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List represents a sample of symptoms, diseases, and other queries. Updated weekly.

• Disminución o ausencia del CTSD proteína catepsina D en Immunostaining
• Membrana basal alterada
• Baja a moderada miopía
• De vez en cuando una dosis baja de insulina requerida
• Contrataciones de sonoridad
• Altura adulta final: 106-145 cm
• Atrofia del cerebro, especialmente los lóbulos frontales y temporales
• Excreción urinaria de ácido 2-etil-hexanodióico
• Eritema facial
• Estradiol no detectables
• Atrofia de cuádriceps
• Distonía focal
• Contracturas de extremidades por edad 4-5 años
• Diagnosticado en segunda o tercera década de la vida
• Cierre prematuro de fontanelas
• Atrofia de células tubulares renales
• Defectos transversales terminales del húmero
• Lengua fisurada
• Aproximadamente 50 dB de pérdida en la edad adulta
• Niveles elevados de hormona luteinizante
• Excreción urinaria de ácido 2-etil-3-hidroxi-hexanoico
• Debilidad de músculo proximal del miembro superior e inferior
• Véase también PGL1
• Disnea progresiva
• Reemplazar las suturas
• Causada por mutación en el gen de la insulina
• Corticomedullary quistes
• No hay anormalidades neurológicas
• Hyposplenia
• Inicio de la pérdida auditiva en la adolescencia
• Condición benigna
• Dificultad para levantarse de la silla
• Llanto agudo
• Las células de origen pertenecen al sistema neuroendocrino difuso
• Nefronoptisis
• Excreción urinaria de ácido 2-etil-3-Keto-hexanoico
• Edad mediana de inicio de Insuficiencia Renal: 19 años
• Estructuras laminares de myelin-como en las células de Schwann
• Se ha reportado una familia China de la generación 4
• Los pacientes no exhiben signos de albinismo Ocular o cutáneo
• Fusión de los tálamos derecho e izquierdos
• Pérdida de oído Sensorineural Bilateral progresiva de Postlingual
• Rigidez de pared de tórax
• Pueden desaparecer con la edad
• Hipertrofia de los músculos de Extensor Digitorum Brevis
• Daño cerebral grave
• Mutaciones en el gen SDHC
• enfermedad del pericardio
• Osmiofílico granular depósitos citoplasmáticos en las células de Schwann
• retinochoroidal Coloboma
• Aparición de acné en la adolescencia - persiste en la edad adulta
• POLG las mutaciones son responsables de aproximadamente el 45% de los casos PEO
• Edad Media al Inicio 16.6 Años
• Las lesiones crecen y se separan con la edad
• Pelo mal pigmentado
• Deformidad del tórax
• Ronquera causada por el choque de Tumor
• El cerebro MRI anormalidades mejoran con el tiempo
• Atrofia de la pantorrilla
• autofluorescent Lipopigment en neuronas
• Véase también autosómico recesivo PEOB
• Leve debilidad de los músculos de la mano pequeña
• Inicio de la artritis en la infancia
• Cepilocele
• Axenfeld, anomalía del
• Palpitaciones con feocromocitoma
• Mutación en el Gene HEPACAM
• No hay precedente etapa inflamatoria de la piel
• Diarrea grave e intratable
• Megacariocitos de la médula ósea aumentemos
• Hipertrofia de pantorrilla (síntoma temprano)
• Abscesos estériles en el sitio de la inyección Parenteral
• Materia blanca carece de axones y mielina
• Hipogonadismo en un Kindred grande sueco
• Gestión favorable con los inhibidores de la fibrinolisis
• Mancha de Koplik
• Embryotoxon posterior
• Parálisis de cuerda vocal debido a choque de Tumor
• Hepatitis crónica inespecífica
• Aumentó el número de melanosomas en los queratinocitos
• Hiporreflexia de tobillo
• Quistes subcorticales en lóbulo Temporal
• Molestia muscular de pantorrilla
• Dificultad para correr
• Incidencia de 1 en 100.000 en Italia y Finlandia
• Activación glial
• Sangrado espontáneo raramente
• Pancitopenia anemia normocítica uso Sulfa
• Nervio óptico encaminamiento erróneo en Visual evocado análisis de potenciales
• El invaginata Nodosa tipo defectos
• Corazón Irregular
• No hay incontinencia de pigmento
• Elevados de catecolaminas
• Incapacidad para pararse en Tiptoes
• Torpeza leve
• Pérdida neuronal en el cerebro y el cerebelo
• Inicio en la terceros o cuarta décadas
• Mutación en el Gene de Serpin peptidasa inhibidor Clade E miembro 1
• Dolor muscular inducido por el ejercicio
• Ausencia del hoyo Foveal en tomografía de coherencia óptica
• Mutaciones en el Gene Gamma de la polimerasa de la DNA
• Pili Torti defectos
• Aumento de la susceptibilidad a las infecciones
• Mutación en el Gene F13A1
• Inicio de la macrocefalia en 1er año de vida
• Rara vez maligno
• No Melanophages
• Tiempo de lisis de Euglobin disminuido
• Trombopoyetina aumenta
• MRI demuestra atrofia Cerebral
• Ausencia de reflejos Foveal y Macular
• contractura muscular
• Rhabdomyolysis en respuesta al Alcohol
• Función normal de la barra en ERG
