4001 a 5000 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Dactilólisis Spontanea
• Se ha informado retraso mental
• Insensibilidad al dolor distal
• Orejas Hiperfoldadas
• Respuesta favorable a la flunarizina
• Estenosis tricuspídea
• Insuficiencia hepática en los primeros meses de vida
• Delgado cabello claro
• No hay afectación bulbar
• Mutaciones en el gen de 29 kD de la proteína asociada a sinaptosoma
• Displasia esquelética
• Hemocultivo positivo
• Hipoplasia linfoide
• Talud vertical congénito
• Lesiones en la cápsula interna después de los 40 años de edad
• Inicio a la edad de 15-33 años
• Cataratas Corticales Anteriores
• Enteropatía por VIH
• Infecciones recurrentes del tracto respiratorio
• Comienzo del recién nacido
• Inicio antes de los 18 meses de edad.
• Metacarpianos Gráciles Delgados
• Filtrum pequeña
• Síndrome paraneoplásico
• Tractos corticoespinales con disminución de la tinción de la mielina
• Distribución anormal de glucosilceramidas
• Estertores
• Síndrome de Robinow
• Los infartos lacunares se desarrollan después de los 40 años de edad
• Pleocitosis en líquido cefalorraquídeo, especialmente linfocitos
• Acondrogénesis
• Meningitis criptocócica
• Morfología Normal Del Cabello Del Cabello
• Ausencia De Condilos Mandibulares
• Distrofia corneal
• Frente estrecha
• Coagulopatía por insuficiencia hepática
• Desviación del ojo hacia arriba durante los episodios
• Mutaciones en el gen HSPB8
• Intolerancia a los alimentos
• Clonus puede ocurrir
• Maduración anormal de los gránulos lamelares
• Las lesiones lacunares subcorticales se observan en una enfermedad temprana
• Función intestinal alterada
• Síndrome de Roaf
• Parches de piel hipopigmentados en los brazos (Vitiligo)
• Reducción de la citotoxicidad de células T
• Sella Turcica superficial
• Displasia óptica
• GAPLINC
• Complejo de demencia asociado al sida
• Delgados axones mielinizados
• El dolor de cabeza generalmente no es un síntoma
• Ulceraciones recurrentes de la piel - extremidades del tronco de la cara
• Metástasis mediastínicas
• Enfermedad de la neurona motora inferior
• Obesidad leve
• La RM muestra defectos del cuerpo calloso
• Anemia normocromática normocítica
• Pie plano rígido
• Disminución de la citotoxicidad de células NK
• Mitocondrias aumentadas y anormales (EM)
• Difteria
• Parche hiperpigmentado de la piel
• Infartos subcorticales recurrentes
• Anemia ferropénica
• Emg muestra potencial de denervación y fibrilación
• Autoabortada
• Se retrasa la osificación de las suturas
• Regresión neurológica después de episodios prolongados
• Septicemia estafilocócica
• Contracturas en flexión (dedos)
• La debilidad proximal se produce más tarde
• Movimientos oculares errantes (infancia)
• Disminución de hematocrito
• Fiebre del valle del Rift
• Afectación autonómica que afecta las extremidades durante los episodios
• Potenciales de acción del nervio sensorial disminuidos o ausentes
• Formación pseudoacinar.
• IgG Normal a Aumentada
• Células HLA DR + T activadas en sangre periférica
• Persistencia de los dientes neonatales
• Fisura anal
• Dedos en la boca
• Aclorhidria
• Heterogeneidad fenotípica
• Osteólisis fistulosa alrededor de las articulaciones
• Debilidad de los músculos de las extremidades distales
• Forúnculo
• No se alcanzan los principales hitos del desarrollo
• Hipofosfatemia ligada a X
• Disminución de hemoglobina
• Comportamiento repetitivo autoestimulador usando extremidades superiores
• Altura media femenina: 152 cm.
• Anticuerpos específicos disminuidos
• Velocidad de conducción nerviosa motora normal (> 38 m / s)
• Carboxihemoglobinemia
• Defecto de hueso occipital de línea media
• Hemiplejia Episódica
• Biopsia muestra cirrosis micronodular
• El modo de herencia es incierto
• Agranulocitosis
• Síndrome del asa ciega
• Artralgia - Manos, pies, tobillos y rodillas
• Deficiencia de vitamina D
• Degeneración de los Sistemas Dentatorubral y Pallidoluysian
• Sordera grave a profunda
• La respuesta de las células T a mitógenos disminuyó
• Altura media masculina: 155-157 cm.
