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2001 a 3000 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

Deficiencia del factor XIII Monosomía 3p Tumor maligno del pene Amelogenesis imperfecta del tipo hipoplásico Linfoma de Hodgkin durante el embarazo Glaucoma de ángulo abierto primario tipo 1B Glaucoma de ángulo abierto primario tipo 1I Queilitis granulomatosa Úlcera corneal bacteriana Síndrome nefrótico hereditario Ataques de Blitz-Nick-Salaam Necrosis avascular humeral Trisomía 12p Endocarditis infecciosa Diabetes gestacional Monosomía parcial 8q Carcinoma colorrectal Gripe aviaria Tumor de células escamosas Enfermedad de Tay-Sachs juvenil Escleritis profunda Envejecimiento prematuro, tipo Okamoto Carcinoma de la glándula parotida Monosomía parcial 21q Síndrome FG tipo 3 Linfoma linfoblástico Dacriocistitis crónica Ictericia hemolítica Carcinosarcoma de la glándula parotida Deficiencia hereditaria del factor VII Deformidad del pie con dorsiflexion Esclerodermia juvenil Diarrea secretora estimulada por glucosa - inmunodeficiencia común variable Neumonía de células gigantes de Hecht post sarampión Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 autosómico dominante Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 con aplasia cutis congénita Miliaria Braquidactilia tipo A3 Infecciones oportunistas relacionadas con el SIDA Trisomía 22q11-q13 Síndrome de Roy-Maroteaux-Kremp Carcinoma combinado de células pequeñas Leucemia mieloide crónica, cromosoma Filadelfia negativo Ginofobia Funiculitis Enfermedad dental Atropa belladonna Complicación mecánica de articulación protésica Esclerosis múltiple progresiva primaria Inestabilidad carpiana Desgarro de ligamento Ulceración del recto Rotura de prótesis articular interna Aborto retenido Hiperpituitarismo Trisomía 17 en mosaico Síndrome de Haddad Hemimegalencefalia Anodoncia de dientes permanentes Agenesia dental selectiva tipo 5 Agenesia dental selectiva tipo 3 Agenesia dental selectiva tipo 4 Agenesia dental selectiva tipo 1 Anodoncia Heterotopia en banda subcortical Enfermedad por el virus de Nipah Síndrome de LIG4 Mioglobinuria autosómica dominante Mioglobinuria recurrente genetica Síndrome de Hashimoto-Pritzker Hiperplasia paratiroidea primaria Síndrome de hiperparatiroidismo - tumor mandibular Hiperparatiroidismo aislado familiar Síndrome de Cushing dependiente de ACTH Ginandroblastoma Enfermedad de injerto-contra-huésped crónica Síndrome de shock tóxico estreptocócico Tumor trofoblástico del sitio placentario Coriocarcinoma gestacional Tumor maligno de la placenta Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 1 Liposarcoma desdiferenciado Liposarcoma pleomórfico Liposarcoma bien diferenciado Tumor de Klatskin Apnea del prematuro Angiopatía amiloide cerebral Perineurioma intraneural Amelogenesis imperfecta del tipo hipomaduro Afasia progresiva primaria no fluida Demencia semántica Angioedema hereditario tipo 2 Tumor carcinoide y síndrome carcinoide Paraplejia espástica tipo 25 autosómica recesiva Anomalía de Peters con catarata Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2 Ataxia espinocerebelosa tipo 22 Enfermedad metabólica del hígado Rickettsiosis exantemática Rickettsia spp. del grupo tifus Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva Paraplejia espástica hereditaria pura Síndrome de poliposis intestinal Demencia cerebrovascular Tauopatía Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de la vitamina K tipo 2 Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de la vitamina K tipo 1 Miopatía metabólica Miopatía inflamatoria idiopática Neumonía intersticial idiopática Epilepsia de lóbulo frontal nocturna autosómica dominante tipo 3 Anomalía congénita de las grandes arterias Miopía tipo 23 Goniodisgenesia Degeneración vitreorretiniana Atrofia óptica tipo 4 Entropión secundario Entropión congénito Retracción palpebral superior congénita Nevo palpebral Hipoplasia sindrómica del borde orbitario Linfangiectasia conjuntival Distrofia viteliforme foveomacular de incio adulto Distrofia reticular del epitelio pigmentario de la retina Distrofia de pigmento en forma de mariposa Catarata nuclear de inicio temprano Glaucoma de ángulo abierto primario tipo 1N Glaucoma de ángulo abierto primario de inicio juvenil tipo 3 Glaucoma de ángulo abierto primario de inicio juvenil tipo 2 Síndrome de Chandler Distrofia corneal de Thiel-Behnke Coloboma del párpado Microftalmia colobomatosa Síndrome de Miller-Fisher