Por este motivo se recomienda la realización de una ecografía del corazón a todo recién nacido con SD.[36] En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula mitral [es.wikipedia.org]

Los rasgos dismórficos faciales son leves e incluyen: alargamiento del cráneo (escafocefalia), frente prominente, hipertelorismo, ojos hundidos (50%), nariz ancha e inclinada hacia arriba (60%), micrognatia (labio inferior evertido) y orejas grandes displásicas [orpha.net]

Entre ellos tenemos la restricción de crecimiento asimétrica, que podría ser indicativa de DUP materna del cromosoma 7 (síndrome de Silver-Russell), el conjunto de sobrecrecimiento fetal con macroglosia y onfalocele, que podría indicar una DUP paterna [elsevier.es]

Hiperlaxitud ligamentosa 80 % Cuello corto 50 % Hipotonía 80 % Manos cortas/braquidactilia 50 % Braquiocefalia/región occipital plana 75 % Cardiopatía congénita 45 % Genitales hipotróficos 75 % Pliegue palmar transversal 45 % Hendidura palpebral 75 % Macroglosia [es.wikipedia.org]

Existen algunas características comunes, pero los rasgos físicos, las posibles patologías asociadas y el grado de discapacidad intelectual serán diferentes en cada individuo. [cuidateplus.marca.com]

Esta alteración afecta al desarrollo cerebral y del organismo en general y es la principal causa de discapacidad intelectual. [elespanol.com]

[…] de una enfermedad rara Trisomía 14 en mosaico Definición de la enfermedad La trisomía 14 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad [orpha.net]

Representa el 25 % de todos los casos de discapacidad cognitiva. [es.wikipedia.org]

Estos profesionales pueden ayudarte a evaluar los recursos disponibles en tu zona y pueden explicarte los programas estatales y federales para niños y adultos con discapacidades. [middlesexhealth.org]

El problema concreto surge en la réplica del cromosoma 21 y puede originarse de las siguientes maneras: Trisomía 21 El tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso [cuidateplus.marca.com]

Pues bien, las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de 2, por ello se conoce también como trisomía 21. [elespanol.com]

Un individuo con síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos; por ese motivo, la afección también se conoce como trisomía 21. Un ejemplo de monosomía, en la que a un individuo le falta un cromosoma, es el síndrome de Turner. [genome.gov]

Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down: Trisomía 21. [middlesexhealth.org]

A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma. [es.wikipedia.org]

En algunos casos, se propone la cirugía cardíaca. La trisomía 8 parece predisponer a tumores de Wilms, mielodisplasias y leucemia mieloide (ver estos términos). Algunos pacientes con trisomía 8 en mosaico han tenido descendencia. [orpha.net]

Última actualización: 12/7/2017 El tratamiento de los niños con la trisomía 13 debe ser individualizado de acuerdo con los problemas que se presenten.[3][4] Las decisiones de realizar cirugías o tomar medidas extremas para prolongar la sobrevida cuando [rarediseases.info.nih.gov]

Estos problemas cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los primeros años de la infancia. Defectos gastrointestinales. [middlesexhealth.org]

Curiosamente, la DUP materna es 9 veces más frecuente que la paterna en los casos asociados a marcadores18.Anomalías ecográficas (con cariotipo normal) Descartadas las malformaciones graves, que pueden justificar una interrupción de la gestación o una cirugía [elsevier.es]

Esta es una patología grave que precisa cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. [es.wikipedia.org]

Otras características son: agenesia del cuerpo calloso, paladar ojival o hendido (8%), cuello corto y grande, estatura alta, tronco delgado y alargado, y pelvis y hombros estrechos. [orpha.net]

Las características físicas mas comunes incluyen hipertonía, clinodactyly, estatura alta, los retrasos de desarrollo, aprendizaje, y las incapacidades intelectuales, ADHD, condiciones psiquiátricas incluyendo desordenes de la ansiedad y de humor, anormalidades [news-medical.net]

Su altura tiende a variar como crecen, colocando de estaturas cortas a más arriba que promedio en la mayoría de los casos; además, el índice de inteligencia tiende a ser más inferior que promedio pero hay configuraciones del comportamiento anormales no [news-medical.net]

Los pacientes que presentan un isocromosoma 8p (tetrasomía del brazo corto (p) del cromosoma 8) tienen el mismo fenotipo que los pacientes con trisomía 8p (ver este término). El diagnóstico se basa en la determinación del cariotipo. [orpha.net]

