8001 a 9000 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Los tiempos de protrombina normal y cromoplastina parcial
• Glomerulonefritis
• Trastorno distintivo de la enfermedad de Parkinson
• HLA-DRB2
• Proliferación íntima fibrosa en arterias cerebrales pequeñas
• Bebé excepcionalmente grande
• Dilatación pélvica
• Miedos Inusuales
• Disfagia de inicio tardío
• Torpeza (82%)
• Hemianopsia homónima
• Sulci prominente
• Cono tiempos implícitos consistentes con la enfermedad progresiva
• Se observa enfermedad pulmonar venooclusiva en una biopsia
• La deficiencia de glucocorticoides se produce en la infancia media
• Adelgazamiento epidérmico
• Ausencia De Cuerpos Densos En Plaquetas
• Endocarditis
• Inicio 30-40 años de edad.
• Cambios arterioscleróticos en las arterias cerebrales pequeñas
• Contracción del riñón
• Estenosis De Unión Ureteropélvica Bilateral
• Complicación Del Trasplante Pulmonar
• Disminución de la capacidad vital debido a la debilidad muscular
• Agenesia de comisura anterior
• Vómito persistente
• Otros nervios craneales pueden estar involucrados
• Poco movimiento espontáneo de extremidades
• Retraso De Crecimiento Inicia En Utero
• Características físicas aparentes al nacer
• Pigmentación En Punta De Rete Ridges
• Bulbos positivos para la tirosinasa
• Deficiencias de la visión del color tritan
• Lesiones simétricas de los ganglios basales
• Hemorragia retiniana
• Preservación De Fibras U
• Riñones hiperecogénicos o quistes renales en ultrasonido prenatal
• Quiste pulmonar
• Degeneración del Iris Pigmentario
• Hipotonía moderada a severa
• Capacidad vital restringida
• Palidez
• Floppiness
• La falla de los premolares y molares en el plano oclusal
• Mutación en el gen MCM4
• Huesos largos y delgados con placas finales metafisarias agrandadas
• Aglomerado De Pigmento Óseo-Espícula
• No hay respuesta al tratamiento con L-Dopa
• Iris Color Azul a Marrón
• Disentería bacteriana
• Lacunas Focal Subcortical
• Queratoderma Plantar
• Síndrome de Pseudoclaudicación.
• Cólicos abdominales
• Riñones displásicos multiquísticos.
• Severidad Intrafamiliar Altamente Variable
• Leucocitos Anormales
• Reducción de la altura de la cara inferior
• Aumento de monosialo y trisialotransferrina (patrón de tipo 1/2)
• Mutaciones en el gen LCAT
• Los estudios celulares muestran una mayor rotura del ADN
• Translucidez Macular
• Placas terminales metafisarias irregulares
• Dos sibs han sido reportados
• Fosas palmoplantares
• Anormalidades de la materia blanca difusa
• Bacteriemia
• Sin temblor
• Mutación en el gen tripeptidil peptidasa 1
• Reducción del espacio del disco lumbosacro
• Autismo o rasgos autistas
• Paciente parece estar agudamente enfermo
• Inicio en la primera década de la vida
• Gusto disminuido
• Helices simplificadas
• Aumento de la susceptibilidad al cáncer
• Alfa-lecitina: disminución de la actividad de la aciltransferasa del colesterol
• Roturas en las crestas epidérmicas de palmas y dedos
• Respuesta de AMP cíclica urinaria a la administración de PTH normal o aumentada
• Muerte en las primeras semanas de vida
• Configuración Tridente De Acetabula
• Disartria lentamente progresiva
• Espasmos musculares de la espalda
• Trastorno alélico a la epilepsia del norte
• Atrofia Cerebelosa (MRI)
• Duplicación de 1.0-2.5 Mb en el cromosoma 17q12
• Elevación Diafragmática Bilateral
• TC anormal de la columna lumbar
• Mutación en el gen CALM1
• Aumento de alanino aminotransferasa
• Frente alta y ancha
• Orina 17-Cetosteroides Normal
• VLDL plasmático y LDL aumentados
• Desarrollo cognitivo levemente retrasado
• Disminución del ensamblaje del complejo V mitocondrial
• El inicio del parkinsonismo a principios de los años veinte
• Hipoplasia del cuerpo vertebral
• Malaria por Plasmodium falciparum
• La mayoría de los pacientes pierden la ambulación 2 años después del inicio
• Metatarsianos hipoplásicos
• Miopía baja a moderada
• Infección del disco intervertebral lumbar piógeno
• Ondas U prominentes en las derivaciones anteriores en el electrocardiograma
• Dedos del pie ancho
• Aumento de la hormona estimulante del folículo gonadotrópico
• Hidrocortisona Disminuida
• Altura> percentil 90
• Columela Ancha
• Suero disminuido 18-OHB
• La actividad del complejo mitocondrial V en fibroblastos disminuyó
• Deficiencia de corticosteroides
• Mutación en el gen SYNJ1
• Plasmodium Vivax Malaria
• Atlas en parte no consolidado al nacer
• Edad de inicio 2 a 7 años.
