3001 a 4000 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Cabello delgado y escaso
• Hepatitis alcohólica
• Sífilis congénita
• Myonuclei centralizado
• Ilia estrecha
• La insuficiencia suprarrenal generalmente se desarrolla más tarde (primera década)
• Incapacidad para levantar los ojos por encima de la línea media horizontal
• Acroosteolisis Clavicular Progresiva
• Formaciones ocasionales del bulbo de la cebolla
• Facies anchas
• Estenosis de arteria carótida
• Hiperextensibilidad de las articulaciones, especialmente manos, muñecas y pies
• Lavado gástrico
• Extensión del crecimiento del vello en las sienes a la ceja lateral
• Acrocianosis
• Alta, frente plana
• Cabello grueso ondulado
• Várices esofágicas
• Causada por mutación en el gen de aladina
• Hemangioma sinovial
• Ángulo obtuso de la mandíbula
• Fibras Musculares Necróticas Y Regeneradoras
• Oftalmoplejía parcial restrictiva
• Resistencia a la hipertensión diastólica moderada y severa
• Disminución del número de fibras mielinizadas
• Bajo peso
• Aneurisma de la arteria carótida
• La tibia es más corta que el peroné
• Aumento de la brecha aniónica
• Anomalía Umbilical
• Laryngo, Tracheo, Bronchomalacia
• Alopecia parcheada atrófica
• Hipertelorismo
• Hiperlipidemia
• Prueba de Schirmer muestra Alacrima
• Cierre de sutura retardada
• Progresión a la silla de ruedas en la cuarta década
• Diastasis Symphysis Pubis
• Ptosis bilateral congénita
• Pérdida sensorial distal severa
• Obliteración De Senos
• Cabello grueso del cuero cabelludo
• Deficiencia del transportador de carnitina
• Aumento de glucosa
• Brachymesophalangy de manos y pies
• Agenesia renal o hipoplasia
• Entrada pélvica pequeña
• Tumores queratósicos subungueales
• Braquiocefalia
• Enfermedad hepática crónica
• Cráneo denso
• Anisocoria por Disfunción Autonómica.
• Hiperhidrosis o Diaforesis
• Hipertrofia de la pantorrilla
• Rara regeneración axonal
• Afectación unilateral (ojo derecho)
• Calvarium Esclerótico
• Cejas laterales anchas
• La mayoría de los pacientes responde a la piridoxina
• Sindactilia parcial de dedos y dedos de los pies
• Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
• Ocasionalmente hipoplasia de odtoides leve
• Ruptura gástrica.
• Porfiria Cutanea Tarda
• Más evidente en la parte inferior de las piernas
• Susceptibilidad a la fractura
• Valvulopatía
• Insuficiencia mineralocorticoide
• Dificultad Caminar Correr
• Delgadas vainas de mielina
• Huesos del carpo ausente
• Cirugía
• Mutaciones en el gen CTH
• Craneosinostosis coronal con o sin sutura sagital
• Jefe paranasal óseo que a menudo regresa con la edad
• Helices gruesas
• Necrosis hepática subaguda
• Susceptibilidad a la varicela
• Corea
• Etapa 4 Atrofia y cicatrización de la palidez de la piel
• Aumento de la presión diastólica final del ventrículo izquierdo
• Insuficiencia suprarrenal resistente a las hormonas adrenocorticotrópicas
• Atrofia del músculo proximal y distal en miembros inferiores
• Erupción De Dientes Caducifolios Retrasada
• Ductus arterioso persistente
• Velocidades normales de conducción nerviosa motora (NCV)
• Fibroma Subungueal
• Oligodactilia postaxial bilateral u oligosindactilia
• Mutación en el gen del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos
• Helices sobre plegadas
• Deficiencia de gamma cionationase hepática
• El punteado epifisario ha desaparecido a los 8 meses de edad
• Biopsia hepática que muestra necrosis de hepatocitos
• Aumento del riesgo de malignidad, especialmente linfoma y neoplasias cutáneas
• Enfermedad Cerebelosa
• Se desvanece en la adolescencia
• Miocardiopatía periparto
• Aparición de una enfermedad a menudo asociada con una infección aguda
• Encefalitis
• Debilidad muscular distal severa en miembros inferiores
• Brisk Hoffman y reflejos palmo-mentales
• Fusión De Huesos Tarsales
• Sinfalangismo alucal
• Braquicefalia ocasional
• Pliegues epicánticos suaves
• Estruma ovárico
• Disminución de recuento de neutrófilos
• Delta-F508 presente en 70% de los alelos
• Arrugas en la mano dorsal
• Altura del adulto: <150 cm.
• Rayas y Espirales
• Síndrome de abstinencia
• Hipodensidad del núcleo caudado
• Hipertensión pulmonar
• Trombosis mural
• Pelo frágil parecido a la paja
• Afectación de las extremidades superiores generalmente más tarde
• Aplasia o hipoplasia de los aluces.
