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Xantomatosis


Presentación

  • Imagenología En la presentación temprana, el 50% de los niños presentan calcificación de las glándulas suprarrenales, en una radiografía simple 1,2 . La calcificación de las glándulas suprarrenales es característica de DLAL de presentación infantil.[revistagastroenterologiamexico.org]
  • Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ... Publicado el 26 de oct. de 2014 Enfermedad rara.[es.slideshare.net]
  • La presentación más frecuente es bajo la forma de: vómitos recurrentes y letargia, ataxia, coma. Algunos autores insisten en que todo tipo de coma puede tratarse de un ECM, incluyendo casos con signos neurológicos focales.[scielo.edu.uy]
  • Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ...[es.slideshare.net]
Osteopenia
  • Entre las manifestaciones multisistémicas, destacan: derrame pericárdico, episodios stroke-like por aumento de la agregación plaquetaria, tubulopatía proximal, hipogonadismo, retinopatía pigmentaria, osteopenia y hepatopatía.[pediatriaintegral.es]
Xantoma
  • Se excluyen familias con xantomas tendinosos o cifras de c-LDL 300 mg/dL en 2 o más familiares de primer grado con fenotipo IIa.[redalyc.org]
  • . • Piel y mucosas: exantemas (infección viral, colagenosis), palidez (anemia, tumores), hematomas o petequias (coagulopatía o pancitopenia), ictericia (conjuntival y/o cutánea en situaciones de hemólisis o alteración hepática), xantomas (en colestasis[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • ¿Cómo se diagnostica LALD y qué otras patologías debemos tener en cuenta en el Dx diferencial de LALD? El diagnóstico de la LALD se basa en la demostración de una baja actividad LAL en sangre periférica mediante un simple test en gota seca.[farmacosalud.com]
  • Diagnóstico enzimático y molecular de DLAL La LAL (E.[revistagastroenterologiamexico.org]
  • Figura 1 Algoritmo para el diagnóstico de LAL-D. Otras pruebas pueden ser utilizadas en la sospecha de la patología, pero no confirman el diagnóstico.[redalyc.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y la detección de deficiencia de lipasa ácida en muestras de biopsia hepática o fibroblastos cutáneos cultivados, linfocitos u otros tejidos.[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • El tratamiento dietético de la enfermedad es absolutamente ineficaz y no modifica la evolución mortal de la misma.Las dietas bajas en grasa sólo tienen utilidad si se ha realizado un tratamiento enzimático sustitutivo o un trasplante de progenitores,[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Indicadores de pronóstico y establecimiento de la indicación de trasplante. En: Paloma Jara, editor. Trasplante hepático en niños. Madrid: Ergon. 2006; p. 91-116.[pediatriaintegral.es]
  • Pronóstico La enfermedad de Wolman es una condición grave, que pone en riesgo la vida del afectado. De hecho, muy pocos bebés alcanzan más de un año de vida. Los niños que más años lograron sobrevivir murieron a los 4 y 11 años de edad.[lifeder.com]
  • El pronóstico es infausto y la muerte suele sobrevenir antes de los 2 años por infecciones respiratorias.[siicsalud.com]
  • Las presentes guías pretenden definir a cuáles pacientes se les debe realizar la prueba que permita hacer el diagnóstico de la enfermedad, con el objeto de que el paciente reciba un tratamiento oportuno y efectivo que permita cambiar su pronóstico y calidad[redalyc.org]
  • […] biopsias de los pacientes con DLAL ofrece, al menos, tres beneficios: a) por sí solo puede ser indicativa de la enfermedad, b) contribuye a confirmar el diagnóstico cuando se sospecha esta entidad y c) proporciona información valiosa para establecer el pronóstico[revistagastroenterologiamexico.org]

Etiología

  • […] de reciclaje dentro de las células de descomponerse un número de materiales no deseados en sustancias que la célula puede reutilizar El presente trabajo pretende puntualizar los puntos importantes de la enfermedad de Wolman como lo son: Sus síntomas, etiología[es.slideshare.net]
  • Se caracteriza por una herencia autosómica dominante con penetrancia elevada y de etiología oligogénica. Para el diagnóstico se tienen en cuenta los siguientes criterios: 1.[redalyc.org]
  • En el grupo de pacientes con afección hepática sin etiología clara se recomienda considerar el diagnóstico de DLAL y realizar la prueba de papel filtro para la determinación de la LAL en sangre.[revistagastroenterologiamexico.org]
  • Anatomía patológica La biopsia hepática por punción, nos permite estudiar la histología del parénquima hepático, informándonos del grado de lesión hepática y de la etiología del proceso responsable de la hepatomegalia.[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Epidemiología La frecuencia de la DLAL en diferentes poblaciones es desconocida debido tal vez al infradiagnóstico 7 . La incidencia es variable, va desde 1 en 40,000 en Alemania 8,9 , hasta 1 en 700,000 en otras poblaciones, como Australia 2,10 .[revistagastroenterologiamexico.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Sin embargo, existen entidades que presentan una fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV 34 , 35 .[redalyc.org]
  • Fisiopatología La LAL es esencial para el metabolismo de los lípidos, hidroliza ésteres de colesterol y triglicéridos de las lipoproteínas de baja densidad (LDL, por sus siglas en inglés), genera colesterol y ácidos grasos libres que a su vez participan[revistagastroenterologiamexico.org]

Prevención

  • Así como su posible prevención y tratamiento.[lifeder.com]
  • El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas, la prevención del daño de órganos y la mejoría de la calidad de vida.[pediatriaintegral.es]

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