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3001 a 4000 consultas más comunes
Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.
Retraso mental ligado al X tipo 19
Retraso mental ligado al X tipo 97
Retraso mental ligado al X tipo 95
Síndrome de duplicación Xp11.22
Retraso mental ligado al X tipo 82
Retraso mental ligado al X tipo 84
Retraso mental ligado al X tipo 45
Retraso mental ligado al X tipo 77
Retraso mental ligado al X tipo 81
Retraso mental ligado al X tipo 2
Retraso mental ligado al X asociada a ARX
Retraso mental ligado al X tipo 63
Retraso mental ligado al X tipo 42
Retraso mental ligado al X tipo 73
Retraso mental ligado al X tipo 53
Retraso mental ligado al X tipo 58
Retraso mental ligado al X tipo 50
Síndrome de Raynaud-Claes
Retraso mental ligado al X tipo 14
Retraso mental ligado al X tipo 20
Retraso mental ligado al X tipo 23
Aneurisma de la aorta torácica familiar tipo 1
Disección aórtica
Complejo xeroderma pigmentoso - síndrome de Cockayne
Esferocitosis hereditaria tipo 5
Esferocitosis hereditaria tipo 4
Esferocitosis hereditaria tipo 3
Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 9
Síndrome de Kallmann tipo 6
Síndrome de Kallmann tipo 5
Síndrome de Kallmann tipo 1
Gonadoblastoma
Tumor benigno del ovario
Enfermedad de Krabbe en adultos
Miopatía necrotizante autoinmune
Síndrome de estenosis infundibulopélvica - riñón multiquístico
Tumor maligno del ovario
Hipospadias
Hipospadia perineal
Hipospadia penoescrotal
Hipospadias familiar
Síndrome de Panayiotopoulos
Deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina
Glucogenosis tipo 0A
Cefalea hípnica
Sinfalangismo proximal
Síndrome de Forney-Robinson-Pascoe
Bocio multinodular Familiar
Degeneración cocleosacular - catarata
Síndrome de Jackson-Barr
Sordera progresiva con fijación del estribo
Degeneración talámica simétrica infantil
Pars Planitis
Uveítis intermedia
Endoftalmitis crónica
Anomalías de los tendones extensores de los dedos
Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer
Síndrome de Teebi-Shaltout
Deficiencia de apolipoproteína A-1
Síndrome de Guiffré-Tsukahara
Sinostosis húmero-radial
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher transitoria
Espondiloencondrodisplasia
Duplicación de cejas - sindactilia
Síndrome de degeneración espinocerebelosa - distrofia corneal
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher clásica
Síndrome de Senior-Løken tipo 7
Enfermedad renal quística medular
Uveítis anterior idiopática
Calcifilaxia
Síndrome de Chitty-Hall-Baraitser
Síndrome de Mengel-Konigsmark
Síndrome de Groll-Hirschowitz
Resistencia generalizada a las hormonas tiroideas
Síndrome de Summitt
Síndrome de Jensen
Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera tipo yemení
Sebocistomatosis
Síndrome de Stimmler
Hiperekplexia hereditaria
Síndrome de Van den Bosch
Arhinencefalia aislada
Síndrome de Verloove-Vanhorick-Brubakk
Síndrome de Vásquez-Hurst-Sotos
Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick
Síndrome de Worster-Drought
Osteólisis multicéntrica - nodulosis - artropatía
Síndrome de Young
Síndrome de Neuhäuser-Daly-Magnelli
Síndrome de Treft-Sanborn-Carey
Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral
Enfermedad linfoproliferativa autoinmune tipo Dianzani
Hipertrofia muscular relacionada con la miostatina
Displasia trico-odonto-oniquial
Enfermedad de Thiemann familiar
Displasia toraco-laringo-pélvica
Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Síndrome de Braddock-Carey
Síndrome tiro-cerebro-renal
Tibia ausente - polidactilia - quiste aracnoideo
Trisomía 7 en mosaico
Enfermedad hemolítica del recién nacido con aloinmunización Kell
Hipertricosis cervical anterior aislada
Aplasia de la tróclea humeral
Síndrome de Tuffli Laxova
Neoplasia endocrina múltiple tipo 4
Adenoma pleomorfo de la glándula salival
Enfermedad de Upington
Síndrome de tricodisplasia - xerodermia
Trigonocefalia aislada
Síndrome de Oliver-McFarlane
Hipertensión arterial pulmonar inducida por fármacos o toxinas
Quilotórax congénito
Proteinosis alveolar pulmonar autoinmune
Síndrome de polidactilia - miopía
Síndrome de POEMS
Polisindactilia cruzada
Síndrome de Prata-Libéral-Gonçalves
Enfermedad pulmonar intersticial por exposición a la radiación
Enfermedad pulmonar intersticial por exposición a medicamentos o radiación
Agenesia renal bilateral