• Dedos grandes y desviados medialmente
• Pedúnculo cerebeloso superior grueso y alargado
• Envenenamiento por estrofanto
• Miocarditis tóxica
• Vértebras Pequeñas
• Aplasia de clavícula
• Ampollas pulmonares
• Sigue las líneas de Blaschko
• Normocefalia
• Disminución de glucosa
• Hipodensidad de los núcleos lenticulares
• Aumento de presión venosa central
• Sinfalangismo del quinto dedo
• Síndrome de Eisenmenger
• Formación 'Bulbo De Cebolla' En La Biopsia Nerviosa
• Fosa Interpeduncular Profunda
• Tricodistrofia
• 15% de los casos son familiares
• Mioglobinuria
• Afecta principalmente el tronco
• Función anormal de IGFR1
• Infección broncopulmonar crónica
• Blå Ögon
• Hay curvas de crecimiento específicas disponibles
• Fractura por estrés metatarsiano
• Nefropatía Tóxica
• Desmielinización progresiva simétrica
• Fibrosis miocárdica
• Aplasia o hipoplasia de las falanges medias de los dedos segundo y quinto
• Falta de comunicación verbal
• Malformación congénita
• Hipertrofia ventricular derecha
• Tiempo medio de supervivencia: 5 meses
• Un solo pulgar
• La pérdida auditiva neurosensorial puede presentar una característica
• Retraso de crecimiento leve a moderado de inicio prenatal
• El número de receptores IGF1 en la superficie celular disminuyó
• Altos niveles en recién nacidos de tripsinógeno inmunorreactivo
• Infección por Streptococcus
• Deterioro del crecimiento puberal débil o ausente
• Hiperpigmentación Piel Etapa 3
• Ampliación de Sulci Cortical
• Nefropatía inducida por fármacos
• Sindactilia completa / sinostosis de los dedos tercero y cuarto
• Miocarditis sarcoide
• Comunicación interventricular
• Heterogeneidad genética: ver susceptibilidad al síndrome de Asperger
• La edad media de inicio para la CJD variante es de 29 años
• Ambliopía tóxica
• Labios gruesos gruesos
• La participación del miembro superior se produce más tarde
• Se redujo la secreción de IGF1 en respuesta a la hormona del crecimiento
• Enanismo braquimélico (miembros superiores superiores a los miembros inferiores)
• Diferencias anormales en el potencial nasal
• Faringitis estreptocócica betahemolítica del grupo A
• Altura media del adulto 107-143 cm.
• El diagnóstico temprano y el tratamiento previenen muchas complicaciones
• Afecta el miembro distal y el cuero cabelludo
• Broncoespasmo y sibilancia
• Cardiomiopatía isquémica
• Arrugas palmar transversales bilaterales
• Porfiria aguda intermitente
• Aluces hipoplásticos.
• Asociada al síndrome de X frágil
• Causada por mutaciones en el gen cero de la proteína de la mielina
• La edad media de inicio para la ECJ esporádica es de 60 años
• Raramente deshidratación hiponatrémica
• Metáfisis ensanchada esclerótica
• Enfermedad adquirida
• Cabello liso grueso
• Orzuelo
• Disminución del factor de crecimiento similar a la insulina 1
• Con frecuencia diagnosticada entre las edades 3 4 meses
• Cuatro dedos en cada mano
• Asma inducida por fármacos
• Punta nasal redonda
• Etapa 2: pápulas cutáneas, lesiones verrucosas, hiperqueratosis
• Rabdomioma del miocardio
• Gastritis
• Asociada con fenilcetonuria no tratada
• Reacción pupilar lenta con reflejo de convergencia de luz lenta
• Sudor Sodio y Cloruro Alto
• Epífisis ampliadas
• Lipodistrofia Generalizada.
• Mutaciones en el gen PRNP
• Uñas curvas
• Media de la Hembra Adulta Altura 135 cm
• Cuerpo extraño en el estómago
• Deficiencia de fosfato de glucosa 6
• Queratocono bilateral
• Exudado Tonsillar
• Asociada a esclerosis tuberosa
• Esofagitis péptica
• La desmielinización secundaria ocurre más tarde en la enfermedad
• Ocurre en Distribución Lineal
• Miocarditis de células gigantes
• Raíz Nasal Baja
• Parálisis de Bell
• Ionus de meconio en neonatos (10-15%)
• Cráneo normal
• Ocasionalmente, elevación leve de la proteína del líquido cefalorraquídeo
• Síndrome de la persona rígida
• Pérdida auditiva congénita profunda (250-8,000 Hz)
• Transaminasas hepáticas normales a levemente aumentadas
• Altura del hombre adulto promedio 142 cm (4'8 ")
• Dígito Distal Corto
• Ulceración gingival
• Ocurre en 2-5 por 10 000 individuos
• Hiperlipoproteinemia tipo 4
• Las velocidades de conducción nerviosa del motor son normales a levemente disminuidas
• Líquido Cefalorraquídeo Normal
• Inicio de la coreoatetosis en la infancia o adulto joven
• Insuficiencia pancreática en 80%
• Neurinoma del acústico(tumor acustico)
• Estatura corta desproporcionada - Miembros inferiores cortos
• Afecta extremidades y tronco
• Miocarditis fúngica
• Estatura corta desde el nacimiento
• Inicio a los 3 años de edad.
• Pseudoclubbing
• Braquidactilia del pie.
• Proteína de transporte T1 defectuosa para la glucosa-6-fosfato translocasa
• Síndrome de Stickler
• Dolor de boca
• Ver también convulsiones infantiles benignas familiares
• Complejos de EEG periódicos característicos (ECJ esporádica y familiar no vCJD)
• Reacción tipo disulfiram
• Inicio promedio de convulsiones 6 meses
• Cistinosis no nefropática en adultos
• Pérdida repentina de audición
• No hay respuesta de crecimiento a la hormona de crecimiento exógena
• Uñas Cuadradas
• Miocarditis bacteriana
• Inicio del período de nacimiento-recién nacido
• Aumento de la serotonina (25%).