Atrofia óptica tipo 2 Aplasia de las células rojas Aplasia eritrocítica pura adquirida crónica Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica recesiva Anemia diseritropoyética congénita tipo 3 Ovalocitosis del Sudeste Asiático Piropoiquilocitosis hereditaria Papulosis linfomatoide Linfoma de Hodgkin clásico rico en linfocitos Mastocitosis sistémica agresiva Leucemia mieloide crónica atípica Leucemia mieloide aguda con anomalías 11q23 Leucemia aguda bilineal Linfoma de células B grandes mediastínico primario Miocardiopatía hipertrófica familiar Enfermedad de Leber plus Síndrome de dientes y uñas de Fried Condromatosis metafisaria con aciduria D-2-hidroxiglutárica Displasia diafisaria moteada Displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos Subluxación atlantoaxial Retina moteada de Kandori Enfermedad de von Willebrand adquirida Defectos septales ventriculares múltiples Comunicación interauricular tipo seno venoso Aneurisma septal atrial Estenosis congénita de la vena cava inferior Túnel aorto-ventricular derecho Divertículo de Kommerell Quinto arco aórtico persistente Disfagia lusoria Arco aórtico cervical Aneurisma del septo interventricular Púrpura trombocitopénica trombótica adquirida Síndrome autoinflamatorio Quiste del conducto tirogloso familiar Neurofibromatosis tipo 3 Humero-Ulnar Sinostosis Glaucoma neovascular Prurito urémico Braquidactilia tipo A4 Braquidactilia tipo C Braquidactilia tipo B Braquidactilia tipo B1 Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo 1 Displasia ósea con incurvación Displasia acromesomélica Sindactilia tipo 3 Displasia osteosclerótica neonatal Enfermedad por depósitos densos Levocardia Trisomía 8 en mosaico Trisomía 22 en mosaico Duplicación del cromosoma 7q11.23 Síndrome de Emanuel Cromosoma 9 en anillo Cromosoma 11 en anillo Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B Pseudohipoparatiroidismo tipo 2 Hipouricemia renal hereditaria Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal Ataxia cerebelosa tipo Cayman Angioma serpiginosum Traqueomalacia congénita Afasia progresiva primaria Síndrome del intestino corto secundario Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2H Malformación congénita de la válvula tricúspide Mesocardia Anomalía congénita de la vena cava superior Anomalías congénitas de las grandes venas Conducto arterial atípico Deficiencia hipofisaria iatrogénica o traumática Insuficiencia ovárica prematura adquirida Disgenesia de la tiroides Hipoplasia adrenal congénita citomegálica Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo 3 Estenosis congénita de la arteria renal Enfermedad infecciosa del sistema nervioso Miopatía con inclusiones en huella dactilar Conjuntivitis crónica Urticaria solar Miopatía con cuerpos cebra Miopatía con cuerpos reductores Síndrome 48,XXXY Cromosoma 13 en anillo Cromosoma 15 en anillo Glomerulonefritis membranosa idiopática Enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson Síndrome de Furlong Síndrome de Carney-Stratakis Carcinoma papilar de tiroides familiar con carcinoma papilar de células renales Distrofia muscular congénita Leucemia mieloide aguda con anomalía genética recurrente Mastocitosis Mastocitosis sistémica indolente Encefalitis postinfecciosa Encefalitis infecciosa Trastorno del desarrollo sexual 46,XY Artropatía digital - braquidactilia familiar Osteopetrosis infantil con distrofía neuroaxonal Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5 Perineurioma Glomerulosclerosis focal segmentaria tipo 4 Síndrome de Kaeser Anemia microcítica hipocrómica con sobrecarga de hierro tipo 1 Glomerulopatía por fibronectina Síndrome de Hinman Encefalitis por Mycoplasma Afasia primaria congénita Microtia Displasia cemento-ósea florida Defecto inmune por ausencia del timo Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas Pseudotifus de Califonia Ictiosis histrix gravior Ictiosis histrix tipo Curth-Macklin Linfoma extranodal de células NK-T tipo nasal Linfoma hepatosplénico de células T Linfoma de células T asociado a enteropatía Linfoma de Hodgkin nodular de predominio linfocítico Enfermedad de cadenas pesadas alfa Enfermedad de cadenas pesadas gamma Leucemia prolinfocítica de células T Leucemia agresiva de células NK Leucemia/linfoma de células T del adulto Leucemia mieloide aguda con displasia multilinaje Leucemia basofílica aguda Leucemia bifenotípica aguda Leucemia prolinfocítica de células B Leucemia neutrofílica crónica Enfermedad mieloproliferativa