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14101 a 14200 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

Ictericia progresiva o intermitente Aciduria 3-metilglutacónica intermitente Disminución del factor VIII 5-10% de los pacientes tienen un familiar de primer grado con enfermedad inflamatoria intestinal Sinovitis villonodular poliarticular Enfermedades autoinmunes Piel abdominal arrugada Síndrome de Klippel-Feil puede ser parte de otros síndromes como asociación MURCS y deformidad de Sprengel Hiperfalangismo Pólipo nasofaríngeo piloso Hábito delgado Prolactina baja o no detectable Hemorragia umbilical postnatal Asociación frecuente entre deficiencia del factor XIIIA - deficiencia del factor XIIIB Síndrome miasténico congénito Deficiencia parcial del factor XIII Deficiencia parcial del factor XII Adenocarcinoma de pulmón Defecto de la migración neuronal Generalmente paraplejia espástica pura - a veces paraplejia espástica complicada Pérdida progresiva de visión crómatica Infecciones oportunistas como por Nocardia asteroides - Mycobacterium avium complex Cara ancha Sinovitis granulomatosa Ojos celestes Aciduria metilglutacónica leve Personalidad amistosa Piel pecosa Síndrome similar a siringomielia Candidiasis vaginal crónica Aversión a dulces y frutas Piel engrosada y surcada Malformación cardíaca compleja Puente nasal deprimido Motilidad gastrointestinal anormal Rasgos dismórficos leves Convulsiones de inicio infantil Insuficiencia pancreática exocrina Piernas cortas y arqueadas Disminución de altura corporal Véase Paquioniquia congénita tipo 3 Daltonismo Heterogeneidad genética - véase SPG5A para una visión general de SPGs recesivas Debilidad de brazo Pérdida muscular progresiva Paraplejia espástica pura Nariz larga y delgada Ausencia de pubertad o pubertad tardía Atresia duodenal y/o yeyunal Alélico al Síndrome de Usher tipo 1D Alélico a paraplejia espástica tipo 13 Enfermedad hepática terminal antes de edad adulta Calambres musculares dolorosos Adenoma y adenocarcinoma de la glándula parótida Palmas finamente arrugadas Prúrito episódico Ictericia episódica A menudo asociado con el síndrome de Klippel-Feil Alélico a displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3 Lesiones de la sustancia blanca cerebral Raíz nasal alta Cefalea suboccipital similar a la migraña al toser - estornudar - inclinarse hacia adelante - levantar - extender la nuca Cefaleas unilaterales severos Hinchazón episódica de extremidades Cefalea episódica Habilidades cognitivas relativamente más altas que en autismo clásico Malformación de los osículos auditivos Causado por deleción del cromosoma 9p Fisuras palpebrales pequeñas Penetrancia incompleta de los 3 signos clínicos principales: miopatía - demencia - enfermedad de Paget Atrofia progresiva de la materia blanca cerebral Personalidad feliz Agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso Protrusión acetabular Atrofia cerebral generalizada Apoplejía cerebelosa Causado por mutación en el gen F5 Heterogeneidad genética - véase Epilepsia familiar del lóbulo temporal tipo 2 La edad media al inicio de la migraña es de 42 años Artralgia episódica Mialgia episódica Decoloración de esmalte Mordida abierta anterior Cuello ancho Ampollas bucales Sangrado prolongado Aumento de glutamina Debilidad muscular congénita Manos largas Agenesia dental selectiva Dificultad para caminar y subir escaleras Debilidad facial leve Enrojecimiento episódico de piel asociado con dolor Dolor ocular episódico Piel seca y escamosa Paraplejia espástica autosómica dominante más común Heterogeneidad genética - véase Síndrome de Senior-Løken tipo 1 Encefalopatía epiléptica neonatal Tumores benignos de los ojos, el corazón y los pulmones Inicio en período neonatal o infancia