• Dolor torácico no cardíaco
• Hipertonía de extremidades inferiores (posterior)
• La afectación del músculo proximal rara vez ocurre
• Intoxicación por monóxido de carbono
• Nódulos heterotópicos subependimarios
• Mutación en el gen MTND3
• Enredos neurofibrilares compuestos de microtúbulos desordenados
• Radiculopatía
• Intoxicación con habas de ricino
• Los dientes primarios se ven más afectados que los dientes secundarios
• Inmunodeficiencia Humana y Celular Combinada
• Absceso submastoideo
• Lesión masiva del cerebro
• Movilidad limitada de la articulación interfalángica proximal
• La mayoría de los casos son esporádicos
• Disminución del número de centros de osificación esternal
• Retraso Mental Profundo Severo
• Trastorno alélico al síndrome de Usher tipo 1F
• Capillariasis intestinal
• Avanza para involucrar los músculos de la extremidad distal superior
• Disminución de la unión del receptor de insulina
• Xerosis (glúteos y superficies extensoras de extremidades)
• Mutación en el gen NDUFS6
• Síndrome de Richards-Rundle
• Tendinitis aquílea
• Considerada una forma grave de enfermedad de Gaucher tipo 2
• Sutura Metópica Ampliada
• Causada por mutación en el gen de la dentina sialofosfoproteína
• Trastorno generalmente benigno
• Dolor Auricular Posterior
• Similar a la distrofia neuroaxonal infantil (INAD)
• Las mujeres portadoras son normales
• Aneurisma disecante aórtica
• Edad media de inicio 46.5 años
• Cabello fino escaso
• Mutación en el gen NDUFS4
• Quemadura química
• Mutación en el gen PCDH15
• Segunda dentición tardía
• Tumor de costilla
• Diabetes mellitus
• Terrón de mama doloroso
• Más común en los hombres
• Desgaste severo
• Anopetia gounellei
• La forma más grave de la enfermedad de Gaucher
• Fenotipos clásicos, atípicos e intermedios
• Mutación en el gen SMS
• Uñas surcadas
• Imágenes cerebrales muestran calcificación del núcleo dentado
• Arteriosclerosis
• Mutación en el gen NDUFS2
• Atrofia Optica Congénita
• Quemadura Esofágica
• Decoloración amarillo-marrón de los dientes
• Virilización
• Edad promedio de inicio 18 años
• Ausencia de cámaras pulpares
• Infra Orbital Pliegue
• En ausencia de hidropesía, muerte en 3 meses
• Serreta mediana
• Trastorno del estado de ánimo estacional
• Causada por mutación en el gen de pantotenato quinasa 2
• Masas Subretinales Bilaterales
• Hoyuelo de la piel en la espalda baja
• Nistagmo Suave
• Esmalte hipoplásico hipocalicado
• Empeine
• Inicio de la paraplejia espástica en el primer año de vida
• Mutación en el gen NDUFV2
• Avitaminosis
• Amenorrea secundaria
• Posiblemente atrofia de la médula espinal cervical (RMN)
• Los conductos radiculares son pequeños u obliterados
• Nacimiento Peso 50-97o Percentil
• Mutación en el gen ESCO2
• Descamación de la piel poco después del nacimiento
• Inclusión de esferoides axonales en el SNC
• Escorbuto infantil
• Secreción del pezón
• Incisivos inferiores de doble hilera
• Ataxia del miembro superior
• Familias islandesas
• Presbiosofago
• Pérdida de fibras mielinizadas y no mielinizadas (biopsia nerviosa)
• Actividad disminuida del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial I
• Síndrome de Achard-Thiers
• Intertrigo
• Minipolymyoclonus
• Voz ronca característica
• Corona en forma de bulbo
• Masa mamaria
• Hinchazón o engrosamiento axonal en el SNC
• Pelo plateado rubio cabelludo
• Fiebre Tsutsugamushi
• Hyporeflexia distal o Areflexia
• Hoyuelos cutáneos - rodillas codos hombros
• Oclusión de vena central de la retina
• Piel Eritematosa Brillante Tensa
• Muerte antes de los 40 años.
• 11 pares de costillas
• Mitocondrias anormales (biopsia muscular)
• Ciclo anovulatorio
• Endoftalmitis
• Dedo corto con desviación cubital
• EMG muestra fibrilaciones
• Morfología Nuclear Anormal
• Anormalidades del habla
• Marrón-azul u opalescente dientes marrones
• Mastodinia
• Neumonía bacteriana
• Envenenamiento por Rododendro
• Neuropatía sensorial distal y axonal motora
• Actividad deficiente de fibroblastos AICAR-TF
• Colodión Piel
• Causada por mutación en el gen de la holocitocromo C sintasa
• Inicio del 3 al 4 de la vida
• Regresión psicomotora
• Carcinoma esofágico
• Pinnas Osificadas
• Cambios neurogénicos consistentes con la denervación (EMG)
• Tinea cruris
• Tipo 3: Brandywine aisla la dentina opalescente
• Retinitis pigmentosa
• Absceso de piel
• Signos corticoespinales
• Células de Gaucher en el bazo, hígado, ganglios linfáticos, médula ósea, SNC
• Reducción en el número de dedos
• El inicio de la disartria en la tercera década de la vida
• Eritrocito AICAR Elevado
• Rinitis hipertrófica crónica
• Defectos lineales asimétricos de la piel (cara anterior y cuello)
• Esofagitis
• Mutaciones en el gen de la cistatina C
• Acidosis posiblemente láctica sobre estrés o infección
• Lesiones quísticas neonatales de las pinnas
• EMG muestra fasciculaciones
• Ceguera cortical
• Tipo 1 asociada con osteogénesis imperfecta (125490)
• Proteína glucocerebrosidasa y actividad disminuida
• Glaucoma
• Hipoplasia epifisaria
• Edema localizado
• Ausencia o reducción de la longitud de la tibia del fémur o del peroné
• Estatura corta (percentil tercero-décimo)
• Altura del adulto: 100-140 cm.
