3001 a 4000 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Retraso mental ligado al X tipo 19
• Retraso mental ligado al X tipo 97
• Retraso mental ligado al X tipo 95
• Síndrome de duplicación Xp11.22
• Retraso mental ligado al X tipo 82
• Retraso mental ligado al X tipo 84
• Retraso mental ligado al X tipo 45
• Retraso mental ligado al X tipo 77
• Retraso mental ligado al X tipo 81
• Retraso mental ligado al X tipo 2
• Retraso mental ligado al X asociada a ARX
• Retraso mental ligado al X tipo 63
• Retraso mental ligado al X tipo 42
• Retraso mental ligado al X tipo 73
• Retraso mental ligado al X tipo 53
• Retraso mental ligado al X tipo 58
• Retraso mental ligado al X tipo 50
• Síndrome de Raynaud-Claes
• Retraso mental ligado al X tipo 14
• Retraso mental ligado al X tipo 20
• Retraso mental ligado al X tipo 23
• Aneurisma de la aorta torácica familiar tipo 1
• Disección aórtica
• Complejo xeroderma pigmentoso - síndrome de Cockayne
• Esferocitosis hereditaria tipo 5
• Esferocitosis hereditaria tipo 4
• Esferocitosis hereditaria tipo 3
• Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 9
• Síndrome de Kallmann tipo 6
• Síndrome de Kallmann tipo 5
• Síndrome de Kallmann tipo 1
• Gonadoblastoma
• Tumor benigno del ovario
• Enfermedad de Krabbe en adultos
• Miopatía necrotizante autoinmune
• Síndrome de estenosis infundibulopélvica - riñón multiquístico
• Tumor maligno del ovario
• Hipospadias
• Hipospadia perineal
• Hipospadia penoescrotal
• Hipospadias familiar
• Síndrome de Panayiotopoulos
• Deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina
• Glucogenosis tipo 0A
• Cefalea hípnica
• Sinfalangismo proximal
• Síndrome de Forney-Robinson-Pascoe
• Bocio multinodular Familiar
• Degeneración cocleosacular - catarata
• Síndrome de Jackson-Barr
• Sordera progresiva con fijación del estribo
• Degeneración talámica simétrica infantil
• Pars Planitis
• Uveítis intermedia
• Endoftalmitis crónica
• Anomalías de los tendones extensores de los dedos
• Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer
• Síndrome de Teebi-Shaltout
• Deficiencia de apolipoproteína A-1
• Síndrome de Guiffré-Tsukahara
• Sinostosis húmero-radial
• Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher transitoria
• Espondiloencondrodisplasia
• Duplicación de cejas - sindactilia
• Síndrome de degeneración espinocerebelosa - distrofia corneal
• Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher clásica
• Síndrome de Senior-Løken tipo 7
• Enfermedad renal quística medular
• Uveítis anterior idiopática
• Calcifilaxia
• Síndrome de Chitty-Hall-Baraitser
• Síndrome de Mengel-Konigsmark
• Síndrome de Groll-Hirschowitz
• Resistencia generalizada a las hormonas tiroideas
• Síndrome de Summitt
• Síndrome de Jensen
• Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera tipo yemení
• Sebocistomatosis
• Síndrome de Stimmler
• Hiperekplexia hereditaria
• Síndrome de Van den Bosch
• Arhinencefalia aislada
• Síndrome de Verloove-Vanhorick-Brubakk
• Síndrome de Vásquez-Hurst-Sotos
• Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick
• Síndrome de Worster-Drought
• Osteólisis multicéntrica - nodulosis - artropatía
• Síndrome de Young
• Síndrome de Neuhäuser-Daly-Magnelli
• Síndrome de Treft-Sanborn-Carey
• Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral
• Enfermedad linfoproliferativa autoinmune tipo Dianzani
• Hipertrofia muscular relacionada con la miostatina
• Displasia trico-odonto-oniquial
• Enfermedad de Thiemann familiar
• Displasia toraco-laringo-pélvica
• Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
• Síndrome de Braddock-Carey
• Síndrome tiro-cerebro-renal
• Tibia ausente - polidactilia - quiste aracnoideo
• Trisomía 7 en mosaico
• Enfermedad hemolítica del recién nacido con aloinmunización Kell
• Hipertricosis cervical anterior aislada
• Aplasia de la tróclea humeral
• Síndrome de Tuffli Laxova
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 4
• Adenoma pleomorfo de la glándula salival
• Enfermedad de Upington
• Síndrome de tricodisplasia - xerodermia
• Trigonocefalia aislada
• Síndrome de Oliver-McFarlane
• Hipertensión arterial pulmonar inducida por fármacos o toxinas
• Quilotórax congénito
• Proteinosis alveolar pulmonar autoinmune
• Síndrome de polidactilia - miopía
• Síndrome de POEMS
• Polisindactilia cruzada
• Síndrome de Prata-Libéral-Gonçalves
• Enfermedad pulmonar intersticial por exposición a la radiación
• Enfermedad pulmonar intersticial por exposición a medicamentos o radiación
• Agenesia renal bilateral
• Síndrome de CAID
• Síndrome de Stoelinga-de Koomen-Davis
• Prognatismo autosómico dominante
