14701 a 14800 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Oligosacáridos anormales de orina
• Disminución de la respuesta proliferativa de los linfocitos T a los mitógenos
• Dolor de cabeza episódico
• Corregida por trasplante de médula ósea
• Precipitación Laboral
• Escala cuticular ausente
• 12% por epimutación.
• Raíces del diente romas cortas
• La nefrocalcinosis está ausente
• Prolongación de tiempo parcial de tromboplastina
• Sangrado del pezón
• Trauma Espinal
• Crecimiento óseo excesivo de los arcos posteriores
• Mutación en el gen de la N-glicanasa 1
• Debilidad de la flexión plantar del tobillo
• Deterioro de la diferenciación de células B
• Causada por mutaciones en el gen de la integrina beta-2
• Aparición de manifestaciones cutáneas desde el nacimiento hasta la pubertad
• Una familia reportada con una mutación heterocigótica en DLX5
• Hipotonía neonatal severa
• Quilopericardio
• Microcefalia limítrofe (percentil 3)
• Causada por un defecto de impronta en el cromosoma 14q32
• Trastorno del nervio facial
• Arcos neurales posteriores de las vértebras cervicales agrandadas
• Sistema hiperactivo de renina-angiotensina
• Desarrollo de la raíz perturbada
• Misa anal
• Inflamación de cabeza y cuello
• Síndrome de inmunodeficiencia mucocutánea posiblemente prominente
• Reducción De Glicoproteína 1 Antígeno Asociado A La Función De Leucocitos
• Ausencia congénita de lágrimas
• Debilidad del músculo tríceps
• Mutación en el gen DLX5
• Mutación en el gen de la elastina
• Granulomatosis con poliangitis
• Descrita por primera vez en un grupo gitano de Bulgaria
• Habla nasal de tono alto
• Mutación en el gen ELongl Ácido Graso Elongase 5
• Punción lumbar anormal
• Engrosamiento de la fascia del antebrazo.
• Cavidades de pulpa de dientes obliterados
• Aparición de distonía a los 12 años
• Masa de cráneo
• Ternura del cuero cabelludo.
• Niveles de inmunoglobulina bajos a normales
• Asociada a hipertermia maligna (MHS)
• Braquicéfalo
• Sustancia amorfa en el citoplasma
• Fibras elásticas fragmentadas dispersas
• Hipoplasia, fusión y contracturas de dedos postaxiales
• Depósitos blanquecinos similares a la sal conjuntival
• Menarquia tardía
• Hormona adrenocorticotrópica baja
• Tinnitus Pulsatile
• Pies pequeños (96%)
• Descarga uretral
• Mutación en el gen de la beta actina
• Fascia Palmar Gruesa
• Sordera (a menudo en la tercera década)
• Herencia autosómica recesiva reportada
• Varicela Post Vacunación
• Síndrome de dolor talámico
• Disminución de la elasticidad de la piel
• Cambios hepáticos inflamatorios
• Calcinosis del parénquima renal
• Aplasia de un solo rayo digital
• Urticaria idiopática crónica
• La mayoría de los casos se deben a mutaciones de novo
• TC cerebral que muestra la masa del ángulo cerebelopontino
• Contracturas articulares (8%)
• Etiqueta en la piel del pecho
• Opacidades pulmonares bilaterales
• 'bulbos de cebolla' en la biopsia de nervio
• Visión limitada
• Se pueden observar las varillas de nemalina
• Alucinación Gustatoria
• Todos los casos debidos a mutación de novo
• Células NKT Invariantes Disminuyeron
• Aparición envejecida prematura
• Inundación menstrual
• Disminución de la excreción de fosfato tubular renal
• Ataques hemorrágicos cerebrovasculares
• Tortícolis
• Ampollas en la piel
• Hipoxemia severa
• Regulación alterada de células T
• Velocidades de conducción nerviosa muy reducidas
• Pequeña por edad
• Dolor de cabeza exacerbado por el movimiento
• Hiperqueratosis en las esquinas de la boca
• Nistagmo
• Aumento de los núcleos internos en las fibras del músculo esquelético
• Nariz ancha (12%)
• Somatización
• Causada por la expansión de repetición de trinucleótidos CAGn en el gen DRPLA
• Fracaso del crecimiento postnatal
• Sordera neurosensorial profunda
• Defecto de Protan (Pruebas de Visión de Color)
• Ectomorphed Works