• Contracturas de extremidades por edad 4-5 años
• Trochanter prominente
• Erupción cutánea de encaje
• Segundos dedos bilaterales cortos
• Aumento de la aneuploidía en la descendencia
• Los pacientes tienen un audiograma en forma de U distintivo y superficial
• Aumento de los niveles de gonadotropina
• Relación de corticosterona: aumento de 18-hidroxicorticosterona
• Disminución de estrógeno
• Desarrollo motor normal
• Hipoplasia de los huesos faciales
• Dengue hemorrágico
• Chin Tremor
• Quistes Renales Pequeños
• Mutaciones en el gen CLN8
• Mutación en el gen CIB2
• Neumonía congénita
• No hay anomalías neurológicas
• Cuello femoral corto y estrecho
• Tendencia a la no disyunción cromosómica
• Braquidactilia leve
• Trastorno pediátrico
• Muerte a los 5 años
• Mutación en el gen CABP2
• Superposición fenotípica con el síndrome de Drash de Denys
• La fertilidad masculina disminuyó
• Fiebre hemorrágica viral
• Suturas ampliamente abiertas
• Saccadas Jerky
• Gotitas de lípidos (biopsia muscular)
• Mosaicismo cromosómico en células cultivadas
• Tolerancia al frío
• Los pacientes no muestran signos de albinismo ocular o cutáneo
• Perfiles intracelulares de huellas dactilares en análisis ultraestructural
• Movimientos rotacionales de la lengua
• Mutación en el gen DDHD1
• Presiones normales del oído medio en la timpanometría
• Acetabula Esclerotica Irregular
• Edad promedio de inicio 6 meses
• Aumento de productos de degradación de fibrina
• La fertilidad en las mujeres disminuyó
• Mutaciones en el gen WT1
• Fontanelas persistentes
• Hepatitis A
• Mirada
• Daño del tronco cerebral
• Listeria monocytogenes
• Ver SPG5A
• Las manos se apretaron al nacer pero se aflojan en la infancia
• Coloboma Retinocoroidal
• Aumento de creatina fosfoquinasa
• Neuropatía Axonal
• Cumplimiento Normal Estático en Timpanometría
• La mayoría de los pacientes tienen inteligencia normal
• Paladar Suave Hendido
• Canal espinal lumbar rectangular
• Mutaciones en el gen GFAP
• Dolor abdominal
• Seudohidrocefalia
• Fiebre amarilla
• RM cerebral muestra atrofia cortical
• Daño Pons
• Beta Globulina Disminuida
• Anomalía de Axenfeld
• Orejas Antevertidas Grandes
• Dificultad para bajar escaleras
• Manos levemente cortas
• Los dedos del pie hacia abajo
• Con muesca Alae Nasi
• La resonancia magnética no muestra anomalías estructurales en el cerebro
• Reflejo Corneal Reducido
• Proteína ácida fibrilar glial en astrocitos
• Sordera Prelingual Simétrica Bilateral Estable
• Pérdida de apetito
• Dientes Undupted pequeños y densos
• Leptospirosis
• Los pacientes se vuelven en silla de ruedas unos 10 años después del inicio
• Degeneración De La Materia Blanca Quística
• Embriotoxon Posterior
• Liso Filtrum
• HLA-DR7
• Se redujo la fracción de eyección del ventrículo izquierdo
• Accesorio nasal
• Varus o Valform Deformidad De Rodilla
• Flexión de los dedos cuando se flexiona la mano - pseudocamptodactilia
• Dificultad para Arrodillarse
• Presencia De Fibras De Rosenthal En Astrocitos
• Inicio en los primeros 2 años de vida
• Tiempo de sangrado prolongado
• Abdomen agudo
• Nariz en forma de pico
• Inicio del parkinsonismo en la primera década
• Desregulación de Tonus
• Babesiosis
• Hipotonía facial
• Desviación del nervio óptico en el análisis del potencial visual evocado
• Cuerpos de Nemaline subsarcolémicos en la tinción con tricrómico de Gomori
• VLDL aumentado
• Punta nasal con muesca ancha
• Aplanada, epífisis irregular.
