3001 a 4000 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
• Facomatosis pigmentoqueratótica
• Espina bífida cervical sin hidrocefalia
• Espina bífida aislada
• Amielia aislada
• Quiste neurentérico
• Pili torti - retraso del desarrollo - neuropatía
• Síndrome de Pinsky-Di George-Harley
• Fotosensibilidad cutánea - colitis letal
• Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger
• Síndrome de retraso mental - psicosis - macroorquidismo ligado al X
• Retorno venoso pulmonar anómalo parcial congénito
• Síndrome retino-hepato-endocrinológico
• Síndrome de Robinow-Sorauf
• Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl
• Pterigio familiar de la conjuntiva
• Disomía uniparental del cromosoma 21
• Síndrome de pterigium múltiple no letal autosómico recesivo
• Carcinoma neuroendocrino tímico moderadamente diferenciado
• Síndrome de Qazi-Markouizos
• Radio ausente - anomalías anogenitales
• Hamartoma congénito del músculo liso
• Síndrome radio-renal
• Síndrome de Rambaud-Gallian
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1O
• Síndrome de Rasmussen-Johnsen-Thomsen
• Síndrome de RAPADILINO
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2G
• Síndrome de Goldblatt-Viljoen
• Megacalicosis congénita bilateral
• Meningioma múltiple familiar
• Anomalía del cromosoma X
• Síndrome de Simpson-Young
• Síndrome de discapacidad intelectual - epilepsia - psoriasis ligado al X
• Anomalía del cromosoma Y
• Enanismo sindesmodisplasico
• Displasia mesomélica de Langer
• Displasia geleofísica
• Enfermedad renal similar al síndrome uña - rótula
• Enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
• Trisomía 17p
• Miopatía con agregados tubulares
• Síndrome mielocerebeloso
• Síndrome de Mononen-Karnes-Senac
• Síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe
• Microcefalia autosómica dominante
• Metacondromatosis
• Enfermedad trofoblástica gestacional
• Mola hidatidiforme completa
• Tumor trofoblástico epitelioide
• Agenesia parcial de páncreas
• Síndrome de Paraná
• Parálisis facial periférica recurrente familiar
• Paraplejía espástica - glaucoma - discapacidad intelectual
• Paraplejía espástica - epilepsia - discapacidad intelectual
• Síndrome de Wells-Jankovic
• Osteopetrosis infantil maligna
• Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 2
• Síndrome de Hernández-Fragoso
• Osteopetrosis autosómica dominante tipo 1
• Osteosclerosis tipo Worth autosómica dominante
• Botulismo inhalatorio
• Alopecia frontal fibrosante
• Síndrome de Lehman
• Paquidermoperiostosis autosómica dominante
• Síndrome oto-onico-peroneal
• Síndrome de melanoma y tumor del sistema nervioso
• Heteroplasia ósea progresiva
• Tumor tritón maligno
• Osteocondromatosis carpotarsal
• Liquen plano pilar
• Liquen plano actínico
• Liquen plano cutáneo raro
• Onicotricodisplasia y neutropenia
• Melanocitoma meníngeo
• Oftalmoplejía - discapacidad intelectual - lengua escrotal
• Perineurioma maligno
• Anemia sideroblástica autosómica recesiva
• Síndrome de Al Gazali-Al Talabani
• Síndrome de Boder
• Síndrome oculocerebral - hipopigmentación tipo Preus
• Síndrome oculocerebral - hipopigmentación tipo Cross
• Blefarofimosis - discapacidad intelectual tipo Ohdo
• Displasia oculocerebral
• Oculotricodisplasia
• Síndrome óculo-reno-cerebeloso
• Síndrome óculo-palato-cerebral
• Oligomeganephronia
• Neurofibromatosis tipo 6
• Síndrome de MASS
• Anomalías de tamaño y forma de los dientes
• Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales
• Incompetencia velofaríngea congénita
• Ictiosis - discapacidad intelectual - enanismo - afectación renal
• Distrofia macular anular concéntrica benigna
• Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa
• Hipoplasia de pierna - cataratas
• Tumor raro del tejido neuroepitelial
• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 11
• Anemia falciforme - beta-talasemia
• Enfermedad HbSE
• Síndrome de Yorifuji-Okuno
• Hipoplasia de pulgar - alopecia - anomalías pigmentarias
• Hipoplasia pulmonar unilateral congénita
• Síndrome de Berdon
• Síndrome de IFAP
• Síndrome de Clayton-Smith-Donnai
• Schthyosis Epidermolytic Superficial
• Síndrome de Sidransky-Feinstein-Goodman
• Pineoblastoma
• Hipertermia maligna - artrogriposis - tortícolis
• Hipertricosis cervical - neuropatía periférica
• Pineocitoma
• Tumor papilar de la región pineal
• Tumor del plexo coroideo
• Carcinoma del plexo coroideo
