Presentación
La presentación habitual es el deterioro neurológico progresivo en los primeros meses de vida. Presentamos un caso de enfermedad de Menkes que se inició con fractura craneal congénita. [analesdepediatria.org]
Ojos
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Ptosis
En la exploración clínica se detectaron: fisuras palpebrales antimongoloides con epicanto, hipertelorismo (distancia intercantal 3,1 cm) y ptosis palpebral. Los pabellones auriculares estaban rotados y con forma de copa. [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Cirugía
[…] los pies que afecta a primera y segunda falanges del pie derecho y primera del pie izquierdo, arteria umbilical única, criptorquidia bilateral, hernia inguinal derecha, comunicación interventricular subaórtica con repercusión hemodinámica que precisó cirugía [analesdepediatria.org]
Cara, cabeza y cuello
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Nariz bulbosa
Derivada a genética 3 meses 24 días por dismorfias faciales (dolicocefalia, hipertelorismo ocular, nariz bulbosa con columela corta, filtrum largo, boca grande con labio superior fino, micrognatia, orejas bajas) y braquifalangia, uñas displásicas y fetal [analesdepediatria.org]
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Cuello corto
A los 9 meses presentaba retraso de crecimiento, ojos mongoloides, hendiduras palpebrales hacia arriba, paladar estrecho y alto, cuello corto y surco simiesco bilateral, surco de ambos pies engrosados. [analesdepediatria.org]
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Puente nasal ancho
A la exploración presenta ojos prominentes (miopía magna 15 dioptrías), pliegues epicánticos, puente nasal ancho, cara aplanada con mandíbula pequeña, fisura palatina intervenida. [analesdepediatria.org]
Musculoesquelético
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Dolicocefalia
Presentaba hipotonía, retraso motor y rasgos dismórficos: dolicocefalia, nariz respingona, frente amplia, boca en "V" invertida, filtrum corto, cara redonda, facies peculiares y pliegue palmar único. [analesdepediatria.org]
Neurológico
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Retraso mental profundo
En su evolución microcefalia con perímetro cefálico 48,5 cm a los 13 años, neurológicamente retraso mental profundo sin marcha ni sedestación estable ni lenguaje excepto emisión de gritos, epilepsia (primera crisis a los 12 meses) con mal control pese [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza por la sintomatología y el estudio placentario, siendo posible el diagnóstico ecográfico prenatal, así como procedimientos quirúrgicos prenatales para mantener el flujo sanguíneo distal. [analesdepediatria.org]
Ante el diagnóstico citogenético y las malformaciones fetales existentes, la pareja decide interrumpir el embarazo. [elsevier.es]
Tratamiento
Se ha comenzado tratamiento con difosfonatos parenterales con buena tolerancia. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
Una forma distinta de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a cromosoma X ha sido descrita en asociación con inmunodeficiencia humoral y, consecuentemente, con un peor pronóstico. [analesdepediatria.org]
Etiología
Su etiología permanece sin identificar en el 50 % de los pacientes. [analesdepediatria.org]
Prevención
Unidad de Prevención de Minusvalías. 2Departamento de Pediatría. Hospital Materno-Infantil de Badajoz. Universidad de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud. Junta de Extremadura. Badajoz. 3CIAC. Instituto de Salud Carlos III. Madrid. España. [analesdepediatria.org]