• Fluido cefalorraquídeo Cistatina C disminuida
• Orina y líquido cefalorraquídeo 5-amino-4-imidazolcarboxiamida elevada
• La actividad del complejo mitocondrial II disminuyó
• Artritis Seronegativa
• Lupus eritematoso
• Pérdida de la ambulación independiente por edad 10 años
• Campilobacteriosis
• Un subconjunto de pacientes desarrollan debilidad bilateral
• Clasificación de escudos
• Los movimientos espontáneos al nacer disminuyeron
• Displasia metafisaria leve
• Angiodisplasia colónica
• Ausencia o reducción en la longitud del húmero, radio o cúbito
• Masa subcutánea
• Diagnóstico prenatal disponible
• Apoplejía prematura
• Prueba de Bratton Marshall en orina positiva
• Ácido Phytanic Normal
• Candidiasis esofagal
• Nódulo Reumatoide
• Leucoencefalopatía progresiva
• Inicio a la edad de 2 años
• Por lo general un trastorno unilateral
• Enfermedad celíaca
• Exposiciones De Pulpa
• Ausente En La Osificación De Utero De Pedicles
• Boca similar a la carpa
• Adherencias Vaginales
• Tetrafocomelia
• Basofilia
• Mutación en el gen de la transtiretina
• Variabilidad Intrafamiliar
• Candidiasis Pulmonar
• Calcificación punteada de epífisis humeral proximal
• Supervivencia a 20s - 60s en IIB
• Mutación en el gen TK2
• Sarcoma Botryoid
• Hueso extra cuneiforme
• Progresiva durante algunos años, luego estacionaria
• Dieta alta en proteínas
• Ausencia De Osificación De Los Cuerpos Vertebrales En Utero
• Fractura de compresión lumbar
• Dientes primarios y secundarios afectados
• Nariz grande con punta nasal grande
• Síndrome de Roberts
• Dolor en el pecho peor con el movimiento del cuello
• Hipotermia episódica en bebés
• Deposición de amiloide en el humor vítreo
• Neumonía gramnegativa
• Participación sensorial (EMG)
• El tejido muscular esquelético muestra un 14 a 45% de agotamiento del ADN mitocondrial
• Edema Retiniano
• Preservación del músculo braquiorradial
• Muerte antes de los 15 años en el Tipo 2A
• Primer Metatarsiano Amplio Cuboide
• Restos nefrogénicos intralobulares
• Naris estrecha
• Piedra Renal
• Cavas Vergas Grandes
• Nacimiento de hiperpigmentación reticulada - 2 años
• Hipertensión sistólica aislada
• Hipoglucemia episódica en lactantes
• Dolor espinal
• Discapacidad visual
• Biopsia del nervio sural muestra pérdida de fibras mielinizadas
• Deposición de amiloide en vasos leptomeníngeos, tronco encefálico, médula espinal
• Heterogeneidad genética (ver PFM1)
• Papilomatosis confluente y reticulada
• La amiotrofia afecta los miotomas de C5 a T1
• Cerebelo Pequeño - Especialmente Vermis
• Duplicación parcial de hallux
• Dos formas: 2A severa y 2B leve
• Calcinosis Universalis
• Angioma senil
• Alopecia no Cicatricial (cuero cabelludo, cejas, axilas)
• Mutación en el gen SLC6A19
• Ausencia de la oreja
• Función renal anormal
• Disminución de la sensación de tacto
• Mutación en el gen de la dopamina beta hidroxilasa
• Enfermedad de Chagas
• Aproximadamente el 10% de los casos de ELA son familiares
• Hipoplasia del arco cigomático
• Inicio 2-4 años de edad en 2A
• Ausencia congénita de falanges distales
• Los músculos dorsales y flexores del antebrazo están involucrados
• Penetrancia Dependiente De La Edad
• Calcificación de la válvula aórtica
• Sarcoidosis renal
• Calcinosis
• Dermatitis Sensible a la Luz
• Ampollas no cicatriciales
• Dolor de flanco
• Desmayos
• Vesícula biliar rudimentaria
• Susceptibilidad conferida por mutación en el gen Dynactin 1
• Sentido de vibración abolido
• Cuerpo extraño en el esófago
• Incisivo central ausente
• Ectropión
• Músculos interóseos involucrados
• Sinfalangismo proximal y distal
• Asociada a epilepsia mioclónica
• Dermatán y excreción de sulfato de heparán en la orina
• Deterioro renal
• Deficiencia Postnatal De Crecimiento
• Hipotensión ortostática recurrente severa
• Espasmo esofágico
• Amelogénesis Imperfecta (Dientes Secundarios)
• Hipohidrosis o hiperhidrosis.
• Disuria
• Más común en mujeres (relación hombre a mujer = 4: 1)
• Hombro congelado
• Hendidura de la línea media de la lengua
• Susceptibilidad conferida por mutación en el gen peripherin
• Leucemia aguda
• Atrofia muscular restringida a la extremidad superior
• Asociada con epilepsia generalizada idiopática
• Frenula Hiperplásica Múltiple
• Descarga nasal mucoide
• Deterioro de la capacidad de concentración renal
• Dientes primarios normales
• Nacimiento Peso 1.5 - 2.2 kg
• Metástasis Esofágica
• Infección urinaria recurrente
• Inteligencia normal en la mayoría de los pacientes
• Pérdida de tejido adiposo subcutáneo de extremidades superiores y tronco
• Plasma DBH Actividad indetectable
• Tendinitis calcificada del hombro.
