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Xerodermia


Presentación

  • Con ello se van PRESENTACION DE CASO Xeroderma pigmentoso. Presentación de un caso. Xeroderma pigmentosum. Case presentation. Dra. Damaris Díaz Leonard, (1) Dra. Arelis Herrera Alonso, (2) Dra. Magdalena N.[redalyc.org]
  • El heco de que estas proteinas participen de ambos procesos-de reparacion y de transcripcion- justificaria las diversas presentaciones clinicas de los pacientes con deficiencia de ellas.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Síndrome de Sanctis Cacchione: Presentación de 1 caso. Rev Cubana Pediatr 1998;70:113-6. [ Links ] 5. Liy M, Duran C, Orozco L. Xeroderma Pigmentoso con Retraso psicomotor: síndrome de DeSanctis Cacchione.[scielo.org.bo]
  • El rango de edad de presentación de cáncer es desde uno hasta los 32 años de edad, con una media de edad de presentación de cáncer no melanoma a los nueve años, y a los 22 años para melanoma. 2,3 Epidemiología El xeroderma pigmentoso tiene distribución[dcmq.com.mx]
  • Lázaro Silva, con 71 años: desde 1963 residente en la región eduardo césar “Aquí en Goiás, éste es un problema de salud pública”, afirmó Carlos Menck, genetista del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad de São Paulo (USP), en el marco de una presentación[revistapesquisa.fapesp.br]
Retraso en el desarrollo
  • Por otro lado, hay que destacar que alrededor de un 20 por ciento de los pacientes pueden sufrir de diversos problemas, como sordera, falta de coordinación, musculares o retrasos en el desarrollo.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • Alrededor de un 20% de las personas con XP podrían tener uno o más problemas relacionados con los nervios, entre estos están incluidos: sordera, mala coordinación, músculos espásticos o retraso en el desarrollo.[xpgrupoluzdeesperanza.org]
Debilidad muscular
  • muscular en las piernas y brazos El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico, poniendo atención especial en la piel y los ojos.[holadoctor.com]
Ataxia
  • Aunque la enfermedad es sospechada por los efectos de la luz solar sobre las zonas expuestas (piel y ojos), existen variedades de XP en donde el compromiso neurológico es muy serio, determinando un cuadro de una progresiva deficiencia mental, sordera, ataxia[es.wikipedia.org]
  • También existen variantes en las que a las afecciones de la piel hay que sumar u n acusado deterioro neurodegenerativo que puede desembocar en una progresiva deficiencia mental, sordera, ataxia, retardo en el crecimiento o microcefalia.[nationalgeographic.com.es]
  • Se han descrito alteraciones neurológicas de gravedad variable en aproximadamente un 30% de los casos, incluyendo microcefalia adquirida, disminución o ausencia de reflejos profundos, pérdida auditiva neurosensorial progresiva, espasticidad, ataxia, convulsiones[orpha.net]
  • El 20% de los pacientes presenta alteraciones neurológicas: retardo mental (como nuestro paciente), sordera, ataxia, espasticidad, atrofia de la corteza cerebral o bien, integrando el síndrome de DeSantis-Cacchione; que incluye además de las lesiones cutáneas[scielo.org.bo]
  • Las manifestaciones del SNC aparecen en el 20% de los casos, aproximadamente, representadas por: retardomental, sordera, ataxia, espasticidad, etc. o bien, integrando el síndrome (S) de DeSantis-Cacchione que incluye además, de las lesiones cutáneas,[es.wikibooks.org]
Signo de Babinski
  • La afectación piramidal se manifiesta por hiperreflexia osteotendinosa y la aparición de un signo de Babinski.[kundoc.com]

Diagnóstico

  • […] por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo[decs.bvs.br]
  • En la mayoría de los casos, permite establecer el diagnóstico.[kundoc.com]
  • Este tipo de quemadura solar puede ocurrir durante la primera exposición de un niño a la luz del sol, y puede ser una indicación o pista para el diagnóstico de XP.[xpgrupoluzdeesperanza.org]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]

