El cuadro clínico se caracteriza por microcefalia, enoftalmo, hipertelorismo, puente ancho nasal, fisura palpebral entre otros; retardo mental; alteraciones cerebrales, restricción del crecimiento; hipoplasia ungueal; hipotonía; y otras manifestaciones [biogenetica-imaroca.blogspot.com]

El cuadro clínico se caracteriza por fascie típica que incluye microcefalia, enoftalmo, hipertelorismo, puente ancho nasal, fisura palpebral entre otros; retardo mental; alteraciones cerebrales principalmente de la línea media; restricción del crecimiento [scielo.conicyt.cl]

Anomalía Porcentaje Craneofaciales Comisura facial en V invertida 95 Nariz Globulosa 95 Orejas displásicas o de implantación baja 70-80 Estrabismo 70-80 Filtrum Corto 70-80 Hipertelorismo 70-80 Microcefalia 70-75 Braquicefalia 70-75 Esqueléticas Talla [es.slideshare.net]

Los hechos clínicos incluyen retraso mental y psicomotor, orejas displásicas o de implantación baja, hipertelorismo, nariz globulosa o prominente, comisura bucal en V invertida y anomalías de las manos y pies (2,3,5-8). [scielo.edu.uy]

El pronóstico de los pacientes con trisomía parcial 9p es muy variable; el grado de discapacidad intelectual se describe de moderado a severo 8. [revgmespirituana.sld.cu]

Clínicamente esta cromosomopatía se caracteriza por rasgos faciales dismórficos, malformaciones congénitas y discapacidad intelectual (Cuadro N 1)2. [scielo.org.bo]

Presenta gran variabilidad fenotípica, caracterizada típicamente por discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (p. ej., microcefalia, fontanela anterior amplia, hipertelorismo, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas malformadas [orpha.net]

Los afectados por esta cromosopatía, se caracterizan por hipotonía, discapacidad intelectual, retraso sicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas, anomalías de manos y pies Objetivo: Ilustrar debido a su rareza un caso de cromosopatía.Presentación [pesquisa.bvsalud.org]

Este folleto Más detalles Discapacidad Intelectual 360º Discapacidad Intelectual 360º Te garantizamos la máxima utilidad clínica El mejor servicio del mercado para diagnosticar Discapacidad Intelectual La frecuencia de este trastorno en menores de 18 [docplayer.es]

En la búsqueda de la bibliografía no se encontró explicación definida de por qué la trisomía 9 es la cuarta anomalía más frecuente en recién nacidos después de la trisomía 21, 18 y 13. [revgmespirituana.sld.cu]

La aneuploidía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down.[1] Descripción[editar] La trisomía 9 puede afectar a todas las células del organismo, en cuyo caso se denomina trisomía 9 pura, o ser un mosaicismo en el que algunas células presentan [es.wikipedia.org]

21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). [scielo.org.bo]

No hay una explicación definida de por qué la trisomía 9 es la cuarta anomalía más frecuente en recién nacidos después de la trisomia 21, 18 y la 13. [biogenetica-imaroca.blogspot.com]

No hay una explicación definida de por qué la trisomía 9p es la cuarta anomalía cromosómica más frecuente en recién nacidos después de la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13. [scielo.edu.uy]

[…] con crisis miotónicas astáticas Synonyms: Epilepsia mioclónica astática, Epilepsia con crisis mioclónicas atónica, Epilepsia mioclónica astática en la primera infancia, Epilepsia mioclónica atónica, Síndrome de Doose Esclerosis tuberosa Synonyms: Complejo [rarediseases.info.nih.gov]

Epilepsia generalizada. ECO: Comunicación interauricular pequeña. DISCUSIÓN Se ha responsabilizado al segmento terminal del cromosoma 9 del fenotipo de estos individuos. [revinfcientifica.sld.cu]

Braquimesodactilia 90 Hipoplasia de falanges 70-75 Hipoplasia ungueal 70-75 Cuello corto 60-70 Lordosis 60 Anomalía Porcentaje Cardiopatía congénita Comunicación intraventicular 25 SNC Retraso mental 60 Agenesia del cuerpo calloso 30 Quistes de plexos coroideos 30 Epilepsia [es.slideshare.net]

Recientemente se ha relacionado el síndrome de Trisomía 9 con anormalidades funcionales del sistema nervioso central, como es la epilepsia. La trisomía 9 es una alteración cromosómica (aneuploidia) infrecuente y muy difícil de sospechar. [biogenetica-imaroca.blogspot.com]

