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Xeroderma pigmentosa grupo de complementación C


Presentación

  • Presentación de un caso. Rev Cubana Pediatr 1998; 70 (2): 113-116. 17. Camargo R, Choque Pardo J, Magne Rojas WS, Madariaga Bedoya JN. Xeroderma Pigmentoso. Rev Bol Pediatr 2008; 47 (1): 16-18. 18.[rad-online.org.ar]
  • El heco de que estas proteinas participen de ambos procesos-de reparacion y de transcripcion- justificaria las diversas presentaciones clinicas de los pacientes con deficiencia de ellas.[revistasbolivianas.org.bo]

Diagnóstico

  • Una UDS reducida y una inducción de la muerte celular por hipersensibilidad a la radiación UV- confirman el diagnóstico de XP.[enfermedades-raras.org]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal está indicado en los embarazos en los que el feto tiene un riesgo del 25% de padecer la enfermedad. El consejo genético es la parte más importante de cualquier procedimiento de diagnóstico prenatal.[scielo.isciii.es]
  • The diagnostic is clinical and usually have a poor prognosis.[rad-online.org.ar]
  • Con frecuencia se diagnostica en la adolescencia o durante en la segunda década de la vida. Se observa en aproximadamente el 20% de los pacientes con XP y hasta la fecha se ha descrito en unos 50 casos.[femexer.org]
  • Además, se han presentado ‘Nuevas opciones diagnósticas en la discapacidad intelectual’, por parte de Sonia Santillán Garzón, doctora en Genética Molecular y Citogenética Humana y miembro de la Fundación Quaes.[dgenes.es]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO El tratamiento de la AF tiene como objetivo conseguir la máxima supervivencia en las mejores condiciones clínicas posibles.[scielo.isciii.es]
  • El manejo de estos pacientes debe ser multidisciplinar siendo esencial la revisión periódica de piel y ojos y el tratamiento adecuado de las lesiones cancerosas.[enfermedades-raras.org]
  • Tal y como se ha explicado el manejo de estos pacientes debe ser multidisciplinar siendo esencial la revisión de piel y ojos y el tratamiento adecuado de las lesiones cancerosas que presentan.[dgenes.es]
  • Sin duda representa un avance actual en el tratamiento de esta afección.[rad-online.org.ar]
  • Su tratamiento quirúrgico deja cicatrices faciales importantes.[elmundo.es]

Pronóstico

  • En pacientes que no presentan alteraciones neurológicas asociadas y que realizan una rigurosa protección frente a los rayos UV, el pronóstico suele ser bueno.[enfermedades-raras.org]
  • Achenbach RESUMEN El xeroderma pigmentoso es una rara genodermatosis transmitida de forma autosómica recesiva, de diagnóstico eminentemente clínico y pronóstico ominoso.[rad-online.org.ar]
  • También posibilita la determinación del carácter pronóstico para cada una de las mutaciones en relación con la severidad de la enfermedad.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • La etiología de la enfermedad es genética de carácter autosómico recesivo. Se describe dos infrecuentes patologías genéticas, el síndrome de Cockaine y la Tricotiodistrofia similares al xenoderma pigmentoso.[revistasbolivianas.org.bo]

Epidemiología

  • . - Epidemiología: Parece que la raza oriental sufre esta enfermedad mucho más frecuentemente: un caso por cada 40.000 personas. Afecta por igual al sexo masculino que al femenino.[elmundo.es]
  • EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad “rara” de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología depende de I a incapacidad de los pacientes afectados de reparar las lesiones de ONA generadas por la radiación ultravioleta.[revistasbolivianas.org.bo]

Prevención

  • Los derivados sistémicos del ácido retinoico, isotretinoína o acitretina, parecen ser eficaces en la prevención de tumores malignos, actúan mientras son utilizados requiriendo dosis altas y largo tiempo de administración, no están exentos de efectos secundarios[rad-online.org.ar]

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