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente
• Síndrome de la piel rígida
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia
• Complicación de la hemodiálisis
• Síndrome de Antinolo-Nieto-Borrego
• Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor
• Síndrome de Partington-Anderson
• Paraplejía espástica - pubertad precoz
• Síndrome de Exner
• Iniencefalia
• Síndrome de Ray-Peterson-Scott
• Anomalías del tubo neural ligadas al X
• Síndrome de Jacobs
• Anomalía congénita del pericardio
• Estatura baja desproporcionado - ptosis - valvulopatía cardíaca
• Talla baja tipo Bruselas
• Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer
• Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
• Facomatosis pigmentoqueratótica
• Meningocele craneal
• Espina bífida cervical sin hidrocefalia
• Espina bífida cervical con hidrocefalia
• Síndrome de Stratton-Parker
• Síndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson
• Amielia aislada
• Pili torti - onicodisplasia
• Quiste neurentérico
• Pili torti - retraso del desarrollo - neuropatía
• Malformación de Chiari tipo 1
• Síndrome de Pilotto
• Síndrome de Pinsky-Di George-Harley
• Lipomielomeningocele
• Fotosensibilidad cutánea - colitis letal
• Dermatitis actínica crónica
• Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger
• Síndrome de Gustavson
• Síndrome rizomélico tipo Urbach
• Retorno venoso pulmonar anómalo parcial congénito
• Síndrome retino-hepato-endocrinológico
• Síndrome de Robinow-Sorauf
• Síndrome de Rombo
• Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl
• Pterigio familiar de la conjuntiva
• Disomía uniparental del cromosoma 21
• Síndrome de pterigium múltiple no letal autosómico recesivo
• Síndrome de McPherson-Robertson-Cammarano
• Síndrome de Tucker
• Carcinoma neuroendocrino tímico moderadamente diferenciado
• Síndrome de Qazi-Markouizos
• Radio ausente - anomalías anogenitales
• Hamartoma congénito del músculo liso
• Síndrome radio-renal
• Síndrome de Rambaud-Gallian
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2I
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1O
• Síndrome de Rasmussen-Johnsen-Thomsen
• Síndrome de RAPADILINO
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2G
• Síndrome de Goldblatt-Viljoen
• Síndrome de Meckel tipo 7
• Megacalicosis congénita bilateral
• Meningioma múltiple familiar
• Síndrome de Game-Friedman-Paradice
• Anomalía del cromosoma X
• Síndrome de Simpson-Young
• Anomalía del cromosoma Y
• Enanismo sindesmodisplasico
• Enanismo osteoglofónico
• Displasia mesomélica tipo Reinhardt-Pfeiffer
• Displasia mesomélica tipo Langer
• Displasia geleofísica
• Trisomía 20p
• Enfermedad renal similar al síndrome uña - rótula
• Síndrome 3M tipo 2
• Enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
• Trisomía 17p
• Miopatía con agregados tubulares
• Monosomía distal 9p
• Síndrome mielocerebeloso
• Síndrome de microdeleción 15q11.2
• Síndrome de Moore-Federman
• Síndrome de Mononen-Karnes-Senac
• Síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe
• Monosomía parcial 9p
• Monosomía parcial 10p
• Monosomía parcial 8p
• Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2
• Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2C
• Microcefalia autosómica dominante
• Pliegues circulares congénitos de la piel
• Metacondromatosis
• Síndrome FATCO
• Enfermedad trofoblástica gestacional
• Mola hidatidiforme completa
• Tumor trofoblástico epitelioide
• Agenesia parcial de páncreas
• Síndrome de Paraná
• Parálisis facial periférica recurrente familiar
• Paraplejía espástica - glaucoma - discapacidad intelectual
• Síndrome de Diomedi-Bernardi-Placidi
• Síndrome de Wells-Jankovic
• Osteopetrosis infantil maligna
• Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 2
• Síndrome de Hernández-Fragoso
• Osteopetrosis autosómica dominante tipo 1
• Osteosclerosis tipo Worth autosómica dominante
• Botulismo inhalatorio
• Alopecia frontal fibrosante
• Síndrome de Lehman
• Paquidermoperiostosis autosómica dominante
• Síndrome oto-onico-peroneal
• Síndrome de OSLAM
• Síndrome de melanoma y tumor del sistema nervioso
• Heteroplasia ósea progresiva
• Tumor tritón maligno
• Osteocondromatosis carpotarsal
• Osteomesopicnosis
• Liquen plano pilar
• Liquen plano actínico
• Liquen plano bulloso
• Liquen plano cutáneo raro
• Onicotricodisplasia y neutropenia
• Neoplasia de las meninges
• Melanocitoma meníngeo
• Oftalmoplejía - discapacidad intelectual - lengua escrotal
• Perineurioma maligno
• Síndrome de Joubert tipo 10
• Anemia sideroblástica autosómica dominante
• Síndrome de Al Gazali-Al Talabani
• Síndrome de Boder