• Leve elongación de las crestas de Rete
• Anemia macrocítica normocrómica
• Mutación en el gen HEPACAM
• Diaforesis (con feocromocitoma)
• Alopecia areata universal
• Mastoides tierno
• Engrosamiento septos interlobulares visto en CT
• Defecto debido a la sangría disminución de inhibidor del activador del plasminógeno 1
• Cataratas (síntoma tardío)
• No Avascularity Foveal
• Trombocitopenia severa (nacimiento)
• Pérdida de funciones motoras
• Severa para daltonismo completo
• Aumento de melanina en capa Basal
• Alfa-fetoproteína mayor
• Quistes subcorticales pueden ocurrir en otros lugares
• De Darier's signo
• Ausencia de Hyperpigmentation Foveal
• Algunos pacientes pueden mostrar un desarrollo temprano Normal
• Hematomas después de Trauma o lesión
• Ridging transversal
• Tinnitus pulsátil (Paraganglioma timpánico)
• Radios normales
• Enfermedad Veno-oclusiva pulmonar vista en biopsia
• Mutación en el gen AP4M1
• Pseudoobstruction gastrointestinal
• Número de melanocitos basales normales o leve aumento
• Infiltración de pulmón
• Quistes subcorticales en lóbulos frontales y temporales
• Picores después del baño caliente
• Esotropia alternante
• Borde del Neuroretinal delgados o con muescas
• Los parálisises del nervio craneal pueden surgir con paragangliomas de cabeza y cuello
• Aumentado de hemorragia después de cirugía de Trauma o lesión
• Heterogeneidad genética (véase CMT4B1)
• Trombosis venosa o embolia
• Pérdida distal de propiocepción y sentido de vibración
• Características físicas evidentes en el nacimiento
• Verticilos hiperpigmentadas
• Hiperplasia del psoriasiform
• Disminución del lagrimeo
• Difundir anormalidades de la materia blanca (MRI)
• Causada por mutación en el Gene de Alanil-tRNA-sintetasa
• Mutación en el Gene de B4GALNT1
• Dolor de cabeza con feocromocitoma
• Distorsión perceptiva
• Pérdida de neuronas pigmentadas en la sustancia negra
• Disco óptico hemorragia
• Manchas hiperpigmentadas siguiendo líneas de Blaschko
• Huesos largos delgados con placas metafisarias ampliada
• Malformaciones vasculares del Perispinal
• Edema de los tobillos
• Causada por mutación en el gen de Factor de-2 Set-enlace
• Marcada hiperqueratosis
• Pérdida auditiva de moderada a severa afectando todas las frecuencias
• Intoxicación por derivados del Cannabis
• Hiporreflexia (más adelante)
• Sordera neurosensorial variable
• CDR ≥ 0,7
• Características sexuales secundarias disminuyó
• Retraso en la adquisición de habilidades motoras
• Placas metafisial irregular
• Eosinofilia leve puede ocurrir
• El glaucoma puede preceder al desarrollo de la neuropatía
• irritación ocular
• Malformación venosa
• Edad a la severidad más Variable en las mujeres portadoras
• Anhidrosis en las lesiones de piel
• Distorsión de la percepción del tiempo
• Participación de miembro superior
• Bilateral Intraocular presión mayor o igual a 22 mmHg
• Miembros Inferiores Más Afectados
• Pigmentosa de la Retinitis progresiva
• Diáfisis delgadas
• Inicio de asimientos entre 9 y 12 meses de edad
• Pueden ocurrir Cormorbidly con el síndrome de Polonia
• Cerebration deteriorada
• Glaucoma de ángulo abierto de inicio temprano
• Malformación Vascular progresiva con la implicación cutánea
• Edad de inicio en varones: 3-7 años
• Prurito grave de lesiones cutáneas
• Abierto de ángulo de cámara anterior con grado III-IV gonioscopia
• Subluxación del cristalino
• Mutación en el Gene de LTBP4
• Núcleos retenidos en Corneum del estrato
• Configuración Trident de acetábulos
• Pérdida de la audición neurosensorial congénita de moderada a severa
• Tres familias han sido reportadas (a diciembre de 2011)
• Sarampión-como la erupción
• Disartria nasal
• Nevos pequeños múltiples
• Postlingual Inicio
• Mielina-plegamiento anormal: Masas globulares de mielina Irregular
• Placas Keratotic periorificial
• Inicio en la edad 12-35 años
• Pliegue plantar
• Alto paladar arqueado
• Ausencia de capa granulosa
• Edad temprana del inicio
• Hipoplasia del cuerpo vertebral
• Dificultades respiratorias en la infancia
• Mutación en el gen caveolina 3
• Pérdida de la audición inicialmente afecta a las frecuencias altas
• Llanto débil
• Nevus epidérmico lineal
• Mayor frecuencia entre los individuos iraníes judíos de Isfahán
• Dilatación y tortuosidad de los vasos intestinales
• Arco del pie alto
• Queratodermia mutilante de palmas y plantas
• Pérdida de fibras Myelinated
• En parte Unossified Atlas al nacer
• Sinucleína alfa Neuronal inmunorreactiva y las inclusiones Glial
• Numerosos ' Confetti' dispersas manchas de la piel Normal
• Bajo ajusta los pulgares
• Desarrollo físico y neurológico normal
• Palpitaciones benignas
• Adquirido cúbito Valgus