• Papiloma atípico del plexo coroideo
• Tumor neuroectodérmico primitivo del sistema nervioso central
• Ganglioneuroblastoma
• Ependimoblastoma
• Queratoderma palmoplantar epidermolítico tipo Vörner
• Ganglioneuroma
• Síndrome de Chang-Davidson-Carlson
• Tumor glioneuronal papilar
• Hipogonadismo Hipergonadotrópico Primario - Síndrome de Alopecia Parcial
• Síndrome de Witkop
• Pituicitoma
• Astrocitoma pilomixoide
• Xantoastrocitoma pleomórfico
• Astrocitoma fibrilar
• Astrocitoma difuso
• Astrocitoma protoplasmático
• Síndrome de Santos-Mateus-Leal
• Astrocitoma de bajo grado
• Síndrome de Al Gazali-Hirschsprung
• Glioblastoma de células gigantes
• Enfermedad de Hirschsprung con braquidactilia tipo D
• Gliosarcoma
• Astroblastoma
• Glioma angiocéntrico
• Oligoastrocitoma
• Ependimoma grado 3
• Ependimoma grado 1
• Síndrome Marfanoide tipo da Silva
• Disostosis espondilocostal autosómica dominante
• Síndrome del nevo de Becker
• Melanocitosis neurocutánea
• Carcinoma del conducto de recolección
• Síndrome de Fried-Goldberg-Mundel
• Malformación de mano hendida - pie hendido
• Pezones supernumerarios familiares
• Mesenterio común
• Síndrome de displasia ectodérmica - sindactilia tipo 1
• Acortamiento congénito del ligamento costocoracoide
• Enfermedad autoinmune múltiple asociada al vitiligo
• Enfermedad autoinmune asociada al vitiligo
• Enfermedad de Huntington juvenil
• Neuropatía motora periférica - disautonomía
• Síndrome de lipoma nasopalpebral - coloboma
• Síndrome de Lubinsky
• Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi
• Deficiencia de citrina
• Disquinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria
• Policitemia secundaria autosómica dominante
• Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
• Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl
• Queratosis folicular - enanismo - atrofia cerebral
• Catarata juvenil - microcórnea - glucosuria renal
• Poliposis adenomatosa familiar atenuada relacionada con MUTYH
• Agenesia/hipoplasia femoral
• Celosomia
• Epidermólisis bullosa distrófica
• Fisura media del labio superior e inferior familiar
• Síndrome de Jaffe-Campanacci
• Síndrome de Thompson-Baraitser
• Síndrome de FLOTCH
• Fibromatosis gingival hereditaria
• Fibrocondrogénesis
• Síndrome de Jones
• Fibromatosis gingival - hipertricosis
• Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis
• Síndrome de Cole-Carpenter
• Síndrome de Foix-Chavany-Marie
• Glaucoma - apnea del sueño
• Síndrome de Gemignani
• Síndrome del histiocito azul marino
• Síndrome de Grant
• Xantoma diseminado
• Hipotricosis - linfedema - telangiectasia con glomerulonefritis membranoproliferativa
• Displasia de la cadera tipo Beukes
• Trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular
• Adactilia del pie
• Braquidactilia de los dedos de la mano
• Disfasia de desarrollo familiar
• Síndrome de Rivera-Perez-Salas
• Displasia disegmental - glaucoma
• Displasia odontomicroniquia
• Displasia epifisaria múltiple
• Displasia inmunoósea de Schimke
• Síndrome de De Hauwere
• Síndrome de Rosenberg-Lohr
• Displasia mucoepitelial hereditaria
• Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker
• Displasia tanatofórica tipo 1
• Distrofia progresiva de conos
• Distrofia de conos y bastones ligada al X
• Distrofia bullosa tipo macular
• Lesiones en anillo del cuero cabelludo - fragilidad ósea
• Síndrome de Bassoe
• Displasia ectodérmica - sordera neurosensorial
• Displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial
• Discapacidad intelectual - espasticidad - ectrodactilia
• Síndrome de malformación de Edinburgh
• Ectrodactilia - paladar hendido
• Ectrodactilia - displasia ectodérmica
• Enfermedad de Minamata
• Síndromes de malformación congénita por causas exógenas
• Preaxial polidactilia del hallux
• Embriopatía diabética
• Síndrome de Lowry-Wood
• Síndrome de exostosis - anetodermia - braquidactilia tipo E
• Cráneo-osteoartropatía
• Displasia craneodiafisaria
• Canalopatía
• Síndrome coxo-auricular
• Síndrome de Sharma-Kapoor-Ramji
• Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria
• Malformación vascular intraósea primaria
• Disgenesia parcial del cuerpo calloso ligada al X
• Síndrome de De Sanctis-Cacchione
• Doble orificio valvular mitral
• Síndrome de McDowall
• Síndrome de Gunal-Seber-Basaran
• Síndrome de RHYNS
• Atrofoderma lineal de Moulin
• Síndrome de Lelis