crónica no clasificada Leucemia mielomonocítica juvenil Anemia refractaria con exceso de blastos Panmielosis aguda con mielofibrosis Síndrome AMME Analbuminemia congénita Aplasia de glándulas lagrimales y salivares Malformación congénita de las glándulas salivales y sus ductos Agenesia de las glándulas lacrimales y salivales Amiloidosis hereditaria con afectación renal primaria Polineuropatía amiloide familiar tipo 4 Artritis psoriásica juvenil Artritis idiopática juvenil sistémica Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Turner Retraso mental sindrómico ligado al X tipo 9  Retraso mental sindrómico ligado al X tipo 12 Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 4 Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Stocco dos Santos Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Siderius  Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Schimke  Síndrome de Wieacker-Wolff Síndrome MEHMO Microftalmia sindrómica tipo 4 Retraso mental sindrómico ligado al X tipo 7 Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Abidi  Genocondromatosis tipo 1 Síndrome espondilo-ocular Osteoporosis juvenil idiopática Displasia metafisaria tipo Braun-Tinschert Condrodisplasia punctata autosómica dominante Condrodisplasia punctata tipo Toriello Condrodisplasia punctata tipo tibia-metacarpiana Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa Eritroqueratodermia Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1F Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1H Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1L Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2E Enfermedad de Niemann-Pick tipo D Síndrome de Akesson Albinismo oculo-cutáneo tipo 3 Albinismo oculo-cutáneo tipo 4 Mastocitoma cutáneo Mastocitosis cutánea difusa Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al X Epidermólisis bullosa distrófica pretibial Nevo de cabello lanoso Enfermedad vascular de la piel Enfermedad del tejido subcutáneo Síndrome nefrítico crónico con enfermedad por depósitos densos Vasculitis crioglobulinémica Adenoma hipofisario gonadotropo Miocardiopatía - hipotonía - acidosis láctica Esclerocornea congénita aislada Ectropión uveal congénito Pilomatrixoma Hemangioma capilar familiar Alacrima congénita aislada Dermoide anular de la córnea Parálisis congénita familiar del nervio troclear Catarata polar anterior de inicio temprano Catarata coraliforme Catarata cerúlea Vítreo primario hiperplásico persistente Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve Divertículo esofágico congénito Disquinesia ciliar secundaria Síndrome de Horner congénito Fenómeno de Marcus Gunn Angioedema adquirido Angioedema inducido por IECA Criptoftalmia aislada Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica Sordera - hipogonadismo Síndrome orofaciodigital tipo 7 Anoniquia - onicondistrofia Telangiectasia macularis eruptiva perstans Sordera autosómica recesiva tipo DFNB61 Sordera autosómica dominante tipo DFNA23 Sordera neurosensorial no sindrómica tipo DFN ligada al X Trastorno del desarrollo sexual Braquiraquia Hipocondrogénesis Displasia espondiloepifisaria tardía autosómica recesiva Polisindactilia Polidactilia de pulgar bifalángico Polidactilia postaxial tipo A4 Displasia renal bilateral Glomerulonefritis pauciinmune Quistes renales y síndrome de diabetes Válvula uretral posterior Hipoplasia renal unilateral Displasia tanatofórica tipo Glasgow Síndrome de costillas cortas - polidactilia tipo Verma-Naumoff Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans Síndrome de ataxia/temblor asociado al X frágil Enfermedad renal poliquística infantil severa con esclerosis tuberosa Sarcoma de células de Langerhans Sarcoma folicular de células dendríticas Sarcoma de células dendríticas no especificado en otra categoría Síndrome de hemiconvulsión - hemiplejía idiopático Epilepsia mioclónica de la infancia Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral Sialidosis tipo 2 Retraso mental autosómico recesiva tipo 34 Retraso mental autosómico recesiva tipo 28 Retraso mental autosómico recesiva tipo 25 Retraso mental autosómico recesiva tipo 24 Retraso mental autosómico recesiva tipo 23 Retraso mental autosómico recesiva tipo 19 Retraso mental autosómico recesiva tipo 30 Retraso mental autosómico recesiva tipo 33 Retraso mental autosómico recesiva tipo 29 Retraso mental autosómico recesiva tipo 18 Retraso mental autosómico recesiva tipo 16 Retraso mental autosómico recesiva tipo 14 Retraso