Síndrome de CAID
Síndrome de Stoelinga-de Koomen-Davis
Prognatismo autosómico dominante
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente
Síndrome de la piel rígida
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia
Complicación de la hemodiálisis
Síndrome de Antinolo-Nieto-Borrego
Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor
Síndrome de Partington-Anderson
Paraplejía espástica - pubertad precoz
Síndrome de Exner
Iniencefalia
Síndrome de Ray-Peterson-Scott
Anomalías del tubo neural ligadas al X
Síndrome de Jacobs
Anomalía congénita del pericardio
Estatura baja desproporcionado - ptosis - valvulopatía cardíaca
Talla baja tipo Bruselas
Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer
Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
Facomatosis pigmentoqueratótica
Meningocele craneal
Espina bífida cervical sin hidrocefalia
Espina bífida cervical con hidrocefalia
Síndrome de Stratton-Parker
Síndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson
Amielia aislada
Pili torti - onicodisplasia
Quiste neurentérico
Pili torti - retraso del desarrollo - neuropatía
Malformación de Chiari tipo 1
Síndrome de Pilotto
Síndrome de Pinsky-Di George-Harley
Lipomielomeningocele
Fotosensibilidad cutánea - colitis letal
Dermatitis actínica crónica
Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger
Síndrome de Gustavson
Síndrome rizomélico tipo Urbach
Retorno venoso pulmonar anómalo parcial congénito
Síndrome retino-hepato-endocrinológico
Síndrome de Robinow-Sorauf
Síndrome de Rombo
Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl
Pterigio familiar de la conjuntiva
Disomía uniparental del cromosoma 21
Síndrome de pterigium múltiple no letal autosómico recesivo
Síndrome de McPherson-Robertson-Cammarano
Síndrome de Tucker
Carcinoma neuroendocrino tímico moderadamente diferenciado
Síndrome de Qazi-Markouizos
Radio ausente - anomalías anogenitales
Hamartoma congénito del músculo liso
Síndrome radio-renal
Síndrome de Rambaud-Gallian
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2I
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1O
Síndrome de Rasmussen-Johnsen-Thomsen
Síndrome de RAPADILINO
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2G
Síndrome de Goldblatt-Viljoen
Síndrome de Meckel tipo 7
Megacalicosis congénita bilateral
Meningioma múltiple familiar
Síndrome de Game-Friedman-Paradice
Anomalía del cromosoma X
Síndrome de Simpson-Young
Anomalía del cromosoma Y
Enanismo sindesmodisplasico
Enanismo osteoglofónico
Displasia mesomélica tipo Reinhardt-Pfeiffer
Displasia mesomélica tipo Langer
Displasia geleofísica
Trisomía 20p
Enfermedad renal similar al síndrome uña - rótula
Síndrome 3M tipo 2
Enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
Trisomía 17p
Miopatía con agregados tubulares
Monosomía distal 9p
Síndrome mielocerebeloso
Síndrome de microdeleción 15q11.2
Síndrome de Moore-Federman
Síndrome de Mononen-Karnes-Senac
Síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe
Monosomía parcial 9p
Monosomía parcial 10p
Monosomía parcial 8p
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2C
Microcefalia autosómica dominante
Pliegues circulares congénitos de la piel
Metacondromatosis
Síndrome FATCO
Enfermedad trofoblástica gestacional
Mola hidatidiforme completa
Tumor trofoblástico epitelioide
Agenesia parcial de páncreas
Síndrome de Paraná
Parálisis facial periférica recurrente familiar
Paraplejía espástica - glaucoma - discapacidad intelectual
Síndrome de Diomedi-Bernardi-Placidi
Síndrome de Wells-Jankovic
Osteopetrosis infantil maligna
Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 2
Síndrome de Hernández-Fragoso
Osteopetrosis autosómica dominante tipo 1
Osteosclerosis tipo Worth autosómica dominante
Botulismo inhalatorio
Alopecia frontal fibrosante
Síndrome de Lehman
Paquidermoperiostosis autosómica dominante
Síndrome oto-onico-peroneal
Síndrome de OSLAM
Síndrome de melanoma y tumor del sistema nervioso
Heteroplasia ósea progresiva
Tumor tritón maligno
Osteocondromatosis carpotarsal
Osteomesopicnosis
Liquen plano pilar
Liquen plano actínico
Liquen plano bulloso
Liquen plano cutáneo raro
Onicotricodisplasia y neutropenia
Neoplasia de las meninges
Melanocitoma meníngeo
Oftalmoplejía - discapacidad intelectual - lengua escrotal
Perineurioma maligno
Síndrome de Joubert tipo 10
Anemia sideroblástica autosómica dominante