Se han descrito algunas alteraciones cromosómicas en relación con el síndrome de Silver-Russell: 47 XX, UPD (7)mat, r(7)pat/46,XX18, translocaciones 17;20 y 1;17, deleciones 8q11-q13 y 17q22-q24, deleción del brazo corto del cromosoma 18, trisomía 18 [elsevier.es]

largo del cromosoma Y. [elsevier.es]

En aproximadamente un 15 % de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85 % restante por el óvulo.[22] Translocación[editar] Translocación del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14. [es.wikipedia.org]

[…] físicos: hueso frontal abombado con una cara pequeña triangular; apertura palpebral grande con largas pestañas; boca pequeña con las comisuras desviadas hacia abajo; hipoplasia mandibular; malformaciones dentales; clinodactilia de ambos dedos meñiques, braquidactilia [elsevier.es]

Retraso del crecimiento 100 % Puente nasal deprimido 60 % Dermatoglifos atípicos 90 % Clinodactilia del 5º dedo 52 % Diástasis de músculos abdominales 80 % Hernia umbilical 51 % Hiperlaxitud ligamentosa 80 % Cuello corto 50 % Hipotonía 80 % Manos cortas/braquidactilia [es.wikipedia.org]

Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes: Rostro aplanado Cabeza pequeña Cuello corto Lengua protuberante Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales [middlesexhealth.org]

Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.[9] En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director [es.wikipedia.org]

La densitometría ovárica diagnosticó una moderada osteopenia. Se le prescribió tratamiento estrógeno-progestágeno para provocar las menstruaciones y restaurar el estatus hormonal. [elsevier.es]

Los afectados suelen presentar dismorfia craneofacial, incluyendo microcefalia, fisura palpebral anómala, hipertelorismo, orejas anómalas y de baja implantación, nariz ancha, micro/retrognatia y paladar hendido o muy arqueado. [orpha.net]

En una posterior descripción del síndrome, los autores incluyeron los siguientes rasgos físicos: hueso frontal abombado con una cara pequeña triangular; apertura palpebral grande con largas pestañas; boca pequeña con las comisuras desviadas hacia abajo [elsevier.es]

[…] principalmente por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía/asimetría corporal, defectos cardíacos congénitos, anomalías genitourinarias (criptorquidia, micropene, clítoris grande, prominencia de labios mayores), e hiperpigmentación [orpha.net]

Por otro lado, algunos de los síntomas más destacados podrían ser: una mayor estatura (según algunos estudios, unos 8 cm más de lo esperado), mayor riesgo de tener acné, ciertos problemas de aprendizaje y retraso del desarrollo de las habilidades verbales [genotipia.com]

En caso de que las condiciones de desarrollo y del comportamiento presentes, allí puedan ser retrasos en habilidades del discurso y de motor, déficit de atención/el desorden de la hiperactividad (ADHA), la ansiedad, y otros desordenes de humor presentes [news-medical.net]

[…] sufrir escoliosis, baja autoestima, y mayor riesgo de sufrir ansiedad y/o depresión, coeficiente intelectual algo más bajo que la media, dislexia, discapacidades relacionadas con el lenguaje, ojos anormalmente separados, ADHD (déficit de atención e hiperactividad [genotipia.com]

La condición sigue siendo a menudo undiagnosed hasta edad adulta, cuando la anormalidad cromosómica se descubre por razones de amenorrea primaria. Diagnostican a los pacientes que usted presenta con síntomas anterior en niñez. [news-medical.net]

CASO CLÍNICO Paciente de 25 años, con diagnóstico de amenorrea primaria. Tiene una hermana gemela con menstruaciones regulares. En su infancia se le diagnosticó de enanismo tipo Russell-Silver. [elsevier.es]

La condición sigue siendo a menudo undiagnosed hasta edad adulta, cuando la anormalidad cromosómica se descubre por razones de amenorrea primaria. Diagnostican a los pacientes que usted presenta con síntomas anterior en niñez. [news-medical.net]

CASO CLÍNICO Paciente de 25 años, con diagnóstico de amenorrea primaria. Tiene una hermana gemela con menstruaciones regulares. En su infancia se le diagnosticó de enanismo tipo Russell-Silver. [elsevier.es]

[…] anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía/asimetría corporal, defectos cardíacos congénitos, anomalías genitourinarias (criptorquidia [orpha.net]

[…] posición más baja que lo normal Defectos en el cuero cabelludo Convulsiones Línea palmar única en la palma de la mano Anormalidades esqueléticas en las extremidades Mandíbula muy pequeña (micrognatia) Testículos que no descendieron al saco escrotal (criptorquidia [rarediseases.info.nih.gov]