Tratamiento

  • No existe un tratamiento verdaderamente eficaz, por lo que se trata de paliar los síntomas, evitar la exposición al sol e ir extirpando, si surgen, los tumores cancerígenos que se detecten.[lavanguardia.com]
  • No hay un tratamiento realmente eficiente, con lo que se trata de mitigar los síntomas, eludir la exposición al sol y también ir extrayendo, si brotan, los tumores cancerígenos que se adviertan.[gen-es.org]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • No existen tratamientos específicos para las manifestaciones neurológicas.[kundoc.com]
  • El tratamiento del cáncer de la piel en los pacientes con XP es similar al que se aplica a cualquier persona con cáncer de piel.[xpgrupoluzdeesperanza.org]

Pronóstico

  • Estos cánceres cutáneos condicionan el pronóstico funcional y vital de la enfermedad. El tratamiento de estos pacientes es complejo y en su mayor parte preventivo.[em-consulte.com]
  • Pronóstico Volver al comienzo La mayoría de las personas afectadas por este problema mueren de cáncer de piel a comienzos de la vida adulta.[funsepa.net]
  • Pronóstico En pacientes que no presentan alteraciones neurológicas asociadas y que realizan una rigurosa protección frente a los rayos UV, el pronóstico suele ser bueno.[orpha.net]
  • Los párpados pueden presentar ectropión, lo que agrava el pronóstico ocular.[kundoc.com]
  • ¿Cuál es el pronóstico? Muchos pacientes con XP mueren a una edad temprana a causa del cáncer de piel.[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • […] con SARCOMA DE KAPOSI Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • La etiología de la enfermedad es genética de carácter autosómico recesivo. Se describe dos infrecuentes patologías genéticas, el síndrome de Cockaine y la Tricotiodistrofia similares al xenoderma pigmentoso.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Etiología El XP está causado por mutaciones en 8 genes implicados en la reparación del ADN. Siete de estos genes, de XPA a XPG (ERCC5), están implicados en la reparación por escisión de nucleótidos (NER).[orpha.net]

Epidemiología

  • ENFERMEDAD DE KAPOSI con SARCOMA DE KAPOSI Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1 / 1.000.000 en EE.UU. y Europa, con cifras más elevadas en algunos países (como Japón, África del Norte y Pakistán), especialmente en comunidades con un alto grado de consanguinidad.[orpha.net]
  • No obstante, la irradiación con dosis repetidas de UV (dosis fraccionadas) puede provocar la disminución de la UDS en la XP variante.  Epidemiología La XP es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva.[kundoc.com]
  • . - Epidemiología: Parece que la raza oriental sufre esta enfermedad mucho más frecuentemente: un caso por cada 40.000 personas. Afecta por igual al sexo masculino que al femenino.[elmundo.es]
  • El rango de edad de presentación de cáncer es desde uno hasta los 32 años de edad, con una media de edad de presentación de cáncer no melanoma a los nueve años, y a los 22 años para melanoma. 2,3 Epidemiología El xeroderma pigmentoso tiene distribución[dcmq.com.mx]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • La fisiopatología depende de I a incapacidad de los pacientes afectados de reparar las lesiones de ONA generadas por la radiación ultravioleta.[revistasbolivianas.org.bo]
  • En 1926 se reconoció la fisiopatología de la enfermedad como una sensibilidad extrema a los rayos ultravioleta (uv) del sol.[dcmq.com.mx]

Prevención

  • Prevención de la xerodermia pigmentosa Estudio genético Es recomendable recurrir a un estudio genético especialmente para aquellas parejas con antecedentes familiares de XP que se planteen tener hijos[lavanguardia.com]
  • Prevención de la xerodermia pigmentosa Estudio genético Es conveniente recurrir a una investigación genético en especial para aquellas parejas con antecedentes familiares de XP que se propongan tener hijos[gen-es.org]
  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • […] iStock Indice Resumen Definición Causas Síntomas Diagnóstico Tratamiento Evolución Prevención Más información La xerodermia pigmentosa es una enfermedad hereditaria poco frecuente que consiste en una hipersensibilidad de la piel ante la radiación ultravioleta[onmeda.es]
  • Prevención Volver al comienzo Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa que deseen tener hijos.[funsepa.net]

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