Edit concept Question Editor Create issue ticket

Xeroderma pigmentosa grupo de complementación B


Presentación

  • Presentación de un caso. Rev Cubana Pediatr 1998; 70 (2): 113-116. 17. Camargo R, Choque Pardo J, Magne Rojas WS, Madariaga Bedoya JN. Xeroderma Pigmentoso. Rev Bol Pediatr 2008; 47 (1): 16-18. 18.[rad-online.org.ar]
  • El heco de que estas proteinas participen de ambos procesos-de reparacion y de transcripcion- justificaria las diversas presentaciones clinicas de los pacientes con deficiencia de ellas.[revistasbolivianas.org.bo]
Pecas
  • La edad media de supervivencia es de 40 años (70% de casos). - Síntomas: Quemaduras solares que no se regeneran, manchas, pecas, sequedad, cuarteamiento de la piel, retraso mental, sordera, convulsiones.[elmundo.es]

Diagnóstico

  • Una UDS reducida y una inducción de la muerte celular por hipersensibilidad a la radiación UV- confirman el diagnóstico de XP.[enfermedades-raras.org]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal está indicado en los embarazos en los que el feto tiene un riesgo del 25% de padecer la enfermedad. El consejo genético es la parte más importante de cualquier procedimiento de diagnóstico prenatal.[scielo.isciii.es]
  • The diagnostic is clinical and usually have a poor prognosis.[rad-online.org.ar]
  • SEGUIMIENTO Se recomienda el seguimiento en un centro especializado, tres veces al año, una vez realizado el diagnóstico.[taringa.net]
  • . - Edad media de los afectados: Se diagnostica antes de los tres años. Hasta hace no mucho, los afectados raramente pasaban a la edad adulta.[elmundo.es]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO El tratamiento de la AF tiene como objetivo conseguir la máxima supervivencia en las mejores condiciones clínicas posibles.[scielo.isciii.es]
  • El manejo de estos pacientes debe ser multidisciplinar siendo esencial la revisión periódica de piel y ojos y el tratamiento adecuado de las lesiones cancerosas.[enfermedades-raras.org]
  • ASISTENCIA TERAPÉUTICA No existe tratamiento curativo definitivo actualmente.[taringa.net]
  • El tratamiento de estos pacientes es complejo y en su mayor parte preventivo. La terapia génica, que aún está en fase de investigación, representa una alternativa esperanzadora. El texto completo de este artículo está disponible en PDF.[em-consulte.com]
  • No existe por el momento un tratamiento efectivo para esta enfermedad por lo que solo se recomienda evitar la exposición al sol y realizar la extirpación de tumores que vayan apareciendo.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Estos cánceres cutáneos condicionan el pronóstico funcional y vital de la enfermedad. El tratamiento de estos pacientes es complejo y en su mayor parte preventivo.[em-consulte.com]
  • En pacientes que no presentan alteraciones neurológicas asociadas y que realizan una rigurosa protección frente a los rayos UV, el pronóstico suele ser bueno.[enfermedades-raras.org]
  • Achenbach RESUMEN El xeroderma pigmentoso es una rara genodermatosis transmitida de forma autosómica recesiva, de diagnóstico eminentemente clínico y pronóstico ominoso.[rad-online.org.ar]
  • También posibilita la determinación del carácter pronóstico para cada una de las mutaciones en relación con la severidad de la enfermedad.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • La etiología de la enfermedad es genética de carácter autosómico recesivo. Se describe dos infrecuentes patologías genéticas, el síndrome de Cockaine y la Tricotiodistrofia similares al xenoderma pigmentoso.[revistasbolivianas.org.bo]

Epidemiología

  • . - Epidemiología: Parece que la raza oriental sufre esta enfermedad mucho más frecuentemente: un caso por cada 40.000 personas. Afecta por igual al sexo masculino que al femenino.[elmundo.es]
  • EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad “rara” de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología depende de I a incapacidad de los pacientes afectados de reparar las lesiones de ONA generadas por la radiación ultravioleta.[revistasbolivianas.org.bo]

Prevención

  • Los derivados sistémicos del ácido retinoico, isotretinoína o acitretina, parecen ser eficaces en la prevención de tumores malignos, actúan mientras son utilizados requiriendo dosis altas y largo tiempo de administración, no están exentos de efectos secundarios[rad-online.org.ar]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!