• Ocurre generalmente entre los 5 y los 15 años de edad
• Hiperpigmentación Reticulada (Principalmente Tronco)
• Leucemia
• Susceptibilidad conferida por mutación en el gen NEFH
• No hay opacidades corneales
• Enteritis por Shigella
• Puente nasal ancho prominente
• Debilidad muscular restringida al miembro superior
• Aumento de la saturación de transferrina -> 60%
• Longitud de Nacimiento Menos de 40 cm.
• Inspiración
• Efusión pleural izquierda
• Muerte a menudo secundaria a neumonía o insuficiencia cardíaca congestiva
• Liberación de dopamina al estimular las fibras simpáticas
• Respuesta de EEG de tipo 4, ondas generalizadas de pico y lento
• Reducción de la superóxido dismutasa citosólica 1 (SOD1)
• Envenenamiento crónico de cadmio
• Pérdida progresiva del tejido adiposo facial
• Pigmentación Reticulada De La Mucosa Oral
• Linfoma intestinal
• Altura del adulto: 120-150 cm.
• Atrofia Cerebelosa - Especialmente del Vermis
• Causada por mutación en el gen de la ADN ligasa 4
• Vesiculitis
• Síndrome de Allgrove
• Labia Minora Ampliada
• Pielograma intravenosa anormal
• Hipertricosis (Cuerpo Facial)
• Piel gruesa, relativamente apretada
• Parálisis pseudobulbar, por ejemplo, llanto involuntario o risa
• Puntas parietooccipitales de respuesta EEG tipo 2 seguidas de ondas lentas bifásicas
• Aumento del ácido dihidroxifenilacético (DOPAC)
• Pigmentación Reticulada (Conjuntiva Bulbar)
• Ingestión De Cadmio
• El volumen de la corteza cerebral disminuyó
• La espasticidad puede ocurrir
• Neumonía neumococal
• Inteligencia Normal en Tipo 2B
• Fibrilación ventricular
• Epiglotis Ausente o Anormal
• Causada por mutación en el gen de Artemis
• Masa muscular reducida
• Labio superior largo y delgado
• Piuria
• Disfunción bulbar (p. Ej., Disartria y disfagia)
• Epinefrina indetectable en la orina de plasma CSF
• Cuerpos de inclusión en fibroblastos
• La respuesta es picos occipitales en el tipo 1
• Fiebre del humo de metal
• Retraso mental leve a grave
• En respuesta a la administración de DDAVP, aumento de cAMP en orina
• Inicio de neuropatía sensorial en la edad adulta tardía
• Síndrome de Reye
• Neurodegeneración que conduce a un retraso mental profundo
• Laringe Redonda Corta
• No hay timo
• Hipertrofia de la cresta alveolar
• Trauma Rectal
• Neumonitis química
• Dolor perineal femenino
• Arilsulfatasa A Incrementada
• Pérdida menos severa de fibras no mielinizadas
• Inhalación De Humos De Cadmio
• Plasma, orina y líquido cefalorraquídeo, norepinefrina, indetectable
• Descargas anormales de EEG cortical activadas por luz intermitente
• El inicio de la tos en la edad adulta temprana
• Manifestaciones de las neuronas superiores e inferiores.
• Generalmente se presenta a la edad <6 años y muerte a la edad 20 años
• Insuficiencia hepática
• Células T CD3 + reducidas o ausentes
• Fenómeno de Raynaud
• Respuestas extrarrenales normales a la administración de dDAVP
• Falanges Hipoplásicas (Primer Dígito)
• Linfangiectasia yeyunal estomacal e ileal
• Acidosis metabólica
• Dolor perineal masculino
• Marcada pérdida de fibras mielinizadas (biopsia del nervio sural)
• Mucopolisacariduria normal a leve aumento
• Fontanelas Irregulares Anchas
• Motilidad ocular ahorrada
• Apertura tardía del ojo neonatal (hasta 2 semanas)
• Neumonía por Pneumocystis carinii
• La pérdida sensorial es más severa para el dolor y la temperatura
• Hipoventilación pulmonar
• Carcinoma hepatocelular
• Hipoplasia humeral bilateral
• Remanentes de Conducto Mulleriano
• Fiebre de Haverhill
• Osmolalidad urinaria inadecuadamente baja
• Inferior central incisivos ausentes
• Urgencia Rectal
• Disfunción eréctil
• 2-3% debido a defectos de impresión
• Bisinosis
• Extremos distales cónicos en forma de bala de las falanges
• Causada por mutaciones en el gen de matrilina 3 (MATN3 602109-0005)
• Erupción, edema y artralgia pueden ocurrir durante una crisis
• Eyaculación deteriorada debido a la disminución de la actividad simpática
• Movimientos anormales de los movimientos de los ojos
• Sinostosis de la articulación del hombro
• Deficiencia de vitamina B12
• Distrofina ausente en la biopsia muscular
• Pliegues Palmar Únicos Bilaterales
• Tularemia
• Aumenta la osmolalidad sérica
• Perfil facial plano
• Disquecia
• Inicio de crisis en la primera infancia
• Colestasis intrahepática familiar progresiva
• Triscaidecafobia
• Irregular, pequeñas epífisis.