• Parálisis congénita del nervio abducens
• Dermo-odonto displasia
• Dientes neonatales - pseudo obstrucción intestinal - ductus arterioso persistente
• Degeneración retiniana - microftalmia - glaucoma
• Disostosis acrofacial tipo Catania
• Disostosis acro-fronto-facio-nasal
• Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY
• Disondrosteosis - nefritis
• Disfunción vestibulococlear progresiva familiar
• Pentalogía de Cantrell
• Transposición penoscrotal
• Síndrome de Krasnow-Qazi
• Arrinia
• Calcificación de los plexos coroideos infantil
• Camptodactilia Guadalajara tipo 2
• Síndrome cataratas - microcórnea
• Síndrome de poliposis mixta hereditaria
• Sindactilia sinostótica mesoaxial con reducción de las falanges
• Ceguera cortical - discapacidad intelectual - polidactilia
• Pseudoartrosis congénita de las extremidades
• Épulis congénito
• Catarata - ataxia - sordera
• Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 8
• Catarata congénita - ictiosis
• Estenosis traqueal congénita
• Encefalocele nasal
• Hemangioma congénito no involutivo
• Anotia
• Epignathus
• Heterotopia glial nasal
• Deposición familiar de pirofosfatos de calcio
• Síndrome de Calderón-González-Cantú
• Síndrome de Sorsby
• Síndrome de CAMFAK
• Hendidura facial transversal
• Distrofia corneal hereditaria
• Síndrome de Biemond tipo 2
• Quistes y fístulas de la cara y cavidad oral
• Hemangioma congénito rápidamente involutivo
• Cromosoma 19 en anillo
• Cromosoma 14 en anillo
• Cromosoma 7 en anillo
• Síndrome de Plott
• Síndrome del corazón derecho hipoplásico
• Atresia del colon
• Hipoplasia aislada del nervio óptico
• Síndrome de Bangstad
• Aurocefalosindactilia
• Artropatía pseudorreumatoide progresiva infantil
• Disostosis mandibulofacial ligada al X
• Cardiomiopatía histiocitoide
• Enfermedad de la neurona motora con patrón Madras
• Ataxia - degeneración tapeto retiniana
• Síndrome de Lemierre
• Queratitis estromal
• Síndrome de Cogan
• Braquidactilia preaxial - hallux varus
• Queratopatía neurotrófica
• Lesión cerebral hipóxica e isquémica neonatal
• Síndrome branquio-oculo-facial
• Malformación capilar - malformación arteriovenosa
• egeneración marginal pelúcida
• Anomalías cardíacas - heterotaxia
• Fibrosis sistémica nefrogénica
• Síndrome de Banki
• Blefaroptosis - miopía - ectopia lentis
• Síndrome de Devriendt-Legius-Fryns
• Amelia autosómica recesiva
• Amelia
• Erupción por medicamentos con eosinofilia y síntomas sistémicos
• Hipertricosis generalizada congénita tipo Ambras
• Amaurosis - hipertricosis
• Acromegalia - cutis verticis gyrata - leucoma corneal
• Acheiria
• Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo 2
• Adrenomiodistrofia
• Agenesia de la arteria carótida interna
• Síndrome de acinesia fetal ligado al X
• Síndrome de Gershoni-Baruch-Leibo
• Aplasia cutis congénita de las extremidades autosómica recesiva
• Aplasia cutis congénita no sindrómica
• Síndrome de Bronspiegel-Zelnick
• Síndrome de Balint
• Aprosencefalia y disgenesia cerebelosa
• Divertículo cardíaco
• Aneurisma de la vena de Galeno
• Angioma neurocutáneo hereditario
• Síndrome de Hay-Wells
• Miopatía mitocondrial - acidosis láctica - sordera
• Trisomía 8q
• Trisomía 4p
• Lesion ósteolítica
• Acalvaria
• Acrodisostosis
• Agammaglobulinemia linfopénica - enanismo de extremidades cortas
• Síndrome de resistencia a la insulina tipo A
• Acalasia - microcefalia
• Cromosoma 21 en anillo
• Trisomía 1 en mosaico
• Poliploidía
• Parálisis periódica normocalémica
• Cromosoma 10 en anillo
• Cromosoma 20 en anillo
• Cromosoma 1 en anillo
• Cromosoma 6 en anillo
• Anillo/marcador supernumerario derivado del cromosoma 8
• Beriliosis crónica
• Carcinoma de la nasofaringe
• Síndrome 48,XXYY
• Disgenesia gonadal completa 46,XY
• Disostosis espondilocostal autosómica recesiva
• Hendidura de paladar duro
• Migraña hemipléjica familiar o esporádica
• Meningioma inducido por radiacion
• Síndrome de retracción de Duane tipo 2
• Síndrome de retracción de Duane
• Deleción del cromosoma 3p
• Hiperparatiroidismo raro
• Fístula labial comisural
• Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1
• Síndrome de PIBIDS
• Hiperlipidemia combinada
• Deficiencia de proteína de transferencia de ésteres de colesterol
• Síndrome de Ballard
• Anemia hemolítica adquirida
• Anemia hemolítica autoinmune inducida por fármacos
• Arresto auricular
• Coloboma - fisura labiopalatina - discapacidad intelectual