• Patrón grueso de Sulci y Gyri
• Erupción de mariposa tipo lupus
• Cara envejecida
• Mutación en el gen de la proteína asociada a la clasificación de la proteína vacuolar 37A
• Picadura de uñas
• Bruit abdominal
• Proceso Coronoideo Ampliado
• Mutación en el gen del miembro 6 de la subfamilia C homóloga de DNAJ-HSP40
• Besar la columna vertebral
• Reflejos primitivos anormales
• Megacalicosis unilateral
• Ausencia de fóvea foveal en la tomografía de coherencia óptica
• Nariz Bífida Variable
• Prisionero de guerra
• Hipertrofia Labial
• Atrofia De Fibra Tipo 1 Visto En Biopsia Muscular
• Inicio de los síntomas articulares en la tercera a la cuarta década
• Macrocefalia aparente
• La vibración o el sentido de la posición ha disminuido
• Patrón de sueño perturbado
• Estatura corta - 3º - percentil 25
• Aumento de tirosina
• Biopsia muscular que muestra la regeneración de la fibra muscular
• Dermatitis seborreica en la infancia
• Insuficiencia cardíaca derecha
• Reportada en 1 familia
• Pérdida de grasa de la parte superior del cuerpo
• Cranium Bifidum Occultum (Defecto en la línea media del hueso frontal)
• Predominio de fibra tipo 1 en biopsia muscular
• Vómitos del embarazo
• Displasia Cortical Focal
• Ausencia de reflejos foveales y maculares
• La orina se vuelve oscura al pararse y la alcalinización
• Acumulación de grasa en el área de Suprabuttock
• Evaluación inmunológica sin complicaciones
• Anormalidad de la vejiga
• Biopsia muscular que muestra cambios inflamatorios
• Deterioro cognitivo leve a moderado
• El desperdicio de manos a menudo ocurre primero
• Ceguera Transitoria
• Paraganglioma del cuerpo carotídeo
• Mutación en el gen de la proteína de los dedos de zinc 141
• Parches escamosos con limpieza central
• No avascularidad foveal
• Mayor variabilidad del tamaño de la fibra vista en la biopsia muscular
• Muchas características están presentes solo en un paciente no tratado
• Síndrome de Foix-Alajouanine
• Aplasia o hipoplasia del músculo pectoral (síndrome de Polonia)
• Disminución de la actividad de homogentizado de 1,2-dioxigenasa
• Anormalidades endocrinas variables
• Macrocheilitis
• Síndrome de Ayerza
• Inestable de pie
• Araña Naevus
• Biopsia muscular que muestra núcleos localizados centralmente
• Prurito Ocular
• Velocidad de conducción del nervio motor normal
• Duplicación del quinto dedo del pie bien formada
• Ausencia de hiperpigmentación foveal
• Al nacer hay una piel escamosa roja generalizada
• Uso de silla de ruedas por 10-30 años
• Ausencia De Centros De Osificación De Cadera
• Hiperplasia nodular focal
• Deficiencia de adhesión de leucocitos
• Aumento de ácido homogentísico en orina
• Mutación en el receptor de ácido retinoico beta
• Sindactilia cutánea 2º y 3º dedo del pie
• Neuropatía ulnar
• Variabilidad fenotípica por herencia oligogénica
• HLA-Bw54
• Epífora
• Sensación Intacta
• Deformidad en valgo
• Pequeña falange central del quinto dedo.
• Esotropía Alternante
• Penetrancia variable de estas características
• Prevalente en el norte de África
• Reflejos tendinosos lentos profundos
• Rechazo de trasplante renal
• Muñeca
• Aumento del ácido homogentísico
• Tronco pulmonar agrandado
• Rinitis vasomotora
• Algunos pacientes no están afectados clínicamente
• Susceptibilidad debido a mutación en el gen SEMA3A
• Tinea corporis
• Ver También HMN2B
• Polaquiuria
• Tos dolorosa
• Falange distal duplicada del quinto dedo
• Mutación en el gen B4GALNT1
• Se observa una malformación vestibular en la TC de hueso temporal
• Inicio 1-12 años
• Reacciones lentas
• Fístula Umbilical
• Flexión Lumbar Disminuida
• Indiferencia al dolor
• Atrio izquierdo hipoplásico
• Tiroiditis subaguda
• Hiposmia o anosmia.
• Mutación en el gen 5 oxoprolinasa
• Erupción de manos y pies
• Autoamputación de Dígitos.
• Diente Unterupted
• Progresión rápida de la enfermedad
• Mutación en el gen SGCG
• Piel Facial Arrugada
• Pérdida de grandes fibras mielinizadas (biopsia del nervio sural)
• Quinto dedo ancho
• Hyporeflexia (Posterior)
• Envenenamiento por peces escombroides
• Dolor articular crónico
• Síndrome de Sjögren
• Variabilidad Intrafamiliar En Gravedad
• LH y FSH baja a normal
• Líquido cefalorraquídeo turbio
• Lesión de la piel de la extremidad superior
• Urinaria 5-oxo-l-prolina elevada
• Edad media de inicio 21 años
• Peso bajo
• Las drogas herbarias chinas
• Envenenamiento por pescado
• Anormales precordiales altas R ondas en el ECG
• Duplicación del quinto dedo bien formada
• Ataxia de extremidad superior leve
• Piel Facial Gruesa
• Afectación de las extremidades superiores
• Pigmentación Del Cartílago Del Oído.
• Colangitis esclerosante primaria
• Doce o más lesiones por ojo en individuos mayores de 60 años de edad
• Disminuye el cloruro de líquido cefalorraquídeo
• Sordera neurosensorial congénita de severa a profunda
• Causada por mutación en el choque térmico, 22 kD, gen de la proteína 8
• Erupción del pie
• Calcio Oxalato / Carbonato Urolitiasis
• Aumento de fosfatasa alcalina leucocítica
• Signo de Babinski
• Posiblemente Participación Cardiaca Subclínica
• Filariasis Bancroftiana
• Compresión de la vía aérea infantil debido a un aneurisma aórtico masivo
• Pérdida de altura secundaria a cambios en la columna vertebral
• Disminución del tacto fino en las extremidades inferiores
• Núcleos retenidos en el estrato córneo
• Voz Rasposa
• Cirrosis biliar primaria
• Guttae central unilateral o bilateral
• Edad variable al inicio
• Creatinina disminuida
• Fosfato circulante bajo.
