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Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

Retraso mental ligado al X tipo 19 Retraso mental ligado al X tipo 97 Retraso mental ligado al X tipo 95 Síndrome de duplicación Xp11.22 Retraso mental ligado al X tipo 82 Retraso mental ligado al X tipo 84 Retraso mental ligado al X tipo 45 Retraso mental ligado al X tipo 77 Retraso mental ligado al X tipo 81 Retraso mental ligado al X tipo 2 Retraso mental ligado al X asociada a ARX Retraso mental ligado al X tipo 63 Retraso mental ligado al X tipo 42 Retraso mental ligado al X tipo 73 Retraso mental ligado al X tipo 53 Retraso mental ligado al X tipo 58 Retraso mental ligado al X tipo 50 Síndrome de Raynaud-Claes Retraso mental ligado al X tipo 14 Retraso mental ligado al X tipo 20 Retraso mental ligado al X tipo 23 Aneurisma de la aorta torácica familiar tipo 1 Disección aórtica Complejo xeroderma pigmentoso - síndrome de Cockayne Esferocitosis hereditaria tipo 5 Esferocitosis hereditaria tipo 4 Esferocitosis hereditaria tipo 3 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 9 Síndrome de Kallmann tipo 6 Síndrome de Kallmann tipo 5 Síndrome de Kallmann tipo 1 Gonadoblastoma Tumor benigno del ovario Enfermedad de Krabbe en adultos Miopatía necrotizante autoinmune Síndrome de estenosis infundibulopélvica - riñón multiquístico Tumor maligno del ovario Hipospadias Hipospadia perineal Hipospadia penoescrotal Hipospadias familiar Síndrome de Panayiotopoulos Deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina Glucogenosis tipo 0A Cefalea hípnica Sinfalangismo proximal Síndrome de Forney-Robinson-Pascoe Bocio multinodular Familiar Degeneración cocleosacular - catarata Síndrome de Jackson-Barr Sordera progresiva con fijación del estribo Degeneración talámica simétrica infantil Pars Planitis Uveítis intermedia Endoftalmitis crónica Anomalías de los tendones extensores de los dedos Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer Síndrome de Teebi-Shaltout Deficiencia de apolipoproteína A-1 Síndrome de Guiffré-Tsukahara Sinostosis húmero-radial Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher transitoria Espondiloencondrodisplasia Duplicación de cejas - sindactilia Síndrome de degeneración espinocerebelosa - distrofia corneal Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher clásica Síndrome de Senior-Løken tipo 7 Enfermedad renal quística medular Uveítis anterior idiopática Calcifilaxia Síndrome de Chitty-Hall-Baraitser Síndrome de Mengel-Konigsmark Síndrome de Groll-Hirschowitz Resistencia generalizada a las hormonas tiroideas Síndrome de Summitt Síndrome de Jensen Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera tipo yemení Sebocistomatosis Síndrome de Stimmler Hiperekplexia hereditaria Síndrome de Van den Bosch Arhinencefalia aislada Síndrome de Verloove-Vanhorick-Brubakk Síndrome de Vásquez-Hurst-Sotos Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick Síndrome de Worster-Drought Osteólisis multicéntrica - nodulosis - artropatía Síndrome de Young Síndrome de Neuhäuser-Daly-Magnelli Síndrome de Treft-Sanborn-Carey Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral Enfermedad linfoproliferativa autoinmune tipo Dianzani Hipertrofia muscular relacionada con la miostatina Displasia trico-odonto-oniquial Enfermedad de Thiemann familiar Displasia toraco-laringo-pélvica Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Síndrome de Braddock-Carey Síndrome tiro-cerebro-renal Tibia ausente - polidactilia - quiste aracnoideo Trisomía 7 en mosaico Enfermedad hemolítica del recién nacido con aloinmunización Kell Hipertricosis cervical anterior aislada Aplasia de la tróclea humeral Síndrome de Tuffli Laxova Neoplasia endocrina múltiple tipo 4 Adenoma pleomorfo de la glándula salival Enfermedad de Upington Síndrome de tricodisplasia - xerodermia Trigonocefalia aislada Síndrome de Oliver-McFarlane Hipertensión arterial pulmonar inducida por fármacos o toxinas Quilotórax congénito Proteinosis alveolar pulmonar autoinmune Síndrome de polidactilia - miopía Síndrome de POEMS Polisindactilia cruzada Síndrome de Prata-Libéral-Gonçalves Enfermedad pulmonar intersticial por exposición a la radiación Enfermedad pulmonar intersticial por exposición a medicamentos o radiación Agenesia renal bilateral Síndrome de CAID Síndrome de