• Fíbulas largas y arqueadas
• Infertilidad femenina
• Pequeños pies anchos
• 'Facies como muñecas'
• Complicaciones del embarazo
• Las convulsiones se controlan fácilmente con medicamentos
• Síndrome premenstrual
• El esfuerzo o la ansiedad pueden desencadenar movimientos involuntarios
• PrP cerebral: placas de amiloide inmunorreactivas
• Nefropática juvenil o adolescente
• Pérdida de audición
• Los pacientes a menudo son asintomáticos
• Tarsales pequeños
• Deterioro del desarrollo del lenguaje
• Vms1
• Fusión ósea del carpo
• Etapa 1 - Eritema de la piel, vesículas, pústulas
• Esteatorrea
• Impresión basilar progresiva
• Hinchazón y distensión abdominal y flatulencia
• EEG Interictal Normal
• Ulceración mucosa intestinal
• Actividad Visual Disminuida
• Degeneración Cerebelosa Alcohólica
• Limitaciones severas de los movimientos oculares
• 1 - Cistinosis nefropática infantil
• Sordera
• Hiperplasia supraorbital leve
• Peroné más largo que la tibia
• Anomalías del EEG en 20-50% de los casos
• Miocarditis diftérica
• Sella Turcica Alargada
• Hipoplasia metacarpiana
• Leucocitosis con eosinofilia durante la etapa 1
• Biopsia Conjuntival Anormal
• Tinea barbae
• Asociada con mayor edad paterna
• Las convulsiones a menudo comienzan con la desviación de la cabeza y los ojos
• Complejos QRS enormes
• Diabetes insípida
• Hipertropia unilateral
• Se reconocen tres tipos de cistinosis
• Neuritis acústica
• Cuellos femorales pequeños
• Extremos mediales engrosados de la clavícula
• Lesiones en los ganglios basales, tronco cerebral, cerebelo, tálamo, médula espinal
• Bóveda de cráneo engrosada
• Falanges Proximales Ausentes
• Retraso mental en el 75%.
• Degeneración Macular Stargardt
• Intervalo PR corto (ECG)
• Pulsus Alternans
• Mutaciones en el gen FGFR2
• Las convulsiones se producen en grupos
• Envenenamiento por ciguatera
• Mutaciones en el gen de la cistinosina
• Hipotropia unilateral
• Plasmodium
• Envenenamiento por quercus
• Extremos esternales engrosados de las costillas
• Entrada pélvica aplanada
• Causada por mutación en el gen del canal 5 de cloruro
• Fracaso de la osificación de la sutura
• Espondilitis
• Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa también conocida como maltasa ácida
• Falanges hipoplásicas (dedos 2-5)
• Anomalías de las vértebras cervicales
• Quinto dedo desplazado lateralmente (adultos)
• Calambre nocturno de pierna
• Ruptura septal ventricular
• Prueba de lámpara de hendidura anormal
• Sensible a la piridoxina
• Ojos fijos en abducción extrema (exotropia, estrabismo fijo)
• Procesos de Acromion Pequeño
• Posiblemente Generalización Secundaria
• Hipogonadismo
• No Retinopatía
• Cristales redondos de DHA amarillo-marrón en la orina
• Biopsia renal muestra atrofia tubular focal
• Truncus arteriosus persistente
• Desviación radial de los dedos
• Inflamaciones Palatales Laterales
• Síndrome de Dressler
• Síndrome de las piernas inquietas
• AST y LDH elevados, especialmente de inicio infantil
• Inicio prenatal o neonatal
• Epífisis pequeñas y planas.
• Acné quístico Vulgaris
• Mutación en el gen de la proteína hedgehog india
• Ventosa metafisaria de metacarpianos
• Piedras urinarias 2,8-dihidroxiadenina
• Ptosis bilateral
• Infección por ameba de vida libre
• Esplenectomía
• Fotofobia leve
• Causada por mutaciones en el gen OCRL1 (OCRL1)
• Concusión cardíaca
• Polineuropatía alcohólica
• Braquidactilia severa
• Nariz similar a un loro
• Mutación en el gen ALDH7A1
• Artropatía progresiva
• Furunculosis
• Dolor ocular
• Deficiencia de APRT medida en lisado de eritrocitos
• Inicio generalmente a la edad> 40
• Pelvis normal
• Epífisis en forma de cono (tobillos)
• Quistes sebáceos - glúteos y perineo
• Enfemedad de Machado-Joseph
• Cristales conjuntivales
• La debilidad muscular aumenta con la edad
• Hipomagnesemia
• Exposición Conjuntivitis y / o Queratitis.