Síndrome de Al Gazali-Al Talabani
Síndrome de Boder
Displasia odonto-ónico-dérmica
Síndrome oculocerebral - hipopigmentación tipo Preus
Síndrome oculocerebral - hipopigmentación tipo Cross
Blefarofimosis - discapacidad intelectual tipo Ohdo
Displasia oculocerebral
Síndrome de Ochoa
Oculotricodisplasia
Síndrome óculo-reno-cerebeloso
Síndrome óculo-palato-cerebral
Oligomeganephronia
Talla baja - vértebras altas
Neurofibromatosis tipo 6
Pericarditis recurrente idiopática
Síndrome de MASS
Anomalías de tamaño y forma de los dientes
Atrofia microvellosa congénita
Diarrea neonatal no infecciosa
Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales
Incompetencia velofaríngea congénita
Ictiosis - discapacidad intelectual - enanismo - afectación renal
Distrofia macular anular concéntrica benigna
Foramen parietal con displasia cleidocraneal
Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa
Paquioniquia congénita tipo 4
Paquioniquia congénita tipo 3
Onicauxis congénita
Hipoplasia de pierna - cataratas
Disgenesia gonadal 46,XY tipo 9
Tumor raro del tejido neuroepitelial
Laxitud articular familiar
Anemia falciforme - beta-talasemia
Enfermedad HbSE
Síndrome de Yorifuji-Okuno
Hipoplasia de pulgar - alopecia - anomalías pigmentarias
Hipoplasia pulmonar unilateral congénita
Síndrome de Berdon
Síndrome de IFAP
Síndrome de Clayton-Smith-Donnai
Schthyosis Epidermolytic Superficial
Síndrome de Goldblatt-Wallis
Síndrome de Sidransky-Feinstein-Goodman
Pineoblastoma
Hipertermia maligna - artrogriposis - tortícolis
Hipertricosis cervical - neuropatía periférica
Pineocitoma
Tumor papilar de la región pineal
Tumor del plexo coroideo
Carcinoma del plexo coroideo
Papiloma atípico del plexo coroideo
Tumor neuroectodérmico primitivo del sistema nervioso central
Ganglioneuroblastoma
Síndrome de Powell-Venencie-Gordon
Ependimoblastoma
Meduloepitelioma
Meduloblastoma desmoplásico
Queratoderma palmoplantar epidermolítico tipo Vörner
Ganglioneuroma
Hipogonadismo hipogonadotrópico - retinosis pigmentaria
Ganglioglioma anaplásico
Síndrome de Malouf
Ganglioglioma
Tumor glioneuronal papilar
Hipogonadismo hipergonadotrópico - alopecia parcial
Tumor neuroepitelial disembrioplástico
Liponeurocitoma cerebeloso
Pituicitoma
Astrocitoma pilomixoide
Xantoastrocitoma pleomórfico
Astrocitoma fibrilar
Astrocitoma gemistocítico
Astrocitoma difuso
Astrocitoma protoplasmático
Síndrome de Santos-Mateus-Leal
Astrocitoma anaplásico
Astrocitoma de bajo grado
Síndrome de Al Gazali-Hirschsprung
Glioblastoma de células gigantes
Enfermedad de Hirschsprung con braquidactilia tipo D
Gliomatosis cerebri
Gliosarcoma
Astroblastoma
Glioma angiocéntrico
Oligoastrocitoma anaplásico
Oligoastrocitoma
Síndrome de Waaler-Aarskog
Ependimoma grado 3
Ependimoma grado 1
Subependimoma
Síndrome Marfanoide tipo da Silva
Síndrome de Melhem-Fahl
Síndrome del nevo de Becker
Melanocitosis neurocutánea
Carcinoma del conducto de recolección
Siderosis superficial del sistema nervioso central
Síndrome de Fried-Goldberg-Mundel
Psoriasis pustulosa generalizada
Macrosomía - microftalmia - paladar hendido
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1N
Malformación de mano hendida - pie hendido 2
Pezones supernumerarios
Mesenterio común
Síndrome de displasia ectodérmica - sindactilia tipo 1
Acortamiento congénito del ligamento costocoracoide
Leuconiquia totalis
Enfermedad de Huntington juvenil
Neuropatía motora periférica - disautonomía
Síndrome de lipoma nasopalpebral - coloboma
Síndrome de Lubinsky
Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi
Síndrome de Escher-Hirt
Deficiencia de citrina
Epidermólisis bullosa simple con hipodoncia
Disquinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria
Policitemia secundaria autosómica dominante
Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl
Síndrome de Kabuki
Queratosis folicular - enanismo - atrofia cerebral
Lipoblastoma
Catarata juvenil - microcórnea - glucosuria renal
Poliposis adenomatosa familiar atenuada relacionada con MUTYH
Síndrome de Kumar-Levick
Hipoplasia femoral
Agenesia/hipoplasia femoral
Celosomia
Epidermólisis bullosa distrófica
Fisura media del labio superior e inferior familiar
Síndrome de Jaffe-Campanacci
Aplasia del vermis cerebeloso con condiciones asociadas característico del síndrome de Smith-Lemli-Opitz y del síndrome de Meckel
Síndrome de FLOTCH