Stoelinga-de Koomen-Davis Prognatismo autosómico dominante Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente Síndrome de la piel rígida Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia Complicación de la hemodiálisis Síndrome de Antinolo-Nieto-Borrego Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor Síndrome de Partington-Anderson Paraplejía espástica - pubertad precoz Síndrome de Exner Iniencefalia Síndrome de Ray-Peterson-Scott Anomalías del tubo neural ligadas al X Síndrome de Jacobs Anomalía congénita del pericardio Estatura baja desproporcionado - ptosis - valvulopatía cardíaca Talla baja tipo Bruselas Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Facomatosis pigmentoqueratótica Meningocele craneal Espina bífida cervical sin hidrocefalia Espina bífida cervical con hidrocefalia Síndrome de Stratton-Parker Síndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson Amielia aislada Pili torti - onicodisplasia Quiste neurentérico Pili torti - retraso del desarrollo - neuropatía Malformación de Chiari tipo 1 Síndrome de Pilotto Síndrome de Pinsky-Di George-Harley Lipomielomeningocele Fotosensibilidad cutánea - colitis letal Dermatitis actínica crónica Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger Síndrome de Gustavson Síndrome rizomélico tipo Urbach Retorno venoso pulmonar anómalo parcial congénito Síndrome retino-hepato-endocrinológico Síndrome de Robinow-Sorauf Síndrome de Rombo Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl Pterigio familiar de la conjuntiva Disomía uniparental del cromosoma 21 Síndrome de pterigium múltiple no letal autosómico recesivo Síndrome de McPherson-Robertson-Cammarano Síndrome de Tucker Carcinoma neuroendocrino tímico moderadamente diferenciado Síndrome de Qazi-Markouizos Radio ausente - anomalías anogenitales Hamartoma congénito del músculo liso Síndrome radio-renal Síndrome de Rambaud-Gallian Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2I Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1O Síndrome de Rasmussen-Johnsen-Thomsen Síndrome de RAPADILINO Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2G Síndrome de Goldblatt-Viljoen Síndrome de Meckel tipo 7 Megacalicosis congénita bilateral Meningioma múltiple familiar Síndrome de Game-Friedman-Paradice Anomalía del cromosoma X Síndrome de Simpson-Young Anomalía del cromosoma Y Enanismo sindesmodisplasico Enanismo osteoglofónico Displasia mesomélica tipo Reinhardt-Pfeiffer Displasia mesomélica tipo Langer Displasia geleofísica Trisomía 20p Enfermedad renal similar al síndrome uña - rótula Síndrome 3M tipo 2 Enanismo primordial microcefálico tipo Montreal Trisomía 17p Miopatía con agregados tubulares Monosomía distal 9p Síndrome mielocerebeloso Síndrome de microdeleción 15q11.2 Síndrome de Moore-Federman Síndrome de Mononen-Karnes-Senac Síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe Monosomía parcial 9p Monosomía parcial 10p Monosomía parcial 8p Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2C Microcefalia autosómica dominante Pliegues circulares congénitos de la piel Metacondromatosis Síndrome FATCO Enfermedad trofoblástica gestacional Mola hidatidiforme completa Tumor trofoblástico epitelioide Agenesia parcial de páncreas Síndrome de Paraná Parálisis facial periférica recurrente familiar Paraplejía espástica - glaucoma - discapacidad intelectual Síndrome de Diomedi-Bernardi-Placidi Síndrome de Wells-Jankovic Osteopetrosis infantil maligna Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 2 Síndrome de Hernández-Fragoso Osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 Osteosclerosis tipo Worth autosómica dominante Botulismo inhalatorio Alopecia frontal fibrosante Síndrome de Lehman Paquidermoperiostosis autosómica dominante Síndrome oto-onico-peroneal Síndrome de OSLAM Síndrome de melanoma y tumor del sistema nervioso Heteroplasia ósea progresiva Tumor tritón maligno Osteocondromatosis carpotarsal Osteomesopicnosis Liquen plano pilar Liquen plano actínico Liquen plano bulloso Liquen plano cutáneo raro Onicotricodisplasia y neutropenia Neoplasia de las meninges Melanocitoma meníngeo Oftalmoplejía - discapacidad intelectual - lengua escrotal Perineurioma maligno Síndrome de Joubert tipo 10 Anemia sideroblástica autosómica dominante Síndrome de Al Gazali-Al Talabani Síndrome de Boder Displasia odonto-ónico-dérmica