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Valinemia


Presentación

Retraso en el desarrollo
  • La diarrea aguda con un inicio súbito es con frecuencia causada por algo que se ha comido ... más » Incapacidad para desarrollarse ...El retraso en el desarrollo se refiere a un bebé o niño que no se está desarrollando tan bien como se espera.[nodiagnosticado.es]
  • Hiperglicinuria [1],[2] Retraso en el desarrollo 86. Hiperpipecolatemia [1] Grave retraso en el desarrollo 87. Sarcosina trastorno metabólico [1] Poco aumento de peso 88. Aciduria aminolmidiazole [1] Convulsiones, retraso en el desarrollo 89.[babyscreen100.com]
Diarrea aguda
  • La diarrea aguda con un inicio súbito es con frecuencia causada por algo que se ha comido ... más » Incapacidad para desarrollarse ...El retraso en el desarrollo se refiere a un bebé o niño que no se está desarrollando tan bien como se espera.[nodiagnosticado.es]
Incontinencia fecal
  • fecal Incapacidad para desarrollarse »» Mas Complicaciones »» Mas Síntomas: Valinemia Síntomas abdominales Movimientos oculares anormales Cambios de apetito Síntomas conductuales Síntomas corporales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido[nodiagnosticado.es]
Nistagmo
  • Tenía nistagmo y, al parecer, era ciega. Su sangre y orina contenían concentraciones elevadas de valina, mientras que la de otros aminoácidos eran normales.[biopsicologia.net]
  • SIGNOS Y SINTOMAS Puede presentarse vómitos graves, incapacidad de crecer, hepatomegalia, etargo nistagmo y tal vez ceguera. La sangre y orina contienen concentraciones elevadas de valina, mientras que del resto de aminoácidos son normales.[rutasmetabolicas.es.tl]

Diagnóstico

  • Movimientos oculares anormales Cambios de apetito Síntomas conductuales Síntomas corporales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.[axelzavala.com]
  • Sin un diagnóstico y tratamiento, los síntomas continúan agravándose, llevándolos a convulsiones, coma y muerte 127.  Debe ser iniciado lo antes posible Una dieta especial y cuidadosamente controlada es el foco de un tratamiento a diario La dieta se[slideshare.net]

Tratamiento

  • […] oculares anormales Cambios de apetito Síntomas conductuales Síntomas corporales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • La forma severa (clásica), asociada con una actividad extremadamente baja del complejo 2-oxácido deshidrogenasa ( TRATAMIENTO Implica una dieta libre de proteína.[rutasmetabolicas.es.tl]
  • Las características clínicas y el tratamiento de los cinco suscritos a continuación son similares.[slideshare.net]

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