Fibromatosis gingival hereditaria
Fibrocondrogénesis
Síndrome de Jones
Fibromatosis gingival - hipertricosis
Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis
Síndrome de Cole-Carpenter
Síndrome de Foix-Chavany-Marie
Glaucoma - apnea del sueño
Síndrome de Gemignani
Hemicránea paroxística
Cefalea trigémino autonómica
Síndrome gastrocutáneo
Síndrome del histiocito azul marino
Síndrome de Grant
Histiocitosis mucinosa progresiva hereditaria
Xantogranuloma juvenil
Xantoma diseminado
Xantogranuloma necrobiótico
Hipotricosis - linfedema - telangiectasia con glomerulonefritis membranoproliferativa
Histiocitosis cefálica benigna
Displasia de la cadera tipo Beukes
Síndrome de activación macrofágica
Disgenesia gonadal 46,XX tipo 1
Adactilia del pie
Braquidactilia de los dedos de la mano
Disfasia de desarrollo familiar
Síndrome de Rivera-Perez-Salas
Displasia disegmental - glaucoma
Displasia odontomicroniquia
Displasia epifisaria múltiple
Displasia inmuno-ósea de Schimke
Síndrome de De Hauwere
Síndrome de Rosenberg-Lohr
Displasia mucoepitelial hereditaria
Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi
Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker
Displasia platispondílica esquelética letal tipo San Diego
Distrofia de conos ligada al X con brillo similar al del tapetum
Distrofia de conos y bastones ligada al X tipo 2
Distrofia de conos en la retina tipo 1
Distrofia de conos y bastones tipo 9
Distrofia de conos y bastones tipo 12
Distrofia de conos en la retina tipo 4
Distrofia de conos y bastones tipo 11
Distrofia de conos y bastones tipo 13
Distrofia de conos y bastones tipo 3
Distrofia de conos y bastones tipo 7
Distrofia de conos tipo 3
Distrofia de conos y bastones tipo 6
Distrofia de conos y bastones tipo 5
Distrofia de conos y bastones tipo 1
Distrofia de conos y bastones ligada al X tipo 1
Degeneración macular atrófica ligada al X
Distrofia de conos y bastones ligada al X tipo 3
Distrofia bullosa tipo macular
Lesiones en anillo del cuero cabelludo - fragilidad ósea
Síndrome de Bassoe
Displasia ectodérmica hipohidrótica - hipotiroidismo - disquinesia ciliar
Displasia ectodérmica - sordera neurosensorial
Displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial
Displasia ectodérmica tipo Berlin
Discapacidad intelectual - espasticidad - ectrodactilia
Síndrome de malformación de Edinburgh
Ectrodactilia - paladar hendido
Ectrodactilia - displasia ectodérmica
Síndrome de citomegalovirus fetal
Síndrome fetal por hidantoína
Enfermedad de Minamata
Síndrome de Eng-Strom
Preaxial polidactilia del hallux
Embriopatía diabética
Eritromelalgia primaria
Síndrome de Lowry-Wood
Síndrome de exostosis - anetodermia - braquidactilia tipo E
Malformación de Dandy-Walker - retraso mental - macrocefalia - miopía - braquitelefalangia
Cráneo-osteo-artropatía
Displasia craneodiafisaria
Hipertelorismo tipo Teebi
Canalopatía
Síndrome coxo-auricular
Síndrome de Sharma-Kapoor-Ramji
Síndrome de Crane-Heise
Malformación congénita de la rodilla
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria
Malformación vascular intraósea primaria
Disgenesia parcial del cuerpo calloso ligada al X
Síndrome de De Sanctis-Cacchione
Síndrome de McDowall
Síndrome de dacriocistitis - osteopoiquilosis
Síndrome de RHYNS
Vasculitis primaria del sistema nervioso central
Atrofoderma lineal de Moulin
Síndrome de Lelis
Parálisis congénita del nervio abducens
Dermo-odonto displasia
Dientes neonatales - pseudo obstrucción intestinal - ductus arterioso persistente
Degeneración retiniana - microftalmia - glaucoma
Bestrofinopatía autosómica recesiva
Disostosis acrofacial tipo Catania
Disostosis craneofacial hipomandibular
Disostosis acro-fronto-facio-nasal
Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY
Disondrosteosis - nefritis
Disfunción vestibulococlear progresiva familiar
Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel
Pentalogía de Cantrell
Artrogriposis - disfunción renal - colestasis
Transposición penoscrotal
Síndrome cardio-facio-cutáneo tipo 4
Síndrome cardio-facio-cutáneo tipo 3
Síndrome cardio-facio-cutáneo tipo 2
Síndrome cardio-facio-cutáneo
Síndrome de Ostravik-Lindemann-Solberg
Síndrome de Krasnow-Qazi
Nariz bífida
Arrinia
Calcificación de los plexos coroideos infantil
Camptodactilia Guadalajara tipo 2
Síndrome cataratas - microcórnea
Síndrome de poliposis mixta hereditaria