• Epilepsia neonatal familiar benigna
• Oligodendroglioma anaplásico
• Anemia sideroblástica idiopática adquirida
• Neumonía eosinofílica aguda idiopática
• Lipodistrofia generalizada adquirida
• Neoplasia endocrina
• Germinoma extragonadal
• Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes
• Disgenesia ovárica hipergonadotrópica ligada al X
• Aneurisma de la aorta abdominal familiar
• Ictiosis hereditaria
• Cromosoma 22 en anillo
• Cáncer de próstata familiar
• Carcinoma medular de tiroides familiar
• Deleción del cromosoma 21q
• Distrofia coroidea areolar central
• Hemorragia suprarrenal masiva bilateral
• Nefropatía progresiva con hipertensión autosómica dominante
• Enfermedad de Parkinson de inicio temprano
• Displasia campomélica
• Pancreatitis autoimmune
• Secuencia de regresión caudal
• Síndrome de Woods-Leversha-Rogers
• Disgenesia reticular
• Laringocele
• Hiperbilirrubinemia neonatal familiar transitoria
• Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
• Síndrome de hiper-IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas
• Síndrome de poliposis juvenil
• Anomalía congénita de leucocitos
• Síndrome de CANOMAD
• Comunicación interauricular tipo ostium primum
• Enfermedad de Chagas crónica con afección cardíaca
• Enfermedad de Chagas aguda sin afección cardíaca
• Enfermedad de Chagas aguda con afección cardíaca
• Síndrome de West
• Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana con paroxismo-supresión
• Hipoparatiroidismo familiar aislado
• Síndrome hemolítico-urémico atípico con anomalía de la trombomodulina
• Síndrome hemolítico-urémico atípico con anomalía de C3
• Síndrome hemolítico-urémico atípico con anomalía de MCP/CD46
• Síndrome hemolítico-urémico atípico con anticuerpos anti-factor H
• Hemangiomatosis capilar pulmonar
• Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide
• Nnefropatía tubulointersticial progresiva con enfermedad hepatica colestasica
• Encefalopatía por glicina atípica
• Síndrome de Cushing independiente de ACTH
• Deficiencia de adrenocorticotropina
• Adenohipofisitis
• Atransferrinemia congénita
• Hemorragia alveolar difusa
• Quimerismo tetragamético
• Fístula bronquial congénita
• Lipomatosis múltiple familiar
• Hipercarotenemia hereditaria y deficiencia de vitamina A
• Síndrome del arlequín
• Microgastria congénita
• Enfermedad priónica familiar similar al Alzheimer
• Diabetes de herencia materna y sordera
• Nefroma mesoblástica congénito
• Endoftalmitis aguda
• Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria
• Infección congénita por el virus del herpes
• Síndrome de Stickler autosómico recesivo tipo 1
• Desprendimiento de retina rhegmatógeno autosómico dominante
• Infección hepática por Equinococo multilocular
• Púrpura trombocitopénica inmune
• Comunicación interatrial
• Estenosis tricuspídea congénita
• Encefalocele basal
• Neutropenia congénita severa autosómica dominante
• Brucella suis
• Atresia de la laringe
• Quiste laríngeo congénito
• Atresia del intestino delgado en cascara de manzana
• Ceguera - escoliosis - aracnodactilia
• Fiebre paratifoidea
• Salmonelosis variante rara
• Polidactilia central de los dedos del pie
• Polidactilia central de los dedos de la mano
• Microcefalia primaria autosómica recesiva
• Displasia espondiloepimetafisaria tipo aggrecan
• Acidosis tubular renal distal autosómica dominante
• Miopatía amiloide adquirida
• Anemia hemolítica por síntesis deficiente de glutatión
• Enfermedad de orina de jarabe de arce intermedia
• Xantinuria tipo 2
• Nevo blanco esponjoso
• Infertilidad masculina por globozoospermia
• Hipoplasia pulmonar primaria familiar
• Hipoplasia de las células de Leydig
• Queratitis autosómica dominante
• Linfoma no Hodgkin de células B
• Hemiplejia alternante de la infancia
• Retinitis pigmentosa tipo 44
• Retinitis pigmentosa tipo 32
• Retinitis pigmentosa tipo 26
• Retinitis pigmentosa tipo 30
• Retinitis pigmentosa ligada al Y
• Hipotiroidismo congénito transitorio
• Síndrome de QT largo tipo 12
• Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen tipo 2
• Síndrome de QT largo tipo 9
• Síndrome de Timothy
• Esclerosis cerebral similar a enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
• Síndrome de Usher tipo 1H
• Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobina
• Síndrome de Forsius-Eriksson
• Lesión pulmonar aguda
• Glucogenosis tipo 1B
• Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa
• Hiperplasia suprarrenal congénita clásica
• Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
• Hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea
• Osteogénesis imperfecta typ 4
• Osteogénesis imperfecta tipo 3
• Miositis focal
• Micosis fungoide foliculotrópica
• Reticulosis pagetoide localizada
• Linfoma cutáneo primario de células B de la zona marginal
• Linfoma cutáneo primario del centro folicular
• Tumor miofibroblástico inflamatorio
• Síndrome de exceso de aromatasa
• Síndrome aurículo-condilar
• Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7
• Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D
• Astrágalo bipartito
• Miopatía proximal hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana
• Botulismo de heridas
• Retraso mental no sindrómico autosómico dominante
• Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante
• Botulismo intestinal
• Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille
• Agenesia traqueal
• Diátesis hemorrágica por defecto del receptor de colágeno
• Porencefalia familiar
• Linfoma cutáneo primario de células B
• Hipertrofia juvenil familiar de la mama
• Amiloidosis AApoAIV
• Amiloidosis no neuropática heredofamiliar
• Miocardiopatía dilatada aislada no sindrómica
• Aplasia y agenesia cervical uterina
• Agenesia o aplasia del cuerpo uterino
• Albinismo ocular recesivo ligado al X
• Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano autosómica dominante
• Útero bicorne
• Útero septo
• Útero bicorne bicervical y hemivagina ciega
• Malformaciones congénitas del útero y del cuello uterino
• Útero pseudounicorne
• Obesidad por deficiencia congénita de la leptina
• Tumor filoides
• Neoplasia benigno de la mama
• Cáncer de trompa de Falopio
• Laringomalacia congénita
• Tumor mixto de células germinales
• Linfangiectasia pulmonar congénita
• Macroglosia congénita
• Poliembrioma
• Acheiropodia
• Carcinoma embrionario
• Polimastia
• Síndrome de O'Donnell-Pappas
• Hipoplasia o aplasia congénita aislada de la mama
• Trastorno del metabolismo de la fructosa
• Síndrome de pseudo-Zellweger
• Trastorno del desarrollo sexual 46,XX
• Síndrome de Verloes-Gillerot-Fryns
• Neumotórax espontáneo familiar
• Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3
• Displasia tanatofórica tipo 2
• Onfalocele congénito
• Displasia renal multiquística bilateral
• Distonía cervical de inicio adulto tipo DYT23
• Infección congénita por Enterovirus
• Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
• Galactosialidosis
• Hidrocefalia comunicante congénita
• Hernia diafragmática congénita tipo 3
• Hernia diafragmática anterior
• Hernia diafragmática congénita tipo 2
• Sobrecarga de hierro tipo africano
• Hiperparatiroidismo primario neonatal grave
• Síndrome de Braddock-Jones-Superneau
• Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa
• Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa
• Deficiencia de biotinidasa
• Trastorno de la gluconeogénesis
• Deficiencia de cofactor molibdeno tipo C
• Síndrome de Brosnan
• Disgenesia gonadal 46,XX
• Síndrome de Gillespie
• Síndrome de disgenesia gonadal 46,XY - neuropatía sensorial-motora
• Anemia de Blackfan-Diamond
• Artrogriposis por distrofía muscular
• Dermatitis tipo seborreica con elementos psoriasiformes
• Enteropatía congénita por deficiencia de enteropeptidasa
• Deficiencia de aromatasa
• Candidiasis familiar tipo 6
• Inmunodeficiencia tipo 51
• Disfunción quimiotáctica de monocitos
• Deficiencia de linfocinas
• Candidiasis familiar tipo 1
• Candidiasis cutáneo-ungueal
• Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte
• Autismo atípico
• Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• Coartación aórtica autosómica dominante
• Macrotrombocitopenia autosómica dominante
• Cromosoma 18 en anillo
• Deficiencia congénita de la alfa-fetoproteína
• Persistencia hereditaria de la alfa-fetoproteína
• Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
• Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa
• Deficiencia de mevalonato quinasa
• Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 14
• Aciduria 2-hidroxiglutárica
• Síndrome de Waters-West
• Malformaciones venosas mucocutáneas
• Gigantismo - acromegalia
• Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa
• Síndrome de escafocefalia familiar
• Duplicación/eliminación invertida del cromosoma 8p