Síndrome oculocerebral - hipopigmentación tipo Preus Síndrome oculocerebral - hipopigmentación tipo Cross Blefarofimosis - discapacidad intelectual tipo Ohdo Displasia oculocerebral Síndrome de Ochoa Oculotricodisplasia Síndrome óculo-reno-cerebeloso Síndrome óculo-palato-cerebral Oligomeganephronia Talla baja - vértebras altas Neurofibromatosis tipo 6 Pericarditis recurrente idiopática Síndrome de MASS Anomalías de tamaño y forma de los dientes Atrofia microvellosa congénita Diarrea neonatal no infecciosa Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales Incompetencia velofaríngea congénita Ictiosis - discapacidad intelectual - enanismo - afectación renal Distrofia macular anular concéntrica benigna Foramen parietal con displasia cleidocraneal  Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa Paquioniquia congénita tipo 4 Paquioniquia congénita tipo 3 Onicauxis congénita Hipoplasia de pierna - cataratas Disgenesia gonadal 46,XY tipo 9 Tumor raro del tejido neuroepitelial Laxitud articular familiar Anemia falciforme - beta-talasemia Enfermedad HbSE Síndrome de Yorifuji-Okuno Hipoplasia de pulgar - alopecia - anomalías pigmentarias Hipoplasia pulmonar unilateral congénita Síndrome de Berdon Síndrome de IFAP Síndrome de Clayton-Smith-Donnai Schthyosis Epidermolytic Superficial Síndrome de Goldblatt-Wallis Síndrome de Sidransky-Feinstein-Goodman Pineoblastoma Hipertermia maligna - artrogriposis - tortícolis Hipertricosis cervical - neuropatía periférica Pineocitoma Tumor papilar de la región pineal Tumor del plexo coroideo Carcinoma del plexo coroideo Papiloma atípico del plexo coroideo Tumor neuroectodérmico primitivo del sistema nervioso central Ganglioneuroblastoma Síndrome de Powell-Venencie-Gordon Ependimoblastoma Meduloepitelioma Meduloblastoma desmoplásico Queratoderma palmoplantar epidermolítico tipo Vörner Ganglioneuroma Hipogonadismo hipogonadotrópico - retinosis pigmentaria Ganglioglioma anaplásico Síndrome de Malouf Ganglioglioma Tumor glioneuronal papilar Hipogonadismo hipergonadotrópico - alopecia parcial Tumor neuroepitelial disembrioplástico Liponeurocitoma cerebeloso Pituicitoma Astrocitoma pilomixoide Xantoastrocitoma pleomórfico Astrocitoma fibrilar Astrocitoma gemistocítico Astrocitoma difuso Astrocitoma protoplasmático Síndrome de Santos-Mateus-Leal Astrocitoma anaplásico Astrocitoma de bajo grado Síndrome de Al Gazali-Hirschsprung Glioblastoma de células gigantes Enfermedad de Hirschsprung con braquidactilia tipo D Gliomatosis cerebri Gliosarcoma Astroblastoma Glioma angiocéntrico Oligoastrocitoma anaplásico Oligoastrocitoma Síndrome de Waaler-Aarskog Ependimoma grado 3 Ependimoma grado 1 Subependimoma Síndrome Marfanoide tipo da Silva Síndrome de Melhem-Fahl Síndrome del nevo de Becker Melanocitosis neurocutánea Carcinoma del conducto de recolección Siderosis superficial del sistema nervioso central Síndrome de Fried-Goldberg-Mundel Psoriasis pustulosa generalizada Macrosomía - microftalmia - paladar hendido Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1N Malformación de mano hendida - pie hendido 2 Pezones supernumerarios  Mesenterio común Síndrome de displasia ectodérmica - sindactilia tipo 1 Acortamiento congénito del ligamento costocoracoide Leuconiquia totalis Enfermedad de Huntington juvenil Neuropatía motora periférica - disautonomía Síndrome de lipoma nasopalpebral - coloboma Síndrome de Lubinsky Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi Síndrome de Escher-Hirt Deficiencia de citrina Epidermólisis bullosa simple con hipodoncia Disquinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria Policitemia secundaria autosómica dominante Síndrome de Kaler-Garrity-Stern Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl Síndrome de Kabuki Queratosis folicular - enanismo - atrofia cerebral Lipoblastoma Catarata juvenil - microcórnea - glucosuria renal Poliposis adenomatosa familiar atenuada relacionada con MUTYH Síndrome de Kumar-Levick Hipoplasia femoral Agenesia/hipoplasia femoral Celosomia Epidermólisis bullosa distrófica Fisura media del labio superior e inferior familiar Síndrome de Jaffe-Campanacci Aplasia del vermis cerebeloso con condiciones asociadas característico del síndrome de Smith-Lemli-Opitz y del síndrome de Meckel Síndrome de FLOTCH Fibromatosis gingival hereditaria Fibrocondrogénesis