Edit concept Question Editor Create issue ticket

Trombocitopenia tipo 5 autosómica dominante


Presentación

  • Con respecto a la esplenomegalia, es generalmente el signo de presentación y la misma se objetiva en todos los pacientes sintomáticos, excepto aquellos de muy leve severidad como en el caso 3( (1) ).[scielo.edu.uy]
  • Las señales y síntomas varían en su presentación y en su severidad y pueden incluir un rostro peculiar, paladar hendido , defectos en el corazón, infecciones recurrentes, problemas de alimentación, anomalías en los riñones, problemas hormonales como hipoparatiroidismo[rarediseases.info.nih.gov]
  • Introducción La trombocitopenia inmune primaria (PTI) es una enfermedad autoinmune adquirida con presentación, características y curso clínico muy variables. Es la causa más frecuente de trombocitopenia de presentación aguda en un niño sano.[pediatriaintegral.es]
  • El objetivo de este artículo es dar a conocer esta entidad mediante la presentación de un caso clínico donde la anamnesis minuciosa constituye un arma fundamental para una correcta orientación del paciente y para un diagnóstico precoz, que permita la[pap.es]
  • Segurado DEFINICIÓN Las vasculitis sépticas son un grupo específico de vasculitis, de presentación aguda (mal llamadas por algunos Más detalles TROMBOFILIAS Y EMBARAZO Predisposición al desarrollo de tromboembolia venosa Síndrome Antifosfolipídico Trombofilias[docplayer.es]
Fiebre
  • Fiebre, escalofríos, eritema, petequias y Corticoides/Inmunoglobulinas. hematomas. Respuesta inmune sin sensibilización previa Síntomas tras 5-7 días.[studocu.com]
  • Cristobal Kripper Instructor Adjunto Medicina de Urgencia UC HEMATO Hombre, 19 años Anemia de células falciformes Fiebre y dolor toracico Hombre, 9 años Hemofilia A Dolor Más detalles Atlas dermatológico básico Atlas dermatológico básico Exantema súbito[docplayer.es]
  • No ha presentado fiebre, vómitos, diarrea, pérdida de peso ni dolores articulares. Hace una semana, ha presentado un proceso febril diagnosticado de viriasis que no precisó tratamiento.[pediatriaintegral.es]
  • Un 25% de los pacientes con anticuerpos circulantes presentan reacciones sistémicas agudas como taquicardia, fiebre, escalofríos, hipertensión, disnea o dolor torácico tras una nueva administración intravenosa de heparina 10 .[revespcardiol.org]
  • Tienen efectos secundarios fácilmente controlables como fiebre, cefalea, malestar, mialgias, etc., pero se han comunicado casos de mielodisplasia y leucemia 48 . La EPO se ha utilizado en pacientes con anemia en los que ha fallado el andrógeno.[scielo.isciii.es]
Trombosis
  • En estos pacientes está aumentada de forma significativa la frecuencia relativa (OR, 20-40) 1-5 y absoluta (riesgo de trombosis, 30-75%) de trombosis 1-7 .[revespcardiol.org]
  • Estos Ac se han asociado a la presencia de AFL y trombosis.[svneurologia.org]
  • Trombopenia por heparina; hace trombosis. Púrpura trombótica trombocitopénica: - Trombosis. Por encima de 50 x109/L los sangrados de - Anemia hemolítica microangiopática. origen trombocitopénico son raros.[studocu.com]
  • Consiste en la aparición en el tórax de un exantema con pequeños puntos rojos después Más detalles CONTENIDO DEL CURSO TROMBOSIS Y EMBOLIA Módulo I 1. Objetivo 1.1.1. HistologÍa y estructura de la pared vascular 1.1.2. EL Endotelio 1.1.3.[docplayer.es]
  • La esplenomegalia aislada debe hacer pensar en la posibilidad de un hiperesplenismo debido a una hepatopatía o una trombosis de la vena porta.[pediatriaintegral.es]
Púrpura
  • PÚRPURA TROMBOCITOPENICA NO INMUNE: MICROANGIOPATÍA (PTT Y SHU), HIPERESPLENISMO (HEPATOPATÍA) Y COAGULOPATÍA DE CONSUMO (CID) PÚRPURA TROMBOPÉNICA MICROANGIOPÁTICA FISOPATOLOGÍA Origen en la microcirculación a nivel de la célula endotelial.[studocu.com]
  • Diátesis hemorrágicas de origen plaquetario o púrpuras plaquetarias Pueden estar producidas por una alteración en el número de plaquetas (púrpuras trombopénicas o plaquetopenias ) o por una alteración de la función de las mismas (púrpuras trombopáticas[pediatriaintegral.es]
  • ¿Qué es la púrpura? La fundamental manifestación clínica de cualquier trastorno de plaquetas es la “púrpura” o presencia de parches y manchas de color oscuro en la piel, órganos y en las membranas mucosas, incluyendo el revestimiento de la boca.[infogen.org.mx]
  • Los autoanticuerpos de estos pacientes se dirigen en la mayoría de los casos contra eritrocitos, neutrófilos y plaquetas produciéndose con frecuencia anemia hemolítica, neutropenia autoinmune y púrpura trombocitopénica autoinmune.[enfermedades-raras.org]
  • […] distinguir tres casos en función del recuento de plaquetas: Plaquetas bajas (trombocitopenia): Si el VPM está elevado y las plaquetas bajas (trombocitopenia) puede deberse a una recuperación tras una hemorragia severa o producirse en el curso de una PTI (purpura[tuotromedico.com]