Hemangioendotelioma epitelioide
Sindactilia sinostótica mesoaxial con reducción de las falanges
Ceguera cortical - discapacidad intelectual - polidactilia
Pseudoartrosis congénita de las extremidades
Épulis congénito
Síndrome del pañal azul
Catarata - ataxia - sordera
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 8
Catarata congénita - ictiosis
Estenosis traqueal congénita
Estenosis subglótica congénita
Encefalocele nasal
Hemangioma congénito no involutivo
Displasia de Desbuquois
Anotia
Epignathus
Ataxia cerebelosa con neuropatía periférica tipo 2
Hipoplasia cerebelosa congénita
Heterotopia glial nasal
Deposición familiar de pirofosfatos de calcio
Monilethrix
Quiste del conducto nasolagrimal
Síndrome de Calderón-González-Cantú
Síndrome de Sorsby
Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético
Síndrome de CAMFAK
Hendidura facial transversal
Distrofia corneal hereditaria
Síndrome de Biemond tipo 2
Quistes y fístulas de la cara y cavidad oral
Síndrome de Christian
Hemangioma congénito rápidamente involutivo
Displasia de Greenberg
Enfermedad de Coats
Cromosoma 19 en anillo
Cromosoma 14 en anillo
Cromosoma 7 en anillo
Síndrome de Plott
Síndrome del corazón derecho hipoplásico
Atresia del colon
Hipoplasia aislada del nervio óptico
Síndrome de Bangstad
Síndrome de Bamforth
Queilitis glandular
Enfermedad de los labios
Aurocefalosindactilia
Amiloidosis cutánea nodular
Displasia progresiva pseudorreumatoide
Disostosis mandibulofacial ligada al X
Cardiomiopatía histiocitoide
Síndrome de ataxia cerebelosa - hipogonadismo
Enfermedad de la neurona motora con patrón Madras
Ataxia - degeneración tapeto retiniana
Síndrome de Lemierre
Queratitis estromal
Síndrome de Cogan
Braquidactilia preaxial - hallux varus
Queratopatía neurotrófica
Neoplasia intraepitelial vulvar
Lesión cerebral hipóxica e isquémica neonatal
Síndrome branquio-oculo-facial
Malformación capilar - malformación arteriovenosa
Malformación arteriovenosa periférica
egeneración marginal pelúcida
Braquiolmia
Escoliosis congénita debida a malformación de hueso
Anomalías cardíacas - heterotaxia
Braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo
Fibrosis sistémica nefrogénica
Síndrome de Bencze
Síndrome de Banki
Síndrome similar a la infección intrauterina congénita
Blefaroptosis - miopía - ectopia lentis
Displasia en boomerang
Síndrome de Pashayan
Síndrome de Devriendt-Legius-Fryns
Amelia autosómica recesiva
Amelia
Erupción por medicamentos con eosinofilia y síntomas sistémicos
Hipertricosis generalizada congénita tipo Ambras
Amaurosis - hipertricosis
Tríada de carney
Acromegalia - cutis verticis gyrata - leucoma corneal
Acheiria
Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo 2
Síndrome de regresión testicular
Adrenomiodistrofia
Agenesia de la arteria carótida interna
Síndrome de Aicardi-Goutières
Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 5
Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 3
Síndrome de acinesia fetal ligado al X
Síndrome de anoniquia-microcefalia
Microftalmia con anomalías de las extremidades
Aplasia cutis congénita - miopía alta - disfunción de conos y bastones
Aplasia cutis congénita de las extremidades autosómica recesiva
Aplasia cutis congénita no sindrómica
Síndrome de Bronspiegel-Zelnick
Síndrome de Balint
Aprosencefalia y disgenesia cerebelosa
Hidropesía fetal inmune
Anadisplasia metafisaria
Divertículo cardíaco
Aneurisma de la vena de Galeno
Angioma neurocutáneo hereditario
Síndrome de Walker-Dyson
Síndrome de Hay-Wells
Miopatía mitocondrial - acidosis láctica - sordera
Miopatía visceral familiar
Retraso mental ligado al X tipo Lubs
Trisomía 8q
Trisomía 4p
Trisomía distal 14q
Trisomía 14 en mosaico
Lesion ósteolítica
Acalvaria
Acrodisostosis
Agammaglobulinemia linfopénica - enanismo de extremidades cortas
Síndrome de resistencia a la insulina tipo A
Acalasia - microcefalia
Cromosoma 21 en anillo
Síndrome ABCD
Trisomía 15 en mosaico
Trisomía 1 en mosaico
Poliploidía
Parálisis periódica normocalémica
Pubertad precoz familiar limitada al varón
Tetrasomía 9p
Cromosoma 10 en anillo
Cromosoma 20 en anillo
Cromosoma 4 en anillo
Cromosoma 1 en anillo
Cromosoma 6 en anillo
Anillo/marcador supernumerario derivado del cromosoma 8
Beriliosis crónica
Carcinoma de la nasofaringe
Síndrome 48,XXYY
Disgenesia gonadal completa 46,XY
Disgenesia gonadal 46,XY tipo 5
