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Xantinuria tipo 1


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Tradicionalmente, los clínicos no hemos dado la misma importancia a la hipouricemia que a la hiperuricemia, quizá por su menor frecuencia de presentación.[revistanefrologia.com]
Náusea
  • En estos casos, la clínica de presentación es fatiga generalizada, náuseas o vómitos y malestar abdominal difuso; se suele presentar aproximadamente a las 2 semanas de haber realizado el ejercicio físico.[revistanefrologia.com]
Dolor abdominal
  • Algunos de los signos y síntomas relacionados pueden incluir dolor abdominal, infecciones recurrentes del tracto urinario y hematuria. Con menos frecuencia, los cristales de xantina se acumulan en los músculos, causando dolor y calambres.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la medición del ácido úrico en sangre y orina.[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en la medición del ácido úrico en sangre y orina.[femexer.org]
  • La hipouricemia se diagnostica cuando los niveles plasmáticos de ácido úrico son menores o iguales a 2,0 mg/dl.[revistanefrologia.com]
Nefrolitiasis
  • Asimismo, se ha descrito la asociación entre ciertos polimorfismos del gen SLC2A9 y el desarrollo de nefrolitiasis 31 . No obstante, la cuestión del manejo renal del ácido úrico es aún compleja.[revistanefrologia.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En ausencia de tratamiento específico, se aconseja una dieta baja en purinas y elevada ingestión de líquidos.[biopsicologia.net]

Pronóstico

  • Pronóstico En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal.[femexer.org]

Etiología

  • Etiología La xantinuria hereditaria está causada por las mutaciones de los genes xantina deshidrogenasa ( XDH , 2p23.1) o cofactor molibdeno sulfurase ( MOCOS , 18q12.2), provocando un fallo en la degradación de la hipoxantina y la xantina a ácido úrico[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No se conoce la prevalencia de la xantinuria hereditaria, pero hasta la actualidad se han descrito aproximadamente 150 pacientes. La incidencia anual estimada es de 1:6.000 a 1:69.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología renal del ácido úrico. Estudio farmacológico. Med Clin (Barc) 1982;78:70-4. [ Links ] 12. Anzai N, Kanai Y, Endou H. New insights into renal transport of urate. Curr Opin Rheumatol 2007;19:151-7. [ Links ] 13.[scielo.isciii.es]
  • Esa hipouricemia es observable tanto en la diabetes mellitus tipo 1, insulinodependiente 58 , como en la tipo 2, no insulinodependiente 59,60 , lo que implica que su fisiopatología debe estar relacionada, inicialmente, con alguna situación común a ambas[revistanefrologia.com]

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