• Ampliación de la muñeca
• Disgenesia o Agenesia del Vermis Cerebeloso
• Tifus
• Las convulsiones pueden ocurrir durante los episodios hipotensivos
• Neutropenia inducida por fármacos
• Sodoku
• Riesgo de muerte súbita por defectos cardíacos
• Sindactilia cutánea - Dedos 2 3 4 5
• Los pacientes son a menudo de origen mediterráneo
• Alto riesgo de recurrencia después de la cirugía
• Estatura corta - Inicio posnatal
• Estranguria
• Ácido mevalónico en orina elevado
• Aumento de la sensibilidad al calor
• No esclerosis del hipocampo
• Artritis reumatoide
• Estomatitis por radiación
• Metáfisis amplia con espolones laterales
• Eczema - Áreas faciales y flexurales
• Mutación en el gen ETHE1
• Extremos distales inclinados de radio y cúbito
• Hipofosfatemia
• Ausencia de pseudohipertrofia muscular
• Incisivo cónico
• Ciática
• El inicio temprano se asocia con un curso de enfermedad más agresivo
• Síndrome de abléfaron-macrostomía
• Ubiquinona 10 Disminuida
• Dolor perineal
• Inicio entre los 6 y 12 meses de edad.
• Isquia subossificada
• Dermografismo
• Efluvio telogénico agudo
• Dos-tres dedos de sindactilia
• Erosión cortical del hueso (especialmente fémur proximal)
• Facies Linfedematosas
• Ausencia de Emerina por inmunohistoquímica en biopsia muscular
• Hambre
• Neuropatía Ciática
• EEG y sintomatología sugieren origen mesial temporal
• Inicio en la quinta o sexta década
• Lesiones eritematosas de la piel en la infancia
• Aumento de los ésteres de acilcarnitina C4 y C5
• Dolor de nalga
• Leucotrieno E4 Elevado
• Babeo excesivo
• Alargamiento del rostro con la edad
• Oligoartritis
• Fractura de la cabeza radial
• Cuerpos vertebrales planos, ovalados
• Acidosis
• Miopatía con atrofia de fibra de tipo 1 en una biopsia muscular
• Linfangiectasia Renal
• El EEG interictal puede ser normal o anormal
• Contornos Irregulares de Pubis e Ischium
• Aciduria metilsuccínica
• Defectos en la reducción del antebrazo
• Proctoscopia anormal
• Colesterol Bajo o Normal
• Busulfan
• Contracturas de los dedos - especialmente el quinto dedo
• Conductas anormales relacionadas con los alimentos
• Nacimiento promedio de la cabeza 30.6 cm.
• Tetraplejía
• Demencia
• Mutación en el gen del factor de crecimiento similar a la insulina 1
• Anemia aplásica
• Anomalías auriculares en el electrocardiograma
• El estado epiléptico ocurre raramente
• Pachygyria Parietal Focal
• Supra constricción acetabular
• Múltiples malformaciones de la corona
• Aciduria etilmalónica
• Acortamiento de las Estructuras Fasciales de la Palma y los Dedos
• Ulceración perineal
• IgD Elevada
• Comportamientos excesivos de mascar o masticar
• Bursitis poplítea
• Síndrome de Quadratus Lumborum
• Vómitos frecuentes
• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad
• El factor de crecimiento tipo insulina I disminuyó
• Hipocalemia
• Causada por mutación en el gen alfa-sarcoglicano
• Dificultades de alimentación en el período neonatal
• Ataxia progresiva - Inicio del segundo año de vida
• Tendencia a caminar sobre los dedos de los pies
• Lesiones retinianas con vasos tortuosos
• Nariz de silla pequeña
• Paliza de los cuerpos vertebrales T12-L3
• Signo de Brudzinski Positivo
• Honda de la arteria pulmonar
• Engrosamiento de las estructuras fasciales de palma y dedos
• Bursitis Trocantérea
• Peso promedio al nacer 2,3 kg
• Amenorrea primaria
• Metahemoglobinemia
• Brown Recluse Spider Bite
• Ojos pequeños
• La escoliosis puede ocurrir
• Síntomas piramidales
• Persistencia De Las Almohadillas Fetales
• Cataratas Zonulares Juveniles
• Generalmente fatal en la infancia
• Estrechez torácica torácica inferior
• Atracción y fascinación por el agua y elementos arrugados
• Distonía faríngea
• Cejas medio acampanadas
• Mayoría de casos en Japón
• Bursitis
• Longitud promedio de nacimiento 44 cm.
