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Xantinuria


Presentación

  • Tradicionalmente, los clínicos no hemos dado la misma importancia a la hipouricemia que a la hiperuricemia, quizá por su menor frecuencia de presentación.[revistanefrologia.com]
Hiperreflexia
  • Perfil bioquímico: hiperuricemia, hiperuricosuria Manifestaciones clínicas: cristales arenosos anaranjados en los pañales, retraso del crecimiento, nefropatía y artropatía por ácido úrico, retraso motor, hipotonía, conducta autolesiva, espasticidad, hiperreflexia[msdmanuals.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la medición del ácido úrico en sangre y orina.[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en la medición del ácido úrico en sangre y orina.[biomedikcal.com]
Nefrolitiasis
  • Asimismo, se ha descrito la asociación entre ciertos polimorfismos del gen SLC2A9 y el desarrollo de nefrolitiasis 31 . No obstante, la cuestión del manejo renal del ácido úrico es aún compleja.[revistanefrologia.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento No existe tratamiento curativo. Se recomienda una dieta baja en purinas e ingestión abundante de líquidos. Debido a que la solubilidad de la xantina no está afectada por el pH urinario, la alcalización no tiene ningún valor.[ecured.cu]
  • En ausencia de tratamiento específico, se aconseja una dieta baja en purinas y elevada ingestión de líquidos.[biopsicologia.net]
  • No existe tratamiento curativo. Se recomienda una dieta baja en purinas e ingestión abundante de líquidos. Debido a que la solubilidad de la xantina no está afectada por el pH urinario, la alcalización no tiene ningún valor.[biomedikcal.com]

Pronóstico

  • Pronóstico En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. Fuentes Xantinuria Hereditaria[ecured.cu]
  • Pronóstico En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. Regresar a página de Nutrición para Enfermedades Médicas Orphanet[biomedikcal.com]
  • En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal.[femexer.org]

Etiología

  • Etiología La Xantinuria hereditaria está causada por las mutaciones de los genes xantina deshidrogenasa (XDH, 2p23.1) o cofactor molibdeno sulfurase (MOCOS, 18q12.2), provocando un fallo en la degradación de la hipoxantina y la xantina a ácido úrico y[ecured.cu]
  • Etiología La xantinuria hereditaria está causada por las mutaciones de los genes xantina deshidrogenasa ( XDH , 2p23.1) o cofactor molibdeno sulfurase ( MOCOS , 18q12.2), provocando un fallo en la degradación de la hipoxantina y la xantina a ácido úrico[orpha.net]
  • Etiología El ácido úrico es el producto final del metabolismo de las purinas, que a final de cuentas proviene de la oxidación de las bases hipoxantina a xantina, y de la xantina al ácido úrico.[clubensayos.com]

Epidemiología

  • Sinónimos Enfermedad de cálculos de xantina Urolitiasis xántica Xantinuria clásica Prevalencia Desconocido Herencia Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición Cualquier edad Epidemiología No se conoce la prevalencia de la Xantinuria hereditaria, pero[ecured.cu]
  • Resumen Epidemiología No se conoce la prevalencia de la xantinuria hereditaria, pero hasta la actualidad se han descrito aproximadamente 150 pacientes. La incidencia anual estimada es de 1:6.000 a 1:69.000.[orpha.net]
  • Epidemiología En alrededor de 22 países se han detectado unos 150 casos, sin embargo, esta cifra es relativamente incierta, ya que se estima que la gran mayoría de los casos no se documentan, o simplemente se ignoran.[clubensayos.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología renal del ácido úrico. Estudio farmacológico. Med Clin (Barc) 1982;78:70-4. [ Links ] 12. Anzai N, Kanai Y, Endou H. New insights into renal transport of urate. Curr Opin Rheumatol 2007;19:151-7. [ Links ] 13.[scielo.isciii.es]
  • Esa hipouricemia es observable tanto en la diabetes mellitus tipo 1, insulinodependiente 58 , como en la tipo 2, no insulinodependiente 59,60 , lo que implica que su fisiopatología debe estar relacionada, inicialmente, con alguna situación común a ambas[revistanefrologia.com]

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