12101 a 12200 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Malrotación intestinal - Atresia esofágica
• Inicio de la pérdida auditiva en la primera o segunda década
• Dolor Inguinal
• Fenotipo severo neonato de inicio
• Linfogranuloma venéreo
• Tumor infratentorial
• Gen mutante de ARN de transferencia de treonina de ADNmt de etiología cuestionable
• Una familia italiana informó (a partir de julio de 2012)
• Colmena central del pelo colocada
• Defecto de la visión del color azul-amarillo
• Parakeratosis focal
• Linfadenopatía en fase tardía
• Grupos principales: Infantil temprano, Infantil tardío, Juvenil, Adulto
• Brugia malayi
• Anhedonia
• Algunos pacientes tienen hipocalcemia asintomática
• Pérdida de la ambulación independiente
• Trypanosoma cruzi
• Inicio de la lipodistrofia en la primera infancia
• Hidradenitis supurativa
• Existen dos fenotipos diferentes: grave y leve
• Malformación de Dandy Walker
• Se reportaron tres familias no relacionadas, última curada en junio de 2012
• Posiblemente muerte súbita infantil
• Pies rotados externamente en posición de valgo
• Disminución de la migración de neutrófilos y monocitos y quimiotaxis
• Islas de piel no comprometida
• Toxicidad fenitoína
• Causada por mutación en el gen NPC1 (NPC1)
• Problemas con la higiene personal
• Acanthocheilonema Perstans
• Granuloma inguinal
• Erupción Periorbital
• Causada por mutación en el gen receptor de detección de calcio
• Progresión en la edad adulta
• Orina 2-Ketoglutarato Elevada
• Aumento de la grasa visceral
• Fotosensibilidad y dermatitis bullosa
• Dacryadenitis aguda
• Falta de fijación ocular
• Función normal de las células B
• Placas eritematosas cubiertas con escamas finas en polvo
• Contracturas de extremidades distales
• Enfermedad testicular
• Insuficiencia hepática fatal en la infancia (ocasional)
• Staphylococcus aureus
• Músculo Floppy
• Chyluria
• Disminución del número de megacariocitos pequeños
• Ampliación Cervical
• Aumento de la densidad mineral ósea de la columna lumbar
• Aumento del ácido L-2-hidroxiglutárico en la orina
• Inicio de síntomas leves en la primera o segunda década
• Pérdida de grasa subcutánea que afecta particularmente a las extremidades
• Toxoplasmosis congénita
• Causada por mutación en el homólogo del gen RAD21 de S Pombe
• Ausencia de citotoxicidad de las células asesinas naturales
• Pápulas foliculares queratósicas
• Prominentes crestas alveolares secundarias
• Hipogonadismo masculino primario
• Mutación en el gen BUB1B
• Vómitos en la infancia
• Diserropoyesis en médula ósea
• Movimiento fetal reducido
• Falta de olor vaginal
• Disminución de la sensación distal
• Biopsia de nervio sural muestra mielinización delgada
• Biopsia muscular que muestra la presencia de vacuolas
• Sepsis Neonatorum
• Osteoartritis prematura
• Plasma en orina y líquido cefalorraquídeo Ácido D-2-hidroxiglutárico elevado
• Anormalidades Radioulnares
• Inmunoglobulinas elevadas, particularmente IgE
• Infecciones piógenas cutáneas y sistémicas recurrentes
• Blefarofimosis leve
• > 50% de las células mitóticas muestran PCS que afectan a todos los cromosomas
• Anorquia
• Disminución de la función plaquetaria
• Alimentación deficiente en bebés
• Mutación en el gen RAB28
• Leucoencefalopatía hipomielinizante
• Fractura de columna cervical dislocada
• Pequeño Para El Feto De La Edad Gestacional
• Hiperaldosteronemia
• Trastorno por atracón
• Desprendimiento seudomembranoso de la mucosa bucal
• Ventrículos laterales agrandados (occipital> frontal)
• Inicio en la cuarta a sexta década: media de 40 años
• Alumnos Atonicos
• Hemivertebrae
• Infección congénita por citomegalovirus
• Anomalía ocular congénita
• Inmunodeficiencia combinada
• Las plaquetas han disminuido los gránulos alfa
• Administración de medicación profiláctica
• Los pacientes que adquieren la capacidad de caminar pueden perderla
• Se redujeron las respuestas escotópicas en la electrorretinografía
• Neuropatía Periférica Progresiva
• Hemorragia del tercer trimestre
• Pericardial Knock