma rectal
• Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7
• Distrofia muscular congénita por mutación de LMNA
• Paraplejia espástica tipo 44 autosómica recesiva
• Aspergilosis invasiva
• Amelogénesis imperfecta tipo hipomaduración
• Adenoma adrenocortical
• Carcinoma pancreático
• Adenoiditis aguda
• Deficiencia congénita de subunidad B de factor XIII
• Resfriado augdo
• Cirrosis - distonía - policitemia - hipermanganesemia
• Otitis media aguda
• Distrofia muscular de Miyoshi tipo 3
• Impotencia psicógena
• Miedo al embarazo
• Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía
• Proteinuria ortostática
• Amaurosis congénita de Leber tipo 14
• Bocio no tóxico
• Paraplejia espástica tipo 18 autosómica recesiva
• Adenocarcinoma de la vagina
• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial encefalomiopático
• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 8
• Necrosis avascular
• Parto prematuro
• Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
• Miopía tipo 18 autosómica recesiva
• Adenocarcinoma endometrial
• Fibrosis congénita de los músculos extraoculares tipo 3A
• Cáncer tiroideo
• Tumor de células de Sertoli-Leydig
• Adenocarcinoma de recto
• Hipoglosia congénita aislada o aglosia
• Cálculo de la próstata
• Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis
• Pseudoobstrucción intestinal crónica ligada al X
• Carcinoma de próstata
• Tumor neuroectodérmico
• Carcinomatosis
• Ruptura de aneurisma
• Dermatosparaxis
• Síndrome de Waardenburg tipo 2E
• Paraplejia espástica tipo 43 autosómica recesiva
• Deficiencia de hierro
• Síndrome de QT largo tipo 10
• Cardiomiopatía dilatada aislada familiar tipo 2A
• Enfermedad de la próstata
• Disquinesia ciliar primaria tipo 7
• Glomerulonefritis membranoproliferativa
• Hipospadias tipo 1 ligado al X
• Miopatía escapuloperónica ligada al X
• Retraso mental sindrómico tipo Wu ligado al X
• Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 5
• Miopatía con cuerpos reductores tipo 1A ligada al X
• Parálisis de las cuerdas vocales
• Sordera - catarata - retinitis pigmentosa - anomalías de los espermatozoides
• Paraplejia espástica tipo 34 ligada al X
• Carcinoma de paratiroides
• Protoporfiria eritropoyética ligada al X
• Camptodactilia Guadalajara tipo 3
• Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
• Enfermedad de Milroy tipo 1
• Hemorragia del tracto biliar
• Síndrome de Hunter-MacDonald
• Trombocitopenia tipo 4
• Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 4
• Paraplejia espástica tipo 39 autosómica recesiva
• Papilitis óptica
• Estenosis espinal lumbar
• Esclerosis lateral amiotrófica tipo 10
• Síndrome de ANE
• Raquitismo hipofosfatémico y hiperparatiroidismo
• Retinitis pigmentosa tipo 41
• Depresión reactiva
• Otoesclerosis tipo 8
• Laringitis aguda y/o traqueítis
• Sordera unilateral con hidrops endolinfático retardado
• Enfermedad cerebral degenerativo
• Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 11
• Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 12
• Epidermolisis bullosa - atresia pilórica
• Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 4
• Masa en fondo de saco de Douglas
• Diástasis abdominal y debilidad de la linea alba
• Fibrilación auricular familiar tipo 6
• Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por mutación en HSDP1
• Anemia hemolítica autoinmune
• Fibrilación auricular familiar tipo 7
• Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 6
• Síndrome de Joubert tipo 9 con defecto oculorrenal
• Embarazo ovárico
• Embarazo ectópico
• Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis
• Cáncer genital femenino
• Torsión de quiste ovárico
• Deficiencia primaria de CD59
• Galactocele
• Quiste ovárico
• Pie calcáneo valgo
• Aldosteronismo secundario
• Paraplejia espástica tipo 38 autosómica dominante
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral
• Adenocarcinoma ovárico
• Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3
• Síndrome de hipermovilidad
• Ruptura tendinosa
• Defectos esqueléticos - hipoplasia genital - retraso mental
• Temblor esencial
• Deleción del cromosoma 2p16.1-p15
• Ruptura muscular
• Gastropatía
• Poliposis adenomatosa familiar
• Discromatosis universal hereditaria tipo 1
• Paraplejia espástica tipo 42 autosómica dominante
• Miopatía congénita letal tipo Compton-North
• Síndrome de Mallory-Weiss
• Reacción leucemoide
• Retraso mental autosómico dominante tipo 5
• Deleción del cromosoma 15q26-qter
• Duplicación del cromosoma 22q11.2
• Adenoma gástrico
• Sordera autosómica recesiva tipo DFNB1B
• Insuficiencia pancreática - anemia - hiperostosis
