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Urolitiasis por xantina

Urolitiasis de xantina


Presentación

  • Presentación La frecuencia de la hidronefrosis se estima en 3 a 5% de las autopsias de adultos.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • Otras formas de presentación: litiasis asintomática, hematuria micro-macroscópica, arenilla y cristales urinarios.[revclinmedfam.com]
  • Por este motivo, la presentación de un cál- culo que parece de ácido úrico sin incremento del ácido úrico sérico o urinario puede requerir de una evaluación para 2,8-dihidroxiadenina.[redalyc.org]
Miopatía
  • En muy pocos pacientes, la enfermedad renal puede evolucionar a un fallo renal, o puede incluso producir artropatías, miopatías o úlceras duodenales.[orpha.net]
  • En muy pocos pacientes, la enfermedad renal puede evolucionar a un fallo renal , o puede incluso producir artropatías , miopatías o úlceras duodenales .[ecured.cu]
Hematuria macroscópica
  • Los posi- bles efectos adversos de la LTEC son los hematomas renales o perinefríticos, dolor lumbar o en flanco, hematuria macroscópica, y trauma a los tejidos extrarenales situados en el trayecto de la onda de choque.[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la medición del ácido úrico en sangre y orina.[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial incluye el déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, síndrome de Lesch-Nyhan y sobrectividad de la fosforribosil-pirofosfato sintetasa (PRPP) (ver estos términos). El diagnóstico prenatal generalmente no se solicita.[enfermedades-raras.org]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la medición del ácido úrico en sangre y orina .[ecured.cu]
  • La comunicación estrecha con el clínico es de vital importancia cuando se utilizan los métodos de imagen en el diagnóstico de una enfermedad y éste es otro de los objetivos de este trabajo: crear guías de diagnóstico por imagen específicas y de ayuda[intramed.net]

Tratamiento

  • Tratamiento EI tratamiento inicial va encaminado al control del dolor .[revclinmedfam.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] permitirán la planeación adecuada del tratamiento del enfermo.[intramed.net]
  • El tratamiento se suspendió prematuramente en el 56,6% de los pacientes y el 45,0% no completó todas las visitas.[hemosleido.es]
  • Manejo y tratamiento No existe tratamiento curativo. Se recomienda una dieta baja en purinas e ingestión abundante de líquidos. Debido a que la solubilidad de la xantina no está afectada por el pH urinario, la alcalización no tiene ningún valor.[ecured.cu]

Pronóstico

  • Pronóstico En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. Fuentes Xantinuria Hereditaria[ecured.cu]
  • Uno de estos papeles de la imagen es en el cáncer del aparato urinario para una detección temprana, tratamiento precoz y por consiguiente un mejor pronóstico al reducir la mortalidad.[intramed.net]

Etiología

  • Etiología La xantinuria hereditaria está causada por las mutaciones de los genes xantina deshidrogenasa ( XDH , 2p23.1) o cofactor molibdeno sulfurase ( MOCOS , 18q12.2), provocando un fallo en la degradación de la hipoxantina y la xantina a ácido úrico[orpha.net]
  • Etiología La Xantinuria hereditaria está causada por las mutaciones de los genes xantina deshidrogenasa (XDH, 2p23.1) o cofactor molibdeno sulfurase (MOCOS, 18q12.2), provocando un fallo en la degradación de la hipoxantina y la xantina a ácido úrico y[ecured.cu]
  • Etiología y patogenia Las causas y la génesis de los cálculos no se conocen todavía con exactitud. En la formación del cálculo se distinguen dos estadios. Estadio inicial o de nucleación. Tiene lugar a nivel microscópico.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • Además, el ácido úrico presente en orina disminuye la solubilidad del oxalato cálcico, por lo que contribuye a la formación de cálculos de esta etiología. - Restricción de sodio, ya que al aumentar la eliminación de sodio en orina aumenta la excreción[revclinmedfam.com]
  • Concluyeron que hubo factores de riesgo modificables y plantearon revisar las estrategias educativas actuales. 2 Etiología Es multifactorial en los que participa la herencia, como en la hiperoxaluria primaria tipo 1 o la hipercalciuria idiopática.[intramed.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No se conoce la prevalencia de la xantinuria hereditaria, pero hasta la actualidad se han descrito aproximadamente 150 pacientes. La incidencia anual estimada es de 1:6.000 a 1:69.000.[orpha.net]
  • Sinónimos Enfermedad de cálculos de xantina Urolitiasis xántica Xantinuria clásica Prevalencia Desconocido Herencia Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición Cualquier edad Epidemiología No se conoce la prevalencia de la Xantinuria hereditaria, pero[ecured.cu]
  • El objetivo que se persigue con la presente aproximación práctica es ofrecer a los lectores una fuente de consulta concreta y actualizada, que permita un manejo dinámico de los pacientes y proporcionar recomendaciones diagnósticas y terapéuticas. 1 Epidemiología[intramed.net]
  • .- EPIDEMIOLOGÍA: La frecuencia de esta patología se ha incrementado en forma significativa durante los últimos años, estimándose que puede afectar hasta un 15% de la población adulta y ser la causa de 7 por 1000 de las hospitalizaciones pediátricas ([redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Sin embargo, existe a menudo un profundo desconocimiento de la fisiopatología y de los métodos de imagen para el diagnóstico y manejo de este padecimiento.[intramed.net]
  • .- FISIOPATOLOGÍA: La formación de cálculos renales depende de la interac- ción de factores fisicoquímicos que actúan promoviendo o inhibiendo la saturación urinaria.[redalyc.org]

Prevención

  • Los pacientes refieren el abandono de la prevención tanto por los costos de la terapia o por el hecho de encontrarse libre de síntomas.[scielo.conicyt.cl]
  • Asimismo, la Comisión E aprueba su indicación en la prevención de las litiasis urinarias. No se han descrito interacciones. 4.[revistaacofar.com]
  • El medico de familia es el más apropiado para indicar las recomendaciones para la prevención de las recidivas de litiasis renal y realizar el seguimiento.[revclinmedfam.com]
  • Determinación del umbral y gusto por la sal en adolescen- tes como una estrategia de prevención. Comportamiento 2001; 6: 3-13 31. Lemann J.[redalyc.org]

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