Presentación
La presentación habitual es el deterioro neurológico progresivo en los primeros meses de vida. Presentamos un caso de enfermedad de Menkes que se inició con fractura craneal congénita. [analesdepediatria.org]
[…] atónicas, tónico-clónicas y ausencias; otros tipos de crisis descritas son las complejas parciales, mioclónicas generalizadas de inicio en la adultez, tónico-clónicas generalizadas y epilepsia benigna con descargas centro-temporales, con un rango de presentación [elsevier.es]
Ojos
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Ptosis
En la exploración clínica se detectaron: fisuras palpebrales antimongoloides con epicanto, hipertelorismo (distancia intercantal 3,1 cm) y ptosis palpebral. Los pabellones auriculares estaban rotados y con forma de copa. [analesdepediatria.org]
Musculoesquelético
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Dolicocefalia
Presentaba hipotonía, retraso motor y rasgos dismórficos: dolicocefalia, nariz respingona, frente amplia, boca en "V" invertida, filtrum corto, cara redonda, facies peculiares y pliegue palmar único. [analesdepediatria.org]
Cara, cabeza y cuello
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Puente nasal ancho
Generalmente presentan los siguientes síntomas y afecciones: retraso del crecimiento, desarrollo desequilibrado de ambas partes del cuerpo, abundancia de lunares y marcas de nacimiento, puente nasal ancho, ojos separados y afecciones cardiacas, entre [genotipia.com]
A la exploración presenta ojos prominentes (miopía magna 15 dioptrías), pliegues epicánticos, puente nasal ancho, cara aplanada con mandíbula pequeña, fisura palatina intervenida. [analesdepediatria.org]
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Nariz bulbosa
Derivada a genética 3 meses 24 días por dismorfias faciales (dolicocefalia, hipertelorismo ocular, nariz bulbosa con columela corta, filtrum largo, boca grande con labio superior fino, micrognatia, orejas bajas) y braquifalangia, uñas displásicas y fetal [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
Pruebas diagnósticas Entre las pruebas diagnósticas solicitadas se encuentran: Aminoácidos en sangre, Bioquímica, hemograma, serología Torch, RMN cerebral, potenciales evocados y estudio oftalmológico. [mueveteporlosquenopueden.org]
Ante el diagnóstico citogenético y las malformaciones fetales existentes, la pareja decide interrumpir el embarazo. [elsevier.es]
El diagnóstico se realiza por la sintomatología y el estudio placentario, siendo posible el diagnóstico ecográfico prenatal, así como procedimientos quirúrgicos prenatales para mantener el flujo sanguíneo distal. [analesdepediatria.org]
En el presente trabajo describimos el seguimiento clínico durante 12 años de una niña con diagnóstico de trisomía del brazo corto del cromosoma 9, con un cariotipo no balanceado definido por la siguiente fórmula: 46,XX,t(9;21)(q10;q10), i(9)(p10). [scielo.edu.uy]
Tratamiento
TRATAMIENTO Orquín (2011) establece que para el momento actual no existen tratamientos específicos que pueden directamente abordar los cambios de origen genético observados en personas con esta condición. [tintaescarchada.weebly.com]
si necesitaba tratamiento médico o si tenía indicación de cirugía. [medwave.cl]
Se ha comenzado tratamiento con difosfonatos parenterales con buena tolerancia. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
DISCUSION A partir de los datos obtenidos hasta el momento, es difícil determinar con claridad el posible pronóstico de casos como el estudiado en este trabajo. [psicothema.com]
Una forma distinta de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a cromosoma X ha sido descrita en asociación con inmunodeficiencia humoral y, consecuentemente, con un peor pronóstico. [analesdepediatria.org]
Etiología
Su etiología permanece sin identificar en el 50 % de los pacientes. [analesdepediatria.org]
ETIOLOGÍA Al igual que otras trisomías humanas, la mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno. [mczkpq.co]
Prevención
Prevención prenatal James planteó, en 1999, que podría haber una relación entre la deficiencia del metabolismo del ácido fólico y la no disyunción meiótica, lo que determinaría que uno de los pares cromosómicos permaneciera en la célula germinal (12), [medwave.cl]
Unidad de Prevención de Minusvalías. 2Departamento de Pediatría. Hospital Materno-Infantil de Badajoz. Universidad de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud. Junta de Extremadura. Badajoz. 3CIAC. Instituto de Salud Carlos III. Madrid. España. [analesdepediatria.org]