13901 a 14000 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Muerte a menudo en los primeros meses de vida
• Pliegue Palmar Transversal Único
• Eritrocitos anormales en frotis de sangre periférica
• Pólipo de colon
• Mejora moderada relacionada con la edad de la función pancreática
• Inicio generalmente después de una infección viral
• Alteraciones autonómicas
• Anomalías menores del oído
• Erupción en la piel del área de la ingle
• Aumento de prolactina
• Retraso mental moderado a severo
• Enfermedad de la motoneurona
• Hipoglicosilación de glucoproteínas plasmáticas
• Whorl pelo desplazado lateralmente
• Soplo medio-diastólico
• Formas acerricas o irregulares de video de la queratografía corneal
• Retraso psicomotor profundo en aquellos que sobreviven
• Manchas de pincel
• Trombocitopenia de inicio tardío
• Vasculitis leucocitoclástica cutánea
• Falanges distales gruesas
• Supresión de genes contiguos de la región impresa de 11p15.5
• Mutación en el gen SBDS
• Baja Lineal Anterior
• Prurito Anogenital
• Deterioro de la marcha
• Riñón grande bilateral
• Paraplejía
• Disminución de la intensidad de S1
• Tejido de la cicatriz del estroma
• Pestañas insertadas verticalmente
• Enfoque Isoeléctrico Anormal De La Transferrina
• Se han notificado dos familias (a partir de enero de 2011)
• Neutropenia Variable
• Cuello Corto
• Pólipo rectal
• Distrés respiratorio en el período neonatal
• Duplicación de genes contiguos de la región impresa de 11p15.5
• Enzimas hepáticas anormales durante la enfermedad
• Agenesia parcial o completa del cuerpo calloso
• Síndrome de supresión de genes contiguos
• Erupción Perineal En La Piel
• Maloclusión De Mandíbulas
• Parálisis pseudobulbar
• Ectropion del párpado inferior
• Inicio al nacer o en los primeros días de vida
• Filtrum largo y plano
• Broad Flat Bridge
• Fragmentación De La Membrana De Bowman
• Trastorno Alélico al Síndrome del NIÑO
• Hito tardío
• Colitis quística profunda
• Mutación en el gen de la transcripción 1 superpuesta a KCNQ1
• Neutropenia persistente o intermitente
• Espacios de líquido cefalorraquídeo prominentes
• Cara hipotónica
• Ulceraciones en la esofagoscopia.
• Paraparesis
• Hipogonadismo femenino
• Orejas en forma de copa
• Amplitudes disminuidas en electrorretinografía
• Respuestas no detectables en electrorretinografía
• Características dismórficas descritas en 1 paciente
• Anotando escroto
• Mutación en el gen H19
• Pie de inmersión
• Amplio espacio entre el primer y el segundo dedo del pie
• Adelgazamiento del estroma
• Disminuye el tripsinógeno
• Inicio de convulsiones en la infancia
• Infección por Candida Albicans
• Ventrículos prominentes
• Parálisis bulbar progresiva
• La terapia inmunosupresora puede ser beneficiosa
• Ingestión De Chocolate
• TC craneal anormal
• La muerte generalmente ocurre a los 12 meses de vida
• ECG muestra bloqueo de rama derecha y elevación del segmento ST
• Pigmentación intrarretiniana intraperperal
• Actividad reducida de las cadenas respiratorias mitocondriales
• Duplicación o eliminación a las 11p15.5
• Se ha informado un paciente (última curación en mayo de 2012)
• Mutación en la proteína similar a la deshidrogenasa esteroide NAD-PH
• Grasa fecal anormal
• Quinto dedo corto
• Congelamiento
• Síndrome de Asperger
• Macrocefalia progresiva
• Síndrome de Parkinson-Demencia
• Curso recurrente-remitente
• La herencia autosómica recesiva también ha sido reportada
• Inicio dentro de los primeros 3 meses de vida
• Opacificación sinusal
• Disminución de la agudeza visual en la primera infancia
• Imagen de resonancia magnética que muestra agrandamiento de la hipófisis
• Mutación en el gen ERCC8
• Inicio en la infancia o adolescencia
• Manos y pies edematosos
• Condrodisplasia metafisaria de huesos largos
• Extremidades Largas