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Urolitiasis xantina


Presentación

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la medición del ácido úrico en sangre y orina.[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial incluye el déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, síndrome de Lesch-Nyhan y sobrectividad de la fosforribosil-pirofosfato sintetasa (PRPP) (ver estos términos). El diagnóstico prenatal generalmente no se solicita.[enfermedades-raras.org]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la medición del ácido úrico en sangre y orina .[ecured.cu]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento se suspendió prematuramente en el 56,6% de los pacientes y el 45,0% no completó todas las visitas.[hemosleido.es]
  • Manejo y tratamiento No existe tratamiento curativo. Se recomienda una dieta baja en purinas e ingestión abundante de líquidos. Debido a que la solubilidad de la xantina no está afectada por el pH urinario, la alcalización no tiene ningún valor.[ecured.cu]
  • Es el tratamiento de primera elección en las litiasis menores de 2 centímetros. * Cirugía percutánea: se realiza cuando las piedras son de más de 2 centímetros.[infosalus.com]
  • Con un tratamiento adecuado la función renal permanece estable y los pacientes tienen una esperanza de vida normal. *Autores: Dres. R. J. Torres y J. G. Puig (abril de 2010)*.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Pronóstico En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. Fuentes Xantinuria Hereditaria[ecured.cu]

Etiología

  • Etiología La xantinuria hereditaria está causada por las mutaciones de los genes xantina deshidrogenasa ( XDH , 2p23.1) o cofactor molibdeno sulfurase ( MOCOS , 18q12.2), provocando un fallo en la degradación de la hipoxantina y la xantina a ácido úrico[orpha.net]
  • Etiología La Xantinuria hereditaria está causada por las mutaciones de los genes xantina deshidrogenasa (XDH, 2p23.1) o cofactor molibdeno sulfurase (MOCOS, 18q12.2), provocando un fallo en la degradación de la hipoxantina y la xantina a ácido úrico y[ecured.cu]
  • Etiología y patogenia Las causas y la génesis de los cálculos no se conocen todavía con exactitud. En la formación del cálculo se distinguen dos estadios. Estadio inicial o de nucleación. Tiene lugar a nivel microscópico.[publicacionesmedicina.uc.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No se conoce la prevalencia de la xantinuria hereditaria, pero hasta la actualidad se han descrito aproximadamente 150 pacientes. La incidencia anual estimada es de 1:6.000 a 1:69.000.[orpha.net]
  • Sinónimos Enfermedad de cálculos de xantina Urolitiasis xántica Xantinuria clásica Prevalencia Desconocido Herencia Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición Cualquier edad Epidemiología No se conoce la prevalencia de la Xantinuria hereditaria, pero[ecured.cu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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