14301 a 14400 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Prolongación de tiempo de protrombina - prolongación de tiempo de tromboplastina parcial 
• Piel excesiva arrugada
• Degeneración espinocerebelosa de inicio tardío
• Venas prominentes del cuero cabelludo
• Véase Enfermedad de Gaucher tipo 3 que es mucho menos severa
• Boca de carpa
• Amelogénesis imperfecta de los dientes permanentes
• Cejas acampanadas medialmente
• Cejas anchas
• Trastornos del habla
• Labio leporino lateral o medial
• Retraso severo del crecimiento intrauterino
• Retraso mental de severidad variable
• Feto pequeño para la edad gestacional
• Hipersensibilidad a los estímulos
• Cara pequeña
• Paraplejia espástica progresiva
• Alopecia parcial
• Nariz en pico
• Pestañas largas y rizadas
• Falanges cortas e irregulares
• Uñas cortas y anchas
• Cabello fino, escaso, de color claro
• Entrada pélvica estrecha
• Laxitud articular leve
• Enanismo desproporcionado
• Deficiencia de NADH citocromo b5 reductasa
• Inicio en primeras semanas de vida
• De inicio neonatal
• Disminución de la actividad del complejo mitocondrial II
• Lengua hendida en línea media
• Huesos largos acortados
• Aciduria orgánica
• Presentación a la edad de >18 meses
• Disminución del sentido de vibración en los pies
• Distonía focal
• Adquisición tardía de habilidades motoras
• Inicio a la edad de 6-10 años
• Occipucio prominente
• Hipertricosis de cejas
• Inicio infantil
• Encefalopatía epiléptica con retraso psicomotor
• Fusión de huesos tarsales
• Atrición dental severa
• Alopecia no cicatricial afectando cuero cabelludo, cejas, axilas
• Características clínicas similares a las del síndrome de Ehlers-Danlos clásico tipo 1 pero menos graves
• Rotura uterina durante el embarazo
• Piel delgada y aterciopelada
• Laxitud articular severa
• Piel fláccida y elástica
• Reemplazo articular de la cadera suele ser necesario
• Hinchazones dolorosas en tendones
• Tricodiscoma
• Miedos inusuales
• Alélico a distrofia muscular de cinturas tipo 2B
• Inicio en infancia tardía o adolescencia
• Enlentecimiento de las ondas alfa - puntas de 4-6 Hz - mioclono acelerado por la estimulación fótica Estadio 2
• Pies anchos y cortos
• Discromatopsia rojo-verde
• Enanismo congénito de extremidades cortas
• Erupciones
• Causado por mutación en el gen CUBN
• Prepucio anormal
• Orina rosada
• Dientes manchados de rojo
• Hipertensión renovascular
• Piel laxa y arrugada
• Altura del adulto: <150 cm
• Cabello escaso y fino
• Ausencia del lóbulo de la oreja
• Epiglotis ausente o anormal
• Fisuras palpebrales largas
• Hoyuelos de barbilla
• Cabello normal
• Dedos de pies cortos y anchos
• Alélico a atrofia muscular espinal distal tipo 5, pero con espasticidad
• Disminución de la sensibilidad vibratoria en las extremidades inferiores
• Paraplejia espástica severa
• Dolor de espalda ocasional
• Autismo leve
• Disminución de actividad de sulfito oxidasa en fibroblastos
• Adelgazamiento de dermis
• Representa el 70% de todos los casos de síndrome de Usher
• Causado por mutación en el gen CLRN1
• Frenula intraorales
• Aumento de cobre en orina
• Aumento del cobre hepático
• Urolitiasis por xantina
• Pelvis estrecha
• Cefaleas migrañosas ipsilateral al hemangioma facial
• Déficit de comprensión lectora
• Inicio a la edad de 14-28 años
• Parpadeo frecuente
• Pérdida auditiva congénita profunda
• Estatura normal
• Prolongación de tiempo de tromboplastina parcial
• Convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas
• Alélico a esclerosis lateral amiotrófica tipo 2
• Inicio a la edad de <2 años
• Infección mucocutánea por Herpes simple