Recientemente se ha relacionado el síndrome de Trisomía 9 con anormalidades funcionales del sistema nervioso central, como es la epilepsia (5-18), caso descrito en un paciente de 35 años masculino con severo retardo mental sin diagnóstico de Trisomía [scielo.conicyt.cl]

Antecedentes patológicos de fisura labiopalatina derecha corregida a los 3 años, criptorquidia corregida, retraso del desarrollo psicomotor, retraso en el desarrollo del lenguaje, talla baja y falla de medro. A la exploración física talla [scielo.org.bo]

Con seis meses no gira sobre el abdomen si trata de incorporarse, no se sostiene sentado ni con apoyo, evidente el retraso en el desarrollo sicomotor y con el diagnóstico de un cariotipo no balanceado 47,XY (mar) se indica fisioterapia y rehabilitación [revgmespirituana.sld.cu]

Trisomía 9 trisomía parcial 9p síndrome de Retho Se asocia habitualmente a una cardiopatía congénita con retrasos en el desarrollo motor y otras características de afecciones cromosómicas. [corience.org]

Asociado con alteraciones cardíacas de tipo comunicación interauricular (Figura1). [revinfcientifica.sld.cu]

Se estudió con ecografía cerebral sin hallazgos patológicos y ecocardiografia que evidencia comunicación interauricular pequeña tipo OS. [sochipe.cl]

A los 2 1/2 mes de vida se hospitalizo por una neumonía, falleciendo por una sepsis secundaria e insuficiencia cardiaca. Caso clínico Nº 2: Paciente de 30 años, 2 hijas previas sanas, Cesárea Anterior por SFA. [scielo.conicyt.cl]

Trisomía 9 trisomía parcial 9p síndrome de Retho Se asocia habitualmente a una cardiopatía congénita con retrasos en el desarrollo motor y otras características de afecciones cromosómicas. [corience.org]

Los afectados presentan, con menos frecuencia, cardiopatía y malformaciones renales, esqueléticas y del sistema nervioso central. [orpha.net]

La asociación de cardiopatías, defectos renales, afecciones neurológicas como la aparición de crisis epilépticas pueden influir en la evolución de esta patología 9. [revgmespirituana.sld.cu]

Hipertelorismo 70-80 Microcefalia 70-75 Braquicefalia 70-75 Esqueléticas Talla baja 99 Maduración ósea retrasada 99 Clinodactilia 90 Braquimesodactilia 90 Hipoplasia de falanges 70-75 Hipoplasia ungueal 70-75 Cuello corto 60-70 Lordosis 60 Anomalía Porcentaje Cardiopatía [es.slideshare.net]

La asociación de cardiopatías, defectos renales, afecciones neurológicas como la aparición de crisis epilépticas pueden influir en la evolución de esta patología.12 CONSIDERACIONES FINALES El caso aquí presentado destaca la presencia de rasgos clínicos [revinfcientifica.sld.cu]

A los 2 1/2 mes de vida se hospitalizo por una neumonía, falleciendo por una sepsis secundaria e insuficiencia cardiaca. Caso clínico Nº 2: Paciente de 30 años, 2 hijas previas sanas, Cesárea Anterior por SFA. [scielo.conicyt.cl]

A los 17 meses, ante el retraso psicomotor evidente y las alteraciones descritas se realiza un segundo cariotipo convencional insistiendo en el análisis de un mayor número de células. Se halla un mosaicismo de trisomía 9. [biogenetica-imaroca.blogspot.com]

Presentan una gran variabilidad fenotípica, determinada por el fragmento trisómico involucrado y se caracteriza por retraso psicomotor, orejas displásicas, hipertelorismo, comisura bucal en V invertida hipoplasia de la falange distal, y malformaciones [sochipe.cl]

psicomotor evidente, en ocasiones alteraciones cerebrales, con microcefalia, comisura bucal hacia abajo y la hipoplasia de la falange distal, hipoplasia ungueal y otras manifestaciones que comprometen esqueleto, corazón, aparato digestivo, riñón, genitales [revinfcientifica.sld.cu]

El grado de retraso psicomotor, la existencia de cardiopatía o la aparición de crisis epilépticas son los factores más determinantes (9). [scielo.edu.uy]

También la alta frecuencia de trisomía 9 puede ser que se deba a la existencia de puntos de ruptura cromosómicos especialmente frágiles en una o más regiones del brazo corto del cromosoma como se describe en la literatura consultada 3,4. [revgmespirituana.sld.cu]