• Sin déficit sensorial
• Canal auditivo eritematoso
• Palpitaciones
• Angina agranulocítica
• Cutis laxa relativamente leve y anomalías vasculares graves
• Piedras de la próstata ochronotic
• Ausencia de estrato granuloso
• Inmunotinción con distrofina normal
• Causada por mutación en el gen 170 de la proteína del dedo anular
• Elefantiasis escrotal
• Disqueratosis epitelial de las cuerdas vocales
• Las lesiones cutáneas se manifiestan en el primer año de vida
• Mononucleosis infecciosa
• Causada por mutación en el gen de periaxina (PRX)
• Leptospira
• Hyporeflexia en las extremidades inferiores
• Algunos pacientes sobreviven a la infancia
• Pezón Eczematoso
• Anomalía del nervio óptico
• Cicatrices hiperqueratósicas pruríticas
• Sensibilidad a la toxicidad del ácido valproico
• Numerosos parches dispersos 'similares a confeti' de piel normal
• Estenosis arteriales múltiples
• Respiración atáxica
• Filariasis
• Ausencia De Proteína Gamma-Sarcoglycan
• Esferoides axonales en la columna dorsal
• Hepatitis autoinmune
• Pocos melanosomas en los queratinocitos
• Parálisis de cuerdas vocales
• Paresis de los músculos extensores del dedo gordo del pie está presentando un síntoma
• Militar
• Mutación en la familia con similitud de secuencia 20% miembro C gen
• Erupción de glúteos
• Lordosis
• Hipermovilidad Articular Dedo
• Bradicardia
• Degeneración de la Fibra Muscular Parcheada
• Muerte generalmente por edad 3 años
• Piel eritematosa ictiótica con patrón reticular
• Insuficiencia respiratoria debida a la depuración ciliar defectuosa
• Crioglobulinemia
• Tortuosidad venosa
• Fibrosarcoma
• Leishmania tropica
• Mielina Focally Folded
• Aumento de los melanosomas en el citoplasma y las dendritas de los melanocitos
• Inicio generalmente en la primera infancia (rango. Desde el nacimiento hasta la edad adulta)
• Aluces grandes
• Erupción papular
• Retrasos en el lenguaje
• Alveolitis que conduce a la pérdida de dientes
• Biopsia muscular muestra patrón distrófico
• Inicio en la infancia después del parto normal y el período neonatal
• Vencer las amplitudes en los cilios reducidos
• Aneurismas arteriales múltiples
• Pulso lento
• Sarcoma de células fusiformes
• Máculas de o hipo pigmentadas
• Síndrome miasténico de Lambert-Eaton
• Pequeños depósitos de calcio en la dermis papilar
• Engrosamiento focal de la mielina
• Legionella pneumophila
• Contracturas de dedo largo en flexión de los últimos cuatro dedos
• Dedos gruesos
• Hiperhidrosis
• Pesimismo
• Infiltrado Inflamatorio Estromal
• Pérdida de la ambulación independiente alrededor de los 12 años
• Ausencia de proyección C2b en el par central de los cilios
• Máculas hiperpigmentadas de 2 a 5 mm principalmente en las extremidades
• Disminuye la actividad gamma de la polimerasa de ADN
• Carcinoma hepatocelular fibrolamelar
• Hipoparatiroidismo secundario
• Miocardio Engrosado
• Indecisión
• Número normal de melanocitos
• Biopsia de nervio sural muestra desmielinización
• Atrofia muscular leve (proximal> distal)
• Onda S en V1 y Onda R en V5 superior a 35 Mv
• Hemianopsia
• Ausencia De Osificación Del Sacro
• Herida autoinfligida
• Membrana Bowman Ausente
• Hipoplasia del tracto piramidal
• Potencial visual evocado anormal
• Raras ocurrencias de 9 + 0 o 8 + 1 cilios
• Enfermedad autoinmune
• Gran variación en el tamaño de la fibra
• Dermatitis De Fibra De Vidrio
• Subdesarrollo severo de fibras elásticas
• Nipping arteriovenoso retiniano
• P Vector desplazado a la izquierda
• Contenido de melanina en los melanocitos normales
• RNF170
• La debilidad del músculo extensor es más severa que la debilidad del músculo flexor
• Hematoquecia
• Sin osificación de los cuerpos vertebrales C3-C5
• Duelo
• Queratinización Disqueratósica.
• Arquitectura anormal del conducto biliar
• Herpes genital
• Disminución de la mielinización vista en la resonancia magnética
• Aumento de la vascularización en la dermis superior
• Disminución de la altura
• Neumonía Intersticial Linfocítica
• Moonshine
• Materia blanca de baja densidad en la tomografía computarizada
• El deterioro visual está presente al nacer y es progresivo
• El contenido de melanina de los queratinocitos ha disminuido
• Pérdida parcial de la audición
• Dos de tres pacientes se volvieron en silla de ruedas
• Debilidad muscular proximal más severa que la debilidad muscular distal
• Dientes natales
• Preocupación por la muerte.
• Disqueratosis corneal
• Deserción de Hepatocitos
• Pequeños paquetes de colágeno
• Herpes labial
• Falta de Situs Inversus
• Fusión Interhemisférica Focal
• Halitus Saturninus
• Single S2
• Síndrome de Gardner-Diamond
• Máculas hipopigmentadas principalmente en las extremidades
• Pigmentación De La Espícula Ósea
• Dientes anormales
• Inicio en la edad adulta joven
• Glucosuria
• Disminución de los movimientos fetales puede ocurrir
• Descalcificación maxilar
• Sensación de inutilidad
• Cicatrización normal
• Esteatosis microvesicular (biopsia)
• Microcefalia (7-17 SD)
• Engrosamiento Leptomeníngeo
• Hipocalcemia neonatal
• Médula ósea con histiocitos azul marino
• Presión de pulso ancho
• Síndrome X frágil
• Lengua grande y sobresaliente
• Mutación en el gen del miembro 2 de la subfamilia B homóloga de DNAJ-HSP40
• Fenotipo clínico variable
• Migraña
• Eritema palmar
• Tendinopatía calcificada de los talones.
