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Xantinuria


Presentación

Dolor abdominal
  • Algunos de los signos y síntomas relacionados pueden incluir dolor abdominal, infecciones recurrentes del tracto urinario y hematuria. Con menos frecuencia, los cristales de xantina se acumulan en los músculos, causando dolor y calambres.[ivami.com]
Miopatía
  • Dos tercios de los casos cursan de forma asintomática, mientras que los restantes se manifiestan con una litiasis renal y, en ocasiones, con una miopatía o una sinovitis cristalina.[diccionario.babylon-software.com]
  • Las manifestaciones menos comunes incluyen artropatía, miopatía y úlcera duodenal.[orpha.net]
  • Aparte de la formación de cálculos de xantina, se pueden producir artropatía, miopatía y úlcera de duodeno. En ausencia de tratamiento específico, se aconseja una dieta baja en purinas y elevada ingestión de líquidos.[biopsicologia.net]
  • En muy pocos pacientes, la enfermedad renal puede evolucionar a un fallo renal, o puede incluso producir artropatías, miopatías o úlceras duodenales.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la medición del ácido úrico en sangre y orina.[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la medición del ácido úrico en sangre y orina .[ecured.cu]
  • El diagnóstico se basa en la medición del ácido úrico en sangre y orina.[femexer.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Hipouricemia
  • La hipouricemia es también un marcador bioquímico para la hipouricemia renal hereditaria primaria (consulte este término).[orpha.net]
  • La hipouricemia es también un marcador bioquímico para la hipouricemia renal hereditaria primaria. A diferencia de la Xantinuria hereditaria, la excreción porcentual de ácido úrico en orina en la hipouricemia renal es elevada.[ecured.cu]
  • La deficiencia hereditaria en XOR impide degradar la hipoxantina y la xantina a ácido úrico, por ello, muchos pacientes con este trastorno se pueden reconocer por la hipouricemia.[biopsicologia.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento No existe tratamiento curativo. Se recomienda una dieta baja en purinas e ingestión abundante de líquidos. Debido a que la solubilidad de la xantina no está afectada por el pH urinario, la alcalización no tiene ningún valor.[ecured.cu]
  • En ausencia de tratamiento específico, se aconseja una dieta baja en purinas y elevada ingestión de líquidos.[biopsicologia.net]
  • No existe tratamiento curativo. Se recomienda una dieta baja en purinas e ingestión abundante de líquidos. Debido a que la solubilidad de la xantina no está afectada por el pH urinario, la alcalización no tiene ningún valor.[femexer.org]

Pronóstico

  • Pronóstico En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. Fuentes Xantinuria Hereditaria[ecured.cu]
  • En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal.[femexer.org]

Etiología

  • Etiología La xantinuria hereditaria está causada por las mutaciones de los genes xantina deshidrogenasa ( XDH , 2p23.1) o cofactor molibdeno sulfurase ( MOCOS , 18q12.2), provocando un fallo en la degradación de la hipoxantina y la xantina a ácido úrico[orpha.net]
  • Etiología La Xantinuria hereditaria está causada por las mutaciones de los genes xantina deshidrogenasa (XDH, 2p23.1) o cofactor molibdeno sulfurase (MOCOS, 18q12.2), provocando un fallo en la degradación de la hipoxantina y la xantina a ácido úrico y[ecured.cu]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No se conoce la prevalencia de la xantinuria hereditaria, pero hasta la actualidad se han descrito aproximadamente 150 pacientes. La incidencia anual estimada es de 1:6.000 a 1:69.000.[orpha.net]
  • Sinónimos Enfermedad de cálculos de xantina Urolitiasis xántica Xantinuria clásica Prevalencia Desconocido Herencia Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición Cualquier edad Epidemiología No se conoce la prevalencia de la Xantinuria hereditaria, pero[ecured.cu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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