• Displasia odonto-ónico-dérmica
• Síndrome oculocerebral - hipopigmentación tipo Preus
• Síndrome oculocerebral - hipopigmentación tipo Cross
• Blefarofimosis - discapacidad intelectual tipo Ohdo
• Displasia oculocerebral
• Síndrome de Ochoa
• Oculotricodisplasia
• Síndrome óculo-reno-cerebeloso
• Síndrome óculo-palato-cerebral
• Oligomeganephronia
• Talla baja - vértebras altas
• Neurofibromatosis tipo 6
• Pericarditis recurrente idiopática
• Síndrome de MASS
• Anomalías de tamaño y forma de los dientes
• Atrofia microvellosa congénita
• Diarrea neonatal no infecciosa
• Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales
• Incompetencia velofaríngea congénita
• Ictiosis - discapacidad intelectual - enanismo - afectación renal
• Distrofia macular anular concéntrica benigna
• Foramen parietal con displasia cleidocraneal 
• Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa
• Paquioniquia congénita tipo 4
• Paquioniquia congénita tipo 3
• Onicauxis congénita
• Hipoplasia de pierna - cataratas
• Disgenesia gonadal 46,XY tipo 9
• Tumor raro del tejido neuroepitelial
• Laxitud articular familiar
• Anemia falciforme - beta-talasemia
• Enfermedad HbSE
• Síndrome de Yorifuji-Okuno
• Hipoplasia de pulgar - alopecia - anomalías pigmentarias
• Hipoplasia pulmonar unilateral congénita
• Síndrome de Berdon
• Síndrome de IFAP
• Síndrome de Clayton-Smith-Donnai
• Schthyosis Epidermolytic Superficial
• Síndrome de Goldblatt-Wallis
• Síndrome de Sidransky-Feinstein-Goodman
• Pineoblastoma
• Hipertermia maligna - artrogriposis - tortícolis
• Hipertricosis cervical - neuropatía periférica
• Pineocitoma
• Tumor papilar de la región pineal
• Tumor del plexo coroideo
• Carcinoma del plexo coroideo
• Papiloma atípico del plexo coroideo
• Tumor neuroectodérmico primitivo del sistema nervioso central
• Ganglioneuroblastoma
• Síndrome de Powell-Venencie-Gordon
• Ependimoblastoma
• Meduloepitelioma
• Meduloblastoma desmoplásico
• Queratoderma palmoplantar epidermolítico tipo Vörner
• Ganglioneuroma
• Hipogonadismo hipogonadotrópico - retinosis pigmentaria
• Ganglioglioma anaplásico
• Síndrome de Malouf
• Ganglioglioma
• Tumor glioneuronal papilar
• Hipogonadismo hipergonadotrópico - alopecia parcial
• Tumor neuroepitelial disembrioplástico
• Liponeurocitoma cerebeloso
• Pituicitoma
• Astrocitoma pilomixoide
• Xantoastrocitoma pleomórfico
• Astrocitoma fibrilar
• Astrocitoma gemistocítico
• Astrocitoma difuso
• Astrocitoma protoplasmático
• Síndrome de Santos-Mateus-Leal
• Astrocitoma anaplásico
• Astrocitoma de bajo grado
• Síndrome de Al Gazali-Hirschsprung
• Glioblastoma de células gigantes
• Enfermedad de Hirschsprung con braquidactilia tipo D
• Gliomatosis cerebri
• Gliosarcoma
• Astroblastoma
• Glioma angiocéntrico
• Oligoastrocitoma anaplásico
• Oligoastrocitoma
• Síndrome de Waaler-Aarskog
• Ependimoma grado 3
• Ependimoma grado 1
• Subependimoma
• Síndrome Marfanoide tipo da Silva
• Síndrome de Melhem-Fahl
• Síndrome del nevo de Becker
• Melanocitosis neurocutánea
• Carcinoma del conducto de recolección
• Siderosis superficial del sistema nervioso central
• Síndrome de Fried-Goldberg-Mundel
• Psoriasis pustulosa generalizada
• Macrosomía - microftalmia - paladar hendido
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1N
• Malformación de mano hendida - pie hendido 2
• Pezones supernumerarios 
• Mesenterio común
• Síndrome de displasia ectodérmica - sindactilia tipo 1
• Acortamiento congénito del ligamento costocoracoide
• Leuconiquia totalis
• Enfermedad de Huntington juvenil
• Neuropatía motora periférica - disautonomía
• Síndrome de lipoma nasopalpebral - coloboma
• Síndrome de Lubinsky
• Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi
• Síndrome de Escher-Hirt
• Deficiencia de citrina
• Epidermólisis bullosa simple con hipodoncia
• Disquinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria
• Policitemia secundaria autosómica dominante
• Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
• Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl
• Síndrome de Kabuki
• Queratosis folicular - enanismo - atrofia cerebral
• Lipoblastoma
• Catarata juvenil - microcórnea - glucosuria renal
• Poliposis adenomatosa familiar atenuada relacionada con MUTYH
• Síndrome de Kumar-Levick
• Hipoplasia femoral
• Agenesia/hipoplasia femoral
• Celosomia
• Epidermólisis bullosa distrófica
• Fisura media del labio superior e inferior familiar
• Síndrome de Jaffe-Campanacci
• Aplasia del vermis cerebeloso con condiciones asociadas característico del síndrome de Smith-Lemli-Opitz y del síndrome de Meckel
• Síndrome de FLOTCH
