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Xantinuria tipo 2


Presentación

  • Oncología general y enfermedades hereditarias Reproducción asistida - chequeo preconcepcional ESTUDIO GENÉTICOS MÁS FÁCILES CON RADIEWCARE NUESTRA MEJOR CARTA DE PRESENTACIÓN ES LA LARGA Y EXITOSA TRAYECTORIA EN EL ESTUDIO GENÉTICO DE NUESTRO LABORATORIO[radiewcare.com]
Dolor abdominal
  • Algunos de los signos y síntomas relacionados pueden incluir dolor abdominal, infecciones recurrentes del tracto urinario y hematuria. Con menos frecuencia, los cristales de xantina se acumulan en los músculos, causando dolor y calambres.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la medición del ácido úrico en sangre y orina.[orpha.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Sin embargo, contar con tu información genética es crucial y te permitirá abordar cualquier enfermedad que puedas sufrir con mayor precisión diagnóstica.[radiewcare.com]

Tratamiento

  • 118600) Aumento de nucleósido trifosfato pirofosfohidrolasa ANKH (5p15.2-p14.1)* Perfil bioquímico: cristales de pirofosfato de Ca dihidratado en articulaciones Manifestaciones clínicas: episodios recurrentes de artritis monoarticular o poliarticular Tratamiento[msdmanuals.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La xantinuria hereditaria está causada por las mutaciones de los genes xantina deshidrogenasa ( XDH , 2p23.1) o cofactor molibdeno sulfurase ( MOCOS , 18q12.2), provocando un fallo en la degradación de la hipoxantina y la xantina a ácido úrico[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No se conoce la prevalencia de la xantinuria hereditaria, pero hasta la actualidad se han descrito aproximadamente 150 pacientes. La incidencia anual estimada es de 1:6.000 a 1:69.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewcare.com]

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