mental autosómico recesiva tipo 4 Retraso mental autosómico recesiva tipo 11 Retraso mental autosómico recesiva tipo 10 Retraso mental autosómico recesiva tipo 9 Retraso mental autosómico recesiva tipo 7 Retraso mental autosómico recesiva tipo 6 Retraso mental autosómico recesiva tipo 12 Retraso mental autosómico recesiva tipo 1 Encefalopatía necrotizante aguda familiar Anosmia congénita aislada Tritanopia Ictiosis - prematuridad Queratoconjuntivitis límbica superior Disgenesia mesenquimal del segmento anterior familiar Leucodistrofia hipomielinizante tipo 8 Amelogénesis imperfecta Amelogénesis imperfecta tipo 1H Amelogénesis imperfecta tipo 2A4 Amelogenesis imperfecta ligada al X tipo 2 Amelogénesis imperfecta tipo 2A1 Amelogénesis imperfecta tipo 3A Amelogénesis imperfecta tipo 4 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - sordera - discapacidad intelectual Infecciones invasivas por enterococos resistentes a la vancomicina Cicatrización en cirugía de filtración de glaucoma Cutis laxa tipo 2 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1 Xerodermia pigmentosa variante Sarcoidosis de inicio temprano Anemia hemolítica autoinmune tipo caliente Hepatopatía relacionada con IgG4 Mielitis por radiación Enfermedad de Guam Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia Lesión cerebral traumática moderada y severa Edema cerebral traumático moderado y severa Trasplante de células madre hematopoyéticas Pérdida auditiva neurosensorial aguda por trauma acústico agudo Pseudohipercalemia familiar Sepsis bacteriana del recién nacido Sepsis neonatal por estreptococos no especificados Sepsis neonatal prematuro Quemaduras parciales profundas y de espesor total Enfermedad mitocondrial Enfermedad de los peroxisomas Errores congénitos raros del metabolismo Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal Lupus eritematoso sistémico bulloso Malformación arteriovenosa cerebral Carcinoma papilar de células renales tipo 1 Flutter auricular neonatal idiopático Taquicardia ventricular incesante infantil Miopatía de Miyoshi tipo 2 Síndrome de PHACE Calcificación arterial generalizada de la infancia Enfermedad de Kikuchi-Fujimoto Eritema queratolítico de invierno Síndrome de QT corto familiar Torsade-de-pointes con intervalo de acoplamiento corto Mesotelioma Mesotelioma maligno Linfoma de efusión primaria Lisencefalia Acromatopsia tipo 4 Fibrosis retroperitoneal relacionada con IgG4 Córnea plana tipo 2 Córnea plana tipo 1 Enfermedad de Vuopala Síndrome de Cobb Atrofia muscular espinal distal Microangiopatía trombótica Atrofia cortical posterior Miocardiopatía espongiforme Geniospasmo hereditario Síndrome de Goldmann-Favre Deficiencia congénita de lactasa Deficiencia aislada de la hormona folículoestimulante Vasculitis sistémica Colagenoma cutáneo familiar Linfoma MALT Miopatía por cuerpos de inclusión - enfermedad de Paget - demencia frontotemporal tipo 3 Miopatía por cuerpos de inclusión - enfermedad de Paget - demencia frontotemporal tipo 2 Distrofia corneal Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia Neumococemia idiopática severa Infección idiopática diseminada por citomegalovirus Herpes cutáneo idiopático recurrente y discapacitante Cutis laxa granulomatosa Enfermedad renal quística medular tipo 2 Deficiencia combinada de factores V - VIIII tipo 2 Deficiencia combinada de factores V - VIII con proteína C e inhibidor de proteína C normales Deficiencia combinada de factores V - VIII Leucoencefalopatía vascular familiar Síndrome neurológico paraneoplásico Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa Síndrome del nevo epidérmico Plagiocefalia sinostótica aislada Síndrome de depleción del ADN mitocondrial Deformidad de Madelung Coloboma de la papila óptica Iminoglicinuria Distrofia cristalina de Bietti Parasomnia Hipoparatiroidismo autoinmune Cistitis intersticial crónica Melanoma uveal Enfermedad de injerto contra huésped aguda Aplasia mulleriana Distrofia retiniana Trastorno del movimiento psicogéno Deficiencia de proopiomelanocortina Retinopatía por cáncer Miocardiopatía restrictiva aislada familiar Osteoesclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro Neurocitoma central Linfangiectasia intestinal Enfermedad de Oguchi tipo 2 Distrofia macular cistoide Drusen familiar Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina Distrofia macular de Carolina del Norte Miopatía por cuerpos de inclusión tipo 3 Síndrome de Majeed Microftalmia sindrómica tipo 10 Bronquitis