Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]
Oncología general y enfermedades hereditarias Reproducción asistida - chequeo preconcepcional ESTUDIO GENÉTICOS MÁS FÁCILES CON RADIEWCARE NUESTRA MEJOR CARTA DE PRESENTACIÓN ES LA LARGA Y EXITOSA TRAYECTORIA EN EL ESTUDIO GENÉTICO DE NUESTRO LABORATORIO [radiewcare.com]
Tradicionalmente, los clínicos no hemos dado la misma importancia a la hipouricemia que a la hiperuricemia, quizá por su menor frecuencia de presentación. [scielo.isciii.es]
Gastrointestinal
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Náusea
Intolerancia a Lactosa: Diarrea, cólicos náuseas, distensión abdominal 6. Deficiencia de Galactoquinasa: Desarrollan cataratas durante las primeras semanas o meses de vida 7. [baby100.es]
En estos casos, la clínica de presentación es fatiga generalizada, náuseas o vómitos y malestar abdominal difuso; se suele presentar aproximadamente a las 2 semanas de haber realizado el ejercicio físico. [scielo.isciii.es]
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Dolor abdominal
Algunos de los signos y síntomas relacionados pueden incluir dolor abdominal, infecciones recurrentes del tracto urinario y hematuria. Con menos frecuencia, los cristales de xantina se acumulan en los músculos, causando dolor y calambres. [ivami.com]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la medición del ácido úrico en sangre y orina. [orpha.net]
Sin embargo, contar con tu información genética es crucial y te permitirá abordar cualquier enfermedad que puedas sufrir con mayor precisión diagnóstica. [radiewcare.com]
Tratamiento
118600) Aumento de nucleósido trifosfato pirofosfohidrolasa ANKH (5p15.2-p14.1)* Perfil bioquímico: cristales de pirofosfato de Ca dihidratado en articulaciones Manifestaciones clínicas: episodios recurrentes de artritis monoarticular o poliarticular Tratamiento [msdmanuals.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Pronóstico En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Etiología
Etiología La xantinuria hereditaria está causada por las mutaciones de los genes xantina deshidrogenasa ( XDH, 2p23.1) o cofactor molibdeno sulfurase ( MOCOS, 18q12.2), provocando un fallo en la degradación de la hipoxantina y la xantina a ácido úrico [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología No se conoce la prevalencia de la xantinuria hereditaria, pero hasta la actualidad se han descrito aproximadamente 150 pacientes. La incidencia anual estimada es de 1:6.000 a 1:69.000. [orpha.net]
Fisiopatología
Fisiopatología renal del ácido úrico. Estudio farmacológico. Med Clin (Barc) 1982;78:70-4. [ Links ] 12. Anzai N, Kanai Y, Endou H. New insights into renal transport of urate. Curr Opin Rheumatol 2007;19:151-7. [ Links ] 13. [scielo.isciii.es]
Prevención
Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre. [radiewcare.com]