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Trombocitopenia - aplasia radial


Diagnóstico

  • Respecto a la detección sintomatológica y al diagnóstico, la Dra. Álvarez recuerda que no existe ningún test diagnóstico que la detecte “con la suficiente sensibilidad y especificidad, por lo que su diagnóstico se hace por exclusión”.[prnoticias.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal está indicado en los embarazos en los que el feto tiene un riesgo del 25% de padecer la enfermedad. El consejo genético es la parte más importante de cualquier procedimiento de diagnóstico prenatal.[scielo.isciii.es]
  • Siempre consulta al pediatra para obtener un diagnóstico. ¿Cómo se diagnostica la trombocitopenia? Tu médico hará el diagnóstico basándose en la historia médica, el examen físico y los resultados de los estudios de laboratorio.[infogen.org.mx]
  • […] con diagnóstico inicial de púrpura trombocito-pénica.[scielo.org.bo]
Disminución del recuento de plaquetas
  • Se caracteriza por la disminución del recuento de plaquetas, lo que provoca un mayor riesgo de aparición de hematomas y hemorragias difíciles de controlar.[prnoticias.com]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO El tratamiento de la AF tiene como objetivo conseguir la máxima supervivencia en las mejores condiciones clínicas posibles.[scielo.isciii.es]
  • Tratamiento: No es necesario ningún tratamiento.[infogen.org.mx]
  • (CPRCm), con metástasis óseas sintomáticas y sin metástasis viscerales conocidas, en progresión después de al menos 2 líneas previas de tratamiento sistémico para el CPRCm (distinto de los análogos de LHRH), o que no son elegibles para ningún tratamiento[vademecum.es]
  • Comparativa de precio de los zapatos ortopédicos Han sido una forma de tratamiento para corregir deformaciones y aliviar … Leer más Funcionales mochilas para bebés Siguiendo las costumbres de algunas etnias, llevar en una mochila a los bebés es también[todossomosraros.es]
  • El tratamiento que sólo está indicado en los casos severos o con sintomatología de sangrado, se basa en la adopción de medidas de soporte: corticoides y gammaglobulinas endovenosas a dosis elevadas; si no responden al tratamiento o reaparece la trombopenia[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • En menos del 1% de los casos se da una hemorragia intracraneal, que ensombrece el pronóstico.[enfermedades-raras.org]
  • Pronóstico El pronóstico varía según la gravedad de los síntomas y complicaciones que se presenten.[infogen.org.mx]
  • También posibilita la determinación del carácter pronóstico para cada una de las mutaciones en relación con la severidad de la enfermedad.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • La etiología y el patrón hereditario no se conocen completamente. Se han sugerido patrones de herencia autosómica recesiva y autosómica dominante con penetrancia variable. Los pacientes presentan una deleción del cromosoma 1q21.1.[orpha.net]
  • Etiología: el gen mutado se encuentra en el brazo corto del cromosoma X.[infogen.org.mx]

Epidemiología

  • .*, Mireya Fuentes Zambrana** * Pediatra Magíster en Epidemiología Clínica.[scielo.org.bo]
  • EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad “rara” de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • .  Fisiopatología: o Ficticia  Agregación plaquetaria  Satelitismo  Plaquetas gigantes o Disminución en la producción  Hipoplasia megacariocitica  Congénita  Se puede asociar con la hereditaria  Son pacientes que pueden evolucionar a anemia aplasica[studocu.com]
  • Fisiopatología Las plaquetas se forman en la médula ósea por fragmentación del citoplasma del megacariocito.[scielo.org.bo]

Prevención

  • Es esencial la prevención de las hemorragias en los primeros años de vida para reducir la morbilidad. Si el paciente presenta recuentos de plaquetas muy bajos puede precisar transfusiones de plaquetas.[orpha.net]
  • Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: Que los padres que hayan tenido un hijo, o padezcan la enfermedad, acudan al Consejo Genético para determinar el riesgo de que se presente en otro hijo.[infogen.org.mx]

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