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Trisomía parcial del cromosoma 13 en el síndrome de Patau


Diagnóstico

  • […] de Patau, es importante que se realicen exámenes de cariotipo pre o post natal, para poder identificar la enfermedad por completo, debido a que el fenotipo suele ser diferente y puede conllevar aun mal diagnóstico.[beizoscoruna.blogspot.com]
  • Si la madre no ha controlado su embarazo, el diagnóstico se puede hacer inmediatamente después del nacimiento, pues las características morfológicas de estos recién nacidos son bien conocidas por pediatras y neonatólogos.[ahedysia.org]
  • El diagnóstico de confirmación exige la realización de cariotipo (estudio de los cromosomas).[enfermedades-raras.org]
  • El estudio de tomografía axial cerebral confirmó el diagnóstico ( fig. 2 ). El estudio de ecocardiografía evidenció ducto arterioso persistente.[analesdepediatria.org]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]

Tratamiento

  • Tratamiento No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.[aia5.adam.com]
  • Tratamiento [ editar ] El tratamiento inicial de los recién nacidos con defectos de la pared abdominal comienza con el ABC de la reanimación (vía aérea, respiración y circulación), y después de evaluar y estabilizar esas funciones, la atención se centra[es.wikipedia.org]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • A le fecha se desconoce de un tratamiento que sea efectivo para el síndrome de Patau , sin embargo, se puede tratar de forma preventiva.[revistafeminity.com]
  • El tratamiento solo es de apoyo.[orpha.net]

Pronóstico

  • El doctor sugirió abortar a esta niña con Síndrome de Down, y la madre le respondió con una carta ¿Cuál es el pronóstico? Para los pacientes de trisomía 13, el pronóstico no es alentador.[laopinion.com]
  • El tratamiento quirúrgico de las malformaciones apenas mejora el pronóstico desfavorable asociado con este síndrome: la mitad de los niños mueren en el primer mes de vida y el 90% mueren antes del año por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) Se espera un tiempo de supervivencia extremadamente corto. Las personas afectadas rara vez sobreviven hasta la vida adulta.[intramed.net]
  • Aunque sí es cierto que los síndromes de Edwards y Patau cuentan con un pronóstico mucho más adverso y serias complicaciones para la salud.[trisomia18.com]

Etiología

  • La etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de la enfermedad no es bien conocida, aunque se sabe que la mayor edad paterna y fundamentalmente materna están elevadas, la mayoría de los casos se producen por la no disyunción de los cromosomas[enfermedades-raras.org]

Epidemiología

  • Por ejemplo, hay evidencia que tanto la edad avanzada de la madre como el consumo bajo de ácido fólico por la madre, y también la contaminación medioambiental, se asocian con tasas más altas de labio leporino. [ 6 ] Epidemiología [ editar ] Aproximadamente[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención Está asociada a la edad materna avanzada. Se puede presentar en ambos sexos por igual y en cualquier raza. PREVENCION PRIMARIA. Para los padres consejo genético si hay riesgos se aconseja diagnóstico prenatal temprano.[infogen.org.mx]
  • […] los niños con esta enfermedad sobrevive su primer año de vida, según un estudio realizado por científicos del Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD, por sus siglas en inglés) y el Centro para el Control y la Prevención[lanacion.com.ar]
  • Prevención La trisomía 13 se puede diagnosticar prenatalmente con estudios cromosómicos de las células amnióticas. También se presentan mosaicismos por trisomía 13 y trisomía 13 parcial.[intramed.net]
  • Prevención La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.[eluniversal.com.mx]
  • Prevención Volver al comienzo La trisomía 13 se puede diagnosticar en forma prenatal mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.[funsepa.net]

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