• Hipoplasia del cuello femoral
• Contusión del miocardio
• Aumento del líquido cefalorraquídeo y los niveles séricos de ácido pipecólico
• Foliculitis
• Erupción bullosa
• Manos cortas
• Ataxia espinocerebelosa tipo 1
• Artralgias de inicio en la infancia
• Tratamiento: PEG-ADA, trasplante de médula ósea y / o terapia génica
• Electroforesis anormal de proteínas séricas
• Columna vertebral normal
• Sólo la afectación del hígado tipo IIIb
• No hay enfermedad renal
• El sitio más comúnmente afectado
• Bajo Rendimiento Cardíaco
• Los pacientes pueden tener solo convulsiones, solo disquinesia o ambos
• Coma diabético cetósico
• Retraso Mental Ocasional
• Cloro acné
• Mareo y vértigo
• Movimiento prenatal anormal
• Falanges cortas medias y distales
• Episodios recurrentes de deshidratación
• Genu Valgum (presente a 1 año)
• Laxitud articular leve
• Deformidad o ampliación de los huesos.
• 85-90% con manifestaciones en los primeros meses de vida.
• Histeria
• Afectación hepática y muscular en el tipo 3A
• Proteína Total Elevada
• Hiperuricemia
• Carcinoma de células escamosas de la vagina
• Infección por Staphylococcus aureus
• Interictal EEG muestra 3-4 Hz en general, picos y ondas lentas
• Muerte precoz en pacientes con cráneo de trébol
• Cabello seco y quebradizo
• Desarrollo psicomotor retrasado (leve a grave)
• Ampliación de la epífisis femoral distal
• Presentación en el primer año de vida.
• No hay inmunodeficiencia
• Regiones mixtas de osteosclerosis y osteólisis
• Flexión fija del codo desde el nacimiento
• Aleteo auricular
• Hipertrofia ventricular (ECG)
• Aumento de la fosfatasa ácida
• Síndrome de Smith-Magenis
• Inmunodeficiencia combinada de inicio tardío con variante alélica
• Conjuntivitis
• La creatina quinasa sérica puede ser normal
• Carcinoma anaplásico de la tiroides
• Grupo C: Relativamente Benigno
• Afectividad reducida
• Aumento de la edad paterna
• Deformidad en varo (cabeza humeral)
• Mutación en el gen CTNS
• Riesgo de metahemoglobinemia sintomática aguda (heterocigotos)
• Sordera en 30-50% de los pacientes con afectación de cráneo
• Reducción progresiva del espacio intervertebral
• Ácido úrico normal
• Contracturas en flexión de los dígitos.
• Intoxicación etílica aguda
• Mutación en el gen de la adenosina desaminasa
• Inmunorreactividad para las proteínas del disco Z
• Viruela
• Los pacientes del grupo B mueren a los 3 meses de edad
• Rinofima
• Cáncer testicular
• Preauricular piel surco
• Diente suelto
• Epífisis en forma de cono - Tibia proximal y distal
• La forma más común de metahemoglobinemia congénita
• Habla hipofónica
• Acidosis metabólica hipercaliémica
• Irregularidad progresiva de la placa terminal
• Catarata Cortical Posterior Densa
• Baja autoestima
• Degeneración del disco Z
• Lactato normal de la sangre
• Deterioro cognitivo leve
• Cáncer del intestino delgado
• Aumento de 2'-desoxiadenosina
• Tocón umbilical prominente
• Se puede clasificar en 3 grupos
• Cáncer testicular no seminoma
• Queratitis
• Ligera pigmentación de la piel (en comparación con las Sibs no afectadas)
• Muerte neonatal secundaria a insuficiencia pulmonar
• Deficiencia de NADH Citocromo B5 Reductasa
• Cabeza Femoral En Forma De Huevo
• Cifoescoliosis progresiva severa
• Opacidades de lentes finas
• Labios en forma de arco
• Arrebatos emocionales
• Fibras Necróticas Aisladas
• Incontinencia fecal
• Posiblemente sensible a la tiamina
• Crecimiento Intrauterino Normal
• Niveles de adenosina elevados
• Blefaritis seborreica
• Melanoma maligno
• Tripanosomiasis africana
• Muescas anteriores de los cuerpos vertebrales
• Concentración de metahemoglobina tipo I: 10-35%
• Contracturas articulares - Edad escolar de inicio
• Espasmos mioclónicos
• Comportamientos estereotípicos (rabietas, agresividad)
• Microcistes corticales renales múltiples
• Kypokalemia
• Amplia punta nasal hacia arriba
• Despersonalización
• Síndrome de Sjögren–Larsson
• Queratoacantoma
• Mutación en el gen PC
• Rugose Labia Majora
• Núcleos Internos
• CD4 +: Relación de CD8 + a menudo invertida
• Desmielinización segmentaria o remielinización
• Trastorno alélico a enfermedad del cuerpo poliglucosano en adultos
• Rosácea
• Estrabismo Tipo 2
• Atrofia Tabular
• Estatura corta en el primer año de vida
• Altura del adulto 110-130 cm.
