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Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de proteína S


Presentación

  • Presentación del caso Un hombre de 34 años fue ingresado al hospital por probable trombosis venosa profunda en miembros inferiores. En su historial médico no se documentaban toxicomanías ni antecedente de patologías.[binasss.sa.cr]
  • […] composición de la sangre", destaca este último; el cual se conoce actualmente como hipercoagulabilidad , y es así como se gesta el concepto de trombofilia que, consiste en cualquier alteración, ya sea congénita o adquirida, que promueve y/o facilita la presentación[ecured.cu]
  • El tromboembolismo venoso es la presentación mas frecuente pero también pueden ocurrir Strokes en jóvenes.[svneurologia.org]
  • Aclara los cuadros clínicos de cefalea asociada al uso de anticoncepción oral como cuadros de mucha severidad y presentación atípica como para catalogarlos de condiciones de origen vascular trombótico.[scielo.conicyt.cl]
Visión borrosa
  • El caso 6 corresponde a una paciente jaquecosa conocida, que se autoadministra aco (gestodeno 75 mcg etinilestradiol 30 mcg) por ocho meses, iniciando cefalea invalidante con trastornos visuales (diplopia, visión borrosa y amaurosis fugaz), que solo ceden[scielo.conicyt.cl]
Trastorno visual
  • El caso 6 corresponde a una paciente jaquecosa conocida, que se autoadministra aco (gestodeno 75 mcg etinilestradiol 30 mcg) por ocho meses, iniciando cefalea invalidante con trastornos visuales (diplopia, visión borrosa y amaurosis fugaz), que solo ceden[scielo.conicyt.cl]
Diplopía
  • El caso 6 corresponde a una paciente jaquecosa conocida, que se autoadministra aco (gestodeno 75 mcg etinilestradiol 30 mcg) por ocho meses, iniciando cefalea invalidante con trastornos visuales (diplopia, visión borrosa y amaurosis fugaz), que solo ceden[scielo.conicyt.cl]
Caídas
  • […] nivel mesentérico, cerebral y tromboflebitis superficial Requiere de un manejo especial, evitando el uso precoz de anticoagulantes orales por la posibilidad de necrosis cutánea (más frecuente en la deficiencia de proteína C), pues induce a una súbita caída[publicacionesmedicina.uc.cl]
Dolor suprapúbico
  • Dos días previos a su admisión presentó dolor suprapúbico y en muslos así como edema progresivo en miembros inferiores hasta evolucionar a la impotencia funcional de los mismos.[binasss.sa.cr]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen PROS1 , situado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q11.2). Este gen, codifica la proteína S, que se encuentra en el torrente sanguíneo y es importante para controlar la coagulación sanguínea.[ivami.com]
Retirado
  • Sin embargo, la retirada del tratamiento provocó un nuevo dolor abdominal en el paciente, y aunque no se pudo objetivar un nuevo episodio de trombosis se le estableció un tratamiento anticoagulante oral indefinido.[mapfre.com]
Púrpura
  • El déficit grave de proteína S se manifiesta varias horas o días después de nacer, con una púrpura fulminante (ver este término) o una trombosis venosa masiva.[orpha.net]
  • En los casos graves de deficiencia de proteína S, los niños desarrollan una alteración de la coagulación sanguínea poco después del nacimiento, potencialmente mortal, llamada púrpura fulminante.[ivami.com]
  • Clinical outcomes after platelet transfusions in patients with thrombotic thrombocytopenic purpura. Transfusion. 2009;49:873-87. Medline 44 . Thachil J. Nitric oxide in immune thrombocytopenic purpura. Hematology. 2009;14:59-62. Medline 45 .[revespcardiol.org]
  • La deficiencia homocigota de proteína S puede causar púrpura neonatal fulminante que es clínicamente indistinguible de la ocasionada por la deficiencia homocigota de proteína C.[msdmanuals.com]
Afasia
  • A la suspensión del anticonceptivo cedió la cefalea, persistiendo dificultad del lenguaje en la verbalización y organización de las frases al expresar sus ideas (afasia) que mejoró progresivamente en el curso de tres meses.[scielo.conicyt.cl]
Hemorragia intracraneal
  • intracraneal en paciente anticoagulado con dabigatrán etexilato.[seth.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial: ante una deficiencia funcional de la proteína C o proteína S se debe descartar la existencia de RPCA. Diagnóstico diferencial de trombofilia adquirida y congénita.[farestaie.com]
  • Dorca Evaluación clínica y diagnóstica de los trastornos de la hemostasia primaria G. Escolar, N. Pujol-Moix, M. Pino, M. Díaz-Ricart ¿Sangra menos la hemofilia B que la A? R. Núñez Vázquez R.[seth.es]
Hipertrigliceridemia
  • Causas de trombosis Condición clínica: Arterial Aterosclerosis Tabaquismo Hipertensión arterial Diabetes mellitus Hipercpñesterpñemia (LDL) Hipertrigliceridemia Disfunción ventricular izquierda Anticonceptivos orales Estrógenos Lipoproteína(a) Policitemia[binasss.sa.cr]
Aumento de hematocrito
  • Además, durante el ejercicio se aumenta el hematocrito y por lo tanto la viscosidad sanguínea; esto más los cambios que ocurren en las plaquetas y leucocitos promueven un estado protrombótico.[binasss.sa.cr]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Corrales Insa • Manejo y tratamiento del paciente con enfermedad de von Willebrand M.E. Mingot Castellano Tratamiento antitrombótico: situaciones complejas Coordinadores: P. Doménech, J. Mateo • Tratamiento agudo del ictus isquémico.[seth.es]
  • Según la mayoría de los expertos también en enfermos TRATAMIENTO Arriba 1.[empendium.com]
  • También cuando existe un déficit de vitamina K o durante el tratamiento con warfarina y acenocumarol la proteína S y la proteína C se encuentran descendidas, y durante el tratamiento con heparina disminuye la antitrombina.[sietediasmedicos.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es grave para los pacientes homocigotos o heterocigotos compuestos. El pronóstico es bueno para los pacientes heterocigotos.[orpha.net]
  • Orbe Comunicaciones orales Trombosis e hipercoagulabilidad (I) • Elevada incidencia de heterocigosis compuesta en la deficiencia de antitrombina: relevancia diagnóstica y pronóstica • Mejora del algoritmo de predicción del riesgo de enfermedad tromboembólica[seth.es]
  • El pronóstico usualmente es bueno con tratamiento, pero los síntomas pueden reaparecer, especialmente si se suspenden los medicamentos anticoagulantes.[medlineplus.gov]
  • Si bien las limitaciones del estudio (no randomizado y sin grupo control) y el tamaño de la muestra impiden obtener conclusiones definitivas sobre el rol de la tromboprofilaxis, los hallazgos obtenidos dan seguridad sobre el buen pronóstico del embarazo[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • En una persona con una trombofilia distinta a las mencionadas, la anticoagulación debe durar 3 meses (generalmente 6-12 meses); en caso de la tromboembolia pulmonar sin etiología clara (sobre todo de alto riesgo) y la trombosis proximal la anticoagulación[empendium.com]
  • Identificación de las trombofilias hereditarias han aumentado nuestra comprensión de la etiología de un potencial de tromboembolismo venoso (TEV) y de hipercoagulabilidad en general.[womenshealthsection.com]
  • Según su etiología se puede clasificar en 2 grupos: trombofilia primaria o hereditaria, que se define como una tendencia determinada genéticamente a desarrollar trombosis; y trombofilia secundaria o adquirida, que corresponde a una serie de trastornos[revhematologia.sld.cu]
  • Las etiologías de la anemia son multifactoriales e incluyen la pérdida hemática en el contexto de uso de tratamientos antiagregantes plaquetarios o anticoagulantes, las ferropenias, la hemodilución, la activación de la cascada inflamatoria, las pérdidas[revespcardiol.org]
  • Su etiología es por déficit de anticoagulantes naturales o por mutaciones de los sistemas anticoagulantes o mecanismos fibrinolíticos.[scielo.conicyt.cl]

