Las diversas observaciones acerca de la forma de presentación de aplasia cutis congénita han llevado a que se establezca una clasificación en nueve grupos(1,2) La etiopatogenia es multifactorial, existe una influencia genética en muchos casos. [sisbib.unmsm.edu.pe]

Presentación de un caso Preschool with partial trisomy of chromosome 9. Presentation of a case Harasay Díaz Estévez, Aneya Zucel Matos Jarrosay, Arelys Mariño Imbernon, Aracelis Rubio Tabío Universidad de Ciencias Médicas. Guantánamo. [revinfcientifica.sld.cu]

Su mayor presentación fue en los D-AV (89%). Las principales causas de mortalidad fueron choque séptico y cardiogénico. [revespcardiol.org]

Dado la presentación podálica, cesárea anterior y RCIU con oligohidroamnios severo se decide interrumpir por cesárea obteniéndose un R.N. femenino de 1340 g, talla de 40,5 cm, APGAR 4 y 6, con hipotonía, llanto débil y poco reactivo que requiere intubación [scielo.conicyt.cl]

[…] de las anomalías descritas, la mayoría de los diagnósticos corresponden a estudios post mortem de fetos procedentes de abortos espontáneos. [es.wikipedia.org]

REV CHIL OBSTET GINECOL 2002; 67(3): 216-218 Trabajos Originales DIAGNOSTICO Y MANEJO PERINATAL DE TRISOMIA 9 * Drs. [scielo.conicyt.cl]

Catalán Diagnóstico y manejo perinatal de trisomía 9 Rev Chil Obstet Ginecol, 67 (2002), pp. 216-218 [7.] B.R. [analesdepediatria.org]

Cuba RESUMEN Se presentó el caso de una paciente de año y medio de edad, con rasgos dismórficos que al realizarle el cariotipo arroja trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 (9p), cuyo diagnóstico se realizó a los 11 meses de edad. [revinfcientifica.sld.cu]

Cerrar Enviar Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Down en la Clínica Durante el embarazo: En la sangre de la madre el nivel de la alfa-fetoproteína es baja en caso de trisomia 21, pero no asegura el diagnóstico. [cun.es]

Tratamiento El tratamiento de la trisomía 13 se lleva a cabo de forma personalizada. Se basa en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el bebé al nacer. [mibebeyyo.com]

Actualmente está en tratamiento con carbamacepina y fenobarbital. Presentó además un hipotiroidismo subclínico no susceptible de tratamiento aún. [scielo.isciii.es]

Cerrar Enviar Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Down en la Clínica Durante el embarazo: En la sangre de la madre el nivel de la alfa-fetoproteína es baja en caso de trisomia 21, pero no asegura el diagnóstico. [cun.es]

El tratamiento quirúrgico inmediato no es tan frecuente como en otros países 11 debido a que nuestra alta incidencia de CIV y CIA hace que el tratamiento inicial sea médico; por ello, nuestra supervivencia a corto plazo del 85%. [revespcardiol.org]

Como plantea San Román Muñoz y colaboradores ( 9 ), el interés de estos casos radica en la importancia de orientar el diagnóstico para el asesoramiento genético y su tratamiento temprano. [scielo.edu.uy]

El pronóstico es muy malo, 45% fallecen dentro del primer mes, 69% dentro del sexto mes y 72% dentro de los 12 meses(2,5,7,10) El caso que se reporta es sumamente infrecuente: ACC en asociación a trisomía 13. [sisbib.unmsm.edu.pe]

Además, es importante su diagnóstico en sujetos con anomalías fenotípicas, para dar información correcta a los padres en orden a su pronóstico y a la futura descendencia. [analesdepediatria.org]

[…] de esta patología. 12 CONSIDERACIONES FINALES El caso aquí presentado destaca la presencia de rasgos clínicos definidos en la trisomía parcial del brazo corto cromosoma (9p), proporcionando información que perfecciona el asesoramiento genético y el pronóstico [revinfcientifica.sld.cu]

Ante lo cual se comunica a los padres él pronostico de esta patología, y decidimos una conducta pasiva con evaluación ultrasonográfica seriada. Evolucionando con restricción de crecimiento Intrauterino y estudio Doppler normal. [scielo.conicyt.cl]

El pronóstico de vida se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones cerebrales, renales y cardiacas. [scielo.isciii.es]

En los antecedentes familiares destaca un primo del padre con hidrocefalia (sin etiología conocida), el padre no tiene hijos previos y no hay consanguinidad con la madre. [scielo.conicyt.cl]

Monosomía 5p: Etiología: Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. El 85% se produce de novo. De ellos, en el 80% de los casos el cromosoma con deleción es de origen paterno. [neuropedwikia.es]

Uno de cada 7,906 fetos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, tiene esta condición. [univision.com]

Conocer la frecuencia y las características anatómicas de las cardiopatías congénitas en el SD, así como sus complicaciones y causas de morbimortalidad, cobra gran importancia para la prevención y mejoría en la calidad de vida, por lo que mencionamos [revespcardiol.org]