• Deformidades del pie
• Diafragma Hernia o eventración
• La difusa patología de cuerpos de Lewy
• Los adultos pueden ser asintomáticos
• Audición normal
• Autoamputation de dedos del pie
• Formaciones de bulbos de cebolla (biopsia del nervio)
• Hipoplasia de los huesos faciales
• Piel Ichthyotic eritematosa con patrón reticular
• Deformidades de la mano (61%)
• Mutación en el Gene de ERCC5
• Infiltrado intersticial de la radiografía de pecho
• Ausencia de caveolina-3 coloración
• Surcada suela
• Miocardiopatía dilatada hipertrófica
• Mejorar los síntomas con la edad
• emetropia
• Mutación en el gen Lamin de la CA
• Suturas ampliamente abiertas
• Máculas de- o hipo-pigmentadas
• Disminución de la velocidad de conducción de nervios motores (15-30 m/s)
• Autoamputation de dedos
• Deformidades del miembro inferiores
• Debilidad del músculo distal Debilidad que afecta particularmente a las manos
• No tumores de piel inducidos por UV
• Coniosporium Corticale
• Sobrecrecimiento plantar
• Posibles crisis agudas que ponen en peligro la vida de los lactantes
• Maniobra de Gower
• Se pueden presentar cifoescoliosis
• Sensibilidad anormal a la radiación UV-B
• Biopsia del músculo esquelético demostró mitocondrial del complejo I deficiencia de
• Vendas constricting digitales
• Hiperpigmentadas máculas de 2 a 5 mm principalmente en las extremidades
• Pueden ocurrir episodios agudos con encefalopatías
• Proteína de LCR mayor o contenido en el límite superior del Normal
• Defectos de cadera
• Fontanelas persistentes
• Aspergillus clavatus
• Mano azotada por el viento
• Recién nacido prematuro o inmaduro
• Edad de Inicio: 28-42 años
• Cociente 18-OHB a aldosterona aumenta
• Amplia variación en el tamaño de la fibra
• Quistes aracnoides
• C26 ácido biliar intermedios aumentemos
• Cambios cutáneos leves
• Carcinoma de célula squamous en área del Palmoplantar Keratoderma
• Debilitación sensorial Distal severa
• Defectos de los dientes
• Pseudohidrocefalia
• Manos amplia
• Malassezia furfur
• 18-Hydroxycorticosterone aumentó
• Deterioro de la concentración urinaria de
• Pérdida de oído progresiva alta frecuencia
• Ausencia de rotación de la mandíbula durante la masticación
• Feria/Rubio pelo
• Leucoqueratosis de lengua y- o la Mucosa bucal
• Myelination disminución considerada en MRI
• Pequeños dientes Unerupted densos
• Temblor esencial
• Crecimiento excesivo de Palmar
• Ácido de phytanic Normal o aumentado
• (Laverania) Falciparum del Plasmodium
• Esperanza de vida reducida
• Disminución de la función Renal
• Pequeñas longitudes de repetición en las generaciones más jóvenes
• Bóveda craneal asimétrica
• Cabello seco
• Dos pacientes han divulgado
• Mordedura de la débil
• Encondroma
• Rodillas dislocadas
• No hay enfermedad hepática
• Placas queratósicas perioral
• Función hepática disminuida
• Nariz en forma de pico
• Falta de Situs Inversus
• No forma congénita
• Bronquiectasia bilateral
• Disminución de IQ
• Paresia lingual unilateral
• Nares de probóscide-como
• Edema de mácula
• Pelo bien rizado o lanudo
• Hyperintensities de la materia blanca en varias regiones del cerebro
• Microcefalia (SD 7-17)
• Megaspondilodisplasia
• Calvicie de patrón masculino, calvicie frontal
• Bronquiectasia unilateral
• Placas queratósicas en las fosas nasales
• Rostro envejecido
• Pérdida prematura de dientes
• Contracturas de las articulaciones distales
• Limitada de movimiento de lengua
• Vombatus ursinus
• Apéndice Nasal de la línea media
• Lesión peneana sin dolor
• Mutación en el Gene de SCN8A
• Exposición al ruido causa hipoacusia más severa a altas frecuencias
• Sobrecrecimiento prenatal
• Disminución sérica de IgG e IgM
• Dificultad para la alimentación
• Placas queratósicas en meato auditivo
• CD8 +: CD4 + cociente Normal
• Las lesiones punteadas, amarillo-blanco Sub-EPR y ERG Focal Subnormal
• Cambios distróficos (biopsia)
• Pelo axilar escaso a ausente
• Macrocefalia evidente
• Lengüeta asimétrica
• Hypogammaglobulinemias adquirida
• Atrofia de la fibra 2-muscular del tipo
• Déficit de atención - hiperactividad
• Agenesia o hipoplasia del riñón
• Pérdida de la audición es habitualmente severa por 20 años de edad
• Cejas escasas a ausente
• Tieso, cuello Hyperextended
• Cambios distróficos en la biopsia
• Frecuencia respiratoria Normal
• Placas queratósicas perianal
• Acumulación de grasa en la zona del Suprabuttock
• Aumentan las células ayudantes
• Hipoplasia de lengua (77%)
• Lipohypoplasia regional
• La retinopatía puede asemejarse a Pigmentosa de la Retinitis
• Inicio en la segunda década, pero a veces antes
• Grupos nucleares
• El cerebro MRI muestra atrofia cerebelosa
• Deficiencia de laminina alfa 2 cadena de Merosin en músculo