• Privación de sueño
• El síndrome otopalatodigital tipo 2 es un trastorno alélico
• Depósitos Congofílicos
• Situs inversus
• Molusco contagioso
• IgG2 Subclase Ausente
• Defecto de la coagulación debido a la disminución de la función hepática
• Trastorno alélico a la ondulación de la enfermedad muscular
• Un subconjunto de pacientes del grupo B tiene ausencia de proteína PC y ARNm
• Cambio de personalidad
• La forma hepática no progresiva es menos frecuente
• Exantema
• Ausencia De Diferenciación Corticomedular
• Microcefalia Tipo 2
• Hipoglucemia inducida por alcohol
• Deterioro neurológico en sobrevivientes a largo plazo
• Duración por edad 6 meses
• El síndrome otopalatodigital tipo 1 - OPD1 - es un trastorno alélico
• Cambios miofibrilares (biopsia muscular)
• Sinusitis aguda
• Cálculo biliar Ileo
• Niveles de IgM bajos o ausentes
• Presencia De PC-ARNm
• La actividad del complejo III en el tejido hepático disminuyó
• Heterogeneidad clínica extrema
• Problema de comportamiento
• Mutaciones en el gen de Caveolin 3
• Trastorno por fotosensibilidad
• Hipertonía tipo 2
• La ecografía muestra riñones hiperecogénicos agrandados
• Trastorno paranoide de la personalidad
• Los machos afectados que sobreviven son secundarios a nuevas mutaciones
• Inicio generalmente a la edad de 12-15 años
• Hombros encorvados (más prominentes en adultos)
• EMG puede mostrar cambios neurogénicos
• Síndrome de Russell-Silver
• Carcinoma de células renales
• IgA Baja o Ausente
• Deposición tisular de material similar a la amilopectina
• Fibrosis en la biopsia
• La biopsia muscular muestra una disminución en la expresión de Caveolin-3
• Proteína PC inmunorreactiva
• Hiperostosis esquelética idiopática difusa
• Manifestación psiquiátrica
• Insuficiencia renal por edad 3
• Cetoacidosis metabólica neonatal o infantil
• Alcohol alucinosis
• El cincuenta por ciento de los casos secundarios a nuevas mutaciones
• Carcinoma papilar de tiroides
• Pecho ancho (neonato)
• Argyria
• Potenciales de Fibrilación (EMG)
• Mutaciones en el gen de la cistinosis
• Reducción De La Actividad De Eritrocito Adenosina Deaminase
• Deficiencia De Enzimas De Ramificación
• Hipertrofia de los músculos de la pantorrilla
• Hipervitaminosis A
• Sueño excesivo
• Pobre Crecimiento Postnatal
• Acetoacetato: Aumento de la proporción de beta-hidroxibutirato
• Gastritis aguda
• Mut 0: Actividad mutasa indetectable debido a la ausencia de mutase funcional
• Heterogeneidad genética (ver, por ejemplo, 300494, 300497)
• Mejora de los cambios epimetafisarios con la edad
• Vólvulo sigmoideo
• No compactación del miocardio ventricular
• Aumento de cistina de células blancas
• Debilidad progresiva del músculo proximal
• Gruesas líneas de detención de crecimiento
• Úlcera de lengua
• Posiblemente 'Variante Visual'
• Tubulopatía renal
• Biopsia hepática muestra fibrosis intersticial difusa
• Acidosis respiratoria
• Aumento de la relación lactato / piruvato (grupo B)
• Retirado
• Síndrome de Dumping
• Libre de Plasma y Carnitina Total Baja
• Desarrollo normal del lenguaje a tiempo
• Mutación en el gen MMP13
• Subconjunto de pacientes con síndrome de Leigh canadiense francés (220111)
• Hiperlaxidad De La Piel
• Sicklemia
• Heterogeneidad genética - ver PSNP1
• Displasia pélvica
• Encefalitis límbica
• Inicio a finales de los años veinte hasta los treinta
• Dolor de picazón y, a menudo, mal olor corporal
• Alteración Redox Intracelular
• Calambres dolorosos después de una prueba de ejercicio isquémico
• Trastorno hidroelectrolítico
• Negación
• Gastritis alcohólica
• Ventosa metafisaria
• Sordera progresiva
• Episodios recurrentes de vómitos
• Subconjunto de pacientes con síndrome de Leigh
• Sialometaplasia Necrotizante
• Hirsutismo frontal
• Curso de enfermedad generalmente estática
• Ausencia De Respuesta Anticuerpo Específica
• Sinusitis etmoidal
• Variante hemorrágica acral
• Pérdida de funciones ejecutivas
• Aumento de lisina
• Segundo fenómeno del viento
• Afectación severa del globo pálido
• Moco inspisado en el ojo
• Pequeñas epífisis aplanadas
• Pérdida auditiva severa en frecuencias más altas en la quinta década
• Síncope ortostático
• Hiperventilación
• Fractura del húmerosis
• Posiblemente muerte en la infancia
• Falange distal hipoplásica
• Sinusitis esfenoidal
• Ausente o pequeño, timo displásico
• La mayoría de los pacientes permanecen ambulatorios en la edad adulta
• Edad de Inicio 6-20 Años
• Pérdida de Atención
• Los síntomas generalmente aparecen en la edad adulta
• Aumento de amoníaco (grupo B)
• Apatía
• La cetosis se ve agravada por la ingesta de proteínas
• Quema de alas ilíacas
• Pérdida de audición de leve a moderada en la mayoría de las frecuencias
• Síndrome orgánico cerebral
• Status epilepticus
• El inicio de los síntomas varía desde la infancia hasta la edad adulta
• Ausencia o reducción de células CD3 +
• Enrojecimiento ilíaco
• Síndrome SHORT
• Carcinoma de cavum
• Muesca en forma de V distal
• Aparición congénita
• Regiones corticales y subcorticales involucradas
• Ver también Aciduria Metilmalónica cblB
• Paperas
• Estrés fisiológico
• Apariencia De Nódulo De Schmorl
• El ácido úrico aumenta con el ejercicio
• Aumento de alanina
• Sudoración paroxística
• Osteomalacia
• Vértebras torácicas anteriormente cóncavas
• Sexualmente Activa
• Marcada heterogeneidad clínica
• Células T Ausentes
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A
• Rayas subungueales blancas o rojas longitudinales
• Las contracturas pueden desarrollarse más adelante en la vida
• Agnosia visuoespacial
• Disminuyó la actividad de la piruvato carboxilasa
• Delirium tremens
• Aumento De Amoníaco Con El Ejercicio
• Fluctuación diurna de los síntomas.