• Enfermedad de la mandíbula
• Pérdida severa de la visión
• Posiblemente mutaciones heterocigotas y efecto negativo dominante
• Contracturas de los dedos tercero a quinto
• Ondas de alta frecuencia de baja frecuencia con polispikes de alta frecuencia
• Fractura de cuello femoral
• Infiltrado corneal
• La exposición al ruido provoca una pérdida auditiva más grave en las altas frecuencias
• Trastorno esquizoide de la personalidad
• Disminuye la actividad de la renina plasmática
• Aumento de CK-MB
• Vacuolización citoplásmica
• Huesos Metatarsianos Amplios
• Tendinopatía calcificada de las muñecas
• Pérdida auditiva mixta
• Un informe de madre e hijo (a partir de agosto de 2012)
• Debilidad muscular proximal leve de las extremidades inferiores
• Flaviviridae
• Cambios Espongiformes Pseudolaminares
• Hipermovilidad Articular Generalizada.
• Fractura del fémur distal
• Creatina quinasa normal a leve aumento
• Prueba de tolerancia a la lactosa anormal
• Esquizofrenia infantil
• La pérdida auditiva suele ser grave a los 20 años de edad
• Intervalo PR prolongado
• Los síntomas musculares preceden a los síntomas cardíacos
• Articulaciones interfalángicas amplias
• Tendinopatía calcificada de los hombros.
• Vítreo Normal
• Albuminuria
• Coprolalia
• Facies 'como pez'
• Debilidad muscular distal (extremidades inferiores> extremidades superiores)
• Signo de Hennebert
• Protuberancia Calcaneal
• Convulsiones resistentes a los medicamentos de inicio súbito
• Síndrome de Rett
• Esguince de cadera
• Punta nasal bulbosa
• Se inicia en la segunda década pero a veces más temprano
• Disminuye la vitamina C
• Inicio antes de los 20 años.
• Cabeza humeral aplanada
• Tendinopatía calcificada de las caderas
• Aumento de peso corporal excesivo
• Opacidades corneales superiores bilaterales
• Arrastrando los pies
• Disminuyeron las amplitudes de los nervios motores de las extremidades inferiores
• Plagiocefalia
• Las infecciones pueden precipitar episodios cetóticos
• Contracciones uterinas regulares
• Aumenta la laxitud de los tobillos
• Sobrecrecimiento Fetal
• Cabellos axilares y faciales escasos
• Fractura de cadera
• Mycobacterium kansasii
• Vaginitis atrófica
• Alteraciones de Conducción Atrioventricular
• Epífisis aplanada de la tibia inferior
• Hipoglucemia hipocetótica
• Microcalcificaciones en mamografía
• Laringoespasmo neonatal
• Múltiples lesiones de costillas similares a fracturas
• Cuerpos de Lewy en el cerebro
• Fractura por estrés del cuello femoral
• Microcefalia progresiva (3 a 5 SD)
• Areflexia de los miembros superiores e inferiores
• Diafragma hipoplásico
• Aumento del factor de coagulación
• Hiperextensibilidad de las muñecas
• Inicio a la edad de 5-24 meses
• Sarampión Atípico
• Inmunoglobulina E disminuida
• La biopsia muscular muestra cambios distróficos leves
• Tendinopatía calcificada de inicio temprano
• Irregularidad metafisaria de la tibia superior
• Lentigo
• Apnea neonatal episódica
• Ostia estenótica de los uréteres.
