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14201 a 14300 consultas más comunes
Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.
Dolor muscular y calambres después del ejercicio
Ictericia por anemia hemolítica
5-10% de los pacientes tienen un familiar de primer grado con enfermedad inflamatoria intestinal tipo
Cáncer cutáneo poco frecuente
Aplasia/hipoplasia de la rótula
Hipotensión ortostática por fallo autonómico
Hipoplasia unilateral o ausencia del músculo pectoral mayor
Disminución de extensión de codo y cadera
Disminución de extensión de codos
Disminución de sensibilidad al dolor
Presión arterial baja a normal
Tetrasomía 12p en mosaico en fibroblastos de la piel
Pie plano valgo
Enfermedades atópicas (eccema, alergia a los alimentos, asma)
Comisuras labiales hacia abajo
Disfonía por debilidad muscular
Fontanelas anteriores grandes
Alélico a displasia oto-espondilo-megaepifisaria
Hipertrofia de pantorrilla
Pelo de paja y frágil
Punta nasal redonda
Raíz nasal baja
Insuficiencia renal a la edad de 3 años
Cara larga y estrecha
Nombres alternativos: neuropatía motora hereditaria distal (DHMN), atrofia muscular espinal distal (DSMA)
Síntomas piramidales
Cefaleas que duran horas o días
Mejillas prominentes
Tórax angosto en campana
Heterogeneidad genética - véase Síndrome de Joubert tipos 1, 2, 3
Heterogeneidad genética - véase Migraña hemipléjica familiar tipo 1
Piel suave y fina
Inicio al nacer o en primera infancia
Sin retraso mental
Agrandamiento de articulaciones de rodilla
Hipodensidad de la materia blanca cerebral (IRM)
Acueducto vestibular dilatado
Otitis media recurrente en la infancia
Ojos azules
Litiasis por 2,8-dihidroxiadenina
Alélico al síndrome de Rapp-Hodgkin
Decoloración de dientes amarilla a marrón
Familias islandesas
Aumento de sensibilidad al calor
Salivación excesivo
Fácilmente excitable
Disminución de necesidad de dormir
Ciclos anormales de sueño y vigilia
Alopecia en parches
Pestañas escasas o ausentes
Braquidactilia tipo E1
Desplazamiento de los globos oculares hacia arriba
Dificultad respiratoria en los primeros meses de vida
Marcha rígida
Acné severo
Cabello ensortijado
Dientes pequeños y muy espaciados
Cejas finas
Orejas grandes
Anomalía del esternón
Deleción del cromosoma 22q11
Vértigo episódico
Hemangioblastoma esporádico del cerebelo
Pestañas y cejas blancas.
Patrón estrellado de iris
Insuficiencia renal crónica o en fase terminal
Halluces duplicados
Labios salientes
Infecciones recurrentes por Candida
Inicio a la edad de 2-4 años
Espasticidad de extremidades inferiores y superiores
Tórax largo y estrecho
Alteraciones cutáneas similares a la esclerodermia
Colangitis pseudosclerosante
Osteoporosis severa
Esotropía con patrón en V
Ausencia de vello púbico
Disminución de los factores IX - XI - XII
Pacientes más jóvenes asintomáticos presentan una calcificación característica de los ganglios basales
Ictericia colestásica a partir de las 2-4 semanas de edad - recuperación durante la niñez
Muerte al nacer o poco después del nacimiento
Deficiencia de plasmalógenos
Vello axilar y púbico escaso o ausente
Escroto en chal
Displasia espondiloepifisaria leve
Pérdida de fuerza del chorro de orina
Epistaxis recurrente espontánea
Ausencia de clavícula
Disminución de velocidad de conducción nerviosa
Manos estrechas
Papilomas en las regiones perioral, nasal y anal
Fusión dental
Orejas de baja implantación rotadas posteriormente
Dedos delgados
Puente nasal ancho y bajo
Íleo meconial del recién nacido (10-15%)
Disminución de percepción de dolor y temperatura
Cabello escaso y anormal
Amelogenesis imperfecta del tipo hipocalcificado
Hombros inclinados