• Encefalopatía hepática
• Pubertad precoz en los machos
• Urosepsis
• Disminuye la inmunotinción de alfa-sarcoglicano
• Inicio a la edad de 18-65 años
• Se observa una alta incidencia de diabetes mellitus en pacientes con OPLL
• Eversión del tercio lateral del párpado inferior
• Retraso mental en 5-13%
• Hipotonía muscular severa
• Fácilmente excitable
• Cervicalgia
• Cejas anchas
• Sella Turcica Normal o Ampliada
• Alélica con displasia de Smith-McCort
• Genitales ambiguos
• Nuevas lesiones en la piel dejan de aparecer antes de la adolescencia
• Fenobarbital
• Mucormicosis rinocerebral
• Endocarditis bacteriana del lado derecho
• Se informó neuropatía sensorial
• Pérdida de reflejos por miopatía
• Sin afectación cardíaca
• Ectopia Renal Fundida Cruzada
• Cuatro tipos de OPLL - Segmento Continuo Mixto Otros
• Pelo rubio plateado
• Atrofia cortical leve (TC o RMN)
• Osteopenia en la primera infancia
• Discapacidad severa o discurso ausente
• Atragantamiento
• La supervivencia media es> 50 años
• Mutaciones en el gen FLJ90130
• Insuficiencia cardíaca
• Policitemia Neonatorum
• Síndrome de la arteria mesentérica superior
• Pulmón De Panal
• Convulsiones y pico de distonía durante la infancia
• Descoordinación de tronco y extremidades
• No hay necrosis de la fibra muscular
• Común en Japón y poblaciones asiáticas
• Proporción hombre a mujer 21: 8
• La necesidad de dormir disminuyó
• Ausencia de Radio y Ulna
• Limitación articular moderada
• Alta prevalencia en Japón
• Estridor
• Edad media en el momento del diagnóstico: 28 años
• Osificación multicéntrica de las epífisis humeral proximales
• Hiperglucemia
• Contracturas de cicatrices
• Síndrome Adrenogenital
• Cejas grandes y tupidas
• Estenosis de la arteria pulmonar
• Las fibras musculares vacuoladas muestran una reduplicación de la membrana del sótano
• Osificación ectópica del ligamento espinal longitudinal posterior
• Potenciales evocados somatosensoriales prolongados
• Claro a córneas ligeramente turbias
• Lobulos Ausentes
• Generalmente considerada como un trastorno benigno
• Ciclos anormales de sueño y vigilia
• Mutación en el gen PPM2C
• Estridor espiratorio
• Hiperpigmentación reticular.
• Amplia Symphysis Pubis
• Eritema multiforme
• Síndrome de Nelson
• Longitud de la mano disminuida
• Síndrome de Dolor Regional Complejo Tipo II
• Envenenamiento por Fugu
• Aumento de la deposición de calcio perisarcolémico
• Earlobes gruesos y firmes
• Ondas Rolandas y Picos
• Rigidez de nuca
• Fallo hepático fulminante
• Primeros metacarpianos hipoplásicos
• Posición característica del brazo con flexión de muñeca y codo
• Causada por mutación en el gen de la histidina amoniaco liasa
• Trastorno alélico a la enfermedad de Parkinson tipo 1
• Penetrancia reducida (aproximadamente 87%)
• Ramus ancho del pubis
• Disminuye la actividad de la fosfatasa PDH
• Parto
• Incisivos superiores muy espaciados
• Neoplasia Retroperitoneal
• Neoplasma de la glándula suprarrenal
• Descargas miotónicas en ausencia de miotonía clínica (EMG)
• Frente estrecha alta
• Pueden ocurrir convulsiones generalizadas
• Superposición fenotípica con la enfermedad de Parkinson
• El ácido urocánico en el estrato córneo disminuyó
• Estrechamiento Subglótico
• Osificación avanzada de los huesos del carpo
• Disminuye la actividad del complejo piruvato deshidrogenasa
• Signos neurológicos Últimas horas a días
• Articulación Sacroilíaca Ancha
• Aneurisma
• Parálisis periódica hipocaliémica
• Torpeza - Inestabilidad
• Linfoma de colon
• Estatura corta - Menos del décimo percentil
• Celulitis pélvica puerperal
• Algunos pacientes se vuelven en silla de ruedas
• Esplenomegalia mínima
• Disminución de la actividad de la histidasa
• Convulsiones parciales, a menudo hemifaciales
• Dolores de cabeza de las últimas horas al día
• Inicio en la sexta o séptima década
• Crestas ilíacas de encaje irregulares
• Aumento de disialotransferrina y asialotransferrina
• Huesos largos cortos en forma de mancuerna
• Masa Tonsillar
• Linfoma gástrico
• Ataxia con movimientos bruscos del brazo
• Síndrome de abstinencia de esteroides
• Necrosis masiva hepática
• Atrofia muscular posterior en el curso de la enfermedad
• Fusión De Costillas Cervicales
• Acropustulosis
• Configuración corporal similar a la de Hurler
• Recuento normal de células B (CD19 +)
• Disminución del ácido urocánico en sangre, orina y células de la piel
• Frecuencia y duración de los episodios altamente variables
• Mutación en el gen de la alfa sinucleína
• Los niveles de tetrasialotransferrina disminuyeron
• Odinofagia
• Bajo Nivel de C4 y C2.