• Se observa heterotopia nodular periventricular en la RM
• Inicio generalmente en la edad adulta
• Inestabilidad postural
• Extremidades delgadas largas
• Cistina disminuida
• Aumento de 2-butanona en la orina
• Mutación en el gen 6-O-sulfotransferasa-1 de sulfato de heparán
• Distinta de la miastenia grave
• Disminución de inmunoglobulina M
• Síndrome de Felty
• Neuralgia del trigémino
• Mutación en el homólogo del gen C Elegans UNC119
• Uñas amarillas
• Pérdida de fibras mielinizadas grandes (biopsia nerviosa)
• Techos acetabulares poco profundos irregulares
• Encefalopatía difusa
• Las velocidades de conducción nerviosa solo disminuyeron ligeramente
• Hydroureter bilateral
• Deficiencia de antitrombina III
• Contracturas de la articulación proximal
• Bilateral Genu Valgum
• Respuesta favorable a la inmunoterapia
• Inmunoglobulina A Disminuida
• Aumento en el conteo de esperma
• Depresión infantil
• Urinare Tiglylglycine Aumentado
• Pandaizo
• Pérdida parcial de las uñas
• Lesiones Inicial De Yaws
• Velocidades de conducción nerviosa ligeramente disminuidas
• Proporción Diámetro de la cabeza femoral: Reducción de la LACDH
• Anemia Crónica
• Endo y aumento del tejido conectivo perimisial
• Embolia grasa
• Respuesta variable a los inhibidores de la acetilcolinesterasa
• Osteopenia u osteoporosis
• Aumento del ácido 2-metilacetoacético en orina
• Algunos pacientes pueden tener una imagen cerebral normal
• Trastorno disociativo
• Calcificación de la corteza renal
• Gammaglobulinas disminuyó
• Expectoración De Espuma De Jalea De Grosella
• Cambios neuropáticos vistos en EMG
• Relación de CD4 / CD8 invertida
• Psicosis de origen medicamentoso
• Cuello femoral ancho - leve
• Infecciones fúngicas graves y persistentes de uñas y uñas de los pies
• Linfangitis
• Hipoproteinemia
• Perseveración
• Autoanticuerpos del receptor de acetilcolina en un subconjunto de pacientes
• Ausencia de inmunotinción con colágeno VI
• Glándula pituitaria pequeña
• Causada por mutación en el gen de la glucosidasa 2 beta ácido
• Aumento del ácido 2-metil-3-hidroxibutírico en la orina
• Doble pelvis renal
• Inmunoglobulina G Disminuida
• Enrojecimiento Nasal
• Xanthine Kidney Stone
• Glositis Atrófica
• La madre que lleva la mutación no está afectada clínicamente
• Extensión limitada de las articulaciones del codo
• Culebrilla recurrente
• Neoplasia pélvica
• Almohadillas De Grasa Fetal
• Gonadotropinas baja a normal
• Menor duración de los potenciales de la unidad motora
• Nistagmo en la infancia
• Biopsia muscular muestra fibras musculares positivas a merosina
• Conducta Desinhibida Sexualmente
• Baja velocidad de esperma
• Disminución de la reabsorción tubular de fosfato
• Infección por Klebsiella
• Aneurisma Retiniano
• Pérdida de la marcha independiente en la adolescencia
• Comportamiento maníaco
• Defecto del Cojín Endocardial
• Articulaciones del hombro elevadas
• Carcinoma de trompa de Falopio
• Respuesta normal a los antígenos bacterianos
• Afectación de las extremidades superiores e inferiores
• Mutación en el gen TMEM216
• Testosterona baja en los hombres
• Hipogonadismo hipergonadotrópico en hombres
• Algunos pacientes nunca logran la ambulación
• Cabeza de esperma anormal
• Síndrome de hiperviscosidad
• Microscrotum
• Miopatía mitocondrial
• Superficie irregular de la espina ilíaca
• Cardiopatía congénita acianótica
• Deficiencia de Adhalina (Biopsia Muscular)
• Biopsia hepática que muestra necrosis periportal
• Alternaria
• IgA, IgG e IgM Normal
• El fracaso para prosperar en la infancia
• Pérdida de reflejos primarios
• Los síntomas a menudo responden al alcohol
• Muerte a los 20 a 40 años.
• Falta de pulsatilidad de LH
• La ambulación retrasada
• Biopsia muscular que muestra fibras rojas irregulares
• Testículos pequeños
• Comportamiento autoestimulante
• Fontanela hundida
• Necrosis y Degeneración (Biopsia Muscular)
• Trilogía de Fallot
• Chupas dobles posteriores del cuerpo vertebral
• Necrosis hepática
• Respuesta muy reducida a antígenos toxoides de cándida y tétanos
• Plaquetas pequeñas
• Deficiencia del factor XII
• Debilidad muscular axial severa con predominio proximal
• Movimientos bruscos de cara y extremidades
• Inicio a la edad de 4-10 años
• Debilidad muscular: proximal mayor que distal
• Las lesiones cutáneas empeoran con el calor o la exposición al sol
• Polineuropatía sensorial axonal
• Estado hiperosmolar
• Mutación en el gen del antígeno S
• Cabeza inclinada hacia atrás
• Estenosis mitral
• Marcada angulación bilateral del fémur proximal
• Hoyuelos de piel en los muslos superiores
• Resonancia magnética que muestra hiperintensidad de los ganglios basales
• Enfermedad epidémica
• Respuesta a mitógenos gravemente disminuidos
• Osteopenia
• Miopatía no específica sin vacuolas bordeadas (biopsia)
• Deficiencia de factor X
• Para una forma autosómica dominante similar
• Una familia ha sido reportada
• Reflejos debidos a debilidad muscular disminuidos o ausentes
• Oftalmoplejía progresiva
• Historia familiar de la sordera
• Algunos pacientes pueden perder la ambulación independiente
• Disminución del sentido vibratorio en las extremidades inferiores
• Mutación en el gen de la cistatina A
• Síndrome de la cimitarra
• Acortamiento de las extremidades superiores
• Hígado pequeño
• Se reducen los recuentos de linfocitos CD3 T
• Macrocitosis
• Signo de anillo doble de lente
• La atrofia de los músculos del cuello puede ocurrir más tarde
• Hematoma retroperitoneal
• Mutación en el gen PLCG2
• Tipo A caracterizada por epilepsia mioclónica progresiva
• Alta frecuencia en población hutterita
• Biopsia muscular que muestra gotitas de lípidos
• Efecto tóxico del DDT
• Areflexia de las extremidades superiores
• Estenosis pulmonar
• Displasia de la válvula mitral y / o tricúspide
• Inclinación de extremidades superiores
• Causada por mutación en el gen anterior de Homeobox-1 ventral
• Anemia macrocítica
• Catarata sutural en forma de Y
• Dientes pequeños
• Se redujeron los recuentos de linfocitos T CD4
• Debilidad de los músculos del cuello posiblemente más tarde
• Artropatía Hemofílica
• Inicio en la adultez (3ª a 4ª década)
• Lesiones vesiculopustulares.