• Miopía tipo 15 autosómica dominante
• Hernia inguinal directa
• Enfermedad renal poliquística autosómica dominante
• Fractura de la columna vertebral
• Microdeleción del cromosoma 3q29
• Adenocarcinoma de colon
• Síndrome facio-cardio-mélico
• Osteólisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía
• Síndrome de Loeys-Dietz tipo 2
• Hemorragia gastrointestinal baja
• Púrpura trombocitopénica inmune crónica
• Enfermedad intestinal inflamatoria tipo 11
• Amelogénesis imperfecta tipo 1C
• Linfoma B difuso de células grandes
• Linfoma difuso
• Enteropatia proteino-disperdente
• Xantomatosis
• Sordera autosómica recesiva tipo DFNB1A
• Distonía con atrofia cerebelosa (DYTCA)
• Displasia espondilometafisaria tipo África Oriental
• Displasia espondiloepifisaria tipo Cantú
• Flegmasia cerulea dolens
• Vulvitis
• Metástasis adrenal
• Enfermedad de Krabbe atípica por deficiencia de saposina A
• Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3
• Adenocarcinoma bronquial
• Insuficiencia venosa
• Metástasis cutánea del cáncer de mama
• Neuropatía motora hereditaria distal tipo 2
• Malignidad oculta
• Complejo de Carney tipo 1
• Urolitiasis
• Uremia
• Diabetes insípida central
• Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
• Retraso mental tipo 93 ligado al X
• Angiomiolipoma
• Leucoencefalopatía - condrodisplasia metafisaria
• Astrocitoma subependimario de células gigantes
• Anemia leucoeritroblástica
• Mielitis transversa subaguda
• Tumor de la médula espinal torácica
• Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de ABCA3
• Enfermedad de la arteria coronaria autosómica dominante tipo 2
• Tumor de la médula espinal caudal
• Síndrome de Pitt-Hopkins
• Acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva
• Derrame pericárdico maligno
• Trastorno progresivo familiar de conducción cardiaca
• Sordera autosómica recesiva tipo DFNB24
• Síndrome de secreción inadecuada de la hormona antidiurética
• Exposición a toxinas
• Trastorno por consumo de tabaco
• Carcinoma cutáneo metastásico
• Enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez
• Tabaco
• Coagulación intravascular diseminada
• Retraso mental autosómico recesivo tipo 5
• Tiroiditis
• Absceso de la mama
• Trombocitosis
• Retinitis pigmentosa tipo 37
• Adenocarcinoma de mama metastásica
• Hematoma de la mama
• Ataxia espástica tipo 1 autosómica dominante
• Displasia craneofacial-osteopenia
• Fibroadenolipoma mamaria
• Paraplejia espástica tipo 32 autosómica recesiva
• Mastopatía fibroquística
• Distonía focal de tarea específica
• Paraplejia espástica tipo 58 autosómica recesiva
• Carcinoma de mama masculina
• Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L
• Sífilis cutánea secundaria
• Síndrome de Mungan
• Braquidactilia tipo B2
• Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía
• Torsión gástrica
• Obstrucción del cuello vesical
• Deficiencia de tirosina quinasa 2
• Infección por estáfilococo
• Tumor de la médula espinal
• Trastorno somatoforme
• Lesión del tejido blando
• Adenocarcinoma de la vejiga
• Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M
• Papiloma preauricular aislado tipo 1 autosómica dominante
• Convulsiones febriles familiares tipo 9
• Esclerosis lateral primaria del adulto
• Colestasis
• Síndrome de dificultad respiratoria aguda pediátrico
• Encefalopatía neonatal severa con microcefalia
• Ataxia espinocerebelosa tipo 10
• Enfermedad de Gaucher tipo 1
• Hipoglucemia neonatal
• Enfermedad familiar de Teutschlaender
• Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A
• Disquinesia paroxística no quinesigénica
• Ruptura traumática
• Síndrome de Meier-Gorlin
• Disquinesia paroxística quinesigénica
• Síndrome de Griscelli tipo 2
• Vitíligo
• Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil
• Depresión
• Enfermedad de Parkinson de incio temprano
• Síndrome de Perry
• Síncope
• Síndrome de Patterson
• Fístula rectal
• Leucodistrofia autosómica dominante de inicio en el adulto
• Displasia facio-auriculo-radial
• Shock hipovolémico
• Hipermagnesemia
• Síndrome de QT largo tipo 5
• Pterigio antecubital
• Retinitis pigmentosa tipo 9
• Síndrome ulnar-mamario
• Paraplejia espástica tipo 4 autosómica dominante
• Intoxicación
• Neuropatía motora hereditaria distal tipo 1
• Ataxia espinocerebelosa con rigidez y neuropatía periférica
• Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis
• Comportamiento adictivo
• Esteatocistoma múltiple - dientes neonatales
• Abstinencia de la heroína
• Esfuerzo físico
• Beriberi
• Flemón
• Displasia espondiloepimetafisaria - dentición anómala
• Mielitis transversa
• Peritonitis