Síndrome de Jones Fibromatosis gingival - hipertricosis Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis Síndrome de Cole-Carpenter Síndrome de Foix-Chavany-Marie Glaucoma - apnea del sueño Síndrome de Gemignani Hemicránea paroxística Cefalea trigémino autonómica Síndrome gastrocutáneo Síndrome del histiocito azul marino Síndrome de Grant Histiocitosis mucinosa progresiva hereditaria Xantogranuloma juvenil Xantoma diseminado Xantogranuloma necrobiótico Hipotricosis - linfedema - telangiectasia con glomerulonefritis membranoproliferativa Histiocitosis cefálica benigna Displasia de la cadera tipo Beukes Síndrome de activación macrofágica Disgenesia gonadal 46,XX tipo 1 Adactilia del pie Braquidactilia de los dedos de la mano Disfasia de desarrollo familiar Síndrome de Rivera-Perez-Salas Displasia disegmental - glaucoma Displasia odontomicroniquia Displasia epifisaria múltiple Displasia inmuno-ósea de Schimke Síndrome de De Hauwere Síndrome de Rosenberg-Lohr Displasia mucoepitelial hereditaria Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker Displasia platispondílica esquelética letal tipo San Diego Distrofia de conos ligada al X con brillo similar al del tapetum Distrofia de conos y bastones ligada al X tipo 2 Distrofia de conos en la retina tipo 1 Distrofia de conos y bastones tipo 9 Distrofia de conos y bastones tipo 12 Distrofia de conos en la retina tipo 4 Distrofia de conos y bastones tipo 11 Distrofia de conos y bastones tipo 13 Distrofia de conos y bastones tipo 3 Distrofia de conos y bastones tipo 7 Distrofia de conos tipo 3 Distrofia de conos y bastones tipo 6 Distrofia de conos y bastones tipo 5 Distrofia de conos y bastones tipo 1 Distrofia de conos y bastones ligada al X tipo 1 Degeneración macular atrófica ligada al X Distrofia de conos y bastones ligada al X tipo 3 Distrofia bullosa tipo macular Lesiones en anillo del cuero cabelludo - fragilidad ósea Síndrome de Bassoe Displasia ectodérmica hipohidrótica - hipotiroidismo - disquinesia ciliar Displasia ectodérmica - sordera neurosensorial Displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial Displasia ectodérmica tipo Berlin Discapacidad intelectual - espasticidad - ectrodactilia Síndrome de malformación de Edinburgh Ectrodactilia - paladar hendido Ectrodactilia - displasia ectodérmica Síndrome de citomegalovirus fetal Síndrome fetal por hidantoína Enfermedad de Minamata Síndrome de Eng-Strom Preaxial polidactilia del hallux Embriopatía diabética Eritromelalgia primaria Síndrome de Lowry-Wood Síndrome de exostosis - anetodermia - braquidactilia tipo E Malformación de Dandy-Walker - retraso mental - macrocefalia - miopía - braquitelefalangia Cráneo-osteo-artropatía Displasia craneodiafisaria Hipertelorismo tipo Teebi Canalopatía Síndrome coxo-auricular Síndrome de Sharma-Kapoor-Ramji Síndrome de Crane-Heise Malformación congénita de la rodilla Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria Malformación vascular intraósea primaria Disgenesia parcial del cuerpo calloso ligada al X Síndrome de De Sanctis-Cacchione Síndrome de McDowall Síndrome de dacriocistitis - osteopoiquilosis Síndrome de RHYNS Vasculitis primaria del sistema nervioso central Atrofoderma lineal de Moulin Síndrome de Lelis Parálisis congénita del nervio abducens Dermo-odonto displasia Dientes neonatales - pseudo obstrucción intestinal - ductus arterioso persistente Degeneración retiniana - microftalmia - glaucoma Bestrofinopatía autosómica recesiva Disostosis acrofacial tipo Catania Disostosis craneofacial hipomandibular Disostosis acro-fronto-facio-nasal Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY Disondrosteosis - nefritis Disfunción vestibulococlear progresiva familiar Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel Pentalogía de Cantrell Artrogriposis - disfunción renal - colestasis Transposición penoscrotal Síndrome cardio-facio-cutáneo tipo 4 Síndrome cardio-facio-cutáneo tipo 3 Síndrome cardio-facio-cutáneo tipo 2 Síndrome cardio-facio-cutáneo Síndrome de Ostravik-Lindemann-Solberg Síndrome de Krasnow-Qazi Nariz bífida Arrinia Calcificación de los plexos coroideos infantil Camptodactilia Guadalajara tipo 2 Síndrome cataratas - microcórnea Síndrome de poliposis mixta hereditaria Hemangioendotelioma epitelioide Sindactilia sinostótica mesoaxial con reducción de las falanges Ceguera