• Pequeñas vacuolas ligadas a la membrana predominantemente en las fibras tipo 2
• HLA-Bw22
• Envenenamiento por sulfona
• Hyporeflexia de las extremidades superiores
• Piel Oscuramente Pigmentada
• Embolia
• Fracturas múltiples de extremidades
• Hemofilia B
• Fracaso postnatal para prosperar debido al reflujo gastroesofágico
• Basado en el informe de 1 familia japonesa
• Debilidad de los músculos extensores de los dedos largos (ocurre más tarde)
• Paladar hendido bilateral
• Tropheryma whipplei
• Linfadenopatía generalizada
• Depósitos osmiofílicos granulares en las células
• Lesiones cutáneas con ampollas recurrentes
• Lengua aframbuesada
• Causada por mutación en el gen Myosin Va
• Anomalías del Pectus
• Infarto mesentérico embólico
• Vómito Proyectil
• Aumento de la intensidad del eco en los músculos afectados
• Falta de modelación ósea
• Nervio óptico pequeño bilateral
• Mutación en el gen de la cadena pesada 1 de ferritina
• Espasmos recurrentes de tos
• 'Colgando' dedo gordo del pie
• Mioritmia oculomasticatoria
• Mutación del factor II
• Leucoencefalopatía en tomografía computarizada y resonancia magnética
• Falta de autoanticuerpos
• Hepatosplenomegalia
• Huesos ilíacos de forma redonda
• La candidiasis está restringida a las uñas de las manos y los pies
• Deformidad de la mano
• Debilidad inducida por el ejercicio
• Mixoma auricular
• Esquizencefalia de labios cerrados
• HLA-DR5
• Microftalmia bilateral severa
• Tirotoxicosis facticia
• Hormona de crecimiento baja o ausente
• Microfacia
• Atrofia de los músculos tibiales del compartimento anterior
• No Anormalidades
• Disfunción de las células B de la memoria
• Muerte a la edad de 10-15 años.
• Erupción en la piel de la parte superior de los brazos
• Mutación en el gen mitocondrial metionil tRNA formiltransferasa
• Retraso en caminar hito
• Disociación Atrioventricular
• HLA-DR8
• Microvacuolación
• 'sonrisa plana'
• Circunferencia de la cabeza
• Hipoplasia del hipotálamo
• Espasmos faciales
• Debilidad de los músculos tibiales del compartimiento anterior
• Inicio a los 2 a 4 años.
• Elevada la capacidad total de fijación de hierro
• Edad de inicio entre 20 y 30 años.
• Hemorragia Renal
• Serositis
• Erosiones corneales
• Hipotonía oral
• Altura en el tercer centil
• Bigeminy auricular
• Hipoplasia del quiasma óptico.
• No hay cuerpos de pick o cuerpos de Lewy
• Postura Tónica
• Ataxia Troncal
• Trastorno alélico de la distrofia muscular de la faja tipo 2B
• Hemiatrofia facial progresiva
• Algunos pacientes pueden ser asintomáticos
• La pérdida auditiva progresa a sordera profunda
• Aumento del lipopigmento autofluorescente extraneuronal
• Síndrome de Waardenburg
• Pruebas de función hepática anormales
• Deposición de hierro en macrófagos
• Ampollas corneales
• Proceso neuropático visto en la biopsia muscular
• Comisura Anterior Pequeña
• Orientación vertical del hipocampo
• Edad de inicio: 15-25 años.
