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14301 a 14400 consultas más comunes
Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.
Prolongación de tiempo de protrombina - prolongación de tiempo de tromboplastina parcial
Piel excesiva arrugada
Degeneración espinocerebelosa de inicio tardío
Venas prominentes del cuero cabelludo
Véase Enfermedad de Gaucher tipo 3 que es mucho menos severa
Boca de carpa
Amelogénesis imperfecta de los dientes permanentes
Cejas acampanadas medialmente
Cejas anchas
Trastornos del habla
Labio leporino lateral o medial
Retraso severo del crecimiento intrauterino
Retraso mental de severidad variable
Feto pequeño para la edad gestacional
Hipersensibilidad a los estímulos
Cara pequeña
Paraplejia espástica progresiva
Alopecia parcial
Nariz en pico
Pestañas largas y rizadas
Falanges cortas e irregulares
Uñas cortas y anchas
Cabello fino, escaso, de color claro
Entrada pélvica estrecha
Laxitud articular leve
Enanismo desproporcionado
Deficiencia de NADH citocromo b5 reductasa
Inicio en primeras semanas de vida
De inicio neonatal
Disminución de la actividad del complejo mitocondrial II
Lengua hendida en línea media
Huesos largos acortados
Aciduria orgánica
Presentación a la edad de >18 meses
Disminución del sentido de vibración en los pies
Distonía focal
Adquisición tardía de habilidades motoras
Inicio a la edad de 6-10 años
Occipucio prominente
Hipertricosis de cejas
Inicio infantil
Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
Fusión de huesos tarsales
Atrición dental severa
Alopecia no cicatricial afectando cuero cabelludo, cejas, axilas
Características clínicas similares a las del síndrome de Ehlers-Danlos clásico tipo 1 pero menos graves
Rotura uterina durante el embarazo
Piel delgada y aterciopelada
Laxitud articular severa
Piel fláccida y elástica
Reemplazo articular de la cadera suele ser necesario
Hinchazones dolorosas en tendones
Tricodiscoma
Miedos inusuales
Alélico a distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Inicio en infancia tardía o adolescencia
Enlentecimiento de las ondas alfa - puntas de 4-6 Hz - mioclono acelerado por la estimulación fótica Estadio 2
Pies anchos y cortos
Discromatopsia rojo-verde
Enanismo congénito de extremidades cortas
Erupciones
Causado por mutación en el gen CUBN
Prepucio anormal
Orina rosada
Dientes manchados de rojo
Hipertensión renovascular
Piel laxa y arrugada
Altura del adulto: <150 cm
Cabello escaso y fino
Ausencia del lóbulo de la oreja
Epiglotis ausente o anormal
Fisuras palpebrales largas
Hoyuelos de barbilla
Cabello normal
Dedos de pies cortos y anchos
Alélico a atrofia muscular espinal distal tipo 5, pero con espasticidad
Disminución de la sensibilidad vibratoria en las extremidades inferiores
Paraplejia espástica severa
Dolor de espalda ocasional
Autismo leve
Disminución de actividad de sulfito oxidasa en fibroblastos
Adelgazamiento de dermis
Representa el 70% de todos los casos de síndrome de Usher
Causado por mutación en el gen CLRN1
Frenula intraorales
Aumento de cobre en orina
Aumento del cobre hepático
Urolitiasis por xantina
Pelvis estrecha
Cefaleas migrañosas ipsilateral al hemangioma facial
Déficit de comprensión lectora
Inicio a la edad de 14-28 años
Parpadeo frecuente
Pérdida auditiva congénita profunda
Estatura normal
Prolongación de tiempo de tromboplastina parcial
Convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas
Alélico a esclerosis lateral amiotrófica tipo 2
Inicio a la edad de <2 años
Infección mucocutánea por Herpes simple