cortical - discapacidad intelectual - polidactilia Pseudoartrosis congénita de las extremidades Épulis congénito Síndrome del pañal azul Catarata - ataxia - sordera Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 8 Catarata congénita - ictiosis Estenosis traqueal congénita Estenosis subglótica congénita Encefalocele nasal Hemangioma congénito no involutivo Displasia de Desbuquois Anotia Epignathus Ataxia cerebelosa con neuropatía periférica tipo 2 Hipoplasia cerebelosa congénita Heterotopia glial nasal Deposición familiar de pirofosfatos de calcio Monilethrix Quiste del conducto nasolagrimal Síndrome de Calderón-González-Cantú Síndrome de Sorsby Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético Síndrome de CAMFAK Hendidura facial transversal Distrofia corneal hereditaria Síndrome de Biemond tipo 2 Quistes y fístulas de la cara y cavidad oral Síndrome de Christian Hemangioma congénito rápidamente involutivo Displasia de Greenberg Enfermedad de Coats Cromosoma 19 en anillo Cromosoma 14 en anillo Cromosoma 7 en anillo Síndrome de Plott Síndrome del corazón derecho hipoplásico Atresia del colon Hipoplasia aislada del nervio óptico Síndrome de Bangstad Síndrome de Bamforth Queilitis glandular Enfermedad de los labios Aurocefalosindactilia Amiloidosis cutánea nodular Displasia progresiva pseudorreumatoide Disostosis mandibulofacial ligada al X Cardiomiopatía histiocitoide Síndrome de ataxia cerebelosa - hipogonadismo Enfermedad de la neurona motora con patrón Madras Ataxia - degeneración tapeto retiniana Síndrome de Lemierre Queratitis estromal Síndrome de Cogan Braquidactilia preaxial - hallux varus Queratopatía neurotrófica Neoplasia intraepitelial vulvar Lesión cerebral hipóxica e isquémica neonatal Síndrome branquio-oculo-facial Malformación capilar - malformación arteriovenosa Malformación arteriovenosa periférica egeneración marginal pelúcida Braquiolmia Escoliosis congénita debida a malformación de hueso Anomalías cardíacas - heterotaxia Braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo Fibrosis sistémica nefrogénica Síndrome de Bencze Síndrome de Banki Síndrome similar a la infección intrauterina congénita Blefaroptosis - miopía - ectopia lentis Displasia en boomerang Síndrome de Pashayan Síndrome de Devriendt-Legius-Fryns Amelia autosómica recesiva Amelia Erupción por medicamentos con eosinofilia y síntomas sistémicos Hipertricosis generalizada congénita tipo Ambras Amaurosis - hipertricosis Tríada de carney Acromegalia - cutis verticis gyrata - leucoma corneal Acheiria Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 Síndrome de regresión testicular Adrenomiodistrofia Agenesia de la arteria carótida interna Síndrome de Aicardi-Goutières Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 5 Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 3 Síndrome de acinesia fetal ligado al X Síndrome de anoniquia-microcefalia Microftalmia con anomalías de las extremidades Aplasia cutis congénita - miopía alta - disfunción de conos y bastones Aplasia cutis congénita de las extremidades autosómica recesiva Aplasia cutis congénita no sindrómica Síndrome de Bronspiegel-Zelnick Síndrome de Balint Aprosencefalia y disgenesia cerebelosa Hidropesía fetal inmune Anadisplasia metafisaria Divertículo cardíaco Aneurisma de la vena de Galeno Angioma neurocutáneo hereditario Síndrome de Walker-Dyson Síndrome de Hay-Wells Miopatía mitocondrial - acidosis láctica - sordera Miopatía visceral familiar Retraso mental ligado al X tipo Lubs Trisomía 8q Trisomía 4p Trisomía distal 14q Trisomía 14 en mosaico Lesion ósteolítica Acalvaria Acrodisostosis Agammaglobulinemia linfopénica - enanismo de extremidades cortas Síndrome de resistencia a la insulina tipo A Acalasia - microcefalia Cromosoma 21 en anillo Síndrome ABCD Trisomía 15 en mosaico Trisomía 1 en mosaico Poliploidía Parálisis periódica normocalémica Pubertad precoz familiar limitada al varón Tetrasomía 9p Cromosoma 10 en anillo Cromosoma 20 en anillo Cromosoma 4 en anillo Cromosoma 1 en anillo Cromosoma 6 en anillo Anillo/marcador supernumerario derivado del cromosoma 8 Beriliosis crónica Carcinoma de la nasofaringe Síndrome 48,XXYY Disgenesia gonadal completa 46,XY Disgenesia gonadal 46,XY tipo 5 Disgenesia gonadal 46,XY tipo 3 Disgenesia gonadal 46,XY tipo 2 Disgenesia gonadal 46,XY tipo 7 Disgenesia gonadal 