respiratoria - enfermedad pulmonar intersticial Enfermedad hepática veno-oclusiva - inmunodeficiencia Encefalitis del tronco encefálico de Bickerstaff Síndrome de Grange Atrofodermia vermiculata Diabetes melitus neonatal - hipotiroidismo congénito Síndrome de Eiken Trastorno del metabolismo de los carbohidratos Anoniquia total congénita Colagenosis perforante reactiva familiar Elastosis perforante serpiginosa Trastorno del metabolismo de las pirimidinas Trastorno del metabolismo de las purinas Trastorno del metabolismo del glicerol Trastorno de la biogénesis peroxisomal, espectro síndrome Zellweger Atriquia con lesiones papulares Glomerulonefritis membranoproliferativa ligada al X Sarcocistosis Síndrome de Mazabraud Distrofia del fondo de ojo de Sorsby Enfermedad de Fazio-Londe Síndrome de SUNCT Hiperplasia linfoide nodular pulmonar Síndrome de neurocantocitosis de McLeod Neoplasia trofoblástica gestacional Bronquiectasia idiopática Papilomatosis laríngea recurrente Neuralgia del nervio pudendo Mediastinitis relacionada con IgG4 Dermatosis IgA linear Craneorraquisquisis Pancreatitis aguda recurrente Blastoma pulmonar Esclerosis Hepatoportal Síndrome endotelial iridocorneal Enfermedad de Carrión Mastitis granulomatosa Epilepsia de ausencia infantil Quiste de Tarlov Tiroiditis crónica Enfermedad de Hirayama Colestasis intrahepática recurrente benigna Agenesia vaginal parcial aislada Pseudoartrosis congénita de la clavícula Mastocitosis cutánea Leucemia linfocítica crónica de células B Displasia odontomaxilar segmentaria Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4 Síndrome nefrótico asociado a cambios glomerulares mínimos Síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica - inmunodeficiencia - osteopetrosis - linfedema Anoniquia con pigmentación flexural Síndrome de disgenesia del tronco cerebral Athabaskan Disqueratoma verrucoso Colangiocarcinoma Síndrome de aspiración de meconio Enfermedad linfoproliferativa postrasplante Displasia broncopulmonar Hemangioma cavernoso retiniano Síndrome de deficiencia de Rh Síndrome renal del cascanueces Hipoalfalipoproteinemia Intoxicación por etilenglicol Neumonitis por hipersensibilidad a otros polvos orgánicos Enfermedad de Kimura Síndrome de Susac Epidermólisis bullosa juntural Cilindromatosis familiar Discromatosis universal hereditaria Enfermedad de Flegel Siringocistoadenoma papilífero Tinea barbae y tinea capitis Quiste triquilemal proliferante Hipertricosis lanuginosa adquirida Hipotricosis hereditaria tipo Marie Unna Tricofoliculoma Síndrome del cabello ensortijado adquirido Mixoma auricular familiar Fibrilación auricular familiar tipo 2 Estenosis de rama pulmonar Estenosis mitral congénita Incidentaloma suprarrenal Trombocitopenia fetal/neonatal aloinmune Deficiencia congénita de precalicreína autosómica recesiva Hipoplasminogenemia Atresia de la uretra Ictiosis adquirida Queratoacantoma familiar Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales Síndrome de Brooke-Spiegler Síndrome de descamación cutánea Síndrome de Wells Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7 Tungiasis Síndrome DEND Heterotaxia Infección por Equinococo granuloso Infección de otros sitios por Equinococo granuloso Infección ósea por Equinococo granuloso Infección pulmonar por Equinococo granuloso Infección hepática por Equinococo granuloso Himenolepiasis Miasis migratoria Síndrome del cabello anágeno suelto Síndrome de Crandall Dermatosis pustulosa erosiva del cuero cabelludo Eritremia aguda Enfermedad de Wagner Pseudopelada de Brocq Estrongiloidiasis Demodicosis Difilobotriasis Encefalitis por garrapata Epidermodisplasia verruciforme Amebiasis por amebas de vida libre Distrofia muscular de cinturas tipo 2F Páncreas accesorio Difalia Estenosis congénita del canal espinal cervical Deficiencia adquirida de factores de coagulación Cáncer gástrico difuso hereditario Arteritis temporal juvenil Atrofia multisistémica Hiperaldosteronismo familiar tipo 2 Epilepsia con puntas y ondas lentas continuas durante el sueño Síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides Feocromocitoma-paraganglioma hereditario Fibroma osificante familiar Válvula uretral anterior Adenocarcinoma de vesícula biliar y tracto biliar extrahepático Carcinoma indiferenciado del hígado y tracto biliar intrahepático Carcinoma de células escamosas del recto Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica Carcinoma renal de células claras Síndrome de Sotos tipo 2 Discapacidad