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Ventriculomegalia con defectos del radio y del riñón


Presentación

  • Presentación de un caso clínico. Datos no publicados.[scielo.conicyt.cl]
  • Por último, existe una tercera forma de presentación llamada mielosquisis, en la que no existe un saco herniario, pero las fibras nerviosas están expuestas al líquido amniótico al no estar cubiertas de piel.[medwave.cl]
Agresión
  • Los pacientes en diálisis y trasplantados son, según Matesanz, la punta del iceberg de esta enfermedad que afecta al riñón, un órgano que a partir de los 30 años va perdiendo un uno por ciento de su función anualmente y por eso es fundamental evitar agresiones[rtve.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal La base del diagnóstico prenatal de las anomalías congénitas lo constituye la ecografía obstétrica, en especial la efectuada entre las 18 y 24 semanas de edad gestacional 6 .[medwave.cl]
  • El 45% de los pacientes tenían diagnóstico prenatal de agenesia renal unilateral, y en todos ellos se confirmó posnatalmente mediante ecografía renal.[analesdepediatria.org]
  • Sobre esos nuevos diagnósticos, los nefrólogos podrían actuar para prorrogar la entrada en diálisis o que no se llegue a necesitar.[rtve.es]
  • En seguimiento, neurología confirma el diagnóstico de trastorno de migración neuronal observando un notable incremento en el tono muscular con microcefalia, retraso en el desarrollo psicomotor severo y sin nuevos episodios de convulsiones ni fiebre.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Según los especialistas, en los favorables resultados de este tratamiento en el territorio también han incidido el empleo de la Eritropoyetina recombinante de producción nacional y la introducción del Bicarbonato.[radiosanctispiritus.cu]
  • Más de 125.000 murcianos padecen enfermedad renal crónica , de los que 1.800 están en tratamiento renal sustitutivo mediante diálisis o trasplante, terapia que tiene como finalidad suplir parcialmente la función de los riñones.[cadenaser.com]
  • El 50% de estos casos presentaba RVU, y recibía tratamiento antibiótico profiláctico. Tres pacientes (17%) presentaron ERC precoz, uno de ellos con microalbuminuria asociada ( tabla 1 ). Ningún paciente precisó terapia renal sustitutiva.[analesdepediatria.org]
  • Además se indicó tratamiento con diazepam y fenobarbital.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • La enfermedad unilateral que no se asocia a hidrops es de buen pronóstico.[medwave.cl]
  • Es importante destacar que el pronóstico de estos pacientes en general es bueno, ya que no tienen otras malformaciones cardíacas asociadas.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología y factores de riesgo Las anomalías congénitas tienen diferentes etiologías, las que pueden dividirse en 4 subgrupos ver Tabla II: Genéticas 12-15% (anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas) Factores ambientales 7-10% Multifactoriales 20[medwave.cl]
  • Se desconoce si existe algún factor común en la etiología de estas patologías.[scielo.conicyt.cl]

Fisiopatología

  • Por tanto, creemos que es importante seguir reportando casos, y realizar estudios longitudinales con mayor tamaño muestral, en niños nacidos con agenesia renal unilateral, que ayuden a clarificar la fisiopatología de esta enfermedad.[analesdepediatria.org]

Prevención

  • Por eso, insiste en la importancia de la prevención porque la ONT "por si sola no va a ser capaz de paliar la enfermedad renal".[rtve.es]
  • Como un llamado a la prevención y alerta, el Ministerio de Salud ha informado que el riesgo de insuficiencia renal en personas diabéticas es 28 veces superior a las no diabéticas, y 21 veces más que quienes padecen hipertensión.[rcnradio.com]
  • También se profundiza en la incidencia, etiología y factores de riesgo de las malformaciones congénitas, se describe la importancia y características del diagnóstico prenatal y de la prevención por medio de la suplementación de ácido fólico en la dieta[medwave.cl]

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