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Trisomía 8q


Presentación

  • Parto hospitalario, a término (39 2 semanas), eutócico, presentación cefálica. Peso al nacimiento: 2.600 gramos.[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El informe de la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía actualizado en 2011 (4) resume que "los estudios de pruebas diagnósticas verificaron la validez diagnóstica de la secuenciación masiva en paralelo como método de identificación[murciasalud.es]
  • ), el paciente falleció a los 12 meses del diagnóstico genético.[scielo.conicyt.cl]
  • La indicación de cribado en fase asintomática y, por ello, la incorporación de la técnica diagnóstica en las recomendaciones de actividades preventivas, es controvertida.[pediatriaintegral.es]
  • Los marcadores séricos maternos (utilizados para el diagnóstico de la trisomía 21) también pueden ser anormales. El tratamiento sólo es de apoyo.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • El tratamiento sólo es de apoyo.[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Estuvo en tratamiento con Hydrea y posteriormente con Vinblastina y Citarabina.[scielo.conicyt.cl]
  • Por otra parte, no existe evidencia sobre el beneficio del tratamiento hormonal sustitutivo en elevaciones aisladas de la TSH (11) . Problemas cardíacos La frecuencia de cardiopatías congénitas es mayor en estos niños que en la población general.[pediatriaintegral.es]

Pronóstico

  • El tratamiento quirúrgico de las malformaciones apenas mejora el pronóstico desfavorable asociado con este síndrome: el 90% de niños muere en el primer año de vida por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas, o por repetidas infecciones.[enfermedades-raras.org]
  • Las LMC Ph como única anomalía, pueden estar situadas en un escalón inferior de malignidad (ya que la negatividad del cromosoma Ph se considera como factor de mal pronóstico); pero este evento primario es capaz de activar por sí mismo a toda una cascada[scielo.conicyt.cl]
  • También pueden mejorar el pronóstico académico de estos niños.[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Rev. de Dismorfología y Epidemiología. 2004; Serie V(3): 68-81. 2. Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM. Mortality associated with Down’s syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study. Lancet. 2002; 359 (9311): 1019-25. 3.[pediatriaintegral.es]
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