• Hipoglucemia inducida por fármacos
• Ilia En Forma De Caracol
• Hemorragia retroperitoneal
• Dislocación C1-C2
• Linfoma de Burkitt
• Proteinuria asintomática o hipercalciuria en mujeres portadoras
• Transmisión congénita
• Pseudotumor Orbital
• Recombinación del interruptor de la clase Ig deteriorada
• Actividad de histidasa disminuida o ausente
• Fracaso progresivo para prosperar
• Contractura De Tobillo
• Sensibilidad a la medicación neuroléptica
• Inicio a la edad de 6 a 30 años
• Necrosis papilar renal
• Oclusión Arterial Rara
• Estenosis sacra
• Trastorno de deglución
• Fenotipo De Gravedad Variable
• Sobredosis de morfina
• Epistaxis anterior
• Hiperpneumatización de los senos paranasales
• KID es un acrónimo de queratitis Ictiosis sordera
• Peso al nacer menos de lo normal
• IgG e IgA Baja
• Alta incidencia entre los judíos ashkenazi
• Aumento de histidina en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo
• Maleza de miembros superiores
• Granuloma pulmonar de células plasmáticas
• Ataxia Cerebelosa durante los Episodios
• Tipo 2 - Nivel normal de antitrombina III pero actividad disminuida
• Nefritis intersticial no alérgica
• Cuerpos Vertebrales Redondos
• Mutación en el gen del canal 5 de cloruro
• Hallux valgus
• Meconio Ileus
• Mutación en el gen GJB2
• Engrosamiento calvario - Regiones parietales y occipitales
• Syagrus cearensis
• Desaceleración del crecimiento lineal durante el primer año
• Infección por Yersinia enterocolítica
• El paladar 'gótico'
• Los cambios importantes de líquidos pueden ocurrir en casos severos
• Alelo Z casi exclusivamente en caucásicos
• Asma
• Inicio adulto ocasional
• Nacimiento muerto o letal en el período neonatal
• Signos cerebelosos durante los episodios
• Miringitis bullosa
• Embarazo ectópico roto
• Trastornos del habla
• Enfermedad de Dent
• Masa cervical
• Distrofia de uñas variable
• Altura del adulto 98-127 cm.
• Longitud del nacimiento menos de lo normal
• Seudopseudohipoparatiroidismo
• Enfisema especialmente en las bases
• Ictal EEG muestra difusa Delta lenta y actividad Theta
• Hemorragia suprarrenal
• Individuos sensibles a la piridoxina a menudo con manifestaciones más leves
• Costillas esparcidas cortas
• Enfermedad pulmonar
• No hay fijación visual
• Inicio en la infancia media y tardía
• Impétigo bulloso.
• Los ovarios vuelven a su tamaño normal después del parto
• Espátulas amplias que aparecen costillas
• Acromion Acampanado
• Destrucción de la pared alveolar
• Ictiosis lamelar leve
• Infarto de miocardio
• Exploración de adquisición multi-cerrada anormal
• El 50% de los pacientes responde a la piridoxina
• Osteopenia y osteoporosis
• Se produce una hinchazón difusa del cerebro durante el coma
• Posibles formas autosómicas dominantes y autosómicas recesivas
• Lesión hipotalámica
• Parálisis facial a menudo transitoria en la infancia
• La muerte ocurre antes de los 12 meses de edad debido a un paro cardiorrespiratorio
• Gingivoestomatitis
• Ovarios multiloculares agrandados
• Síntomas notados a los 2-3 años
• Causada por mutaciones en el gen de la distonía de torsión 1
• Ampliación de la unión costocondral
• Eritroqueratodermia congénita
• Narrow Airways
• Metioninuria
• Ecocardiograma anormal
• Deficiencia De Proteína S
• Hemihipoestesia
• Síndrome purpúrico
• Las extremidades superiores pueden verse afectadas
• Síndrome de Kleine-Levin
• Los síntomas se desarrollan inmediatamente después del nacimiento
• Muerte súbita secundaria a la impactación de la médula oblongada
• Dolor
• Aril-sulfatasa A aumentada - 10-20x
• La deficiencia de zinc en los hijos amamantados se resuelve después del destete
• Puede ocurrir distonía focal aislada
• Mayor riesgo de carcinoma hepatocelular
• Cuerdas del talón apretado
• Retraso psicomotor severo (IQ: 35-65)
• Vértebras Bicóncavas
• Deficiencia de proteína C
• Anemia por deficiencia de folato
• Fenotipo variable dentro de las familias
• Aparición de alteraciones motoras en la infancia
• Ictericia escleral
• Los bebés afectados parecen normales al nacer
• Gangrena Isquémica
• Mayoría de casos en la población afrikaner de Sudáfrica
• Aumento de Iduronato Sulfatasa - 10-20x
• Gingivitis
• Los hijos amamantados tienen disminución transitoria de los niveles de zinc en plasma
• Distonía focal (inicio en adultos)
• Anomalías hepáticas infantiles en <20% con deficiencia
• La prevalencia en personas de ascendencia judía ashkenazi aumentó
• Falla ocasional para prosperar en la infancia
• Quiste prostático
• Micosis cutáneas recurrentes
• Letal en los machos
• Anomalías de la articulación temporomandibular
• Ticsani
• Causada por mutaciones en el gen de la esclerostina (SOST)
• Aumento de la hexosaminidasa beta - 10-20x
• Estomatitis aftosa
• Dolor de cuadrante superior derecho
• Staccato Cry ('Cabra-como')
• Gangrena Diabética
• Comienza en extremidades - luego generalizada
• Leche Materna Zinc Disminuido
• Inclusiones intracelulares hepáticas en los homocigotos ZZ
• Hipotensión postural sin taquicardia compensatoria
• Estatura normal a alta
• Rabdomiosarcoma de próstata
• Párpados engrosados y queratinizados
• Huesos pequeños del carpo irregular
• Sobreingesta
• Desviación de las falanges terminales
• Cabello seco, áspero y escaso
• Pequeños Procesos Coronoides Mandibulares
• Mutación en el gen PI
• Taquicardia ventricular paroxística
• Opacidad corneal
• Frecuencia cardíaca variable
• Rales Basilares
• Inicio entre 13 y 37 años.