visual cortical Síndrome de quilomicronemia familiar Síndrome de hipernatremia adípsica hipotalámica Inmunodeficiencia combinada severa por Deficiencia de adenosina desaminasa Intolerancia ortostática por deficiencia de NET MODY MODY tipo 2 MODY tipo 1 Coriorretinopatía serosa central ABri Amiloidosis ADan Amiloidosis Accidente cerebrovascular isquémico arterial pediátrica Insuficiencia placentaria Eritema necrolítico acral con respuesta al zinc Hiperglucagonemia relacionada con GCGR Infección por Ortopoxvirus Trastorno hemorrágico relacionado con la trombomodulina Criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal Esclerodermia neonatal Necrosis avascular de origen genético Dermatofitosis profunda Deficiencia de CEP19 Osteoporosis con fracturas ligada al X Susceptibilidad a xantomatosis Miastenia gravis neonatal transitoria Espectro MONA Infección pulmonar por micobacterias no tuberculosas Enfermedad de Parkinson autosómica dominante de inicio tardío Poliarteritis nodosa secundaria Infertilidad femenina por defecto de fertilización Síndrome de Scott Válvula aórtica bicúspide familiar Infertilidad femenina por anovulación Infertilidad femenina por defecto de implantación de origen genético Paraplejia espástica tipo 64 autosómica recesiva Paraplejia espástica tipo 63 autosómica recesiva Miopatía proximal con signos extrapiramidales Paraplejia espástica tipo 61 autosómica recesiva Vitreorretinopatía exudativa familiar Vitreorretinopatía exudativa tipo 3 Vitreorretinopatía exudativa tipo 2 Síndrome del cuerno occipital Asplenia congénita familiar aislada Disección coronaria espontánea idiopática Enfermedad renal relacionada con IgG4 Aortitis relacionada con IgG4 Deficiencia de lectina de unión a manosa Enfermedad ocular relacionada con IgG4 Fibrosis angiocéntrica eosinofílica Hipergammaglobulinemia policlonal Obstrucción congénita familiar del conducto nasolagrimal Penfigoide anti-p200 Fístula traqueo-esofágica aislada Síndrome de Holmes-Adie Síndrome de miopatía miotubular - genitales anormales ligado al X Carcinoma de la hipófisis pituitario Sindactilia de los pies Acheiria unilateral Uveítis anterior no infecciosa Síndrome de tumor hamartoma PTEN Síndrome nefrótico tipo 5 Diarrea crónica por deficiencia de glucoamilasa Linfoma anaplásico de células grandes ALK negativo Esclerosis lateral amiotrófica tipo 5 Leucemia de células peludas variante Linfoma B de células grandes rico en linfocitos T Toxemia estafilocócica Oligodoncia - síndrome de predisposición al cáncer Hipercalcemia infantil autosómica recesiva Enfermedad de Sandhoff juvenil Enfermedad de Sandhoff en adultos Enfermedad de Sandhoff infantil Gangliosidosis Leucodistrofia metacromática juvenil Gangliosidosis-GM2 variante AB Leucodistrofia metacromática del adulto Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2 Cordoma Deficiencia de apolipoproteína C-II familiar Deficiencia pancreática combinada de lipasa-colipasa Trastorno del metabolismo de los lípidos Deficiencia de deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada Trastorno del metabolismo de los aminoácidos beta y omega Parkinsonismo inducido por monóxido de carbono Queratodermia palmoplantar difusa Carcinoma ameloblástico Síndrome de Levy-Shanske Edema del nervio óptico - esplenomegalia Trastorno de la síntesis de catecolamina Trastorno del transporte de manganeso Síndrome de vasoconstricción cerebral reversible Blastoma pleuropulmonar Enfermedad relacionada con IgG4 Coroiditis serpiginosa Panuveitis Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 2 Dermatitis infecciosa asociada al HTLV-1 Síndrome de Marfan tipo 2 Enfermedad rara con aneurisma de la aorta torácica y disección aórtica Retinopatía externa oculta zonal aguda Neutropenia idiopática del adulto Síndrome de Wissler-Fanconi Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX Disgenesia gonadal 46,XX tipo 2 Rabdomiosarcoma pleomórfico Pustulosis exantemática generalizada aguda Síndrome de resistencia a la insulina tipo B Prolapso familiar de la válvula mitral Neutropenia y hiperlinfocitosis con linfocitos grandes granulares Enfermedad linfoproliferativa asociado al virus de Epstein-Barr Linfoma plasmablástico Miopericitoma Hiperamonemia transitoria del recién nacido Ausencia congénita de la parte inferior de la pierna y del pie Apodia Ausencia congénita del antebrazo y de la mano Ausencia congénita del muslo y parte inferior de la pierna con pie presente Pseudoartrosis congénita de la tibia