• Displasia inmuno ósea
• Galactosemia clásica
• Infección recurrente por deficiencia de granulos específicos
• Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro
• Inmunodeficiencia combinada severa T-B+ por CD3zeta
• Inmunodeficiencia por deficiencia de los componentes del complemento C5 a C9
• Enfermedad de Refsum tipo 2
• Deficiencia aislada del complejo I
• Osteogénesis imperfecta - microcefalia - cataratas
• Neoplasia mieloide asociada al reordenamiento de PDGFRB
• Neoplasia mieloide asociada al reordenamiento de FGFR1
• Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación
• Linfoma compuesto
• Síndrome de Coffin-Siris
• Anemia hemolítica por anomalías de las enzimas glicolíticas
• Mesotelioma peritoneal maligno
• Otras inmunodeficiencias especificadas
• Pulgares ausentes - talla baja - inmunodeficiencia
• Síndrome de PI3K delta activado
• Deficiencia de cadenas pesadas de inmunoglobulinas
• Trisomía parcial del cromosoma 13 en el síndrome de Patau
• Trisomía 10p
• Albinismo con sordera
• Malformación anorrectal baja
• Acalasia idiopática
• HPE11
• Holoprosencefalia tipo 7
• Holoprosencefalia tipo 8
• Holoprosencefalia tipo 6
• Ciclopía
• Holoprosencefalia tipo 4
• Holoprosencefalia tipo 3
• Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1
• Síndrome de Bruck
• Albinismo oculo-cutáneo
• Fenotipo Hermine
• Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 3
• Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 4
• Ictiosis lamelar
• Pubertad precoz central
• Síndrome de sobrecrecimiento 15q
• Anomalía estructural del cromosoma Y
• Síndrome de Meckel tipo 7
• Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
• Hemofilia A severa
• Deficiencia congénita de factores de coagulación
• Hemofilia A leve
• Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente la apariencia facial
• Blefarofimosis - ptosis - epicanto inverso
• Atelosteogénesis tipo 2
• Síndrome de Waardenburg tipo 2
• Deficiencia de alfa-1-antiquimotripsina
• Neuropatía sensitivo-motora hereditaria
• Neurofibromatosis tipo 2
• Monocromatismo de conos azules
• Enfermedad granulomatosa crónica
• Epilepsia rolándica - dispraxia del habla
• Microdeleción del cromosoma 17q11
• Epilepsia familiar benigna del lóbulo temporal mesial
• Anomalía del acueducto de Sylvius
• Defecto en la síntesis de ácido biliar con colestasis y malabsorción
• Hidropesía fetal no inmune
• Trastorno del metabolismo del fósforo
• Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn
• Trastorno del metabolismo de los aminoácidos que contienen azufre
• Displasia espondiloepifisaria tipo Byers
• Trastorno del metabolismo de la ornitina
• Atrofia muscular espinobulbar
• Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3-Gamma
• Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura
• Retraso mental ligado al X con panhipopituitarismo
• Deficiencia aislada de la hormona de crecimiento tipo 2
• Síndrome de Adams-Oliver
• Síndrome de sordera mixta con gusher perilinfático ligado al X
• Desprendimiento de retina congénito
• Síndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich
• Agammaglobulinemia aislada
• Hiperinsulinismo por deficiencia de glucocinasa
• Hipertiroidismo familiar por mutaciones en el receptor de TSH
• Miasis cavitaria
• Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica
• Esclerosis lateral amiotrófica tipo 11
• Esclerosis lateral amiotrófica tipo 9
• Esclerosis lateral amiotrófica tipo 8
• Esclerosis lateral amiotrófica tipo 7
• Esclerosis lateral amiotrófica tipo 6
• Esclerosis lateral amiotrófica tipo 3
• Síndrome hipernictemeral
• Epilepsia de ausencia juvenil
• Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus
• Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina
• Síndrome de discapacidad intelectual - cuadriparesia espástica ligado al X
• Malformación congénita aislada de los osículos auditivos
• Retraso mental sindrómico tipo Raymond ligado al X
• Queratoconjuntivitis atópica
• Síndrome miotónico
• Encefalopatía autoinmune con parasomnia y apnea obstructiva del sueño
• Encefalitis límbica paraneoplásica clásica
• Alfa-B-cristalinopatía
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Enfermedad metabólica con epilepsia
• Beta-talasemia
• Ataxia cerebelosa de inicio temprano
• Síndrome de disgenesia ovárica 46,XX - talla baja
• Monosomía X en mosaico
• Ictiosis recesiva ligada al X sin deficiencia de esteroide sulfatasa