• Fibromatosis gingival hereditaria
• Fibrocondrogénesis
• Síndrome de Jones
• Fibromatosis gingival - hipertricosis
• Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis
• Síndrome de Cole-Carpenter
• Síndrome de Foix-Chavany-Marie
• Glaucoma - apnea del sueño
• Síndrome de Gemignani
• Hemicránea paroxística
• Cefalea trigémino autonómica
• Síndrome gastrocutáneo
• Síndrome del histiocito azul marino
• Síndrome de Grant
• Histiocitosis mucinosa progresiva hereditaria
• Xantogranuloma juvenil
• Xantoma diseminado
• Xantogranuloma necrobiótico
• Hipotricosis - linfedema - telangiectasia con glomerulonefritis membranoproliferativa
• Histiocitosis cefálica benigna
• Displasia de la cadera tipo Beukes
• Síndrome de activación macrofágica
• Disgenesia gonadal 46,XX tipo 1
• Adactilia del pie
• Braquidactilia de los dedos de la mano
• Disfasia de desarrollo familiar
• Síndrome de Rivera-Perez-Salas
• Displasia disegmental - glaucoma
• Displasia odontomicroniquia
• Displasia epifisaria múltiple
• Displasia inmuno-ósea de Schimke
• Síndrome de De Hauwere
• Síndrome de Rosenberg-Lohr
• Displasia mucoepitelial hereditaria
• Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi
• Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker
• Displasia platispondílica esquelética letal tipo San Diego
• Distrofia de conos ligada al X con brillo similar al del tapetum
• Distrofia de conos y bastones ligada al X tipo 2
• Distrofia de conos en la retina tipo 1
• Distrofia de conos y bastones tipo 9
• Distrofia de conos y bastones tipo 12
• Distrofia de conos en la retina tipo 4
• Distrofia de conos y bastones tipo 11
• Distrofia de conos y bastones tipo 13
• Distrofia de conos y bastones tipo 3
• Distrofia de conos y bastones tipo 7
• Distrofia de conos tipo 3
• Distrofia de conos y bastones tipo 6
• Distrofia de conos y bastones tipo 5
• Distrofia de conos y bastones tipo 1
• Distrofia de conos y bastones ligada al X tipo 1
• Degeneración macular atrófica ligada al X
• Distrofia de conos y bastones ligada al X tipo 3
• Distrofia bullosa tipo macular
• Lesiones en anillo del cuero cabelludo - fragilidad ósea
• Síndrome de Bassoe
• Displasia ectodérmica hipohidrótica - hipotiroidismo - disquinesia ciliar
• Displasia ectodérmica - sordera neurosensorial
• Displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial
• Displasia ectodérmica tipo Berlin
• Discapacidad intelectual - espasticidad - ectrodactilia
• Síndrome de malformación de Edinburgh
• Ectrodactilia - paladar hendido
• Ectrodactilia - displasia ectodérmica
• Síndrome de citomegalovirus fetal
• Síndrome fetal por hidantoína
• Enfermedad de Minamata
• Síndrome de Eng-Strom
• Preaxial polidactilia del hallux
• Embriopatía diabética
• Eritromelalgia primaria
• Síndrome de Lowry-Wood
• Síndrome de exostosis - anetodermia - braquidactilia tipo E
• Malformación de Dandy-Walker - retraso mental - macrocefalia - miopía - braquitelefalangia
• Cráneo-osteo-artropatía
• Displasia craneodiafisaria
• Hipertelorismo tipo Teebi
• Canalopatía
• Síndrome coxo-auricular
• Síndrome de Sharma-Kapoor-Ramji
• Síndrome de Crane-Heise
• Malformación congénita de la rodilla
• Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria
• Malformación vascular intraósea primaria
• Disgenesia parcial del cuerpo calloso ligada al X
• Síndrome de De Sanctis-Cacchione
• Síndrome de McDowall
• Síndrome de dacriocistitis - osteopoiquilosis
• Síndrome de RHYNS
• Vasculitis primaria del sistema nervioso central
• Atrofoderma lineal de Moulin
• Síndrome de Lelis
• Parálisis congénita del nervio abducens
• Dermo-odonto displasia
• Dientes neonatales - pseudo obstrucción intestinal - ductus arterioso persistente
• Degeneración retiniana - microftalmia - glaucoma
• Bestrofinopatía autosómica recesiva
• Disostosis acrofacial tipo Catania
• Disostosis craneofacial hipomandibular
• Disostosis acro-fronto-facio-nasal
• Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY
• Disondrosteosis - nefritis
• Disfunción vestibulococlear progresiva familiar
• Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel
• Pentalogía de Cantrell
• Artrogriposis - disfunción renal - colestasis
• Transposición penoscrotal
• Síndrome cardio-facio-cutáneo tipo 4
• Síndrome cardio-facio-cutáneo tipo 3
• Síndrome cardio-facio-cutáneo tipo 2
• Síndrome cardio-facio-cutáneo
• Síndrome de Ostravik-Lindemann-Solberg
• Síndrome de Krasnow-Qazi
• Nariz bífida
• Arrinia
• Calcificación de los plexos coroideos infantil
• Camptodactilia Guadalajara tipo 2
• Síndrome cataratas - microcórnea
• Síndrome de poliposis mixta hereditaria
• Hemangioendotelioma epitelioide