46,XY tipo 4 Disostosis espondilocostal tipo 3 Disostosis espondilocostal tipo 2 Hendidura de paladar duro Migraña clásica Meningioma inducido por radiacion Síndrome de retracción de Duane tipo 2 Síndrome de retracción de Duane Hiperparatiroidismo raro Fístula labial comisural Estatura baja por endocrinopatía Síndrome de PIBIDS Síndrome de Lujan-Fryns Hiperlipidemia combinada Deficiencia de proteína de transferencia de ésteres de colesterol Síndrome de Ballard Anemia hemolítica adquirida Anemia hemolítica autoinmune inducida por fármacos Arresto auricular Coloboma - fisura labiopalatina - discapacidad intelectual Oligodendroglioma anaplásico Anemia sideroblástica secundaria tóxica Anemia sideroblástica secundaria a otra enfermedad Querubismo Neumonía eosinofílica aguda idiopática Lipodistrofia generalizada adquirida Neoplasia endocrina Germinoma extragonadal Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes Disgenesia gonadal completa 46,XX Disgenesia ovárica hipergonadotrópica ligada al X Aneurisma de la aorta abdominal familiar Síndrome de Joubert tipo 8 Ictiosis hereditaria Cromosoma 22 en anillo Cáncer de próstata familiar Carcinoma medular de tiroides familiar Deleción del cromosoma 21q Distrofia coroidea areolar central Ceguera nocturna estacionaria congénita Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1C Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica dominante tipo 1 Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica dominante tipo 3 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2A Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1B Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica dominante tipo 2 Hemorragia suprarrenal masiva bilateral Nefropatía progresiva con hipertensión autosómica dominante Enfermedad de Parkinson de inicio temprano Displasia campomélica Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria autosómica dominante Pancreatitis autoimmune Secuencia de regresión caudal Taquiarritmia auricular con intervalo PR corto Síndrome de Seckel tipo 5 Síndrome de Woods-Leversha-Rogers Disgenesia reticular Laringocele Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante Hiperbilirrubinemia neonatal familiar transitoria Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos Tumor maligno de riñón excepto de la pelvis renal Síndrome de poliposis juvenil Anomalía congénita de leucocitos Síndrome de CANOMAD Malformación de Chiari tipo 2 Comunicación interauricular tipo ostium primum Enfermedad de Chagas crónica con afección cardíaca Enfermedad de Chagas aguda sin afección cardíaca Enfermedad de Chagas aguda con afección cardíaca Síndrome de West Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana con paroxismo-supresión Sarcoma de mastocitos Rabdomiosarcoma embrionario tipo 1 Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria Hipoparatiroidismo familiar aislado Hemangiomatosis capilar pulmonar Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide Nefropatía tubulointersticial progresiva con enfermedad hepatica colestasica Enfermedad de Ledderhose Encefalopatía por glicina atípica Síndrome de Cushing independiente de ACTH Deficiencia de adrenocorticotropina Adenohipofisitis Atransferrinemia congénita Hemorragia alveolar difusa Quimerismo tetragamético Fístula bronquial congénita Síndrome de microdeleción 15q13.3 Fibroma aponeurótico calcificado Angiolipomatosis familiar Lipomatosis múltiple familiar Adiposis dolorosa Hipercarotenemia hereditaria y deficiencia de vitamina A Síndrome del arlequín Microgastria congénita Enfermedad priónica familiar similar al Alzheimer Diabetes de herencia materna y sordera Nefroma mesoblástica congénito Endoftalmitis aguda Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria Enfermedad de Paget extramamaria Infección congénita por el virus del herpes Disquinesia paroxística Síndrome de Stickler tipo 4 Síndrome de Stickler tipo 1 no sindrómico ocular Infección hepática por Equinococo multilocular Comunicación interatrial Estenosis tricuspídea congénita Encefalocele basal Neutropenia congénita letal con eosinofilia Brucella suis Atresia de la laringe Quiste laríngeo congénito Atresia del intestino delgado en cascara de manzana Atresia del intestino delgado Ceguera - escoliosis - aracnodactilia Salmonelosis no tifoidea invasiva Fiebre paratifoidea Salmonelosis