Edit concept Question Editor Create issue ticket

Xerodermia pigmentosa variante


Presentación

  • Nuestro paciente presentaba la variante de carcinoma basocelular pigmentado, cuya peculiaridad de presentación clínica nos hace muy difícil en ocasiones diferenciarlo de otras patologías como el melanoma maligno, un nevus azul o una queratosis seborreica[scielo.isciii.es]
  • PRESENTACIÓN DE CASO El xeroderma pigmentoso en su fase de proliferación cutánea tumoral The xeroderma pigmentosum in its phase of tumoral cutaneous proliferation Dr. Ernesto Melardo Taño Espinosa Hospital Docente Pediátrico del Cerro.[bvs.sld.cu]
  • El heco de que estas proteinas participen de ambos procesos-de reparacion y de transcripcion- justificaria las diversas presentaciones clinicas de los pacientes con deficiencia de ellas.[revistasbolivianas.org.bo]
  • El rango de edad de presentación de cáncer es desde uno hasta los 32 años de edad, con una media de edad de presentación de cáncer no melanoma a los nueve años, y a los 22 años para melanoma. 2,3 Epidemiología El xeroderma pigmentoso tiene distribución[dcmq.com.mx]
  • Aunque su presentación anatomoclínica es la habitual, su principal particularidad consiste en su frecuencia. Su número puede alcanzar varias decenas. La localización facial de los tumores es la predominante [9, 36] .[kundoc.com]
Eccema
  • La gravedad del eccema dificulta el diagnóstico al principio. • XP sin manifestaciones cutáneas: aparición progresiva del cuadro neurológico sin manifestaciones clínicas evidentes (ausencia de eritema persistente, discromía, ni cánceres cutáneos) con mutaciones[kundoc.com]

Diagnóstico

  • Una UDS reducida y una inducción de la muerte celular por hipersensibilidad a la radiación UV- confirman el diagnóstico de XP.[enfermedades-raras.org]
  • Después de tres cánceres de piel en los primeros cuatro meses después del diagnóstico, Vincent no ha presentado más síntomas.[eurordis.org]
  • El diagnóstico suele ser clínico 2 .[scielo.isciii.es]
  • En la mayoría de los casos, permite establecer el diagnóstico.[kundoc.com]

Tratamiento

  • Es un tratamiento no invasivo y sin efectos secundarios sistémicos.[dcmq.com.mx]
  • Hasta el momento ha carecido de diagnóstico y tratamiento correctos.[bvs.sld.cu]
  • ¿Cuál es el tratamiento para el XP? El objetivo principal del tratamiento es la protección frente a la exposición a la radiación UltraVioleta y, por tanto, la prevención de los daños que ésta pueda producir a la piel.[enfermedades-raras.org]
  • No existen tratamientos específicos para las manifestaciones neurológicas.[kundoc.com]

Pronóstico

  • Estos cánceres cutáneos condicionan el pronóstico funcional y vital de la enfermedad. El tratamiento de estos pacientes es complejo y en su mayor parte preventivo.[em-consulte.com]
  • ¿Cuál es el pronóstico? Muchos pacientes con XP mueren a una edad temprana a causa del cáncer de piel.[enfermedades-raras.org]
  • Presentamos el caso de un paciente con carcinoma basocelular pigmentado en el que fue necesario hacer un diagnóstico diferencial con otras patologías como el melanoma maligno, el nevus azul y la queratosis seborreica, en las cuales el manejo y pronóstico[scielo.isciii.es]

Etiología

  • La etiología de la enfermedad es genética de carácter autosómico recesivo. Se describe dos infrecuentes patologías genéticas, el síndrome de Cockaine y la Tricotiodistrofia similares al xenoderma pigmentoso.[revistasbolivianas.org.bo]
  • RESUMEN El xeroderma pigmentoso es una enfermedad dermatológica rara, autosómica recesiva, y su etiología está relacionada con el déficit congénito de una endonucleasa que impide la reparación de ADN de las células de la piel que mutan por la incidencia[bvs.sld.cu]
  • Etiología: los reordenamientos en 11q23 presentes en las leucemias relacionadas con el tratamiento se creía más relacionadas con la aplicación de compuestos anti-topoisomerasa II (epipodofilotoxinas) o con inhibidores de la topoisomerasa II intercalantes[atlasgeneticsoncology.org]

Epidemiología

  • Amplia investigación sobre los factores de riesgo de diferentes tumores El CIBER en su área temática de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP) desarrolla una investigación diversa sobre el cáncer.[ciberisciii.es]
  • . - Epidemiología: Parece que la raza oriental sufre esta enfermedad mucho más frecuentemente: un caso por cada 40.000 personas. Afecta por igual al sexo masculino que al femenino.[elmundo.es]
  • IV.5. t(12;21)(p12;q22) LLA de células B CD10 pediátrica Epidemiología: entre 15 a 35% de los casos de LLA-B pediátrica. Pronóstico: RC en todos los casos; el pronóstico parece bueno. Citogenética: t(12;21) a menudo indetectable.[atlasgeneticsoncology.org]
  • No obstante, la irradiación con dosis repetidas de UV (dosis fraccionadas) puede provocar la disminución de la UDS en la XP variante.  Epidemiología La XP es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva.[kundoc.com]
  • El rango de edad de presentación de cáncer es desde uno hasta los 32 años de edad, con una media de edad de presentación de cáncer no melanoma a los nueve años, y a los 22 años para melanoma. 2,3 Epidemiología El xeroderma pigmentoso tiene distribución[dcmq.com.mx]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La obesidad, factor de riesgo de cáncer de mama Investigadores del CIBER en su área temática de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBEROBN) han evidenciado en un reciente estudio que el 38,4% de las mujeres diagnosticadas de cáncer de mama presentaban[ciberisciii.es]
  • La fisiopatología depende de I a incapacidad de los pacientes afectados de reparar las lesiones de ONA generadas por la radiación ultravioleta.[revistasbolivianas.org.bo]
  • En 1926 se reconoció la fisiopatología de la enfermedad como una sensibilidad extrema a los rayos ultravioleta (uv) del sol.[dcmq.com.mx]

Prevención

  • Dada la importancia de la prevención, a la organización de pacientes de UK, una de las tres a nivel mundial y como las otras con actividad fuera de las fronteras, le resulta difícil entender porqué está paralizado el proyecto para una traje de protección[eurordis.org]
  • El objetivo principal del tratamiento es la protección frente a la exposición a la radiación UltraVioleta y, por tanto, la prevención de los daños que ésta pueda producir a la piel. No existe, a día de hoy, una cura para el XP.[enfermedades-raras.org]
  • "Lo mejor es la prevención", asegura el genetista Carlos Menck, del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Sao Paulo (ICB-USP), que desde 2010 estudia la enfermedad con la esperanza de encontrar un tratamiento.[bbc.com]
  • “Lo mejor es la prevención”, asegura el genetista Carlos Menck, del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Sao Paulo (ICB-USP), que desde 2010 estudia la enfermedad con la esperanza de encontrar un tratamiento.[laprensa.com.ni]
  • Intervenciones para la prevención de tipos de cáncer de piel no melanoma en grupos de alto riesgo. (Revisión Cochrane traducida). En: La Biblioteca Cochrane Plus, 2008. Número 2. Oxford: Update Sofware Ltd. [citado 22 de agosto de 2007].[bvs.sld.cu]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!