ORPHA:236 Nivel de clasificación: Trastorno Sinónimos: Dupliación 9p Duplicación del brazo corto del cromosoma 9 Trisomía del brazo corto del cromosoma 9 Prevalencia: 1 / 1 000 000 Herencia: - Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal CIE-10: Q92.2 [orpha.net]

Asimismo, se observó la presencia de un isocromosoma del brazo corto (p) del 9 [i(9)]. [scielo.edu.uy]

Cuba RESUMEN Se presentó el caso de una paciente de año y medio de edad, con rasgos dismórficos que al realizarle el cariotipo arroja trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 (9p), cuyo diagnóstico se realizó a los 11 meses de edad. [revinfcientifica.sld.cu]

Reporte de un caso La evidencia citogenética de una trisomía del cromosoma 9, ya sea de todo o parte del brazo corto, con o sin trisomía para el brazo largo, produce retardo mental y características físico clínicas constantes. [redib.org]

Reporte de un caso La evidencia citogenética de una trisomía del cromosoma 9, ya sea de todo o parte del brazo corto, con o sin trisomía para el brazo largo, produce retardo mental y características físico clínicas constantes. [redib.org]

largo, han hecho que esta trisomía sea reconocida como Síndrome 9p (como punto crítico)2,3,4. [scielo.org.bo]

largo del cromosoma 1, Duplicación parcial del cromosoma 1q, Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1, Trisomía parcial del cromosoma 1q Enfermedad de Addison Synonyms: Enfermedad de Addison primaria, Adrenalitis autoinmune, Enfermedad de Addison [rarediseases.info.nih.gov]

El i(9) es un cromosoma anormal compuesto por dos brazos idénticos (p y q) al brazo corto del cromosoma 9 (un brazo duplicado), con ausencia del brazo largo (figura 1B). [scielo.edu.uy]

Isocromosoma brazos largos Y; i (Yq): fenotipo variable, femenino en general, discretos estigmas de Turner. mosoma), pud iendo éstas afectar a los autosomas (pares cromosómicos 1-22) y/o a los gonosomas (cromosomas sexuales, X e Y). [ibdigital.uib.es]

[…] fontanela anterior amplia, hipertelorismo, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas malformadas de implantación baja y protuberantes, nariz bulbosa, macrostomía, comisuras de la boca hacia abajo, micrognatia), anomalías digitales (braquidactilia [orpha.net]

Al examen físico destacó facies dismórfica, micrognatia, frenillo arcada dental superior, papiloma preauricular derecho, dismorfias ambos pabellones auriculares y braquidactilia. [sochipe.cl]

Al examen físico inicial destaca una fascie dismórfica, frente baja, puente nasal alto, hendiduras palpebrales, microretrognatia, orejas enrolladas, cuello corto, braquidactilia, camptodactilia, pulgar corto, clinodactilia, surco simio bilateral, uñas [scielo.conicyt.cl]

[…] conotruncales y de la cara, Síndrome velocardiofacial Síndrome de la persona rígida Synonyms: Síndrome de la persona rígida y síndromes relacionados, Síndrome de Moersch-Woltman, SPS, Síndrome del hombre rígido Síndrome de microdeleción 2q37 Synonyms: Braquidactilia [rarediseases.info.nih.gov]

PRESENTACIÓN DE CASO Se presenta un transicional de dos años de edad, que desde recién nacido a los nueve días, fue remitido de su área de salud de la neonatología de su municipio por las dismorfias craneofaciales y en las extremidades como fueron: cabeza en dolicocefalia [revgmespirituana.sld.cu]

La cual nace a las 34 semanas con 1.478 gde peso, depresión respiratoria y fenotipo anómalo: dolicocefalia (malformación congénita del cráneo asociada a retraso metal); hipotelorismo (malformación craneofacial), microftalmia, hendiduras palpebrales pequeñas [biogenetica-imaroca.blogspot.com]

Se refieren características constantes como son la discapacidad intelectual variable, frente amplia de forma triangular, hipertelorismo ocular, puente ancho nasal, hipotonía, acompañadas estas características de retraso sicomotor evidente, en ocasiones [revgmespirituana.sld.cu]

Anomalía Porcentaje Craneofaciales Comisura facial en V invertida 95 Nariz Globulosa 95 Orejas displásicas o de implantación baja 70-80 Estrabismo 70-80 Filtrum Corto 70-80 Hipertelorismo 70-80 Microcefalia 70-75 Braquicefalia 70-75 Esqueléticas Talla [es.slideshare.net]

microcefalia, fontanela anterior amplia, hipertelorismo, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas malformadas de implantación baja y protuberantes, nariz bulbosa, macrostomía, comisuras de la boca hacia abajo, micrognatia), anomalías [orpha.net]