• Cerebeloso la Ataxia
• Pelo deja de crecer en unas pocas pulgadas
• Planas Pons
• Pelo axilar y Facial escaso
• Anomalías endocrinas variables
• Deterioro cognitivo
• Antígeno HL A2
• Fibras del músculo atrófico angulado
• Hepatoesplenomegalia con hematopoyesis extramedular
• Lesiones del epitelio punteado amarillo-blanco-pigmentario
• Paladar de arco elevado (61%)
• Marcha inestable
• Lipomas o masas lipomatosas
• Pacientes sólo pueden lograr sentado o caminando
• Barba y bigote de pelo Normal
• Participación del diafragma
• Microcefalia progresiva (3 a 5 SD)
• Prevalencia de 1 en 40 000 entre caucásicos
• Dolor abdominal que se alivia con alimentos
• Debilidad de músculo profundo del dedo
• Higroma quístico
• Mutación en el Gene LRP4
• Atrofia de músculos pectorales
• Áreas de osificación deficiente
• Se ha divulgado un paciente con cognición Normal
• Desviación cubital de dedos
• Puente Nasal aplanado
• Ceguera de noche a partir de la 6 º década
• Cabello normal al nacer
• Espasticidad - paresia
• Heterotopia Nodular periventricular considerada en MRI
• Catarata Subcapsular Posterior iridiscente
• Prevalencia de 19 en 1 000 000 en Suecia
• Dolor abdominal que se alivia con antiácidos
• Borrelia burgdorferi
• Inicio en la edad 3-5 años
• Áreas de reacción perióstica
• Desviación radial de la falange Distal
• Pliegues del epicanto (89%)
• Mutación en el gen POMT1
• Anormalidad de la postura
• Ridging longitudinal
• Defecto del tubo neural
• Deficiencia de antitrombina III
• Inicio en la edad 6-10 años
• No hay retraso Mental
• Reciente aumento en el consumo de Alcohol
• Cutáneo Syndactyly de 2 º y 3 º dedo del pie
• Necrosis fibrinoide
• Periostio prominente
• Hipotonía al nacer
• Atrofia del caudado
• Sindactilia ósea de dígitos
• Fibrosis congénita de los músculos extraoculares (9%)
• Índice de masa corporal aumentado
• Hiporreflexia difusa
• Prostaglandina E2 aumentó
• Algunos pacientes son clínicamente afectados
• Clavos
• Hormona Estimulante Folicular Elevada
• Dolor de tipo úlcera péptica
• Anemia crónica
• Atophy Cortical frontal
• HLA-DR2
• Mineralización del Pubis disminuyó de
• Posiblemente no hay anormalidades estructurales del cerebro
• Normal o mayor número de células B
• Heterogeneidad clínica de la enfermedad minicuerpos
• Habla lenta
• Hipoproteinemia
• Huesos pélvicos escleróticos
• Síndrome de retracción de Duane (34%)
• Participación del tracto piramidal
• Clavos normales
• Mutación en el Gene de 5 Oxoprolinase
• Aumentar de peso
• Corteza Cerebral estructuralmente Normal pero pequeña
• Estrechamiento de Ischia
• Fontanelas Anterior ensanchadas
• Peritonitis aséptica
• Enteritis recurrente
• Urinario elevado 5-Oxo-L-Prolina
• No progresiva o lentamente progresiva
• Discurso de mala pronunciación
• Almohadillas de grasa fetales
• Comedón-como remanente folículos
• Reflejo de rodilla enérgico (principios de)
• Las placas de extremo vertebrales escleróticos y pedículos
• Parálisis conjugada de la mirada Horizontal
• Cerebelo displástico
• Techo Acetabular estrecho
• Edad de comienzo de 5 a 22 años
• Dobleces retinianos
• Urolitiasis de oxalato/carbonato de calcio
• Mutación en el Gene de TMEM216
• Respuestas plantares extensoras (principios de)
• Causado por mutaciones en el gen de la selenoproteína N-1
• Problemas que requiere alimentación por sonda de alimentación
• Parálisis de la aducción generalmente Bilateral
• Complicación del trasplante de pulmón
• Pestañas escasas
• Mandíbula agrandada, esclerótica
• Visión confusa
• Mutación en el Fukutin relacionadas con el gen de la proteína
• Menor mineralización de la calota
• Poiquilocitosis
• Mutación en el gen COL11A1
• Circulantes de fosfato de bajo
• Parálisis de abducción - generalmente Bilateral
• Moderada atrofia Cortical
• Nasal, Voz de tono alto
• Paso alto-caminar
• Pérdida de los reflejos primarios
• Cejas escasas
• Asimetría facial por parálisis del nervio Facial
• Síndrome de pseudoclaudicación
• Anisocitosis
• Sutura metópica abierta
• Cambios pigmentarios retinianos
• Artritis aguda gotosa
• Artropatía (Inicio tercera cuarta década)
• Algunos pacientes sobreviven la infancia
• Atetoide y movimientos distónicos de la mano
• Defectos del oído externo (47%)
• Cuerpos de Mallory-como
• Convulsiones que se controlan fácilmente con medicamentos
• Debilidad muscular Axial severa con predominio Proximal
• Ausencia de fibras Pontinas transversales
• Costillas anchas y densas
• Estrechamiento de espacio de disco lumbosacra
• Microcitosis
• Plenitud periorbitaria
• Menor mineralización del margen Inferior de la escápula
• Ausencia de Vermis cerebelosos
• Mutación en la Familia con Secuencia Similares 20% Gen del Miembro C