• Las placas amiloides pueden estar presentes
• Infección materna que afecta al feto
• Otitis media crónica
• Electrorretinograma anormal
• Toxoplasmosis cerebral
• Dificultades con la visión nocturna
• Regresión del desarrollo después de los 2 años de edad
• Función vestibular normal
• Vitiligo Vulvar
• Prevalente entre los amish
• Deposición de hierro en algunas células de Kupffer
• Fiebre Swinging
• Hipoplasia del tectum mesencefálico
• Complicación de la prótesis articular
• Hipertensión renal
• Deterioro cognitivo - Inicio gradual
• Otitis media serosa
• Causada por mutación en el gen de Dysferlin (DYS 603009-0001)
• Insuficiencia renal relacionada con el SIDA
• Algunos pacientes pueden no lograr caminar
• Ausente esfenoidal ausente o pequeño
• Vea también la forma autosómica recesiva que es más común y más grave
• Piebaldismo
• Aumento de tejido adiposo y fibroso
• Disminución de la eliminación urinaria de calcio y fosfato
• Mutación en la repetición de HEAT que contiene el gen de la proteína 2
• Ausencia congénita del vermis
• Deposición pesada de hierro en la mayoría de los hepatocitos
• Fenómeno de Koebner
• No se puede abrir la boca
• La muerte puede ocurrir en la infancia debido a una falla respiratoria
• Traqueítis
• Fibrilaciones en los músculos afectados
• Lesión del nervio óptico
• Fibras necróticas y atróficas con núcleos centralizados
• Derrame Vaginal De Queso
• Inicio en la infancia - Adolescencia
• Ausente o Fruto Frontal Pequeño
• Hipoplasia Cerebelosa Unilateral
• Inclusiones Eosinofílicas Congofílicas
• Aumento de osteocalcina
• Aumenta la vitamina K
• Mutación en el gen HERC2
• Motilidad ciliar severamente deteriorada
• Pleuropericarditis
• Desorden de la banda Z focal Devoid de mitocondrias (EM)
• Fiebre del heno
• Dysferlin tinción disminuida o ausente (biopsia muscular)
• Parálisis Muscular Esternocleidomastoidea
• Staphyloma Escleral
• Cistitis eosinofílica
• No hay debilidad muscular
• Moco Anormal
• Grandes folículos alrededor de las coronas de los dientes en desarrollo
• Los niveles de coenzima Q10 en el músculo esquelético disminuyeron
• Mutación en el gen MPDZ
• Uso adaptativo de la mano retrasado
• Impulsividad
• Vibrio parahaemolyticus
• Defectos variables de los brazos internos de dineína
• Biopsia muscular muestra atrofia
• Minicores
• Rubeosis del iris
• La biopsia muscular puede mostrar cambios inflamatorios
• Olor a pies sudorosos
• Contacto Urticaria
• Quema de vulvas
• Ausencia de miotonía en la infancia
• Causada por mutación en el gen de la arilsulfatasa B
• Patrón de giro simplificado
• Edad de inicio 3 a 23 años.
• Mitocondrias anormales en podocitos
• Hinchazón parotídea
• Baja Degeneración De Neuronas Motoras
• Vibrio vulnificus
• Debilidad del compartimiento anterior del miembro inferior distal
• Infertilidad debida al esperma inmóvil
• Cambios miopáticos en el músculo afectado (EMG)
• Estado asmático
• Conservación de pequeños músculos de las manos y los dedos
• Aumento de cistina
• Embolia renal
• Cabeza-ojo-retraso
• Debilidad facial bilateral
• Italiano
• Sensibilidad a la tuberosidad isquiática.
• MLIII es un trastorno heterogéneo
• Aceleración de podocitos
• Edad Variable de Inicio
• Degeneración De La Neurona Del Motor Superior
• EMG muestra evidencia de denervación
• Lesiones de la materia blanca
• Una familia paquistaní ha sido reportada
• Atrofia muscular leve en los músculos del antebrazo
• Algunos no pueden lograr la ambulación
• Asma alérgico
• Lupus eritematoso sistémico
• Glucagón Disminuido
• Disminución de la hormona estimulante del folículo
• Movimientos Oculares Deteriorados
• EMG: Descargas miotónicas
• Rigidez articular progresiva
• Contenido de coenzima Q10 disminuido
• Perfiles de transferrina normales
• Sentido de vibración en los tobillos deteriorados
• Espasticidad de miembros inferiores y superiores
• No se pueden detectar las emisiones otoacústicas evocadas transitorias
• Dieta vegetariana
• Medicación con antibióticos
• Debilidad muscular en los músculos del antebrazo
• Hematopoyesis Extramedular
• Una familia reportada - curada en noviembre de 2011
• Hipertricosis
• Lipasa Disminuida
• Linfoma asociado con el virus de Epstein-Barr
• Debilidad muscular distal - Predominantemente miembros inferiores
• Temblor Postural Lento, Irregular
• Mutación en el gen SRY-Box 2
• Seudoobstrucción Intestinal Recurrente
• Encías normales
• No hay respuesta auditiva del tronco encefálico al estímulo de 100 dB
• Algunos pacientes portan mutaciones heterocigotas
• No hay insuficiencia suprarrenal
• Personalidad Rígida
• Geofagia
• Preservación del músculo tibial anterior
• Osteosarcoma
• Se informó a dos pacientes japoneses (a marzo de 2013)
• Aumento de masa muscular
• Distrofia Pigmentaria Retiniana
• Variz esofágica
• Atrofia del músculo distal - Predominantemente miembros inferiores
• Malformaciones mesiales del cerebro temporal.
• Desprendimiento de retina postquirúrgico
• Contracciones uterinas descoordinadas
• Hipoplasia Eminente Thenar
• Hipertrofia del músculo esternocleidomastoideo
• Mutación en el gen de paraplegina
• Dos familias descritas
• Alergia a la soya
• Rickettsia prowazecki
• Descrita en familias de Galicia, España
• Los músculos gastrocnemio y sóleo más afectados
• Adrenocorticotropina disminuida
• Sarcoma de Ewing
• Ataxia de Friedreich
• Granulomatosis broncocéntrica
• Una familia consanguínea ha sido reportada - Curada por última vez en mayo de 2013
• Cámara anterior plana
• Alergia al maní
• Rasgos agresivos pasivos
• Reducción del Reclutamiento Voluntario (EMG)
• Acidosis láctica durante la infección
• Reducción generalizada de la materia blanca.
• Temblor de cabeza
• Posiblemente la muerte en la primera infancia en los homocigotos
• El Salvador
• Pérdida de músculo en extremidades inferiores
• Amenorrea posparto
• Nistagmo De La Mirada Horizontal
• Emasculación
• Rasgos obsesivo-compulsivos