Diagnóstico

  • Estos hallazgos de laboratorio abren un amplio abanico de entidades en el diagnóstico diferencial.[pap.es]
  • […] a las parejas, o para diagnóstico prenatal.[shireargentina.com.ar]
  • Diagnóstico clínico en la Anemia de Fanconi Inicialmente nos encontraremos un paciente pediátrico en la mayoría de los casos ya que el 75% de los afectados tienen entre 13 y 14 años al momento del diagnóstico.[elsevier.com]
  • Destacamos la importancia del diagnóstico de esta enfermedad genética que tiene pautas de seguimiento y tratamiento específico. Palabras claves: ENFERMEDAD DE GAUCHER - diagnóstico. ENFERMEDAD DE GAUCHER - genética. ENFERMEDAD DE GAUCHER - terapia.[scielo.edu.uy]
  • Diagnóstico diferencial En el algoritmo 1, se describe el diagnóstico diferencial de púrpura en la infancia (1,6) .[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO El objetivo del tratamiento de la TIH es reducir la activación plaquetaria y la formación de trombina para disminuir el riesgo de trombosis.[revespcardiol.org]
  • TRATAMIENTO o o Inmunoglobulinas. Plasmaféresis (casos muy graves).[studocu.com]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de la AF tiene como objetivo conseguir la máxima supervivencia en las mejores condiciones clínicas posibles.[scielo.isciii.es]
  • Tratamiento: No es necesario ningún tratamiento.[infogen.org.mx]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico varía según la gravedad de los síntomas y complicaciones que se presenten.[infogen.org.mx]
  • Se ha descrito una forma neonatal con pronóstico infausto, evidenciándose en estos hipotonía, debilidad muscular generalizada e insuficiencia respiratoria progresiva.[pap.es]
  • La trombocitopenia inmune primaria (PTI) es, actualmente, motivo de discusión en lo concerniente a evolución, diagnóstico, pronóstico y tratamiento.[pediatriaintegral.es]
  • La paciente del caso 3 es homocigota para esa mutación, lo cual permitiría un pronóstico sin compromiso neurológico primario y una forma leve de la enfermedad.[scielo.edu.uy]
  • También posibilita la determinación del carácter pronóstico para cada una de las mutaciones en relación con la severidad de la enfermedad.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología: el gen mutado se encuentra en el brazo corto del cromosoma X.[infogen.org.mx]
  • La respuesta varía entre un 40 y 70%, independiente de la etiología.[passeidireto.com]
  • .- Cáncer en la infancia Introducción Etiología Pruebas diagnósticas Tratamiento: Cirugía, radioterapia, quimioterapia Diagnósticos enfermeros Actuación de enfermería Formas más frecuentes: leucemia, Más detalles SÍNDROME de HIPERIgM SÍNDROME de HIPERIgM[docplayer.es]
  • El origen suele estar en insuficiencias medulares (independientemente de su etiología). o Aislada  la línea plaquetar es la única afectada. Asociada a malformaciones infantiles (óseas). - Trombocitopenias periféricas.[studocu.com]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad “rara” de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología y trastornos de la coagulación. Pediatr Integral. 2008; XII(5): 469-80. Revisión detallada y práctica de la fisiopatología y trastornos de la hemostasia. – Toll MT. Trombocitopenia. Trombocitopatías. Trombocitosis. En: Cruz M, eds.[pediatriaintegral.es]
  • La fisiopatologia del fenómeno trombótico es controvertida.[svneurologia.org]

Prevención

  • PREVENCIÓN  100% recurrencia en el siguiente embarazo (si sangrado previo en recién nacido), como prevención para el próximo embarazo: - Transfusión plaquetas intraútero. Igs y corticoides a la madre.[studocu.com]
  • […] a CsA en dosis de 10 mg/ kg y luego regular según niveles plasmáticos (siempre asociado a modificación por signos de toxicidad), y metilprednisolona 5 mg kg/día durante la administración de la ATG para luego pasar a prednisona oral por 23 días, como prevención[passeidireto.com]
  • Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: Que los padres que hayan tenido un hijo, o padezcan la enfermedad, acudan al Consejo Genético para determinar el riesgo de que se presente en otro hijo.[infogen.org.mx]
  • Se utiliza heparina en el tratamiento agudo de las trombosis seguida de administración a largo plazo de warfarina como prevención de tromboembolismos recurrentes.[svneurologia.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!