• Platyspondyly leve (adultos)
• Causada por mutación en el gen MMAA
• Vértebras Altas
• Causada por mutación en el gen mitocondrial tRNA serina 1
• Infecciones fúngicas virales y oportunistas frecuentes
• Hiperactividad
• Privación sensorial
• Hemorragia intracraneal
• Cáncer medular de tiroides
• Apraxia constructiva
• Laxitud articular levemente aumentada
• Las uñas se involucran más a menudo que las uñas de los pies
• Pobre mielinización
• Disquinesias posiblemente inducidas por fármacos
• Placas terminales escleróticas irregulares (adultos)
• Convulsiones por abstinencia de alcohol
• Esclerodermia pulmonar
• Síndrome hepatorrenal
• Cetonuria De Cadena Larga
• La hepatomegalia mejora con la edad y desaparece en la pubertad
• Trastorno alélico a malformación tipo pie-mano dividida tipo 4
• Mutación en el gen de la subunidad X del citocromo C oxidasa
• Hiperkalemia
• Acroqueratosis Lesiones similares a Verruciformis en el dorso de las manos
• Persona con discapacidad mental
• La biopsia muscular es inmunopositiva para la merosina
• Desarrollo del seno paranasal retrasado
• Mutación en el gen SRY-Box 18
• Lesiones quísticas consistentes con el síndrome de Leigh
• Inicio en la primera infancia
• Rabdomiolisis
• Feminización
• Alélica al síndrome de Rapp-Hodgkin
• Escleromalacia Perforante
• Causada por mutación en el gen Surfeit 1
• Ver También MMAA
• Presentación en la primera infancia
• Proceso normal de odtoides
• Cabello normal del cuero cabelludo al nacer y luego pérdida progresiva del cabello
• Ira
• Hipercapnia
• Base densa del cráneo
• Mutaciones en el gen PKRL
• Máculas hemorrágicas y plantares hemorrágicas
• Pobre construcción muscular
• Causada por mutación en el gen de la dopa descarboxilasa
• Variegate Porfiria
• Abstinencia alcohólica
• Trastorno alélico al síndrome de las extremidades mamarias (LMS)
• Queratitis Esclerosante
• Un subconjunto de pacientes responde a la terapia con vitamina B12
• No hiperuricemia
• Anemia (asociada con mutación en el gen COX10)
• Linfedema de las extremidades inferiores
• Vértebras en forma de pera
• Aumento de la fragilidad osmótica eritrocítica
• Confusión
• Acting Out
• Proceso Coronoide Hipoplásico
• Aumento de la Dopamina en orina y Metabolitos de la Dopamina (paradójicos)
• Hipercolesteremia
• Placas queratósicas de las palmas.
• Amnesia
• ADULTO es un acrónimo de Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth
• Letalidad temprana
• Sclerema Neonatorum
• Aumento de las gotas de lípidos y mitocondrias anormales
• Inicio de las primeras semanas de vida
• Sin acidosis láctica
• Hembra adulta Altura 152 - 167 cm.
• Piel delgada transparente - Manos y pies
• La severidad de la anemia puede variar de leve a mortal
• Mandíbula pequeña con ángulo obtuso
• Despertar nocturno
• Paro sinusal
• Aumento de plasma, líquido cefalorraquídeo y 3-metoxitirosina en orina
• Placas hipertróficas odoríferas
• Trastorno amnésico alcohólico
• Empiema de la vesícula biliar
• Causada por mutación en el gen tipo p73 de la proteína tumoral
• Mutación en el gen MMAB
• Biopsia muestra cardiomiocitos con vacuolas PAS-positivas
• La biopsia muscular muestra disminución o ausencia de citocromo C oxidasa
• Hiperlipidemia Variable
• Síndrome de Shwachman-Diamond
• Edema congénito del párpado
• Adulto Masculino Altura 167-173cm
• Disminución de la actividad de la piruvato quinasa del eritrocito
• Prominente frente hirsuta
• Angina de pecho nocturna
• Carcinoma de vesícula
• Lesiones de la mucosa oral.