• Translocación equilibrada T-12-22: p11.2 - q13.3
• Episodios de retención de la respiración
• Embarazo
• Insuficiencia de células madre limbares
• Edad de inicio: período neonatal hasta la edad adulta
• Huesos tubulares largos acortados
• Falta de modelado diafisario
• Sordera congénita
• Milia de cara superior y orejas en la infancia
• Mandíbula asimétrica
• Pérdida de visión
• Patrón anormal de la respiración
• Frotamiento por fricción hepática
• Síndrome de Brugada
• Síntomas precipitados por movimientos repentinos
• Malabsorción de grasa leve
• Translocación que interrumpe el gen FBLN1
• Hiperhidrosis Episódica
• Atrofia muscular progresiva
• Anomalías de los dedos de los pies (25%)
• Catarata
• Metáfisis amplia
• La gravedad clínica varía
• Huesos tubulares largos corticalmente densos
• Pérdida de audición de alta frecuencia lentamente progresiva
• Infección Protozoaria
• Parálisis del músculo ocular
• Agenesia Mandibular
• Choreoatetosis Episódica
• Absceso esplénico
• Dolor de hombro derecho
• Manchas eritematosas de la piel
• Leucoencefalopatía multifocal progresiva
• Distrofia adiposogenital
• Golpes Vertebral
• Sinostosis metatarsiana (3º y 4º dígitos)
• Incidencia especialmente alta en gemelos idénticos
• Dientes Anómalos Anteriores
• Inicio en la primera infancia a la pubertad
• Infección cutánea
• Dos tercios de los pacientes son mujeres
• Pelvis esclerótica
• Disquinesia episódica
• Epididimoorquitis
• Crecimiento pobre (Historia)
• Dificultades de articulación
• Dolor de flanco derecho
• Síndrome de Werner
• Aumento de la sensibilidad a los agentes adrenérgicos y colinérgicos
• Obesidad
• Ausencia de dens
• Pterygia
• Sindactilia (2º, 3º y 4º dígitos)
• Hiperqueratosis circunungular (dedos)
• Hamartoma de lengua (70%)
• Trombosis
• Pedículos escleróticos
• Pielonefritis crónica
• Metionina en plasma baja a normal
• Dificultades de masticación
• Número de células de Sertoli disminuido
• Curso clínico relacionado con la edad
• Disminución del recuento de plaquetas
• Esclerosis lateral primaria
• Papilas fungiformes linguales disminuidas o ausentes
• Linfadenitis Mesentérica
• Hoyuelos que cubren las contracturas
• Malformaciones bilaterales, simétricas.
• Citoarquitectura Cerebral Desorganizada
• Oclusión de foramina craneal
• Paladar anormal (63%)
• Hiperqueratosis subungueal (uñas de los pies)
• Leucoencefalitis hemorrágica aguda
• Lengua bífida (30-45%)
• Brucelosis hepática.
• Retinopatía leve
• Número de células de Leydig disminuidas
• Predominio femenino 4: 1
• Derecha Baja Ternura Intercostal
• Presbicia
• Contracción pupilar en respuesta a la metacolina
• Gastroenteritis viral
• Sinostosis metacarpiana (4º y 5º dígitos)
• Contracturas severas de la articulación metacarpiana o falangeal
• 70% de los casos nacen muertos
• Hiperostosis craneal de inicio infantil
• Desarrollo celular detenido en los testículos
• Costillas anchas, ligeramente cortas
• Microstomia (52%)
• Hepatitis granulomatosa
• La fluctuación diurna es más aparente en los primeros años
• Lengua lobulada (30 45%)
• Vómitos Crisis
• Infección de tracto respiratorio superior
• Dolor anal o rectal
• Flexión de muñeca y mano ("Posición de punta de policía")
• Presbiacusia
• Hiperqueratosis del borde lateral de la lengua
• Synpolydactyly (3 o 4 dígitos)
• Gastritis medicamentosa
• Causada por mutación en el gen HYLS1 (HYLS1 610693-0001)
• Mandíbula asimétrica prominente
• Vascularidad tortuosa en los testículos
• Constricción de la oreja (97%)
• Respuesta favorable a la L-Dopa sin efectos secundarios
• Clavículas cortas y gruesas
• Iritis
• Orquitis
• Coordinación Oral Pobre
• Dolor de faja pélvica
• Seudocleft del labio superior
• Lobación defectuosa
• Disminución del crecimiento óseo en extremidades afectadas
• Sindactilia (a menudo 3er y 4to dígitos)
• Noma
• Pubertad precoz
• Hiperqueratosis del paladar
• Raíz nasal ancha y plana
• Maduración variable de genitales en hombres
• Los canales de oído estenóticos
• No Mucopolisacariduria