[…] los pies que afecta a primera y segunda falanges del pie derecho y primera del pie izquierdo, arteria umbilical única, criptorquidia bilateral, hernia inguinal derecha, comunicación interventricular subaórtica con repercusión hemodinámica que precisó cirugía [analesdepediatria.org]

Derivada a genética 3 meses 24 días por dismorfias faciales (dolicocefalia, hipertelorismo ocular, nariz bulbosa con columela corta, filtrum largo, boca grande con labio superior fino, micrognatia, orejas bajas) y braquifalangia, uñas displásicas y fetal [analesdepediatria.org]

A los 9 meses presentaba retraso de crecimiento, ojos mongoloides, hendiduras palpebrales hacia arriba, paladar estrecho y alto, cuello corto y surco simiesco bilateral, surco de ambos pies engrosados. [analesdepediatria.org]

A la exploración presenta ojos prominentes (miopía magna 15 dioptrías), pliegues epicánticos, puente nasal ancho, cara aplanada con mandíbula pequeña, fisura palatina intervenida. [analesdepediatria.org]

Presentaba hipotonía, retraso motor y rasgos dismórficos: dolicocefalia, nariz respingona, frente amplia, boca en "V" invertida, filtrum corto, cara redonda, facies peculiares y pliegue palmar único. [analesdepediatria.org]

En su evolución microcefalia con perímetro cefálico 48,5 cm a los 13 años, neurológicamente retraso mental profundo sin marcha ni sedestación estable ni lenguaje excepto emisión de gritos, epilepsia (primera crisis a los 12 meses) con mal control pese [analesdepediatria.org]