Características clínicas Los rasgos faciales se reconocen por una macrostomía con dientes muy espaciados y un paladar amplio y poco profundo, labios gruesos, ojos hundidos, fosas nasales separadas y orejas con hélices grandes. [slideshare.net]

Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis). Pecho en quilla o “pecho de paloma”: el pecho sobresale en la zona del esternón. Esternón anormalmente corto. Ausencia del radio, uno de los principales huesos del antebrazo. [sindrome.review]

Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis). Tórax en quilla o “pecho de paloma”: el pecho sobresale en la zona del esternón. Esternón anormalmente corto. Ausencia del radio, uno de los principales huesos del antebrazo. [psicologiaymente.com]

de ajuste bajo, orejas malformadas, anormalmente mandíbula pequeña ( micrognatia ), labio leporino / paladar hendido, nariz respingona, estrecho pliegues del párpado ( fisuras palpebrales ), ojos ampliamente espaciados ( hipertelorismo ocular ), caída [es.qwe.wiki]

aórtica Ductus arteriosus persistente Transposición de grandes vasos Dextrocardia Lesiones valvulares Anomalías gastrointestinales Hernia diafragmática Onfalocele Hernia inguinal o umbilical Intestino ecogénico Anomalías genitourinarias Riñón poliquístico [es.wikipedia.org]

respiratorias, y artrogriposis (un trastorno muscular que provoca contracturas articulares múltiples en el nacimiento). [es.qwe.wiki]

Se pesquisa talla baja a los 6 meses de vida, edad a la que también consulta por constipación severa, encontrándose malformación rectal: fístula peri anal. Se realiza anorectoplastía sagital posterior a los 9 meses sin incidentes. [scielo.conicyt.cl]

La nina mostraba un fenotipo con muchas de las principales caracteristicas de la trisomia 18, entre otros: dismorfia facial, cardiopatia congenita, manos con dedos segundo y quinto situados sobre el tercero y cuarto con contracturas no reducibles y anomalias [semanticscholar.org]

También es habitual la cardiopatía congénita grave, en especial la persistencia del conducto arterioso y las comunicaciones interventriculares. [msdmanuals.com]

Crecimiento neonatal: deficiente Ojos: fosas estrechas palpebrales - Telecanthus Orejas: oídos de baja altura - Orejas mal formadas - Etiquetas preauriculares Boca: micrognatia y retrognatia Nariz: raíz nasal amplia - Deficiente alae nasi Sistema cardíaco: cardiopatía [studocu.com]

Ellos presentan retraso desarrollo severo, cardiopatía congénita, fisura palatina y malformaciones de extremidades, todo lo cual compromete su sobrevida postnatal2,6. [scielo.conicyt.cl]

Cardiovascular: cardiopatía congénita* presente en 90% o más de los casos (comunicación interventricular con afectación valvular múltiple*, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía [slideshare.net]

prominente, esternón corto, abducción limitada de la cadera, pies en mecedora, mano empuñada Sistema reproductor: criptorquidia en varones, hipertrofia de clítoris en mujeres. [studocu.com]

A continuación, se recogen algunas de ellas: Dimorfismos[editar] Faciales Microcefalia Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Orejas bajas y malformadas Paladar ojival Micrognatia Manos trisómicas (con tendencia a tener el puño [es.wikipedia.org]

Anomalías cráneo faciales: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), occipucio prominente, fontanelas amplias, implantación baja de las orejas que además están malformadas, micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña), cuello corto, boca pequeña [enfermedades-raras.org]

Craneofacial: microcefalia*, fontanelas amplias, occipucio prominente* con diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmia, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas* de implantación baja [slideshare.net]

Características clínicas Los rasgos faciales se reconocen por una macrostomía con dientes muy espaciados y un paladar amplio y poco profundo, labios gruesos, ojos hundidos, fosas nasales separadas y orejas con hélices grandes. [slideshare.net]

A continuación, se recogen algunas de ellas: Dimorfismos[editar] Faciales Microcefalia Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Orejas bajas y malformadas Paladar ojival Micrognatia Manos trisómicas (con tendencia a tener el puño [es.wikipedia.org]

Las características principales de este síndrome son los rasgos faciales (ojos almendrados, frente estrecha, labio superior fino) y la hiperfagia, causada por la ausencia de sensación de saciedad tras la ingesta de comida, lo que puede acabar llevando [genotipia.com]

La nina era portadora de una trisomia parcial del brazo largo del cromosoma 18, asociada a una monosomia parcial de 4q distal. [semanticscholar.org]

Si sólo una parte del brazo largo está presente en tres copias, las señales físicas de la trisomía 18 parcial pueden ser menos graves que los de la trisomía 18. [ivami.com]

En esta alteración, consistente en dos brazos largos (q) de este cromosoma reunidos a nivel del centrómero, los afectados tienen algunos rasgos de trisomía 18, dada las tres copias de su brazo largo (trisomía 18q). [scielo.conicyt.cl]

Esperanza de vida: Mueren antes de los dos años de vida Tipos o Variantes • No disyunción • Traslocación • Trisomia parcial: mosaicismo Diagnóstico La demostración de un cromosoma adicional 18, o menos comúnmente una trisomía parcial del brazo largo del [studocu.com]

Esta trisomía ocurre por la existencia de un tercer (o cuarto) brazo largo del cromosoma 22 o solo en algunas células (mosaicismo). También es conocido como el síndrome de ojo de gato. [genotipia.com]

Son frecuentes la microcefalia, el occipital prominente, las orejas malformadas de implantación baja, la pelvis estrecha y un esternón corto. Se observa un puño con el dedo índice sobre el tercer y cuarto dedos a menudo. [msdmanuals.com]

Músculo-esqueléticos Cuello alado Esternón corto Areolas separadas Pelvis estrecha Dislocación de caderas Focomelia Pie en mecedora Dedos sobrepuestos Uñas hipoplásicas Malformaciones[editar] Anomalías del SNC y cráneo Ventriculomegalia Mega-cisterna [es.wikipedia.org]