Fisiopatología

  • Lucía • Avances en la fisiopatología de la EVW. Correlación genotipo/fenotipo y su relevancia clínica y terapéutica A.R. Cid Haro • Highlights in the diagnosis of type 1 von Willebrand disease J. Batlle, A. Pérez-Rodríguez, J. Costa Pinto, E.[seth.es]
  • La lesión endotelial y la inflamación contribuyen de manera importante a la fisiopatología de la ECF y a los síndromes de talasemia β ( figura 1 ) 61 . Figura 1. Afecciones cardiovasculares de la enfermedad de células falciformes.[revespcardiol.org]
  • La fisiopatología es incierta pero se cree que involucra la trombosis en la circulación útero-placentaria, lo que lleva al infarto y la insuficiencia placentaria.[womenshealthsection.com]
  • La fisiopatologia del fenómeno trombótico es controvertida.[svneurologia.org]

Prevención

  • En caso de enfermos con trombofilia, la eficacia de NACO , en comparación con AVK , en la prevención secundaria, es menor. PREVENCIÓN Arriba 1. La trombofilia (excepto el SAF ) en personas sin episodios de trombosis no requiere prevención.[empendium.com]
  • Sin embargo, se considera que la contribución al aumento de riesgo de la trombofilia hereditaria, en comparación con factores de riesgo cardiovascular establecidos, no es suficiente como para cambiar el tratamiento en prevención primaria y secundaria.[murciasalud.es]
  • Parientes de primer grado de pacientes con RPCA con el objetivo de prevención primaria en familiares asintomáticos.[farestaie.com]
  • Por ello sería necesario llevar a cabo estudios que respondieran a preguntas sobre prevención primaria y secundaria en este tipo de pacientes 327 , 329 . Opiniones de expertos 4[guiasalud.es]
  • Asimismo, se están desarrollando estudios para analizar su eficacia en la prevención secundaria de episodios cardiacos en pacientes con síndrome coronario agudo y en la prevención secundaria de la enfermedad trombo embólica venosa.[sietediasmedicos.com]

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