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14401 a 14500 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

Estatura baja desproporcionada - tronco corto Pérdida de potasio renal Manos grandes y anchas Sangrado persistente después de una lesión o cirugía Orejas en copa Paraplejia espástica lentamente progresiva Pérdida de fósforo renal Alélico a Síndrome de Carpenter-Waziri (sin alfa talasemia) Aumento de rango de movimiento articular Posible heterogeneidad genética (ligamiento a Xp22 en algunas familias) Disminución de extensión de rodilla Carcinoma de células escamosas cutáneo o de la mucosa Descamación de la piel Nariz pequeña y corta Infección bacteriana recurrente Deficiencia parcial del factor VIII en portadores heterocigotos Tiempo de protrombina normal CRASH es un acrónimo que abarca todas las enfermedades asociadas a L1CAM: hipoplasia del cuerpo calloso, retardo, pulgares en addución, paraplejia espástica, hidrocefalia Muerte neonatal o infantil Vacilación del habla Debilidad de los músculos flexores del cuello Inicio durante la pubertad Hipertrofia de músculos de pantorrilla Pérdida de atención Considerada una forma grave de Enfermedad de Gaucher tipo 2 Forma más severa de la Enfermedad de Gaucher Heterogeneidad genética - véase Miopatía miofibrilar tipo 3 Condición similar a autismo Ausencia del hallux Migraña con aura Síndrome de genes contiguos por deleción de HBA1 y HBA2 Desprendimiento de retina traccional periférica Rara vez produce ictericia clínica Fosas nasales hacia arriba Narinas antevertidas Alopecia parcheada atrófica Mejillas regordetas Frente estrecha Ensimismado Labio leporino mediano Causado por mutación en el gen PFC Alélico a paraplejia espástica tipo 2 Pérdida progresiva de visión Enlentecimiento de actividad de base en vigilia - Enlentecimiento intermitente rítmico (3-5 Hz) - Descargas epileptiformes Desarrollo normal hasta los 6-18 meses de edad Raíz nasal alta y ancha Tórax ancho Debilidad de los músculos orbicularis oculi Inicio a la edad de <20 años Agrandamiento de muñecas Inicio a la edad de 70-90 años Heterogeneidad genética - véase Susceptibilidad al Síndrome de Asperger Asociado al síndrome de X frágil Ojos pequeños Crecimiento deficiente (historia) Frente alta e inclinada Arqueamiento de tibia Inicio a la edad de 4 años Enlentecimiento con polipuntas y ondas lentas Cejas blancas Parche hipopigmentado de la piel Piel translúcida Labios gruesos Puente nasal plano Alélico a enfermedad de Schindler Pérdida sensorial distal (todas las modalidades) Inicio a la edad de 3 meses a 5 años Protanomalía o protanopia Aplasia o hipoplasia de los halluces Braquidactilia del pie Fusión de huesos carpianos Hipoplasia metacarpiana Braquidactilia severa Hipoplasia de cuello femoral Inicio en primeros meses de vida Alélico al síndrome de Usher tipo 1F Paraplejia espástica con inicio durante el primer año de vida Cejas anchas y tupidas Eritroqueratodermia congénita Defecto del conducto lagrimal Uñas excesivamente curvadas Pies largos y estrechos Quiste mandibular Disminución de movimiento de lengua Discapacidad del habla y lenguaje Hiperhidrosis de manos y pies Miopatía por cuerpos de inclusión Segunda forma más común de síndrome de Usher tipo 1 Cejas escasas Debilidad de músculo extensor de dedos Alélico a atrofia muscular espinal distal tipo 5, pero con mayor afectación sensorial distal Arqueamiento congénito de los huesos largos Húmero corto Atrofia peripapilar Pérdida muscular difusa Deficiencia auditiva Espasticidad de extremidad superior Espasticidad de extremidad inferior Función respiratoria anormal Aumento de glucosa en ayunas