Disgenesia gonadal 46,XY tipo 3
Disgenesia gonadal 46,XY tipo 2
Disgenesia gonadal 46,XY tipo 7
Disgenesia gonadal 46,XY tipo 4
Disostosis espondilocostal tipo 3
Disostosis espondilocostal tipo 2
Hendidura de paladar duro
Migraña clásica
Meningioma inducido por radiacion
Síndrome de retracción de Duane tipo 2
Síndrome de retracción de Duane
Hiperparatiroidismo raro
Fístula labial comisural
Estatura baja por endocrinopatía
Síndrome de PIBIDS
Síndrome de Lujan-Fryns
Hiperlipidemia combinada
Deficiencia de proteína de transferencia de ésteres de colesterol
Síndrome de Ballard
Anemia hemolítica adquirida
Anemia hemolítica autoinmune inducida por fármacos
Arresto auricular
Coloboma - fisura labiopalatina - discapacidad intelectual
Oligodendroglioma anaplásico
Anemia sideroblástica secundaria tóxica
Anemia sideroblástica secundaria a otra enfermedad
Querubismo
Neumonía eosinofílica aguda idiopática
Lipodistrofia generalizada adquirida
Neoplasia endocrina
Germinoma extragonadal
Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes
Disgenesia gonadal completa 46,XX
Disgenesia ovárica hipergonadotrópica ligada al X
Aneurisma de la aorta abdominal familiar
Síndrome de Joubert tipo 8
Ictiosis hereditaria
Cromosoma 22 en anillo
Cáncer de próstata familiar
Carcinoma medular de tiroides familiar
Deleción del cromosoma 21q
Distrofia coroidea areolar central
Ceguera nocturna estacionaria congénita
Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1C
Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica dominante tipo 1
Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica dominante tipo 3
Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2A
Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1B
Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica dominante tipo 2
Hemorragia suprarrenal masiva bilateral
Nefropatía progresiva con hipertensión autosómica dominante
Enfermedad de Parkinson de inicio temprano
Displasia campomélica
Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria autosómica dominante
Pancreatitis autoimmune
Secuencia de regresión caudal
Taquiarritmia auricular con intervalo PR corto
Síndrome de Seckel tipo 5
Síndrome de Woods-Leversha-Rogers
Disgenesia reticular
Laringocele
Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante
Hiperbilirrubinemia neonatal familiar transitoria
Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
Tumor maligno de riñón excepto de la pelvis renal
Síndrome de poliposis juvenil
Anomalía congénita de leucocitos
Síndrome de CANOMAD
Malformación de Chiari tipo 2
Comunicación interauricular tipo ostium primum
Enfermedad de Chagas crónica con afección cardíaca
Enfermedad de Chagas aguda sin afección cardíaca
Enfermedad de Chagas aguda con afección cardíaca
Síndrome de West
Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana con paroxismo-supresión
Sarcoma de mastocitos
Rabdomiosarcoma embrionario tipo 1
Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria
Hipoparatiroidismo familiar aislado
Hemangiomatosis capilar pulmonar
Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide
Nefropatía tubulointersticial progresiva con enfermedad hepatica colestasica
Enfermedad de Ledderhose
Encefalopatía por glicina atípica
Síndrome de Cushing independiente de ACTH
Deficiencia de adrenocorticotropina
Adenohipofisitis
Atransferrinemia congénita
Hemorragia alveolar difusa
Quimerismo tetragamético
Fístula bronquial congénita
Síndrome de microdeleción 15q13.3
Fibroma aponeurótico calcificado
Angiolipomatosis familiar
Lipomatosis múltiple familiar
Adiposis dolorosa
Hipercarotenemia hereditaria y deficiencia de vitamina A
Síndrome del arlequín
Microgastria congénita
Enfermedad priónica familiar similar al Alzheimer
Diabetes de herencia materna y sordera
Nefroma mesoblástica congénito
Endoftalmitis aguda
Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria
Enfermedad de Paget extramamaria
Infección congénita por el virus del herpes
Disquinesia paroxística
Síndrome de Stickler tipo 4
Síndrome de Stickler tipo 1 no sindrómico ocular
Infección hepática por Equinococo multilocular
Comunicación interatrial
Estenosis tricuspídea congénita
Encefalocele basal
Neutropenia congénita letal con eosinofilia
Brucella suis
Atresia de la laringe
Quiste laríngeo congénito
Atresia del intestino delgado en cascara de manzana
Atresia del intestino delgado
