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Trombocitosis familiar ligada a X


Presentación

  • De Vries 9 contempla un protocolo diagnóstico escalonado para el diagnóstico de las ID primarias a partir de ocho modelos de presentación clínica, y con el diagnóstico diferencial de cada uno de ellos respecto a otros procesos de etiología no inmune,[archivos.fapap.es]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • En contexto de trombosis: SAFP, heparina, HPXN o CID asociada a neoplasia Forma de comienzo y presentación El comienzo agudo suele ser típico de PTI o de trombopenia por fármacos. Crónico: Como las PTI .[librodopeto.com]
Esplenomegalia
  • […] clínico es similar a la trombocitemia esencial esporádica (TE; consulte este término) y puede incluir alteraciones de la microcirculación causando breves episodios de desvanecimiento y mareo, aumento del riesgo de episodios trombóticos, hemorragia y esplenomegalia[femexer.org]
  • La esplenomegalia va en contra de la PTI PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Pruebas de coagulación, frotis , autoinmunidad, función tiroidea, serología viral y otras como detección de Ig G asociado a plaquetas (su negatividad no excluye el diagnóstico de PTI) y[librodopeto.com]
  • Los síntomas más frecuentes incluyen fiebre, sangramiento y aquéllos que dependen de la anemia; en la tercera parte de los casos puede encontrarse esplenomegalia moderada, casi siempre relacionada con el diagnóstico de leucemia mielomonocítica crónica[bvs.sld.cu]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en la observación de niveles plaquetarios elevados (más de 450 x 109/L) y en la eliminación de causas secundarias de trombocitemia. Es indispensable realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.[femexer.org]
  • […] diferencial El diagnóstico de SMD es un diagnóstico de exclusión, por lo que es necesario descartar la existencia de un grupo de entidades con características morfológicas similares antes de establecer este diagnóstico.[bvs.sld.cu]
  • Es posible realizar diagnóstico prenatal en algunas entidades.[archivos.fapap.es]
  • La presencia de JAK2V617F es de gran ayuda diagnóstica para TE, pero su negatividad no excluye el diagnóstico.[librodopeto.com]

Tratamiento

  • Muchos papel importante en el tratamiento de trombocitosis juega recuento de plaquetas y la tolerancia para el tratamiento de la enfermedad.[es.mymedinform.com]
  • Tratamiento Trombocitosis reactiva El tratamiento para esta enfermedad depende de la causa de base. Si has perdido mucha sangre por una lesión o cirugía reciente, el recuento de plaquetas elevado podría resolverse por sí mismo.[mayoclinic.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento general: tratamiento precoz de las infecciones con antibiótico empírico tras recoger cultivos.[archivos.fapap.es]
  • El tratamiento se basa en aspirina en dosis bajas según el diagnóstico. No existe consenso para utilizar terapia de reducción plaquetaria a pesar de un mayor riesgo de trombosis.[femexer.org]

Pronóstico

  • El pronóstico de esta variante es generalmente desfavorable, con una supervivencia menor de un año.[bvs.sld.cu]
  • Pronóstico en este caso es relativamente favorable. Introducción aspirina profilaxis de la trombosis requiere una discusión para cada paciente en función de los trastornos de la agregación plaquetaria.[es.mymedinform.com]
  • Diagnóstico El diagnóstico debe completarse con información sobre opciones terapéuticas, pronóstico y consejo genético, por lo que si se confirma alguna patología hay que hacer estudio molecular y genético.[archivos.fapap.es]
  • . – Disminución de Factor XIII como indicador pronostico. 37.[es.slideshare.net]

Etiología

  • De Vries 9 contempla un protocolo diagnóstico escalonado para el diagnóstico de las ID primarias a partir de ocho modelos de presentación clínica, y con el diagnóstico diferencial de cada uno de ellos respecto a otros procesos de etiología no inmune,[archivos.fapap.es]
  • […] crónica idiopática, leucemia neutrofilica crónica Algoritmo diagnostico en la neutrofilia 1 Frotis S.P: mielemia con blastos y basofilia y Citogenética: t (9,22) bcl-abl EOSINOFILIA: Recuento de eosinófilos 500 x 10 9 /L de forma mantenida Causas: E. de etiología[librodopeto.com]
  • .• La etiología de estas enfermedades suele ser genética o autoinmune. 30.[es.slideshare.net]
  • La etiología de los SMD primarios es desconocida y los secundarios pueden deberse al uso de agentes antineoplásicos, productos químicos y en los niños, se asocian con enfermedades constitucionales.[bvs.sld.cu]

Epidemiología

  • Epidemiologia• Incidencia máxima: 40 a 60 anos, y segundo pico de incidencia entre los 20 a 30 anos.• Incidencia: 2-3 casos/ 100,000 habitantes.• Predomina en mujeres jóvenes (1.6 mujeres: 1 hombre).• Puede afectar a niños en casos de Trombocitosis Familiar[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología• La Trombocitemia Esencial es un defecto de las células progenitoras que afecta las tres líneas celulares, principalmente a los Megacariocitos.• Trastorno en la Clonación de la Célula Progenitora Pluripotente que se expresa en una sola[es.slideshare.net]

Prevención

  • En el tratamiento de trombocitosis utilizado fármacos citostáticos, así como los agentes antiplaquetarios que degradan trombos. contenido El concepto de familia trombocitosis El mecanismo de desarrollo de la trombocitosis Tratamiento y prevención de la[es.mymedinform.com]
  • La importancia del diagnóstico precoz se basa en la prevención de daños crónicos y en alguna entidad, inmunodeficiencia severa combinada (IDSC) se trata de una emergencia médica.[archivos.fapap.es]
  • Tratamiento PTIPrevención de TraumatismosEsteroidesAdministración de plaquetas.Prednisona( disminuye laproducción de anticuerposantiplaquetarios).Esplenectomía 32. PTI Aguda vs.[es.slideshare.net]

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