• Sindactilia sinostótica mesoaxial con reducción de las falanges
• Ceguera cortical - discapacidad intelectual - polidactilia
• Pseudoartrosis congénita de las extremidades
• Épulis congénito
• Síndrome del pañal azul
• Catarata - ataxia - sordera
• Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 8
• Catarata congénita - ictiosis
• Estenosis traqueal congénita
• Estenosis subglótica congénita
• Encefalocele nasal
• Hemangioma congénito no involutivo
• Displasia de Desbuquois
• Anotia
• Epignathus
• Ataxia cerebelosa con neuropatía periférica tipo 2
• Hipoplasia cerebelosa congénita
• Heterotopia glial nasal
• Deposición familiar de pirofosfatos de calcio
• Monilethrix
• Quiste del conducto nasolagrimal
• Síndrome de Calderón-González-Cantú
• Síndrome de Sorsby
• Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético
• Síndrome de CAMFAK
• Hendidura facial transversal
• Distrofia corneal hereditaria
• Síndrome de Biemond tipo 2
• Quistes y fístulas de la cara y cavidad oral
• Síndrome de Christian
• Hemangioma congénito rápidamente involutivo
• Displasia de Greenberg
• Enfermedad de Coats
• Cromosoma 19 en anillo
• Cromosoma 14 en anillo
• Cromosoma 7 en anillo
• Síndrome de Plott
• Síndrome del corazón derecho hipoplásico
• Atresia del colon
• Hipoplasia aislada del nervio óptico
• Síndrome de Bangstad
• Síndrome de Bamforth
• Queilitis glandular
• Enfermedad de los labios
• Aurocefalosindactilia
• Amiloidosis cutánea nodular
• Displasia progresiva pseudorreumatoide
• Disostosis mandibulofacial ligada al X
• Cardiomiopatía histiocitoide
• Síndrome de ataxia cerebelosa - hipogonadismo
• Enfermedad de la neurona motora con patrón Madras
• Ataxia - degeneración tapeto retiniana
• Síndrome de Lemierre
• Queratitis estromal
• Síndrome de Cogan
• Braquidactilia preaxial - hallux varus
• Queratopatía neurotrófica
• Neoplasia intraepitelial vulvar
• Lesión cerebral hipóxica e isquémica neonatal
• Síndrome branquio-oculo-facial
• Malformación capilar - malformación arteriovenosa
• Malformación arteriovenosa periférica
• egeneración marginal pelúcida
• Braquiolmia
• Escoliosis congénita debida a malformación de hueso
• Anomalías cardíacas - heterotaxia
• Braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo
• Fibrosis sistémica nefrogénica
• Síndrome de Bencze
• Síndrome de Banki
• Síndrome similar a la infección intrauterina congénita
• Blefaroptosis - miopía - ectopia lentis
• Displasia en boomerang
• Síndrome de Pashayan
• Síndrome de Devriendt-Legius-Fryns
• Amelia autosómica recesiva
• Amelia
• Erupción por medicamentos con eosinofilia y síntomas sistémicos
• Hipertricosis generalizada congénita tipo Ambras
• Amaurosis - hipertricosis
• Tríada de carney
• Acromegalia - cutis verticis gyrata - leucoma corneal
• Acheiria
• Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo 2
• Síndrome de regresión testicular
• Adrenomiodistrofia
• Agenesia de la arteria carótida interna
• Síndrome de Aicardi-Goutières
• Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 5
• Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 3
• Síndrome de acinesia fetal ligado al X
• Síndrome de anoniquia-microcefalia
• Microftalmia con anomalías de las extremidades
• Aplasia cutis congénita - miopía alta - disfunción de conos y bastones
• Aplasia cutis congénita de las extremidades autosómica recesiva
• Aplasia cutis congénita no sindrómica
• Síndrome de Bronspiegel-Zelnick
• Síndrome de Balint
• Aprosencefalia y disgenesia cerebelosa
• Hidropesía fetal inmune
• Anadisplasia metafisaria
• Divertículo cardíaco
• Aneurisma de la vena de Galeno
• Angioma neurocutáneo hereditario
• Síndrome de Walker-Dyson
• Síndrome de Hay-Wells
• Miopatía mitocondrial - acidosis láctica - sordera
• Miopatía visceral familiar
• Retraso mental ligado al X tipo Lubs
• Trisomía 8q
• Trisomía 4p
• Trisomía distal 14q
• Trisomía 14 en mosaico
• Lesion ósteolítica
• Acalvaria
• Acrodisostosis
• Agammaglobulinemia linfopénica - enanismo de extremidades cortas
• Síndrome de resistencia a la insulina tipo A
• Acalasia - microcefalia
• Cromosoma 21 en anillo
• Síndrome ABCD
• Trisomía 15 en mosaico
• Trisomía 1 en mosaico
• Poliploidía
• Parálisis periódica normocalémica
• Pubertad precoz familiar limitada al varón
• Tetrasomía 9p
• Cromosoma 10 en anillo
• Cromosoma 20 en anillo
• Cromosoma 4 en anillo
• Cromosoma 1 en anillo
• Cromosoma 6 en anillo
• Anillo/marcador supernumerario derivado del cromosoma 8
• Beriliosis crónica
• Carcinoma de la nasofaringe
• Síndrome 48,XXYY
• Disgenesia gonadal completa 46,XY
• Disgenesia gonadal 46,XY tipo 5
• Disgenesia gonadal 46,XY tipo 3
