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Xeroderma pigmentosa grupo de complementación F


Presentación

  • Presentación de un caso. Rev Cubana Pediatr 1998; 70 (2): 113-116. 17. Camargo R, Choque Pardo J, Magne Rojas WS, Madariaga Bedoya JN. Xeroderma Pigmentoso. Rev Bol Pediatr 2008; 47 (1): 16-18. 18.[rad-online.org.ar]
  • PRESENTACIÓN DE CASO El xeroderma pigmentoso en su fase de proliferación cutánea tumoral The xeroderma pigmentosum in its phase of tumoral cutaneous proliferation Dr. Ernesto Melardo Taño Espinosa Hospital Docente Pediátrico del Cerro.[bvs.sld.cu]
  • Esta presentación esta diseñada para ayudarle a entender qué es el cáncer de piel, cómo le puede afectar y qué puede hacer para prevenirlo.[docplayer.es]
Ataxia
  • Se han descrito alteraciones neurológicas de gravedad variable en aproximadamente un 30% de los casos, incluyendo microcefalia adquirida, disminución o ausencia de reflejos profundos, pérdida auditiva neurosensorial progresiva, espasticidad, ataxia, convulsiones[enfermedades-raras.org]
  • Ataxia telangiectasia (AT) Enfermedad autosómica recesiva; q 2 1/40 000.[atlasgeneticsoncology.org]
  • En el 20-40 % aparece degeneración neurológica progresiva que se manifiesta por retardo mental, sordera, ataxia, espasticidad, convulsiones. 6 Se describen en la literatura 3 etapas evolutivas y morfológicas del XP: 5,6 - En la primera, o fase eritematoescamosa[bvs.sld.cu]
  • Se puede manifestar desde la infancia temprana o entrada la adolescencia; son hallazgos comunes: la microcefalia, retraso en el desarrollo psicomotor, epilepsia, ataxia, espasticidad, arreflexia y pérdida auditiva.[rad-online.org.ar]
  • Congenital malformations and developmental disabilities in ataxia-telangiectasia, Fanconi anemia, and xeroderma pigmentosum families. Am J Genet 1982; 34: 781-793. [ Links ] 34. Ellis NA, German J. Molecular genetics of Bloom s syndrome.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Una UDS reducida y una inducción de la muerte celular por hipersensibilidad a la radiación UV- confirman el diagnóstico de XP.[enfermedades-raras.org]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal está indicado en los embarazos en los que el feto tiene un riesgo del 25% de padecer la enfermedad. El consejo genético es la parte más importante de cualquier procedimiento de diagnóstico prenatal.[scielo.isciii.es]
  • The diagnostic is clinical and usually have a poor prognosis.[rad-online.org.ar]
  • Este último signo evidencia la desproporción entre la magnitud del daño y la exposición, elemento cardinal para el diagnóstico.[bvs.sld.cu]
  • Este tipo de quemadura solar puede ocurrir durante la primera exposición de un niño a la luz del sol, y puede ser una indicación o pista para el diagnóstico de XP.[xpgrupoluzdeesperanza.org]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO El tratamiento de la AF tiene como objetivo conseguir la máxima supervivencia en las mejores condiciones clínicas posibles.[scielo.isciii.es]
  • Reordenamientos en 11q23 en leucemias secundarias a tratamiento: (Nota: Este tipo de reordenamientos en 11q23 se encuentran también -y son más frecuentes- en las leucemias de novo ) Fenotipo: las mielodisplasias secundarias a tratamiento (SMD-t) o las[atlasgeneticsoncology.org]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • Hasta el momento ha carecido de diagnóstico y tratamiento correctos.[bvs.sld.cu]
  • El tratamiento del cáncer de la piel en los pacientes con XP es similar al que se aplica a cualquier persona con cáncer de piel.[xpgrupoluzdeesperanza.org]

Pronóstico

  • En pacientes que no presentan alteraciones neurológicas asociadas y que realizan una rigurosa protección frente a los rayos UV, el pronóstico suele ser bueno.[enfermedades-raras.org]
  • Pronóstico Volver al comienzo La mayoría de las personas afectadas por este problema mueren de cáncer de piel a comienzos de la vida adulta.[funsepa.net]
  • Achenbach RESUMEN El xeroderma pigmentoso es una rara genodermatosis transmitida de forma autosómica recesiva, de diagnóstico eminentemente clínico y pronóstico ominoso.[rad-online.org.ar]
  • La profundidad de la lesión y la clasificación histológica son importantes para el pronóstico (clasificación de Broders). 26,27 En la superficie externa de los párpados aparecen también lesiones verrugosas.[bvs.sld.cu]

Etiología

  • RESUMEN El xeroderma pigmentoso es una enfermedad dermatológica rara, autosómica recesiva, y su etiología está relacionada con el déficit congénito de una endonucleasa que impide la reparación de ADN de las células de la piel que mutan por la incidencia[bvs.sld.cu]
  • Etiología: los reordenamientos en 11q23 presentes en las leucemias relacionadas con el tratamiento se creía más relacionadas con la aplicación de compuestos anti-topoisomerasa II (epipodofilotoxinas) o con inhibidores de la topoisomerasa II intercalantes[atlasgeneticsoncology.org]

Epidemiología

  • IV.5. t(12;21)(p12;q22) LLA de células B CD10 pediátrica Epidemiología: entre 15 a 35% de los casos de LLA-B pediátrica. Pronóstico: RC en todos los casos; el pronóstico parece bueno. Citogenética: t(12;21) a menudo indetectable.[atlasgeneticsoncology.org]
  • . - Epidemiología: Parece que la raza oriental sufre esta enfermedad mucho más frecuentemente: un caso por cada 40.000 personas. Afecta por igual al sexo masculino que al femenino.[elmundo.es]
  • Cáncer, epidemiología y genética. Rev Cubana Oncol. 2000;16(3):143-5. 11. Omaña S, Maco V. Moriz Konh (Kaposi). Paradigma de la Dermatología. Lima: Folia Dermatol; 2004. p. 15. 12.[bvs.sld.cu]
  • EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad “rara” de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • DEL CÁNCER GÁSTRICO PREVENCIÓN DEL CÁNCER GÁSTRICO Blgo.[docplayer.es]
  • Prevención Volver al comienzo Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa que deseen tener hijos.[funsepa.net]
  • ¿Qué se puede hacer para prevención y tratamiento de la Xerodermia Pigmentosa? Las personas con XP deben protegerse de la luz ultravioleta.[xpgrupoluzdeesperanza.org]
  • Intervenciones para la prevención de tipos de cáncer de piel no melanoma en grupos de alto riesgo. (Revisión Cochrane traducida). En: La Biblioteca Cochrane Plus, 2008. Número 2. Oxford: Update Sofware Ltd. [citado 22 de agosto de 2007].[bvs.sld.cu]
  • Los derivados sistémicos del ácido retinoico, isotretinoína o acitretina, parecen ser eficaces en la prevención de tumores malignos, actúan mientras son utilizados requiriendo dosis altas y largo tiempo de administración, no están exentos de efectos secundarios[rad-online.org.ar]

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