• Displasia espondiloepifisaria leve
• Alélica para el síndrome de Bardet-Biedl tipo 6
• Músculos faciales más bajos posiblemente salvó
• Placas Immunoreactive para el Desmin y B alfa-cristalina
• Discinesia en homozigotos divulgado en un caso
• Osteopenia
• Amplia y densas de las clavículas
• Grave retraso en el desarrollo Motor
• Exploración por TAC de columna Lumbar anormal
• Estudios de tipo 1 del colágeno normal
• Disminuida de vitamina B1
• Agrietamiento de la piel
• Inicio adulto - sexta década
• Halluces grandes
• Hipoplasia cerebelosa particularmente de los hemisferios
• Colestasis canalicular
• Paresia facial - generalmente Bilateral
• Promedio de inicio 6 meses
• Material amorfo de Granulofilamentous asociados con los discos Z
• Doble muestra del anillo de la lente
• Causada por mutación en el Gene de Fukutin (FKTN 607440-0009)
• Infección de disco Intervertebral Lumbar piógeno
• Causada por mutación en gen Micro ARN 184
• 3 º-4 º dedo Clinodactyly
• Recién nacido excepcionalmente grande
• Hallucinations
• Movimientos sacádicos
• Incapacidad para sentarse o Control de cabeza
• Mutación en el gen de la hemocromatosis hereditaria
• Dedos gruesos
• Placas hialinas con ausencia de actividad oxidativa
• Suciedad partículas en vítreo
• Neuropatía periférica se ha reportado en casos raros
• Caminar sólo alcanzó
• Catarata Sutural en forma de Y
• Alumnos un poco excéntricos
• Buena respuesta a la medicación
• Erupción cutánea Lacy [como síntoma]
• Suero lactescent
• Reflejo Vestibuloocular deteriorada
• Contracción de riñón
• Alopecia completa en aproximadamente el 75% de los pacientes
• Duplicación o triplicación de las falanges
• Ausencia de osificación del sacro
• Pérdida de la sensibilidad en la región del nervio trigémino de la cara (11%)
• Ojo sin dolor blanco
• Lesiones miofibrilar
• Ictal EEG con ondas Bisynchronous Spike
• Hipermetropía (MEB)
• Distrofia Corneal Endotelial
• Postnatal falta de prosperar debido a reflujo gastroesofágico
• neumonía congénita
• MRI demuestra anormalidades congénitas de la fosa Posterior
• Dermatitis infecciosa debido a la inmunodeficiencia
• No hay osificación de los cuerpos vertebrales C3-C5
• Limitada flexión de cuello
• Temblor fino
• Causada por mutación en el Gene de Spartin
• Degeneración pigmentaria del Iris
• Los síntomas a menudo mejoran gradualmente con la edad
• Deteriorado visualmente mejorado reflejo Vestibuloocular
• Arritmia sinusal
• Frecuentes convulsiones mioclónicas de larga duración (varias horas)
• Catarata Polar anterior - aparición congénita o precoz
• Espasmos de tos recurrentes
• Tolerancia al frío
• hipertrofia muscular
• Dientes natales
• Tórax plano
• Hipoplasia del tronco encefálico (IRM)
• terremoto
• Deterioro de los reflejos de movimiento ocular compensatorio
• Atrofia de fibras tipo 2 (biopsia muscular)
• Los nevos Flammei
• Dispraxia de lengua
• Edema pulmonar de altitud
• Mutación en el gen G6PC
• Anomalía de los leucocitos
• Listeria monocytogenes
• Queratocono Anterior Severo
• Hormona del crecimiento baja o ausente
• Miembros cortos llegan a ser más evidentes durante la infancia
• Dientes anormales
• MRI demuestra ausencia del nervio Facial
• Difundir los cambios de la materia blanca (MEB)
• Aliento de alcohol
• Atrofia de los nervios Vestibular y células del ganglio
• Lenta recuperación
• Pliegue Plantar profunda
• Crecimiento excesivo del maxilar superior
• Mutación en el gen GCDH
• Lengua grande, que sobresale
• Alcalosis
• Cambios de la materia blanca periventricular
• agitación
• Confabulación
• Adelgazamiento corneal y aumento
• Disminuida del gusto
• Beta globulina disminuyó
• Potenciales de placa miniatura disminuyó
• Edad de inicio entre 20 a 30 años
• Miembros desproporcionadamente cortos - a menudo se observa en el nacimiento
• Desequilibrio axial (34%)
• Ataxia (si no se trata)
• Pérdida de los reflejos vestibulares
• Posición inusual de miembro superior (codo y flexión de la muñeca)
• Alanina aminotransferasa aumentó
• Epistaxis
• Orejas displásicas
• Temblor en las manos
• Defecto de campo visual homónimo Bilateral
• Causada por mutación en el Gene de la cinasa de la adenosina (ADK)
• Atrofia frontotemporal
• Aplasia del cuerpo calloso - Encefalocele
• HLA-DR7
• Rhizomelia superior del miembro
• Progresa de pérdida auditiva a sordera profunda
• No depende del largo deterioro sensorial
• Inicio posterior: Una progresión más lenta y menor severidad
• Falta de coordinación (83%)
• Hipotonía generalizada debido a defecto de la placa neuromuscular
• Piel suelta y redundante en los dedos
• Gonadotrópicas hormona folículo estimulante aumenta
• cor pulmonale
• Vómitos Persistentes