variante rara Polidactilia central de los dedos del pie Polidactilia central de los dedos de la mano Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 7 Microcefalia con patrón giral simplificado Displasia espondiloepimetafisaria tipo Aggrecan Extrofia vesical Miopatía amiloide adquirida Vestibulopatía bilateral idiopática Anemia hemolítica por síntesis deficiente de glutatión Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce variante leve Leucomalacia periventricular Xantinuria tipo 2 Nevo blanco esponjoso Infertilidad masculina por globozoospermia Hipoplasia pulmonar primaria familiar Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva Sitosterolemia Hipotiroidismo congénito sin bocio Hipotiroidismo congénito con bocio difuso Cretinismo endémico tipo mixto Cretinismo endémico tipo mixedematoso Cretinismo endémico tipo neurológico Hipoplasia de las células de Leydig Queratitis autosómica dominante Hemiplejia alternante de la infancia Retinitis pigmentosa tipo 44 Retinitis pigmentosa tipo 32 Retinitis pigmentosa tipo 26 Retinitis pigmentosa tipo 30 Amaurosis congénita de Leber tipo 3 Retinitis pigmentosa ligada al Y Hipotiroidismo neonatal transitorio Síndrome de QT largo tipo 12 Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen tipo 2 Síndrome de QT largo tipo 9 Síndrome de Timothy Esclerosis cerebral similar a enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Síndrome de Usher tipo 1H Síndrome de Usher tipo 2D Enfermedad de Dowling-Degos Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobina Síndrome de Forsius-Eriksson Lesión pulmonar aguda Epidermólisis bullosa simple Glucogenosis tipo 1B Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa Hiperplasia suprarrenal congénita clásica Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa Hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea Osteogénesis imperfecta typ 4 Osteogénesis imperfecta tipo 3 Degeneración macular miópica Miositis focal Micosis fungoide foliculotropa Reticulosis pagetoide localizada Linfoma cutáneo primario de células B de la zona marginal Linfoma cutáneo primario del centro folicular Tumor miofibroblástico inflamatorio Síndrome de exceso de aromatasa Síndrome aurículo-condilar Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7 Astrágalo bipartito Miopatía proximal hereditaria con fallo respiratorio temprano Botulismo de heridas Retraso mental autosómico dominante tipo 11 Retraso mental autosómico dominante tipo 10 Retraso mental autosómico dominante tipo 9 Trastorno del neurodesarrollo autosómico dominante - movimientos hipercinéticos - convulsiones Retraso mental no sindrómico autosómico dominante Retraso mental autosómico dominante tipo 7 Retraso mental autosómico dominante tipo 6 Retraso mental autosómico dominante tipo 4 Retraso mental autosómico dominante tipo 3 Botulismo intestinal Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille Xantomatosis cerebrotendinosa Agenesia traqueal Porencefalia familiar Linfoma cutáneo primario de células B Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético tipo 2 Hipertrofia juvenil familiar de la mama Amiloidosis AApoAIV Amiloidosis no neuropática heredofamiliar Otras atrofias musculares espinales hereditarias Anemia de Fanconi grupo de complementación L Anemia de Fanconi grupo de complementación G Anemia de Fanconi grupo de complementación N Anemia de Fanconi grupo de complementación J Anemia de Fanconi grupo de complementación I Anemia de Fanconi grupo de complementación F Anemia de Fanconi grupo de complementación E Anemia de Fanconi grupo de complementación B Anemia de Fanconi grupo de complementación A Anemia de Fanconi grupo de complementación D2 Anemia de Fanconi grupo de complementación C Miocardiopatía dilatada aislada no sindrómica Cardiomiopatía dilatada aislada familiar Aplasia y agenesia cervical uterina Agenesia o aplasia del cuerpo uterino Albinismo ocular recesivo ligado al X Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano autosómica dominante Útero bicorne Útero septo Síndrome mano-pie-genital Útero bicorne bicervical y hemivagina ciega Útero pseudounicorne Deficiencia del receptor de leptina Tumor filoides Síndrome de costillas cortas - polidactilia Neoplasia benigno de la mama Síndrome de Muir-Torre Membrana laríngea congénita Cáncer de trompa de Falopio Tumor benigno de las