• Aumento de orina, plasma y líquido cefalorraquídeo 3-orto-metildopa
• Taquicardia sinusal
• Encefalopatía metabólica
• Biopsia hepática muestra aumento de gotitas de lípidos y mitocondrias anormales
• Aumento del contenido de glucógeno en el hígado
• Pérdida prematura del cuero cabelludo
• Falanges proximales cortos de los pulgares
• Actividad alfa glucosidasa normal (GAA)
• Síndrome de Schmidt
• Hydrops Fetalis No Inmune
• Trastorno alélico a CMT4A
• Acampanada, Extremos de Costilla Irregulares
• Estatura corta a normal
• Esofagitis Flegónica
• Retraso en el desarrollo de habilidades motoras
• Aumento de líquido cefalorraquídeo, plasma y orina 5-hidroxitriptófano
• Inflamación recurrente de la glándula parótida
• Hipervolemia
• Tinción normal de LAMP2
• Pérdida prematura de los dientes secundarios
• Erosión ácida
• Altura final del adulto normal
• Mutación en el gen MCPH1
• Disminución del citocromo C oxidasa (biopsia)
• Esquistosomiasis Japónica
• Los síntomas permanecen focales
• Irregular, costillas similares a la cinta
• La frecuencia de las infecciones disminuye después de los 3 años de edad
• Participación de los miembros superiores en la primera década
• Aumento de LFOP en plasma, LCR y urinario
• Tumor de la médula espinal lumbar
• Vea también Atrofia óptica tipo 1 - un trastorno alélico sin sordera
• Anosmia
• Deformidad de la extremidad
• Aumento del glucógeno lisosomal
• Alacrima / Hipolacrimación
• Caries
• Corteza Cerebral Desproporcionadamente Pequeña
• Adrenoleucodistrofia
• Síndrome piramidal
• Mioglobinuria con esfuerzo extremo
• Pausas retorcidas y parciales en la ampliación
• Inicio en pies y piernas.
• Edad de inicio: 28-70 años
• Células negativas de Lewis A y B
• La serotonina en sangre entera disminuyó
• Parálisis recurrente del nervio laríngeo
• Albinismo
• Posiblemente oftalmoplejía en pacientes de mediana edad
• Actividad convulsiva
• Atretic Lacrimal Punctum
• Epilepsia tipo gran mal
• Hipotonía neonatal - Biopsia muscular muestra vacuolas PAS positivas
• Muerte generalmente por la edad de 2 años
• Hipertricosis (cuero cabelludo, brazos, piernas, espalda)
• Disminución del peso del cerebro
• Steely, Rizado, Cabello Ralo
• Sarcoidosis hepática
• Calambre del escritor distónico
• Inicio antes de los 3 años.
• Síndrome de Pancoast
• Mutación en el gen OPA1
• Los glóbulos rojos carecen de antígeno H
• Disminución del ácido 5-hidroxiindoleacético del líquido cefalorraquídeo
• Etrabismo
• Ataques de caída
• Discapacidades del desarrollo
• Hipoplasia de la Glándula Lacrimal
• Inicio en adultos - 37 a 57 años
• Biopsia hepática muestra aumento de gotas de lípidos
• Huesos nasales hipoplásicos
• Cobre y Ceruloplasmina Disminuida
• Síntesis De ADN Radiorresistente
• Temblor postural de la mano
• Sarcoidosis gastrointestinal
• Pérdida de las fibras mielinizadas en la biopsia nerviosa
• Síndrome Miopático Carcinomatoso
• Síndrome de Alagille
• Fenotipo De Sangre De Bombay
• Disminuye el ácido homovanílico del líquido cefalorraquídeo
• Ausencia o disminución de las respuestas auditivas del tronco encefálico
• Mutación en el gen MITF
• Caídas
• Elevación de las alas esfenoidales del arrendador
• Mutaciones en el gen FLNC
• Muerte prematura
• Contracción ventricular prematura
• Ensanchamiento metafisario con espolones
• Mutación en el gen KCNE1
• Síndrome de Heerfordt-Waldenstrom
• Venas prominentes
• Cuerpo extraño en la vejiga
• Resultados de deficiencia de alfa-2 de laminina parcial en un fenotipo más leve
• Convulsiones atónicas
• Neutrofilia, tanto basal como durante las infecciones
• Disminuye la actividad de la descarboxilasa de aminoácidos L aromáticos
• Heterocigotos asintomáticos susceptibles a la toxicidad del plomo
• Pelo rubio blanco
• Vaginismo
• Hipoplasia clival
• Trombocitopenia post anemia hemolítica
• Formación De Varilla Nemalina
• Quistes en la rótula y extremos de los huesos largos
• Mejillas regordetas
• Sindactilia cutánea parcial
• Enfermedad de las vías respiratorias con hiperactividad
• Enfermedad cerebrovascular
• Estenosis ureteral
• La ambulación generalmente no se logra
• Sarcoidosis cutánea
• Crisis oculogíricas paroxísticas
• Ausencia de formación de pus en el sitio de la infección
• Aumento de ácido delta-aminolevulínico en la orina y porfirinas
• No Heterocromia Iridas
• Radiografía de tórax anormal
• Cuerpo robusto
• CD4 + Count Low
• Agregados anormales de desmina y filamina C
• Quistes óseos rellenos de material graso necrótico
• Sintomática si> 200 repeticiones
• Resfriado común
• Aumento de desmosterol
• Aumento del tejido conjuntivo endomisial alrededor de las fibras musculares
• Papiloma benigno del uréter.