• Disgenesia gonadal 46,XY tipo 2
• Disgenesia gonadal 46,XY tipo 7
• Disgenesia gonadal 46,XY tipo 4
• Disostosis espondilocostal tipo 3
• Disostosis espondilocostal tipo 2
• Hendidura de paladar duro
• Migraña clásica
• Meningioma inducido por radiacion
• Síndrome de retracción de Duane tipo 2
• Síndrome de retracción de Duane
• Hiperparatiroidismo raro
• Fístula labial comisural
• Estatura baja por endocrinopatía
• Síndrome de PIBIDS
• Síndrome de Lujan-Fryns
• Hiperlipidemia combinada
• Deficiencia de proteína de transferencia de ésteres de colesterol
• Síndrome de Ballard
• Anemia hemolítica adquirida
• Anemia hemolítica autoinmune inducida por fármacos
• Arresto auricular
• Coloboma - fisura labiopalatina - discapacidad intelectual
• Oligodendroglioma anaplásico
• Anemia sideroblástica secundaria tóxica
• Anemia sideroblástica secundaria a otra enfermedad
• Querubismo
• Neumonía eosinofílica aguda idiopática
• Lipodistrofia generalizada adquirida
• Neoplasia endocrina
• Germinoma extragonadal
• Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes
• Disgenesia gonadal completa 46,XX
• Disgenesia ovárica hipergonadotrópica ligada al X
• Aneurisma de la aorta abdominal familiar
• Síndrome de Joubert tipo 8
• Ictiosis hereditaria
• Cromosoma 22 en anillo
• Cáncer de próstata familiar
• Carcinoma medular de tiroides familiar
• Deleción del cromosoma 21q
• Distrofia coroidea areolar central
• Ceguera nocturna estacionaria congénita
• Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1C
• Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica dominante tipo 1
• Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica dominante tipo 3
• Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2A
• Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1B
• Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica dominante tipo 2
• Hemorragia suprarrenal masiva bilateral
• Nefropatía progresiva con hipertensión autosómica dominante
• Enfermedad de Parkinson de inicio temprano
• Displasia campomélica
• Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria autosómica dominante
• Pancreatitis autoimmune
• Secuencia de regresión caudal
• Taquiarritmia auricular con intervalo PR corto
• Síndrome de Seckel tipo 5
• Síndrome de Woods-Leversha-Rogers
• Disgenesia reticular
• Laringocele
• Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante
• Hiperbilirrubinemia neonatal familiar transitoria
• Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
• Tumor maligno de riñón excepto de la pelvis renal
• Síndrome de poliposis juvenil
• Anomalía congénita de leucocitos
• Síndrome de CANOMAD
• Malformación de Chiari tipo 2
• Comunicación interauricular tipo ostium primum
• Enfermedad de Chagas crónica con afección cardíaca
• Enfermedad de Chagas aguda sin afección cardíaca
• Enfermedad de Chagas aguda con afección cardíaca
• Síndrome de West
• Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana con paroxismo-supresión
• Sarcoma de mastocitos
• Rabdomiosarcoma embrionario tipo 1
• Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria
• Hipoparatiroidismo familiar aislado
• Hemangiomatosis capilar pulmonar
• Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide
• Nefropatía tubulointersticial progresiva con enfermedad hepatica colestasica
• Enfermedad de Ledderhose
• Encefalopatía por glicina atípica
• Síndrome de Cushing independiente de ACTH
• Deficiencia de adrenocorticotropina
• Adenohipofisitis
• Atransferrinemia congénita
• Hemorragia alveolar difusa
• Quimerismo tetragamético
• Fístula bronquial congénita
• Síndrome de microdeleción 15q13.3
• Fibroma aponeurótico calcificado
• Angiolipomatosis familiar
• Lipomatosis múltiple familiar
• Adiposis dolorosa
• Hipercarotenemia hereditaria y deficiencia de vitamina A
• Síndrome del arlequín
• Microgastria congénita
• Enfermedad priónica familiar similar al Alzheimer
• Diabetes de herencia materna y sordera
• Nefroma mesoblástica congénito
• Endoftalmitis aguda
• Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria
• Enfermedad de Paget extramamaria
• Infección congénita por el virus del herpes
• Disquinesia paroxística
• Síndrome de Stickler tipo 4
• Síndrome de Stickler tipo 1 no sindrómico ocular
• Infección hepática por Equinococo multilocular
• Comunicación interatrial
• Estenosis tricuspídea congénita
• Encefalocele basal
• Neutropenia congénita letal con eosinofilia
• Brucella suis
• Atresia de la laringe
• Quiste laríngeo congénito
• Atresia del intestino delgado en cascara de manzana
• Atresia del intestino delgado
• Ceguera - escoliosis - aracnodactilia
• Salmonelosis no tifoidea invasiva