Dislocación congénita del codo Dislocación congénita del hombro Amelia de miembro superior Hipertrofia de las extremidades superiores Hemimelia radial Amelia de miembro inferior Ausencia congénita de la parte superior del brazo y antebrazo con mano presente Hemimelia fibular Hemimelia tibial no sindrómica Deficiencia longitudinal congénita del cúbito Eritema pigmentado fijo Síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética Deformidades congénitas de las extremidades Retraso mental autosómico dominante tipo 26 Osteomalacia oncogénica Coloboma de la coroides y retina Albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita Amiloidosis cutánea localizada primaria familiar Albinismo oculo-cutáneo tipo 1 Síndrome de Bainbridge-Ropers Fibrosis submucosa oral Estado epiléptico refractario de inicio reciente Acro-osteólisis - envejecimiento prematuro - lesiones tipo queloide Trastorno similar al síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil Retina moteada benigna familiar Linfoma tipo hidroa vacciniforme Insuficiencia hepática infantil aguda - afectación multisistémica Albinismo oculo-cutáneo tipo 6 Adenoma hipofisario secretor mixto Talla baja asociada a SHOX Malformaciones congénitas de otras glándulas endocrinas Porencefalia adquirida Infección por Mycobacterium xenopi Fiebre hemorrágica venezolana Anemia de Fanconi grupo de complementación D1 Carcinoma papilar o folicular de tiroides familiar Carcinoma de células renales con translocación Carcinoma renal de células cromófobas Carcinoma papilar de células renales Síndrome pulmonar por hantavirus Distrofia macular retiniana tipo 2 Anemia megaloblástica constitucional por trastorno del metabolismo del folato Inmunodeficiencia tipo 27B Síndrome de paladar hendido y anquiloglosia ligado al X Chikungunya Infección por el virus Hendra Osteomielitis crónica multifocal recurrente crónica Hipoplasia de las células de Leydig por deficiencia de LHB Glomerulonefritis membranoproliferativa mediada por inmunoglobulinas Síndrome nefrítico agudo con glomerulonefritis membranoproliferativa difusa Glomerulopatía por lipoproteínas Hemoglobina Lepore-Beta-Talasemia Síndrome Inmunodeficiencia por deficiencia de ficolin-3 Inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2 Deficiencia de RAD50 Toxicidad del cisplatino Toxicidad de efavirenz Temblor ortostático primario Síndrome megavejiga - megauréter Hipercolanemia familiar Movimientos en espejo congénitos familiares Epidermólisis bullosa distrofica dominante generalizada Anestesia congénita del nervio trigémino Eritema palmar hereditario Acromelanosis Neoplasia teratoideo/rabdoideo atípico Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3 Aneurisma sacular cerebral familiar Diarrea crónica con atrofia vellosa Síndrome de Usher tipo 2 Distonía oromandibular Alfa-talasemia - mielodisplásia Pandisautonomía aguda Hipotensión ortostática idiopática Fallo autonómico puro Camptocormia idiopática Epilepsia infantil benigna familiar tipo 4 Esclerosis concéntrica de Baló Leiomioma de vulva y esófago Fibrilación ventricular idiopática tipo no Brugada Estomatocitosis hereditaria sobrehidratada Cutis laxa adquirida Anetodermia primaria Anetodermia tipo Jadassohn-Pellizzari Anetodermia tipo Schweninger-Buzzi Pseudoxantoma elástico adquirido Elastodermia Botulismo alimentario Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria Carcinoma pancreático familiar Síndrome de Klippel-Feil tipo 3 Agammaglobulinemia autosómica recesiva Deficiencia de butirilcolinesterasa Síndrome de Fanconi del adulto Siringomielia primaria Anoftalmia - microftalmia Globo ocular quístico congénito Enfermedad de Dent Síndrome de Larsen autosómico dominante Linfoma de Hodgkin ligado al Y pseudoautosómico Linfoma de Hodgkin ligado al X pseudoautosómico Tumor maligno de la vaina del nervio periférico Neuroepitelioma Tumor fibroso solitario Leucemia linfoblástica aguda con características linfomatosas Cáncer de mama hereditario Linfoma cutáneo primario anaplásico de células grandes Síndrome de Hughes-Stovin Síndrome del aceite tóxico Tumor testicular de células germinales Síndrome de Fowler Malformación cavernosa cerebral familiar Malformación de los senos durales Anemia por deficiencia de adenosina trifosfatasa Poiquilodermia esclerosante hereditaria Neuralgia craneal Discinesia familiar y mioquimia facial Linfangioleiomiomatosis Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario asociado a