• Defectos cardiacos
• Facies 'Un'
• Aumentado VLDL
• Crestas orbitales Hipoplásico
• Suave manto Cortical delgada
• Causado por mutación en el gen de la proteína 2 similar a ADAMTS
• Facies alcohólica
• Pérdida de células de Purkinje cerebelosas
• Elevados de bilirrubina (Bilirubinemia)
• Falanges cortas, amplias
• Inicio neonatal y tardío infantil
• Torpeza (82%)
• Función Vestibular normal
• Niveles de gonadotropina aumentemos
• Adenosina de orina aumentada
• Palidez
• Edema cerebral de altitud
• Displasia craneofacial
• Sutura metópica surcada
• Hipertrofia de labios
• Nistagmo rotatorio mínimo
• Prevalencia: 7 en 100.000 nacimientos
• Amnesia temporal
• Pancreática agenesia o hipoplasia
• Pueden estar involucrados otros nervios craneales
• Elevada del Plasma galactosa (Galactosemia)
• Tejido fibroso y grasa aumentó
• Inicio generalmente en los 4 primeros años de vida
• Abdomen se quejan
• Disminuida de la fertilidad masculina
• Falanges medias y Proximal amplia
• Alcalosis respiratoria
• Plagiocefalia
• Aumento de S-Adenosylhomocysteine
• Pérdida de grasa de la parte superior del cuerpo
• Orejas mal formadas
• Micronystagmus
• Reflujo gastroesofágico severo
• Falanges amplias corto - progresivo acortamiento en primer año
• Volumen de Plasma aumentó
• Falta de premolares y molares para satisfacer en el plano oclusal
• mal de montaña
• Inclusiones eosinófilas congophilic
• Plasma metionina elevada - Methioninemia
• El paciente parece estar gravemente enfermo
• Debilitación de la visión suave
• Mutación en la sulfatasa modificar el gen del Factor 1
• Disminución de la fertilidad en las mujeres
• Múltiples lesiones como fractura de costilla
• S adenosilmetionina aumenta
• Nistagmo moderado
• Lesiones de piel con compensación Central y bordes escamosos
• Reducido espesor de la capa de fibras nerviosas retinianas
• Heterotopia Nodular focal
• Hipoalbuminemia
• Dedos anchos cortos
• Altura Facial inferior reducido
• Aumento de tirosina
• Miopía de leve a severa
• La biopsia del músculo muestra atrofia
• Aumento de la fosfocinasa de creatina
• Incidencia: 1 en 500.000 nacimientos
• Elevación diafragmática bilateral
• Citrulina elevada (Citrullinemia)
• Leucodistrofia
• Degeneración de materia blanca
• Edad de comienzo: 43 a 64 años
• Mutación en el gen PPIB
• Progresivo acortamiento de cúbito en el primer año de vida
• Excreción urinaria de mucopolisacáridos
• Estenótica Ostia de uréteres
• hiposmia
• Simplificado hélices
• Sistema nervioso central
• Debilidad de compartimiento Anterior del miembro inferior distal
• Hidrocortisona disminuyó
• B onda de electroretinografía ausente o reducida
• Leucocito de la deficiencia de adherencias
• Reflejo corneal reducido
• Blanco al gris de la esclerótica
• Alélica enfermedad autosómica recesiva cuerpo de inclusión Myopathy tipo 2
• Un niño informados (octubre de 2011)
• Placas seniles de prión proteína-positivas
• Causada por mutación en el Gene del Factor X de coagulación
• Ceguera temporal
• Mielitis
• Alta frente amplio
• Actividades de Sulfatases múltiples disminuidas
• Hydroureter bilateral
• Acortamiento progresivo del radio en el primer año
• Calidad de homozigoto con fenotipo más severo
• Muñeca mordiendo
• Disminuida de estrógeno
• Aumento del tiempo de sangría
• Sentido de la vibración en los tobillos con problemas
• Mutación en el Gene mitocondrial de Aconitase
• Silla de ruedas atado, en promedio 12 años después del inicio
• Dedos del índice amplio
• Altura > percentil 90
• Placas seniles de beta-amiloide-positivo
• Calcificación de la corteza renal
• Ensayo del veneno de víbora de Russell: Normal o prolongado
• Ojo que pica
• Neuropatía axonal del Motor (en alrededor del 50%)
• Encefalomielitis diseminada aguda
• Progresivo acortamiento de húmero en primer año de vida
• Uñas de los pies y uñas distróficas
• Clavos de las picaduras
• Temblor Postural Irregular, lento
• Indiferencia al dolor
• Trastorno pediátrico
• Búsqueda anormal
• Contracciones atriales prematuras
• Mutación en el gen COL7A1
• Epífora (medicina)
• Hipoacusia neurosensorial debido a la neuropatía auditiva
• Inicio de la Paraplegia espástica progresiva en la niñez
• Doble Pelvis Renal
• Aneuploide en la descendencia aumenta
• Pérdida de la mielina en los tractos piramidales
• Ausencia de células inflamatorias
• Flexión de los dedos del pie
• Patrón de sueño disturbado
• Signo de Kernig
• Antebrazos arqueadas
• Productos de degradación de fibrina aumentados
• Disminución de la oxidación de glutamato
• Hipoplasia de eminencia tenar
• Tos dolorosa
• Fenotipo posiblemente más leve, no progresivas
• Deficiencias de oxígeno
• Edad de inicio promedio años 15,2