• Fiebre paratifoidea
• Salmonelosis variante rara
• Polidactilia central de los dedos del pie
• Polidactilia central de los dedos de la mano
• Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 7
• Microcefalia con patrón giral simplificado
• Displasia espondiloepimetafisaria tipo Aggrecan
• Extrofia vesical
• Miopatía amiloide adquirida
• Vestibulopatía bilateral idiopática
• Anemia hemolítica por síntesis deficiente de glutatión
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce variante leve
• Leucomalacia periventricular
• Xantinuria tipo 2
• Nevo blanco esponjoso
• Infertilidad masculina por globozoospermia
• Hipoplasia pulmonar primaria familiar
• Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva
• Sitosterolemia
• Hipotiroidismo congénito sin bocio
• Hipotiroidismo congénito con bocio difuso
• Cretinismo endémico tipo mixto
• Cretinismo endémico tipo mixedematoso
• Cretinismo endémico tipo neurológico
• Hipoplasia de las células de Leydig
• Queratitis autosómica dominante
• Hemiplejia alternante de la infancia
• Retinitis pigmentosa tipo 44
• Retinitis pigmentosa tipo 32
• Retinitis pigmentosa tipo 26
• Retinitis pigmentosa tipo 30
• Amaurosis congénita de Leber tipo 3
• Retinitis pigmentosa ligada al Y
• Hipotiroidismo neonatal transitorio
• Síndrome de QT largo tipo 12
• Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen tipo 2
• Síndrome de QT largo tipo 9
• Síndrome de Timothy
• Esclerosis cerebral similar a enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
• Síndrome de Usher tipo 1H
• Síndrome de Usher tipo 2D
• Enfermedad de Dowling-Degos
• Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobina
• Síndrome de Forsius-Eriksson
• Lesión pulmonar aguda
• Epidermólisis bullosa simple
• Glucogenosis tipo 1B
• Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa
• Hiperplasia suprarrenal congénita clásica
• Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
• Hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea
• Osteogénesis imperfecta typ 4
• Osteogénesis imperfecta tipo 3
• Degeneración macular miópica
• Miositis focal
• Micosis fungoide foliculotropa
• Reticulosis pagetoide localizada
• Linfoma cutáneo primario de células B de la zona marginal
• Linfoma cutáneo primario del centro folicular
• Tumor miofibroblástico inflamatorio
• Síndrome de exceso de aromatasa
• Síndrome aurículo-condilar
• Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7
• Astrágalo bipartito
• Miopatía proximal hereditaria con fallo respiratorio temprano
• Botulismo de heridas
• Retraso mental autosómico dominante tipo 11
• Retraso mental autosómico dominante tipo 10
• Retraso mental autosómico dominante tipo 9
• Trastorno del neurodesarrollo autosómico dominante - movimientos hipercinéticos - convulsiones
• Retraso mental no sindrómico autosómico dominante
• Retraso mental autosómico dominante tipo 7
• Retraso mental autosómico dominante tipo 6
• Retraso mental autosómico dominante tipo 4
• Retraso mental autosómico dominante tipo 3
• Botulismo intestinal
• Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille
• Xantomatosis cerebrotendinosa
• Agenesia traqueal
• Porencefalia familiar
• Linfoma cutáneo primario de células B
• Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético tipo 2
• Hipertrofia juvenil familiar de la mama
• Amiloidosis AApoAIV
• Amiloidosis no neuropática heredofamiliar
• Otras atrofias musculares espinales hereditarias
• Anemia de Fanconi grupo de complementación L
• Anemia de Fanconi grupo de complementación G
• Anemia de Fanconi grupo de complementación N
• Anemia de Fanconi grupo de complementación J
• Anemia de Fanconi grupo de complementación I
• Anemia de Fanconi grupo de complementación F
• Anemia de Fanconi grupo de complementación E
• Anemia de Fanconi grupo de complementación B
• Anemia de Fanconi grupo de complementación A
• Anemia de Fanconi grupo de complementación D2
• Anemia de Fanconi grupo de complementación C
• Miocardiopatía dilatada aislada no sindrómica
• Cardiomiopatía dilatada aislada familiar
• Aplasia y agenesia cervical uterina
• Agenesia o aplasia del cuerpo uterino
• Albinismo ocular recesivo ligado al X
• Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano autosómica dominante
• Útero bicorne
• Útero septo
• Síndrome mano-pie-genital
• Útero bicorne bicervical y hemivagina ciega
• Útero pseudounicorne
• Deficiencia del receptor de leptina
• Tumor filoides
• Síndrome de costillas cortas - polidactilia
• Neoplasia benigno de la mama
• Síndrome de Muir-Torre
• Membrana laríngea congénita
• Cáncer de trompa de Falopio
• Tumor benigno de las trompas de Falopio