RAD51D Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario asociado a RAD51C Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1 Intolerancia a la proteína lisinúrica Síndrome de Joubert tipo 7 Síndrome de Laron con inmunodeficiencia Diátesis hemorrágica por defecto del receptor del tromboxano A2 Aminoaciduria dicarboxílica Hiperlisinemia tipo 1 Deficiencia de fibrinógeno congénita Peste Linfoma cutáneo primario Hipertensión arterial pulmonar familiar Doble salida del ventrículo izquierdo Interrupción del arco aórtico Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 8 Estenosis subaórtica fibromuscular discreta Sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada Anomalía de los vasos coronarios Insuficiencia congénita de la válvula pulmonar Atresia pulmonar con defecto septal ventricular Origen anormal de la arteria pulmonar Aneurisma del seno de Valsalva Displasia valvular cardíaca ligada al X Dificultad respiratoria aguda neonatal por deficiencia de SP-B Síndrome de COPA Glucogenosis intersticial pulmonar Microsporidiosis Hantavirosis Microcoria congénita Cisticercosis del ojo Tripanosomiasis africana occidental Síndrome de infección crónica por el virus de Epstein-Barr Reservoritis Síndrome de Sézary Retinocoroidopatía en perdigonada Deficiencia de MC3R Glucogenosis tipo 11 Disostosis acrofacial tipo Palagonia Deficiencia de glucocorticoides familiar Cromosoma 17 en anillo Osteogénesis imperfecta tipo 5 Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich Sindactilia - polidactilia - lóbulo auditivo anómalo Sinostosis radioulnar congénita Inmunodeficiencia variable familiar Inmunodeficiencia común variable con autoanticuerpos contra células B o T Inmunodeficiencia común variable con predominio de trastornos inmunorreguladores de las células T Inmunodeficiencia común variable con anomalías predominantes en el número y la función de las células B Túnel aorto-ventricular izquierdo Estenosis congénita de la válvula pulmonar Sarcoma uterino Estenosis subpulmonar Ausencia de vena innominada Transposición congénitamente no corregida de las grandes arterias Atresia o estenosis venosa pulmonar congénita Susceptibilidad al melanoma cutáneo maligno tipo 9 Síndrome familiar de melanoma y lunares múltiples atípicos Melanoma familiar Melanoma familiar del párpado Melanoma familiar del labio Condrodisplasia punctata rizomélica Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica Trastorno congénito de la glicosilación Hemangioendotelioma kaposiforme Malformación arteriovenosa rara Nefronoptisis tipo 9 Nefronoptisis 12 Nefronoptisis tipo 7 Síndrome nefrótico tipo 10 Glomerulosclerosis focal segmentaria tipo 5 Glomerulosclerosis focal segmentaria tipo 3 Glomerulosclerosis focal segmentaria tipo 2 Glomerulosclerosis segmentaria Síndrome nefrótico con glomerulonefritis proliferativa mesangial difusa Angioma en racimo Hemangioma de células fusiformes Amebiasis por Entamoeba histolytica Tetraplejía espástica congénita hereditaria Enfermedad del desembarco Desprendimiento de retina regmatógeno Condrosarcoma mixoide extraesquelético Hemangiomas sacros - anomalías congénitas múltiples Cirrosis idiopática asociada al cobre Dispraxia verbal del desarrollo Síndrome de la úlcera rectal solitaria Enfermedad celíaca - epilepsia - calcificación cerebral Anemia constitucional por trastorno del metabolismo del hierro Ulceración del cordón umbilical - atresia intestinal Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 6 Síndrome de Siegler-Brewer-Carey Disgenesia sacrococcígea Enfermedad de Hirschsprung - ganglioneuroma Craneosinostosis tipo 2 Enanismo braquidactilia tipo Mseleni Síndrome progeroide tipo Petty Síndrome de Johnston-Aarons-Schelley Síndrome de Cohen Miopatía endocrina Miositis bacteriana Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Hyde-Forster Síndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson Acidemia succínica Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Lynch Amaurosis congénita de Leber tipo 11 Amaurosis congénita de Leber tipo 8 Amaurosis congénita de Leber tipo 7 Amaurosis congénita de Leber tipo 6 Amaurosis congénita de Leber tipo 10 Amaurosis congénita de Leber tipo 12 Amaurosis congénita de Leber tipo 5 Amaurosis congénita de Leber tipo 2 Aplasia retiniana Miositis granulomatosa Retraso mental ligado al X tipo 44 Retraso mental ligado al X tipo 1 Retraso mental ligado al X tipo 88 Retraso mental ligado al X tipo 92 Retraso mental ligado al X tipo 41 Retraso mental ligado al X tipo 89