trompas de Falopio Laringomalacia congénita Tumor mixto de células germinales Linfangiectasia pulmonar congénita Macroglosia congénita Síndrome de descamación cutánea acral Poliembrioma Carcinoma embrionario Polimastia Hipoplasia foveal tipo 1 Hipoplasia o aplasia congénita aislada de la mama Trastorno del metabolismo de la fructosa Síndrome de pseudo-Zellweger Síndrome de Verloes-Gillerot-Fryns Neumotórax espontáneo familiar Síndrome de Proteus Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3 Enfermedad de Paget del cráneo Displasia ósea micromélica con cráneo en trébol Onfalocele congénito Displasia renal multiquística bilateral Distonía cervical de inicio adulto tipo DYT23 Infección congénita por Enterovirus Hendidura laringo-traqueo-esofágica Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra Galactosialidosis Hidrocefalia comunicante congénita Hernia diafragmática congénita tipo 3 Hernia diafragmática anterior Hernia diafragmática congénita tipo 2 Sobrecarga de hierro tipo africano Hiperparatiroidismo primario neonatal grave Síndrome de Braddock-Jones-Superneau Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa Deficiencia de biotinidasa Aciduria D-glicérica Liquen mixedematoso Trastornos del metabolismo del piruvato y de la gluconeogénesis Deficiencia de cofactor molibdeno tipo C Síndrome de Brosnan Trastorno del desarrollo sexual ovotesticular 46,XX Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 5 Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico Síndrome de Gillespie Ataxia no progresiva congénita Enfermedad de Erdheim-Chester Síndrome de disgenesia gonadal 46,XY - neuropatía sensorial-motora Anemia de Diamond-Blackfan tipo 10 Anemia de Diamond-Blackfan tipo 9 Anemia de Diamond-Blackfan tipo 4 Anemia de Diamond-Blackfan tipo 2 Síndrome de artrogriposis Artrogriposis por distrofía muscular Dermatitis tipo seborreica con elementos psoriasiformes Enteropatía congénita por deficiencia de enteropeptidasa Deficiencia de aromatasa Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida Candidiasis familiar tipo 6 Inmunodeficiencia tipo 51 Disfunción quimiotáctica de monocitos Deficiencia de linfocinas Candidiasis familiar tipo 1 Candidiasis cutáneo-ungueal Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte Trastorno generalizado del desarrollo Síndrome de Asperger Trastorno hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados Autismo atípico Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray Coartación aórtica autosómica dominante Síndrome acro-pectoral Cromosoma 18 en anillo Deficiencia congénita de la alfa-fetoproteína Persistencia hereditaria de la alfa-fetoproteína Tetrasomía X Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa Síndrome de Aarskog-Scott autosómico dominante Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa Deficiencia de mevalonato quinasa Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 14 Aciduria 2-hidroxiglutárica Síndrome de Waters-West Malformaciones venosas mucocutáneas Somatotropinoma familiar aislado Gigantismo - acromegalia Alcaptonuria Adrenoleucodistrofia neonatal Enfermedad de Refsum infantil Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa Síndrome de escafocefalia familiar Tetrasomía 18p Displasia inmuno ósea Miopatía centronuclear ligada al X Galactosemia clásica Infección recurrente por deficiencia de granulos específicos Lipofuscinosis neuronal ceroidea Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro Inmunodeficiencia combinada severa T-B+ por CD3zeta Inmunodeficiencia por deficiencia de los componentes del complemento C5 a C9 Eritrodermia descamativa Mujer con más que tres cromosomas X Enfermedad de Refsum tipo 2 Deficiencia aislada del complejo I Osteogénesis imperfecta - microcefalia - cataratas Neoplasia mieloide asociada al reordenamiento de PDGFRB Neoplasia mieloide asociada al reordenamiento de FGFR1 Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación Linfoma compuesto Trastorno desintegrativo infantil Síndrome de Coffin-Siris 2 Anemia hemolítica por anomalías de las enzimas glicolíticas Mesotelioma peritoneal maligno Pulgares ausentes - talla baja - inmunodeficiencia Síndrome de PI3K delta activado Deficiencia de cadenas pesadas de inmunoglobulinas Trisomía parcial 13 en el síndrome de Patau Trisomía distal 15q Trisomía 18 en mosaico Trisomía 18p