• Cinco pacientes han divulgado a partir de abril de 2011
• Reabsorción tubular de fosfato disminuido
• Material amiloide congophilic
• Inclusiones tau-que contienen
• Tendencia a la no disyunción cromosómica
• Anomalía de la vejiga
• Angostura Interpediculate toracolumbar
• Recuento de reticulocitos bajo a Normal
• Aspecto del LCR: turbio
• Atrofia Cortical progresiva
• Reducción del reclutamiento voluntario (EMG)
• Basado en un informe de hermano y hermana
• Autoamputation de dígitos
• Taquiarritmias
• Menor fuerza del chorro de orina
• abdomen agudo
• Microscrotum
• Disfunción variable de la célula de T
• Pobre sentido vibratorio
• Mosaicismo cromosómico en células cultivadas
• Depósitos Immunoreactive para la proteína Beta-amiloide
• Pérdida de oído Sensorineural congénita progresiva
• Beaking anterior
• Araña Naevus
• Sólo algunos lograr balanceo o sentado
• Atrofia de la corteza de Motor en pacientes de edad avanzada (RMN)
• Cloruro de líquido cerebroespinal disminuido
• Hipoplasia del conducto hepático
• Alucinación Visual
• Las venas del cuello se dilatan difusamente
• Apretó las manos en el nacimiento pero afloje en la infancia
• Comportamiento auto estimulante
• Actividad anormal del EEG durante el sueño
• Abdomen soplo presente
• Inclusiones nucleares o citoplasmáticas tubulofilamentous
• Disminuido sentido de posición de la articulación
• Discromatopsia
• Creatinina disminuida
• Ictericia progresiva o intermitente
• Genu valgo
• Hidatiforme completa biparental
• Cuerpos vertebrales ovales en la infancia
• Cor Pulmonale agudo
• Mutación en el Gene de FKBP14
• Chino de drogas vegetales
• Implicación bulbar
• Miembros superiores afectados
• Downturning los dedos del pie
• Dolor Abdominal recurrente
• Mutación en el gen del antígeno S
• Dysmyelination del cerebro y médula espinal
• Leptospira
• Disminución de la actividad de la citocromo C oxidasa en biopsia del músculo
• Sentido Vibratorio Disminuido
• Aumento de la frecuencia de la micción
• Las vacuolas bordeadas (biopsia)
• Pequeñas al nacimiento Normal largo
• Aumento de fosfatasa alcalina leucocítica
• Mutación en el Gene CDSN
• Trastorno de ventilación restrictiva debido a la escoliosis severa
• Algunos pacientes pueden perder la deambulación independiente
• Pérdida de hitos motores
• Abdomen dolor crónico
• Hemorragias cerebrales
• Flexión de los Dedos Cuando la Mano Dorsiflexada - Pseudocamptodactilia
• Portadores de la mutación pueden mostrar toxicidad a 5-fluorouracilo
• Variación en el tamaño de la fibra aumentó (biopsia muscular)
• Profunda sordera Prelingual - afecta a todas las frecuencias
• militar
• Músculo cuádriceps librado
• Altura adulta final 38-49 pulgadas
• Diente no erupcionado
• Normal de las fibrillas de colágeno en forma y diámetro
• Niveles elevados de IgE
• Agranulocitosis adquirida
• Degeneración de la motoneurona superior e inferior
• Distención abdominal
• Cataratas en segunda o tercera década
• Mutación en el homólogo del gen MPV17 ratón
• Alta prevalencia en Japón: 1 en 10.000
• Arreflexia de los miembros superiores
• Leishmania tropica
• Gastrocnemio corto
• Complicación de hemorragia quirúrgica
• Mutación en el gen LEPREL1
• Músculo Anterior de tibialis afectado
• Clavículas superior curvas
• Manchas café Au Lait en tronco y extremidades
• Cicatrices hipertróficas
• peso bajo
• Úlcera perianal
• Mutación en el Gene de Otoancorin
• Dolor Abdominal severo
• Hiporreflexia de los miembros superiores
• Se han divulgado aproximadamente 12 pacientes (a partir de marzo de 2010)
• Legionella pneumophila
• Bilirrubina total y conjugada aumentó
• Proceso coronoide agrandado
• Reduce la agudeza Visual por edad 3 años
• Inestabilidad de la lente
• BDET
• Tendón de la corva músculos afectados
• Alélicas posiblemente al síndrome de Cohen
• Articulaciones de rodilla ampliada
• retinopatía diabética
• Suavidad de plantar
• Biots de respiración
• Dolor abdominal empeora después de las comidas
• Diagnóstico por lo general entre la edad 10-20 años
• Causada por mutación en el gen de miosina Va
• Estatura - 25 de 3 percentil
• Depleción de ADN mitocondrial en tejido hepático
• Onda S en V1 y onda R en V5 mayor de 35 Mv
• Mutación en el Gene de Dihydropyrimidinase
• La cabeza está flexionada hacia adelante
• Mutación en la subunidad alfa 2 del Gene del colágeno de tipo 9
• PID
• Alopecia en el defecto Occipital
• Hipermovilidad de articulaciones grandes
• Olor corporal a pescado
• Elevados de Bablinski
• Progreso de los síntomas con el empeoramiento de miopatía
• bradicardia
• Disminución de ruidos intestinales
• Spondylolisthesis lumbar y sacro
• Inicio posterior también puede ocurrir
• Atrofia de las manos a menudo ocurre primero