• Desequilibrio ácido-base
• Mucopolisacaridosis 3
• Movimiento Voluntario Deteriorado
• Deficiencia de Eritrocito Delta Aminolevulinato Deshidratasa
• Ausencia de la expresión del ligando Sialyl-Lewis X
• Pérdida auditiva neurosensorial congénita bilateral profunda
• Elevación Diafragmática Unilateral
• Linfocitopenia B
• X ligada al citocromo recesivo B negativo CGD
• Fibras Necróticas
• El examen neuropatológico muestra una desmielinización severa
• Sitio frágil dependiente de folato en Xq28
• Bronquiolitis obliterante
• Ausencia de la cadena alfa 2 de laminin en el músculo
• Nódulos gingivales
• Fibrinolisis
• Insuficiencia respiratoria aguda
• Aumento de la temperatura corporal episódica en algunos pacientes
• Enfermedad de Sandhoff
• Accidentes cerebrovasculares de inicio temprano en el 43% de los pacientes
• Adherencia de los neutrófilos levemente disminuida
• Mutación en el gen del polipéptido 1 estimulante alfa de la proteína G
• Número relativamente mayor de células asesinas naturales
• Disnea
• División de fibra
• La RM muestra leucoencefalopatía
• Deficiencia o Ausencia de Proteína p22phox
• Enfisema pulmonar
• Ausencia de merosina en el músculo
• Macroorquidismo pospúber
• Obstrucción de ureteral
• Crecimiento excesivo de la cresta alveolar
• Glucogenosis tipo 2
• Neoplasia maligna de la glándula salival
• Anhidrosis parcheada en algunos pacientes
• Motilidad de los neutrófilos muy reducida
• Células T levemente a moderadamente disminuidas
• Metacarpianos cortos (especialmente 4 y 5)
• Penetrancia completa a los 30-40 años de edad.
• Dolor de cuadrante superior izquierdo
• Aumento de los núcleos internos
• Contaminación atmosférica
• El síndrome de deleción terminal más común
• Causada por mutaciones en el gen de Helicase 2
• Cistitis intersticial
• Pérdida de memoria leve
• Deficiencia o Ausencia de Proteína P91-Phox
• Nasalis larvatus
• Angioqueratomas de Soles.
• Ulceras Acral
• Astenia
• Expresión Fenotípica Variable
• Pulgar colocado proximamente
• Fiebre alta
• Artritis asociada a la rubéola
• La muerte generalmente en la sexta década de la vida
• Fibras musculares anormales con depósitos granulosos o hialinos amorfos
• Blefaritis
• Supresión de 1p36
• Demencia presenil progresiva (inicio aproximadamente a los 30 años de edad)
• Grandes Orejas Displásicas
• Artritis gotosa
• Ausencia de inclusión de Hb H en los glóbulos rojos
• Telangiectasia (Soles)
• Fusión del gen CYP11B1
• Autoamputación por ulceración acral y osteomielitis
• Deficiencia o Ausencia de la proteína p47-phox
• Hipotensión
• Dolor torácico
• Hipoplasia o aplasia cubital
• Inicio en adultos - Tercera década
• Distasia areflexica hereditaria
• Biopsia muscular muestra miopatía miofibrilar
• Síndrome de descompresión
• Nódulos en la piel - Dedos Codos Nariz Orejas
• Infecciones gastrointestinales recurrentes y diarrea
• Heterogeneidad genética (ver BAFME1)
• Clinodactilia de dígitos aislados
• Malformación Arteriovenosa Pulmonar
• Biopsia gingival muestra hiperqueratosis acantosis papilomatosis
• Fracturas indoloras por lesión
• Dolor torácico exacerbado por respiración
• Aumento de 18-hidroxicortisol
• Deficiencia o Ausencia de Proteína p67-phox Tipo 2
• Gastritis erosiva
• Las arterias afectadas muestran pérdida de células musculares lisas
• Cara larga y estrecha
• Síndrome de Rotor
• Los músculos distales posiblemente afectados
• Embolia de aire venoso
• Defectiva, Osificación Tarsal Irregular
• Los anticonvulsivos son efectivos
• Dedos delgados y estrechos
• Estatura corta, comúnmente por debajo del percentil 3 para la altura
• Cáncer duodenal
• Reducción leve en las fibras no mielinizadas
• Aumento de 18-oxocortisol
• Hiperplasia fibroepitelial de los labios menores
• Presencia De Citocromo B-245
• Dolor de hombro
• Infancia o aparición en la adolescencia
• Las arterias perforantes del cerebro son afectadas
• Síndrome de Rothmann-Makai
• Estenosis espinal
• Extremidades inferiores más afectadas que extremidades superiores
• Infarto agudo de miocardio
• Movimiento limitado de los pies
• Movimiento o mantenimiento postural provocan temblor
• Mastocitosis sistémica
• Vermilion de labio superior con cubierta
• Fibra mielinizada grande normal - Modalidades sensoriales
• Retraso mental a la edad de 7 años
• Potasio Normal o Disminuido
• Causada por mutación en el gen de la senataxina
• Todos los casos han sido esporádicos
• La afectación del nervio periférico puede ocurrir
• Infección por rotavirus
• Craneosinostosis
• Ausencia de elementos mieloides de médula ósea
• Fístula de la pared torácica
• Vasculopatía de las arterias pequeñas que penetran en la materia blanca
• Hand Motion Limited
• Embolia de aire arterial
• No progresiva
• Insensibilidad a la temperatura distal en algunos pacientes
• Labio superior corto y delgado
• Alergia alimentaria
• Los niveles de macroglobulina alfa-2 disminuyeron
• IQ normal en la infancia, retraso mental posterior
• Hipotricosis (especialmente cuero cabelludo, cejas, pestañas)
• Pes Cavus Reportado
• Inicio en los primeros meses de vida
• Epilepsia Rolandica
• Se producen microcultivos después de los 40 años de edad
• Ausencia De Inmunidad Humoral
• Elevación unilateral del diafragma
• Acondrogénesis tipo 2
• Haziness del estroma anterior