Ceguera - escoliosis - aracnodactilia
Salmonelosis no tifoidea invasiva
Fiebre paratifoidea
Salmonelosis variante rara
Polidactilia central de los dedos del pie
Polidactilia central de los dedos de la mano
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 7
Microcefalia con patrón giral simplificado
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Aggrecan
Extrofia vesical
Miopatía amiloide adquirida
Vestibulopatía bilateral idiopática
Anemia hemolítica por síntesis deficiente de glutatión
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce variante leve
Leucomalacia periventricular
Xantinuria tipo 2
Nevo blanco esponjoso
Infertilidad masculina por globozoospermia
Hipoplasia pulmonar primaria familiar
Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva
Sitosterolemia
Hipotiroidismo congénito sin bocio
Hipotiroidismo congénito con bocio difuso
Cretinismo endémico tipo mixto
Cretinismo endémico tipo mixedematoso
Cretinismo endémico tipo neurológico
Hipoplasia de las células de Leydig
Queratitis autosómica dominante
Hemiplejia alternante de la infancia
Retinitis pigmentosa tipo 44
Retinitis pigmentosa tipo 32
Retinitis pigmentosa tipo 26
Retinitis pigmentosa tipo 30
Amaurosis congénita de Leber tipo 3
Retinitis pigmentosa ligada al Y
Hipotiroidismo neonatal transitorio
Síndrome de QT largo tipo 12
Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen tipo 2
Síndrome de QT largo tipo 9
Síndrome de Timothy
Esclerosis cerebral similar a enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Usher tipo 1H
Síndrome de Usher tipo 2D
Enfermedad de Dowling-Degos
Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobina
Síndrome de Forsius-Eriksson
Lesión pulmonar aguda
Epidermólisis bullosa simple
Glucogenosis tipo 1B
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea
Osteogénesis imperfecta typ 4
Osteogénesis imperfecta tipo 3
Degeneración macular miópica
Miositis focal
Micosis fungoide foliculotropa
Reticulosis pagetoide localizada
Linfoma cutáneo primario de células B de la zona marginal
Linfoma cutáneo primario del centro folicular
Tumor miofibroblástico inflamatorio
Síndrome de exceso de aromatasa
Síndrome aurículo-condilar
Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7
Astrágalo bipartito
Miopatía proximal hereditaria con fallo respiratorio temprano
Botulismo de heridas
Retraso mental autosómico dominante tipo 11
Retraso mental autosómico dominante tipo 10
Retraso mental autosómico dominante tipo 9
Trastorno del neurodesarrollo autosómico dominante - movimientos hipercinéticos - convulsiones
Retraso mental no sindrómico autosómico dominante
Retraso mental autosómico dominante tipo 7
Retraso mental autosómico dominante tipo 6
Retraso mental autosómico dominante tipo 4
Retraso mental autosómico dominante tipo 3
Botulismo intestinal
Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille
Xantomatosis cerebrotendinosa
Agenesia traqueal
Porencefalia familiar
Linfoma cutáneo primario de células B
Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético tipo 2
Hipertrofia juvenil familiar de la mama
Amiloidosis AApoAIV
Amiloidosis no neuropática heredofamiliar
Otras atrofias musculares espinales hereditarias
Anemia de Fanconi grupo de complementación L
Anemia de Fanconi grupo de complementación G
Anemia de Fanconi grupo de complementación N
Anemia de Fanconi grupo de complementación J
Anemia de Fanconi grupo de complementación I
Anemia de Fanconi grupo de complementación F
Anemia de Fanconi grupo de complementación E
Anemia de Fanconi grupo de complementación B
Anemia de Fanconi grupo de complementación A
Anemia de Fanconi grupo de complementación D2
Anemia de Fanconi grupo de complementación C
Miocardiopatía dilatada aislada no sindrómica
Cardiomiopatía dilatada aislada familiar
Aplasia y agenesia cervical uterina
Agenesia o aplasia del cuerpo uterino
Albinismo ocular recesivo ligado al X
Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano autosómica dominante
Útero bicorne
Útero septo
Síndrome mano-pie-genital
Útero bicorne bicervical y hemivagina ciega
Útero pseudounicorne
Deficiencia del receptor de leptina
Tumor filoides
Síndrome de costillas cortas - polidactilia
Neoplasia benigno de la mama
Síndrome de Muir-Torre
Membrana laríngea congénita
Cáncer de trompa de Falopio
Tumor benigno de las trompas de Falopio
Laringomalacia congénita