Las malformaciones más habituales consisten en alteraciones oculares, ojos separados - hipertelorismo -, estrabismo, microftalmía y hendiduras palpebrales pequeñas. [es.wikipedia.org]

Las malformaciones más habituales consisten en alteraciones oculares, ojos separados-hipertelorismo, estrabismo, microftalmia y hendiduras palpebrales pequeñas, malformaciones de manos, pies, corazón, genitales, riñón y sistema nervioso central, así como [revinfcientifica.sld.cu]

corto  Paladar ojival  Braquimesodactilia  Clinodactilia  Pliegue palmar único transverso  Hipotonía Vaglio et al.,2007 8.  CASO CLÍNICO Muñoz et al., 2004 9. 46,XX,t(9;21)(q10;q10), i(9)(p10)  CASO CLÍNICO  Hallazgos citogenéticos Vaglio et [es.slideshare.net]

corto y micrognatia severa. [scielo.conicyt.cl]

corto y paladar ojival (figura 1). [scielo.edu.uy]

Trisomía parcial 11q: nariz carnosa, fíltrum largo, cuello corto, malformaciones osteoartículares, hipoplasia de pene. [ibdigital.uib.es]

microcefalia, fontanela anterior amplia, hipertelorismo, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas malformadas de implantación baja y protuberantes, nariz bulbosa, macrostomía, comisuras de la boca hacia abajo, micrognatia), anomalías [orpha.net]

La presencia de discapacidad intelectual de grado variable, así como de otras características físicas tales como el hipertelorismo ocular, comisura bucal hacia abajo, nariz bulbosa y la hipoplasia de la falange distal, en presencia de una trisomía del [scielo.org.bo]

pequeña hendiduras palpebrales hacia abajo, epicanto interno, hipertelorismo, puente nasal ancho, filtrum largo, cuello largo, aranodactilia de manos y pies (este último con pliegues gruesos y profundos en la planta). [revgmespirituana.sld.cu]

gruesos, orejas pequeñas en rotación posterior en copa. [revgmespirituana.sld.cu]

Dado la presentación podálica, cesárea anterior y RCIU con oligohidroamnios severo se decide interrumpir por cesárea obteniéndose un R.N. femenino de 1340 g, talla de 40,5 cm, APGAR 4 y 6, con hipotonía, llanto débil y poco reactivo que requiere intubación [scielo.conicyt.cl]

Nació por cesárea debida a preeclampsia, siendo prematuro (30 semanas de gestación SDG). Sin antecedentes familiares de importancia. [scielo.org.bo]

Caso Clínico: Recién nacido de término, PEG severo, sexo masculino, parto por cesárea de urgencia por detección de flujo reverso en doppler más RCIU severo. Hijo de padres jóvenes, sanos no consanguíneos, con adherencia a controles prenatales. [sochipe.cl]

[…] genitales y del sistema nervioso central.6 La trisomía completa del cromosoma 9 está asociada con muerte temprana, mientras que las formas parciales pueden llegar hasta la adultez.4 PRESENTACIÓN DE CASO Paciente femenina producto de parto distócico, cesárea [revinfcientifica.sld.cu]

Trisomía 13 (síndrome de Patau): cráneo pequeño, hexadactilía uni o bilateral, labio leporino, piel nuca laxa, malformaciones cerebrales, cardíacas, digestivas, persistencia hemoglobina embrionaria, criptorquidia, útero bicorne. [ibdigital.uib.es]

Antecedentes patológicos de fisura labiopalatina derecha corregida a los 3 años, criptorquidia corregida, retraso del desarrollo psicomotor, retraso en el desarrollo del lenguaje, talla baja y falla de medro. A la exploración física talla [scielo.org.bo]

Es por esto que se cree, que los casos descritos son principalmente masculinos, presentando hipospadia, criptorquidia y micropene. [sochipe.cl]

55 Congreso Chileno de Pediatría Volumen 86 - Suplemento Número 1 49S 5 6 GENÉTICA CASO CLÍNICO: LACTANTE FEMENINO CON SÍNDROME DE MICRODELECIÓN 15Q24 CON CLITOROMEGALIA Dávila D, De Alvarado P, Espinoza K, Layson G, Repetto G. [sochipe.cl]

 DIAGNÓSTICO Estudios radiológicos óseos  Hipoplasia de falanges  Electrocardiograma (normal)  Valoración del desarrollo psicomotor Resonancia magnética Análisis bioquímicos:  Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa  Nucleósido-trifosfato adenilato [es.slideshare.net]