16901 a 17000 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Los vellos finos del cabello sin otros rasgos característicos
• Ausencia Flexión Distal Creases De Dedos
• Características variables y severidad
• Colesterol Total Normal
• Radiculopatía lumbar
• El sueño EEG muestra las ondas del vértice simetría normal
• Debilidad muscular proximal leve
• Hemangiomas (Cara, Glabella)
• Causada por mutación en el gen de la tubulina Beta-4A
• Edema cutáneo
• Hormona estimulante de la tiroides normal o levemente aumentada
• Rigidez de la rueda dentada
• Interacciones sociales limitadas
• Mutación en el gen CFC1
• La tiroxina puede disminuir o ser normal
• Descarga de mal olor
• El sueño EEG muestra ondas de vértice asimetría derecha mayor que izquierda
• Cabello axilar y púbico escaso o ausente
• Actividad epiléptica multifocal
• Ausencia de arrugas en la piel sobre las articulaciones interfalángicas distales
• Miembros inferiores y superiores afectados
• Radiculopatía sacra
• Fosfatasa alcalina normal
• Fíbulas cortas y gruesas
• Calcificación corneal y retiniana
• Estado paranoico
• Marcha congelada
• Tiroxina Disminuida
• Convulsiones no febriles más tarde
• Dificultad para caminar en la infancia
• Ausencia de arrugas en la piel sobre las articulaciones interfalángicas proximales
• Mutación en el gen del factor de transcripción SP7
• El EEG del sueño muestra simetría normal de ondas lentas generalizadas
• Crepitación Subcutánea
• Participación de la neurona motora inferior después de una larga duración
• Deterioro motor distal
• Espondilolistesis
• Wemor Beating Tremor
• Tibia Gruesa Corta
• Los niveles de asparagina disminuyeron
• Cabello corporal escaso o ausente
• Leuconiquia
• ACTH Normal
• Convulsiones febriles en la infancia
• Contracturas de articulaciones (articulaciones pequeñas y grandes)
• Hipoplasia de la glándula tiroides en algunos pacientes
• Sinfalangismo proximal
• Mutación en el gen FAR1
• Algunos pacientes pueden beneficiarse del tratamiento con coenzima Q10
• Infiltrado dérmico linfocítico perivascular leve
• Enlentecimiento rítmico frontal derecha
• Atrofia De Mama
• Cutis justo
• Fémures en forma de club proximal
• Neoplasma Del Plexo Lumbar
• Lenguaje pobre
• Los pacientes caminan en puntas de los dedos de los pies con el pie dorsal desviado lateralmente
• Hernia Paraumbilical
• Fosfato Normal
• Cejas y pestañas escasas o ausentes
• Antihelix aplanado
• Aumento de LDL
• Características faciales dismórficas leves
• Rara vez los pacientes pueden estar asintomáticos
• Enlentecimiento arrítmico parietal izquierda
• Falanges distales ausentes o hipoplásicas
• Mutación en el gen WDR81
• Los niveles de coenzima Q10 en el músculo disminuyeron
• Dislocación de la cabeza radial anterolateral
• Hernia discal lumbar
• Antihelices prominentes
• Características dismórficas no específicas variables
• Calcio Normal
• Calciuria
• Complejo Fibro-Calcaneal
• Mutación en el gen del factor I del complemento
• Enlentecimiento arrítmico occipital derecha
• Aumento del recuento de linfocitos T
• Aumento de energía
• Pelo de barba no afectado
• Lesiones Cerebrales De La Materia Blanca
• Ectrodactilia
• Cóndilo lateral de Everted hipoplásico
• Aumento de corticosterona
• Poliuria nocturna
• Insulina baja o indetectable.
• Complejo Tibia-Talo
• Sindactilia cutánea (2, 3, 4)
• Degeneración progresiva del cono
• Afectación de la neurona del motor inferior leve (EMG)
• Actividad paroxística - Picos frontales bilateralmente
• Anomalías del modelado de la pata
• Aumento de la susceptibilidad a las infecciones por Haemophilus Influenzae
• Cuatro pacientes de 3 familias han sido reportados
• Sequedad vaginal
• Hiperbilirrubinemia
• No hay crecimiento de cabello
• Disminución de la aldosterona
• Alcalosis metabólica hipoclorémica
• Hemangioma hepático