Tumor mixto de células germinales
Linfangiectasia pulmonar congénita
Macroglosia congénita
Síndrome de descamación cutánea acral
Poliembrioma
Carcinoma embrionario
Polimastia
Hipoplasia foveal tipo 1
Hipoplasia o aplasia congénita aislada de la mama
Trastorno del metabolismo de la fructosa
Síndrome de pseudo-Zellweger
Síndrome de Verloes-Gillerot-Fryns
Neumotórax espontáneo familiar
Síndrome de Proteus
Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3
Enfermedad de Paget del cráneo
Displasia ósea micromélica con cráneo en trébol
Onfalocele congénito
Displasia renal multiquística bilateral
Distonía cervical de inicio adulto tipo DYT23
Infección congénita por Enterovirus
Hendidura laringo-traqueo-esofágica
Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
Galactosialidosis
Hidrocefalia comunicante congénita
Hernia diafragmática congénita tipo 3
Hernia diafragmática anterior
Hernia diafragmática congénita tipo 2
Sobrecarga de hierro tipo africano
Hiperparatiroidismo primario neonatal grave
Síndrome de Braddock-Jones-Superneau
Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa
Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa
Deficiencia de biotinidasa
Aciduria D-glicérica
Liquen mixedematoso
Trastornos del metabolismo del piruvato y de la gluconeogénesis
Deficiencia de cofactor molibdeno tipo C
Síndrome de Brosnan
Trastorno del desarrollo sexual ovotesticular 46,XX
Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 5
Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico
Síndrome de Gillespie
Ataxia no progresiva congénita
Enfermedad de Erdheim-Chester
Síndrome de disgenesia gonadal 46,XY - neuropatía sensorial-motora
Anemia de Diamond-Blackfan tipo 10
Anemia de Diamond-Blackfan tipo 9
Anemia de Diamond-Blackfan tipo 4
Anemia de Diamond-Blackfan tipo 2
Síndrome de artrogriposis
Artrogriposis por distrofía muscular
Dermatitis tipo seborreica con elementos psoriasiformes
Enteropatía congénita por deficiencia de enteropeptidasa
Deficiencia de aromatasa
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida
Candidiasis familiar tipo 6
Inmunodeficiencia tipo 51
Disfunción quimiotáctica de monocitos
Deficiencia de linfocinas
Candidiasis familiar tipo 1
Candidiasis cutáneo-ungueal
Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte
Trastorno generalizado del desarrollo
Síndrome de Asperger
Trastorno hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados
Autismo atípico
Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
Coartación aórtica autosómica dominante
Síndrome acro-pectoral
Cromosoma 18 en anillo
Deficiencia congénita de la alfa-fetoproteína
Persistencia hereditaria de la alfa-fetoproteína
Tetrasomía X
Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
Síndrome de Aarskog-Scott autosómico dominante
Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa
Deficiencia de mevalonato quinasa
Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 14
Aciduria 2-hidroxiglutárica
Síndrome de Waters-West
Malformaciones venosas mucocutáneas
Somatotropinoma familiar aislado
Gigantismo - acromegalia
Alcaptonuria
Adrenoleucodistrofia neonatal
Enfermedad de Refsum infantil
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa
Síndrome de escafocefalia familiar
Tetrasomía 18p
Displasia inmuno ósea
Miopatía centronuclear ligada al X
Galactosemia clásica
Infección recurrente por deficiencia de granulos específicos
Lipofuscinosis neuronal ceroidea
Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro
Inmunodeficiencia combinada severa T-B+ por CD3zeta
Inmunodeficiencia por deficiencia de los componentes del complemento C5 a C9
Eritrodermia descamativa
Mujer con más que tres cromosomas X
Enfermedad de Refsum tipo 2
Deficiencia aislada del complejo I
Osteogénesis imperfecta - microcefalia - cataratas
Neoplasia mieloide asociada al reordenamiento de PDGFRB
Neoplasia mieloide asociada al reordenamiento de FGFR1
Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación
Linfoma compuesto
Trastorno desintegrativo infantil
Síndrome de Coffin-Siris 2
Anemia hemolítica por anomalías de las enzimas glicolíticas
Mesotelioma peritoneal maligno
Pulgares ausentes - talla baja - inmunodeficiencia
Síndrome de PI3K delta activado
Deficiencia de cadenas pesadas de inmunoglobulinas
Trisomía parcial 13 en el síndrome de Patau
Trisomía distal 15q
Trisomía 18 en mosaico
Trisomía 18p