13301 a 13400 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Biopsia pulmonar que muestra enfisema centrilobular
• Calcificación de "palomitas de maíz"
• No pasar el meconio después del nacimiento
• Esferocitosis adquirida
• Dentición primaria retrasada
• Linfadenopatía no infecciosa crónica
• No se puede liberar el agarre
• Aumento de cortisol
• Embolia pulmonar masiva aguda
• Orejas Rotadas Posteriormente
• Visión de halo
• Creatina fosfocinasa levemente aumentada
• Páncreas quístico
• Las convulsiones son refractarias a los medicamentos
• Separación incompleta de la cóclea del canal auditivo interno
• Causada por mutación en el gen de la queratina 1
• Neumatocele pulmonar
• Enfermedad aglutinina fría
• Dos niños no relacionados reportados con un fenotipo relativamente leve
• Nariz delgada
• Fractura intrauterina
• Cara asimétrica
• Triangular, Boca Abierta
• Aumento de 17-hidroxicorticosterioides en orina
• Las convulsiones pueden desencadenarse por una infección
• Adherencias peritoneales congénitas
• Displasia biliar
• Epífisis osificantes tardías
• Taquicardia nodal
• Deterioro funcional lento a pesar de los hallazgos graves de RMN
• Las mujeres portadoras no se ven afectadas
• Tonofilamentos agregados en la superficie celular
• Quema de márgenes costales
• La gravedad de los síntomas de la piel varía según las familias
• Pubarquia Prematura
• Anemia hemolítica congénita
• Fémures deformes cortos
• Reticulolineales defectos cutáneos congénitos
• Aumento de zinc
• Trastorno del cuerpo vítreo
• Convulsiones de alta frecuencia
• Percusión miotonía de la eminencia del Thenar
• Causada por mutación en el gen MLC1 (MLC1)
• Costillas Acortadas
• Causada por mutación en el gen KIAA2022
• Biopsia nerviosa que muestra neuropatía axonal
• Citólisis de queratinocitos en capas espinosas y granulares
• Ángulo de costilla ancho
• Síntesis deteriorada de proteoglicanos sulfatados por fibroblastos
• Hemoglobinuria paroxística nocturna
• Clubbing de las uñas
• Nivel elevado de excreción de metabolitos de andrógenos
• Extremidades arqueadas debido a fracturas múltiples
• Facies Cushingoides
• Pérdida de contacto con los ojos
• Tórax asimétrico
• Vacuolizante Mielinopatía
• Hidroftalmía
• Electromiografía que muestra miotonía.
• Akinesthesia.
• No hay control de esfínteres
• Anormalidades del desarrollo cloacal
• Vacuolización perinuclear de los queratinocitos.
• Aspergilosis pulmonar invasiva
• Aumento de la tasa de excreción de cortisol
• Sin tinción de cartílago con azul de toluidina
• La esclerótica azul al nacer se normaliza con la edad
• Signo de Hoover
• Vacuolas electrón-lucent posiblemente contengan vesículas más pequeñas
• Hiperglucemia inducida por fármacos
• Duplicación ureteral del lado derecho
• Atrofia Cerebral Progresiva (MRI)
• Grandes quistes subcorticales en los lóbulos frontal y temporal
• Hydroa Vacciniforme
• Percusión miotonía tardía
• Secreción vaginal clara
• Fascitis eosinofílica
• Movimientos estereotipados de la mano.
• Gránulos grandes de keratohyalin en forma irregular
• Fatal sin trasplante de médula ósea
• Complejos vesiculares en el estrato córneo
• Crujido mediastínico
• Alto Nivel Absoluto de Metabolitos de Cortisona
• Altura del adulto 92-108 cm.
• Estimulación metafisaria
• Buffalo Hump
• Picos multifocales y enlentecimiento progresiva de actividad de base
• Las mujeres portadoras pueden mostrar discapacidades de aprendizaje leves
• Trastorno distintivo del síndrome de Marinesco Sjogren
• Escroto agudo
• Exposición a la luz del sol
• Biopsia muscular que muestra cuerpos de inclusión
• Anemia severa
• Lamelas en el estrato córneo con pocas o mínimas gotas de lípidos
• Adquisición del habla pobre o ausente
• Desplazamiento uretral
• Capa granular engrosada de epidermis
• Alta Carga Viral EBV
• Deficiencia Marcada - Hueso Tubular Ancho
• Los metabolitos del cortisol disminuyeron a normal