• Huesos iliacos en forma redonda
• Timina y Dihydrothymine en fluidos corporales aumenta
• P Vector cambiado izquierda
• Cráneo se flexiona hacia delante en la espina dorsal
• Estatura adulta promedio
• Sialadenitidas
• Variación fenotípica en gravedad y los síntomas
• Leve a moderada Osteopenia
• Palpitación
• Puntos blancos irregulares en la interfase Vítreo-Retina
• Causada por mutación en el Gene de la deshidrogenasa del Dimethylglycine
• Tipo de pérdida de visión progresiva 1
• Aortografía abdominal anormal
• Mutación en el mitocondrial Metionil tRNA Formyltransferase Gene
• Suave de Disostosis múltiple
• Comportamiento indeciso
• Normal de velocidad de conducción del nervio motor
• Líquidos corporales uracilo y dihidrouracil aumentó
• Blanco rayo
• Marcha cuadrúpeda (Palma de las manos, las piernas rectas) con Diagonal caminando
• Sólo 46, Karyotypes XY son afectados
• Luxaciones recurrentes
• Se ha divulgado más adelante Inicio en la infancia
• Miocardica
• Anormalidad del nervio óptico
• Incidencia de 12.2 casos por cada 100.000 en Finlandia
• Deficiencia de la deshidrogenasa del dimethylglycine
• AV mellar
• Vasculatura Fetal persistente
• Sensación intacta
• Mayor prevalencia entre los indios de Lumbee de nativos americanos
• Radiografía anormal
• Tratamiento con terapia de reemplazo enzimático
• Falanges hipoplásicas
• Saturnino de halitus
• Escasez de células cerebelosas más marcada en los Vermis de hemisferios
• Inicio generalmente en la infancia
• Estructuras Mullerian rudimentarias
• Esclerótica azulada en la infancia
• Artritis micótica
• lordosis
• Hipotonía oral
• Algunos pacientes pueden presentar un fenotipo más suave
• Disminución de la altura
• Accesorio de vítreo en el disco
• Ver también HMN2B
• Orina N, N-Dimethylglycine elevado
• El paciente parece estar crónicamente enfermo
• Inicio de los síntomas entre 3 y 8 años de edad
• Atresia Anal bajo
• 'mar azul' histiocitos
• La biopsia del músculo muestra Myopathy de la placa de extremo
• Núcleos dentados ausentes o inmaduros
• Aumento de Pregnanediol y Pregnanetriol después de estimulación de ACTH
• Movimientos en el útero disminuido
• Edema linfático
• Retrasos en el lenguaje
• Proceso neuropático visto en la biopsia muscular
• No responde al tratamiento con esteroides
• Progresión rápida de la enfermedad
• Segundo sonido de corazón S2
• Sinéresis
• N, N-Dimethylglycine aumentó
• Administración intravenosa
• Aumento marcado en Pregnanetriolone después de HCG o de estimulación de ACTH
• Displástico C forma núcleos Olivary inferiores
• Disquinesias extrapiramidales
• Infiltrado corneal
• Reflejo de luz pupilar lento y retardado
• Engrosamiento de las valvas de la Válvula Mitral
• Atrofia Profunda de Fibra Muscular
• Derrame pericárdico
• Hiperhidrosis
• Muerte temprana sin trasplante de riñón
• Ensanchamiento de la presión de pulso
• Edad de inicio promedio de 21 años
• Zona occipital seno dérmico
• Ausente o pequeño seno esfenoidal
• Conteo de espermatozoides disminuidos
• Mutación en el Gene AMT
• Prueba de tolerancia a la lactosa, anómalo
• Quistes óseos en los huesos Phalangeal Metatarsal y Tarsal
• Hipoplasia olivopontocerebelosa severa
• Protector anormal de la membrana presináptica por células de Schwann
• Insuficiencia Renal de la etapa final en la primera década
• No hay aumento de la testosterona después de HCG o de estimulación de ACTH
• Obstrucción nasofaríngea
• Hemianopsia
• Proliferación de tejido graso en músculo
• endocarditis infecciosa
• Causada por mutación en el choque de calor, 22 kD, Gene de la proteína 8
• Pulso de límite
• Fatal en el período Neonatal
• Ausente o pequeño seno Frontal
• Trastorno del músculo papilar
• Mutación en el Gene de la deshidrogenasa de glicina
• Hiposutismo
• Nistagma de oído interno con Pneumotoscopy
• Pregnanetriolone de orina Detectable
• Degeneración focal de dobleces Junctional postsinápticos (biopsia muscular)
• Aspecto caquéctico
• Mayor variación en el diámetro de la fibra muscular
• Causada por mutación en el gen de la nefrina
• Absceso Epidural espinal
• Heces sangre oculta
• Gibbus Lumbar progresiva
• Ningún déficit sensorial
• Disminución de circulación el nivel de renina
• Upsweep de pelo del cuero cabelludo Anterior
• Moco anormal
• La biopsia del músculo muestra membrana postsináptica disminución densidad
• Rayita del retroceso
• LCR/Plasma glicina relación elevada
• Línea base Pregnanediol y Pregnanetriol Normal
• Mutación en el Gene del cromosoma 2 lectura abierto marco 64
• Contracciones uterinas regulares
• pachymeningitis Cervicalis y compresión de la médula espinal
• Aumento de la sensibilidad celular a la luz UV
• Pérdida de oído parcial