• Laringomalacia congénita
• Tumor mixto de células germinales
• Linfangiectasia pulmonar congénita
• Macroglosia congénita
• Síndrome de descamación cutánea acral
• Poliembrioma
• Carcinoma embrionario
• Polimastia
• Hipoplasia foveal tipo 1
• Hipoplasia o aplasia congénita aislada de la mama
• Trastorno del metabolismo de la fructosa
• Síndrome de pseudo-Zellweger
• Síndrome de Verloes-Gillerot-Fryns
• Neumotórax espontáneo familiar
• Síndrome de Proteus
• Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3
• Enfermedad de Paget del cráneo
• Displasia ósea micromélica con cráneo en trébol
• Onfalocele congénito
• Displasia renal multiquística bilateral
• Distonía cervical de inicio adulto tipo DYT23
• Infección congénita por Enterovirus
• Hendidura laringo-traqueo-esofágica
• Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
• Galactosialidosis
• Hidrocefalia comunicante congénita
• Hernia diafragmática congénita tipo 3
• Hernia diafragmática anterior
• Hernia diafragmática congénita tipo 2
• Sobrecarga de hierro tipo africano
• Hiperparatiroidismo primario neonatal grave
• Síndrome de Braddock-Jones-Superneau
• Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa
• Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa
• Deficiencia de biotinidasa
• Aciduria D-glicérica
• Liquen mixedematoso
• Trastornos del metabolismo del piruvato y de la gluconeogénesis
• Deficiencia de cofactor molibdeno tipo C
• Síndrome de Brosnan
• Trastorno del desarrollo sexual ovotesticular 46,XX
• Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 5
• Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico
• Síndrome de Gillespie
• Ataxia no progresiva congénita
• Enfermedad de Erdheim-Chester
• Síndrome de disgenesia gonadal 46,XY - neuropatía sensorial-motora
• Anemia de Diamond-Blackfan tipo 10
• Anemia de Diamond-Blackfan tipo 9
• Anemia de Diamond-Blackfan tipo 4
• Anemia de Diamond-Blackfan tipo 2
• Síndrome de artrogriposis
• Artrogriposis por distrofía muscular
• Dermatitis tipo seborreica con elementos psoriasiformes
• Enteropatía congénita por deficiencia de enteropeptidasa
• Deficiencia de aromatasa
• Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida
• Candidiasis familiar tipo 6
• Inmunodeficiencia tipo 51
• Disfunción quimiotáctica de monocitos
• Deficiencia de linfocinas
• Candidiasis familiar tipo 1
• Candidiasis cutáneo-ungueal
• Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte
• Trastorno generalizado del desarrollo
• Síndrome de Asperger
• Trastorno hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados
• Autismo atípico
• Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
• Coartación aórtica autosómica dominante
• Síndrome acro-pectoral
• Cromosoma 18 en anillo
• Deficiencia congénita de la alfa-fetoproteína
• Persistencia hereditaria de la alfa-fetoproteína
• Tetrasomía X
• Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
• Síndrome de Aarskog-Scott autosómico dominante
• Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa
• Deficiencia de mevalonato quinasa
• Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 14
• Aciduria 2-hidroxiglutárica
• Síndrome de Waters-West
• Malformaciones venosas mucocutáneas
• Somatotropinoma familiar aislado
• Gigantismo - acromegalia
• Alcaptonuria
• Adrenoleucodistrofia neonatal
• Enfermedad de Refsum infantil
• Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa
• Síndrome de escafocefalia familiar
• Tetrasomía 18p
• Displasia inmuno ósea
• Miopatía centronuclear ligada al X
• Galactosemia clásica
• Infección recurrente por deficiencia de granulos específicos
• Lipofuscinosis neuronal ceroidea
• Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro
• Inmunodeficiencia combinada severa T-B+ por CD3zeta
• Inmunodeficiencia por deficiencia de los componentes del complemento C5 a C9
• Eritrodermia descamativa
• Mujer con más que tres cromosomas X
• Enfermedad de Refsum tipo 2
• Deficiencia aislada del complejo I
• Osteogénesis imperfecta - microcefalia - cataratas
• Neoplasia mieloide asociada al reordenamiento de PDGFRB
• Neoplasia mieloide asociada al reordenamiento de FGFR1
• Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación
• Linfoma compuesto
• Trastorno desintegrativo infantil
• Síndrome de Coffin-Siris 2
• Anemia hemolítica por anomalías de las enzimas glicolíticas
• Mesotelioma peritoneal maligno
• Pulgares ausentes - talla baja - inmunodeficiencia
• Síndrome de PI3K delta activado
• Deficiencia de cadenas pesadas de inmunoglobulinas
• Trisomía parcial 13 en el síndrome de Patau
• Trisomía distal 15q
• Trisomía 18 en mosaico
• Trisomía 18p