• Gangliosidosis-GM2
• Dirofilariasis
• Mucolipidosis Tipo 2
• Amelogenesis imperfecta
• Lupus eritematoso cutáneo
• Displasia acrocapitofemoral
• Síndrome de Bazex
• Auriculo-osteo-displasia
• Enfermedad de von Willebrand tipo 2N
• Enfermedad de von Willebrand tipo 2M
• Enfermedad de von Willebrand tipo 2A
• Síndrome de Fanconi adquirido asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal
• Beta-manidosidosis
• Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa
• Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali
• Glomeruloesclerosis
• Lesión renal aguda
• Faringitis estreptocócica
• Queratoconjuntivitis seca
• Crisis epiléptica parcial
• Colangitis esclerosante
• Periodontitis crónica
• Leucoplasia
• Taenia solium
• Subluxación
• Arqueamiento de los huesos largos
• Síndromes de deficiencia inmunológica
• Diverticulosis
• Distensión venosa yugular
• Lupus eritematoso sistémico pediátrico
• Colangitis crónica
• Candidiasis
• Fibrosis hepática
• Calcinosis cutis
• Disminución de la libido
• Infección por el virus de la varicela-zóster
• Hernia
• Disostosis
• Trastorno de sueño
• Sinovitis
• Convulsión tónico-clónica
• Entesopatía
• Enfermedad cardíaca coronaria
• Dolicocefalia
• Hemorragia postoperatoria
• Edema de pierna
• Osteoporosis
• Afasia
• Anorexia
• Hemorragia rectal
• Uñas anormales
• Paresia
• Dificultades para concentrarse
• Hinchazón abdominal
• Hinchazón del tejido blando
• Déficit de visión del color (verde o rojo/verde)
• Respuesta favorable a clonazepam
• Neumonia intersticial
• Fibrilación auricular paroxística o persistente
• Displasia alveolo-capilar
• Agenesia parcial de cuerpo calloso
• Osteocondritis disecante de hombros, codos y rodillas
• Presentación podálica
• Dilatación de la vena de Galeno
• Pérdida auditiva conductiva bilateral
• Migraña con o sin aura
• Labio leporino - paladar hendido
• Amenorrea primaria o secundaria
• Pseudotuberculosis intestinal
• Respiración superficial con disminución del volumen tidal
• Trigonocefalia
• Miopatía distal
• Malformación de las vértebras torácicas
• Hernia diafragmática derecha
• Displasia craneofacial
• Aurículas anormales
• Miopatía de almacenamiento de miosina
• Enfermedad arterial coronaria
• Miopía leve a severa
• Raquitismo hipofosfatémico
• Convulsiones mioclónicas
• Encefalopatía epiléptica
• Sinostosis de la sutura metópica
• Cabeza estrecha
• Daño cerebral severo
• Hipoplasia y atrofia cerebelosa
• Úvula anormal
• Síndrome nefrótico resistente a los esteroides
• Enteropatía autoinmune
• Anodoncia
• Anomalías anorectales
• Ausencia de canales auditivos
• Pérdida progresiva de la agudeza visual
• Defecto septal auricular
• Heterotopia subcortical nodular de sustancia gris
• Disminución de la velocidad de conducción nerviosa motora
• Falta de habla o deficiencia del lenguaje
• Amioplasia generalizada
• Carcinoma de células escamosas
• Malestar muscular de la pantorrilla
• Síndrome miasténico congénito
• Adenocarcinoma de pulmón
• Defecto de la migración neuronal
• Candidiasis vaginal crónica
• Malformación cardíaca compleja
• Motilidad gastrointestinal anormal
• Insuficiencia pancreática exocrina
• Adenoma y adenocarcinoma de la glándula parótida
• Malformación de los osículos auditivos
• Atrofia cerebral generalizada
• Apoplejía cerebelosa
• Tumores benignos de los ojos, el corazón y los pulmones
• Cáncer cutáneo poco frecuente
• Aplasia/hipoplasia de la rótula
• Pie plano valgo
• Enfermedades atópicas (eccema, alergia a los alimentos, asma)
• Disfonía por debilidad muscular
• Litiasis por 2,8-dihidroxiadenina
• Deficiencia hereditaria de antitrombina tipo 1
• Braquidactilia tipo E1
• Desplazamiento de los globos oculares hacia arriba
• Acné severo
• Deleción del cromosoma 22q11
• Esotropía con patrón en V
• Muerte al nacer o poco después del nacimiento
• Deficiencia de plasmalógenos
• Pérdida de fuerza del chorro de orina
• Fusión dental
• Íleo meconial del recién nacido (10-15%)
• Labio leporino lateral o medial
• Hipersensibilidad a los estímulos
• Disminución de la actividad del complejo mitocondrial II
• Aciduria orgánica
• Distonía focal
• Fusión de huesos tarsales
• Rotura uterina durante el embarazo
• Reemplazo articular de la cadera suele ser necesario
• Tricodiscoma
• Miedos inusuales
• Prepucio anormal
• Hipertensión renovascular
• Epiglotis ausente o anormal
• Dolor de espalda ocasional
• Frenula intraorales
