14201 a 14300 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Dolor muscular y calambres después del ejercicio
• Ictericia por anemia hemolítica
• 5-10% de los pacientes tienen un familiar de primer grado con enfermedad inflamatoria intestinal tipo
• Cáncer cutáneo poco frecuente
• Aplasia/hipoplasia de la rótula
• Hipotensión ortostática por fallo autonómico
• Hipoplasia unilateral o ausencia del músculo pectoral mayor
• Disminución de extensión de codo y cadera
• Disminución de extensión de codos
• Disminución de sensibilidad al dolor
• Presión arterial baja a normal
• Tetrasomía 12p en mosaico en fibroblastos de la piel
• Pie plano valgo
• Enfermedades atópicas (eccema, alergia a los alimentos, asma)
• Comisuras labiales hacia abajo
• Disfonía por debilidad muscular
• Fontanelas anteriores grandes
• Alélico a displasia oto-espondilo-megaepifisaria
• Hipertrofia de pantorrilla
• Pelo de paja y frágil
• Punta nasal redonda
• Raíz nasal baja
• Insuficiencia renal a la edad de 3 años
• Cara larga y estrecha
• Nombres alternativos: neuropatía motora hereditaria distal (DHMN), atrofia muscular espinal distal (DSMA)
• Síntomas piramidales
• Cefaleas que duran horas o días
• Mejillas prominentes
• Tórax angosto en campana
• Heterogeneidad genética - véase Síndrome de Joubert tipos 1, 2, 3
• Heterogeneidad genética - véase Migraña hemipléjica familiar tipo 1
• Piel suave y fina
• Inicio al nacer o en primera infancia
• Sin retraso mental
• Agrandamiento de articulaciones de rodilla
• Hipodensidad de la materia blanca cerebral (IRM)
• Acueducto vestibular dilatado
• Otitis media recurrente en la infancia
• Ojos azules
• Litiasis por 2,8-dihidroxiadenina
• Alélico al síndrome de Rapp-Hodgkin
• Decoloración de dientes amarilla a marrón
• Familias islandesas
• Aumento de sensibilidad al calor
• Salivación excesivo
• Fácilmente excitable
• Disminución de necesidad de dormir
• Ciclos anormales de sueño y vigilia
• Alopecia en parches
• Pestañas escasas o ausentes
• Braquidactilia tipo E1
• Desplazamiento de los globos oculares hacia arriba
• Dificultad respiratoria en los primeros meses de vida
• Marcha rígida
• Acné severo
• Cabello ensortijado
• Dientes pequeños y muy espaciados
• Cejas finas
• Orejas grandes
• Anomalía del esternón
• Deleción del cromosoma 22q11
• Vértigo episódico
• Hemangioblastoma esporádico del cerebelo
• Pestañas y cejas blancas.
• Patrón estrellado de iris
• Insuficiencia renal crónica o en fase terminal
• Halluces duplicados
• Labios salientes
• Infecciones recurrentes por Candida
• Inicio a la edad de 2-4 años
• Espasticidad de extremidades inferiores y superiores
• Tórax largo y estrecho
• Alteraciones cutáneas similares a la esclerodermia
• Colangitis pseudosclerosante
• Osteoporosis severa
• Esotropía con patrón en V
• Ausencia de vello púbico
• Disminución de los factores IX - XI - XII
• Pacientes más jóvenes asintomáticos presentan una calcificación característica de los ganglios basales
• Ictericia colestásica a partir de las 2-4 semanas de edad - recuperación durante la niñez
• Muerte al nacer o poco después del nacimiento
• Deficiencia de plasmalógenos
• Vello axilar y púbico escaso o ausente
• Escroto en chal
• Displasia espondiloepifisaria leve
• Pérdida de fuerza del chorro de orina
• Epistaxis recurrente espontánea
• Ausencia de clavícula
• Disminución de velocidad de conducción nerviosa
• Manos estrechas
• Papilomas en las regiones perioral, nasal y anal
• Fusión dental
• Orejas de baja implantación rotadas posteriormente
• Dedos delgados
• Puente nasal ancho y bajo
• Íleo meconial del recién nacido (10-15%)
• Disminución de percepción de dolor y temperatura
• Cabello escaso y anormal
• Amelogenesis imperfecta del tipo hipocalcificado
• Hombros inclinados