• Depresión suicida
• Pericarditis constrictiva
• Enfermedad plaquetaria de Quebec
• Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural
• Deficiencia infantil de la 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• Parasimpaticomimético
• Neuromiopatía vacuolar
• Papiloma
• Drogadicción
• Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G
• Síndrome odonto-trico-onico-dígito-palmar
• Síndrome oto-facio-óseo-gonadal
• Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria
• Displasia ectodérmica pura de cabello-uña
• Aciclovir
• Convulsiones infantiles y coreoatetosis
• Convulsiones febriles
• Viremia
• Nefronoptisis tipo 2
• Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri
• Distonía primaria de torsión de inicio adulto
• Ventriculomegalia con defectos del radio y del riñón
• Apariencia facial progeroide con anomalías de las manos
• Pielonefritis aguda
• Habrodisplasia
• Síndrome de rayo cubital - oligodactilia de Weyers
• Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4
• Neoplasia de páncreas
• Cistadenoma pancreático
• Acidosis respiratoria aguda
• Osificación del ligamento longitudinal posterior de la columna vertebral
• Migraña hemipléjica familiar tipo 2
• Atrofia óptica hereditaria
• Enfermedad inflamatoria pélvica aguda
• Distonía de torsión generalizada de inicio temprano
• Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat
• Pericoronitis aguda
• Odontoma
• Nefritis
• Arritmia sinusal
• Edema pulmonar de altitud
• Alcalosis
• Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 8 variante epilepsia nórdica
• Braquidactilia, coloboma y disgenesia del segmento anterior
• Displasia espondiloepimetafisaria tipo Geneviève
• Metaplasia mieloide
• Calcinosis tumoral normofosfatémica familiar
• Displasia arritmogénica familiar aislada del ventrículo derecho tipo 11
• Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria tipo 1
• Inflamación aguda
• Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 3
• Enfermedad infecciosa aguda
• Holoprosencefalia tipo 5
• Enfermedad aguda
• Trastorno del sistema nervioso central
• Sordera autosómica recesiva tipo DFNB42
• Mielitis
• Sordera autosómica recesiva tipo DFNB46
• Encefalomielitis diseminada aguda
• Talla baja y malformaciones facio-auriculo-torácicas
• Síndrome de Singh-Williams-McAlister
• Miopatía distal tipo 3
• Microftalmía sindrómica tipo 6
• Hipoxia
• Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4
• Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante tipo 4
• Hipomielinización - catarata congénita
• Síndrome de H
• Neoplasia maxilar
• Distensión de las venas yugulares
• Cor pulmonale agudo
• Separación prematura de las cromátidas
• Complicación de cirugía por hemorragia
• Neoplasia mandibular
• Drotrecogin alfa
• Epilepsia de lóbulo frontal nocturna autosómica dominante tipo 2
• Enfermedad similar a Huntington tipo 1
• Enfermedad pélvica inflamatoria
• Citrulinemia tipo 2
• Tumor maligno gástrico
• Síndrome de las extremidades y mamas
• Actinomicosis
• Miocarditis
• Artritis fúngica
• Paraplejia espástica tipo 8 autosómica dominante
• Linfedema
• Síndrome de ACHOO
• Endocarditis bacteriana
• Absceso epidural espinal
• Cirrosis biliar
• Amiloidosis sistémica
• Alopecia areata tipo 1
• Sacroileítis
• Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1
• Síndrome de Cooks
• Ataxia espástica con miosis congénita
• Impresión basilar primaria
• Braquidactilia tipo A1
• Braquidactilia tipo A6
• Síndrome de Langer-Nishino-Yamaguchi
• Actinomicosis cervicofacial
• Catarata - frenillo bucal - retraso del crecimiento
• Fístula gastroduodenal
• Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1
• Hendidura orofacial no sindrómica
• Laringotraqueítis
• Apendicitis
• Cefalea en racimos familiar
• Síndrome de Stickler tipo 3
• Anemia
• Anemia de enfermedad crónica
• Sinfalangismo distal
• Melioidosis
• Neoplasia renal
• Actinobacilosis
• Queratosis seborreica
• Sindactilia tipo 4
• Siringomielia no comunicante aislada
• Úlcera péptica
• Corticotropina
• Insulinoma
• Trombocitopenia tipo 2
• Trombofilia por resistencia a la proteína C activada
• Tricodiscomas múltiples hereditarios
• Síndrome trico-rino-falángico tipos 1 y 3
• Esclerodactilia
• Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 7
• Esclerosis tuberosa tipo 2
• Osteofito
• Absceso dental
• Nistagmo congénito tipo 4 autosómico dominante
• Retinocoroidopatía vítrea
• Lesión renal
• Atrapamiento del nervio cubital
• Hipertrigliceridemia
• Síndrome de abléfaron - macrostomía
• Síndrome acrorenomandibular
• Enfermedad de Elejalde
• Esclerosis lateral amiotrófica tipo 2