• Aumento del cobre hepático
• Urolitiasis por xantina
• Convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas
• Carcinoma de células escamosas cutáneo o de la mucosa
• Descamación de la piel
• Muerte neonatal o infantil
• Infecciones recurrentes del tracto respiratorio
• Enfermedad de Gaucher tipo 2 severa
• Síndrome de genes contiguos por deleción de HBA1 y HBA2
• Fosas nasales hacia arriba
• Alopecia parcheada atrófica
• Ensimismado
• Debilidad de los músculos orbicularis oculi
• Pérdida sensorial distal (todas las modalidades)
• Protanomalía o protanopia
• Aplasia o hipoplasia de los halluces
• Defecto del conducto lagrimal
• Quiste mandibular
• Hiperhidrosis de manos y pies
• Miopatía con cuerpos de inclusión
• Arqueamiento congénito de los huesos largos
• Deficiencia de carnitina
• Tricomegalia familiar aislada
• Parálisis unilateral de las cuerdas vocales
• Rasgos de personalidad evitativa
• Edad ósea adelantada
• Movimiento anormal de los ojos
• Fisura palpebral corta
• Sobrecrecimiento gingival
• Anemia normocrómica
• Microcitosis
• Síndrome de Waardenburg
• Piebaldismo
• Vibrio parahaemolyticus
• Vibrio vulnificus
• Rickettsia prowazecki
• Salmonella Typhi
• Francisella tularensis
• Bartonella quintana
• Toxoplasma gondii
• Toxocara canis
• Toxocara cati
• Taenia saginata
• Sífilis primaria
• Acrocefalia
• Intoxicación por alacrán
• Rickettsia rickettsii
• Rabdomiosarcoma alveolar
• Trastorno ciclotímico
• Intoxicación por Solanum tuberosum
• Toxicodendron radicans
• Streptococcus pneumoniae
• Hipertirosinemia neonatal transitoria
• Toxicidad de fenitoína
• Trastorno por atracón
• Nistagmo convergente
• Pseudomonas
• Anemia de Fanconi
• Mycoplasma
• Estrés
• Enfermedad del pericardio
• Picazón después del baño caliente
• Plasmodium falciparum
• Linfangioma
• Listeria monocytogenes
• Leucodistrofia
• Miopatía mitocondrial episódica - atrofia óptica - leucoencefalopatía
• Dermatitis por Toxicodendron
• Insuficiencia velofaríngea
• Cystoisospora belli
• Alergia a la soya
• Alergia al maní
• Orthomyxoviridae
• Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 5
• Síndrome de Hoffman
• Necator americanus
• Strongyloidiasis intestinal
• Aumento de fenilalanina
• Anemia de cuerpos de Heinz
• Erupción prematura del diente
• Klebsiella granulomatis
• Gnathostoma spinigerum
• Burkholderia mallei
• Dieta inadecuada
• Clostridium perfringens
• Glomeruloesclerosis focal segmentaria primaria
• Brugia malayi
• Dolor en el muslo anterior
• Saccharopolyspora rectivirgula
• Síndrome de Mendelson
• Enfermedad cardíaca reumática aguda
• Parvovirus B19
• Sonambulismo
• Biopsia pulmonar muestra enfisema centrilobular
• Rickettsia
• Rotura uterina
• Microcornea
• Dislocación de la rótula
• Queratosis pilaris
• Articulaciones hiperextensibles
• Deficiencia de vitamina D con raquitismo
• Hipervitaminosis D
• Enfermedad de la mucosa oral
• Toxicidad de la ciclosporina
• Coccidioidomicosis pulmonar crónica
• Tinea corporis
• Bradiquinesia
• Ciclospora cayetanesis
• Ausencia congénita del testículo
• Microftalmos
• Enfermedad priónica
• Poxviridae
• Hipertensión resistente
• Orbivirus
• Miopatía inducida por fármacos
• Orejas protuberantes
• Intoxicación por clonidina
• Intoxicación por teofilina
• Xantoma
• Síndrome de dolor pélvico crónico
• Infección por citomegalovirus
• Trastorno de tic facial
• Ceguera nocturna
• Otorrea
• Chlamydia trachomatis
• Enfermedad inflamatoria pélvica por Chlamydia
• Hemophilus ducreyi
• Trypanosoma cruzi
• Insuficiencia renal congénita
• Síndrome de Gerstmann
• Espasticidad muscular
• Bartonella henselae
• Virus herpes humano 8
• Ceguera de la nieve
• Seminoma
• Tumor carcinoide gastrointestinal
• Moniliformis moniliformis
• Brucella abortus
• Mutismo acinético
• Neuralgia
• Hernia diafragmática congénita
• Flebectasia congénita
• Nariz similar a un pico
• Cicatriz retiniana
• Toxicidad del benceno
• Intoxicación por Atropa belladonna
• Deformidad del oído
• Salmonella
• Terapia inmunosupresora
• Defecto septal auricular tipo ostium secundum
• Aspiración de cuerpo extraño
• Esclerodermia localizada
• Disgenesia gonadal femenina
• Sinusitis recurrente
• Consumo excesivo de tabaco
• Bronquitis asmática
• Mesotelioma pleural maligno
• Neisseria gonorrhoeae
• Trabajador metalúrgico
• Muerte cardíaca súbita
• Hipertrofia auricular izquierda
• Disfunción sexual femenina
• Trastorno de tic