Fue obtenida por cesárea segmentaria a las 35 semanas de gestación, la presentación fue cefálica, el peso al nacer: 1.400 g (P 3) SDS -4,6; talla al nacer: 44 cm (P 3); SDS -4,1. [actagastro.org]

En los embarazos gemelares monocigóticos es posible una presentación discordante, con un feto afectado y el otro normal17. [elsevier.es]

Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 6 de jun. de 2014 ANOMALÍAS CROMOSOMICAS Y SUS MUTACIONES 1. [es.slideshare.net]

A los 6 años repiten el cariotipo, dado que son muy pocos los casos en la literatura que han superado el año de vida con esa presentación cromosómica; el nuevo cariotipo con bandas G con resolución de 660 bandas mostró 47, XX 18 en 30 metafases, realizado [scielo.conicyt.cl]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Las publicaciones sobre este tema se basan fundamentalmente en su diagnóstico prenatal. Se hace poca referencia a la supervivencia. [analesdepediatria.org]

Asociación Española de Diagnóstico Prenatal [elsevier.es]

Pruebas de diagnóstico Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detección. [cdc.gov]

El diagnóstico postnatal puede verse dificultado porque la mayoría de los casos tienen un fenotipo normal y no manifiestan importantes alteraciones clínicas.6 El objetivo de este informe es presentar un caso clínico de trisomía X en mosaico con diagnóstico [actagastro.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Actualmente está en tratamiento con carbamacepina y fenobarbital. Presentó además un hipotiroidismo subclínico no susceptible de tratamiento aún. [scielo.isciii.es]

El tratamiento sólo es de apoyo. [enfermedades-raras.org]

No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos. Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año. [medlineplus.gov]

El síndrome de Edwards no tiene cura, por lo que el tratamiento tiene el objetivo de aumentar la calidad de vida de la persona afectada en la medida de lo posible. [psicologiaymente.com]

Además, es importante su diagnóstico en sujetos con anomalías fenotípicas, para dar información correcta a los padres en orden a su pronóstico y a la futura descendencia. [analesdepediatria.org]

El pronóstico de vida se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones cerebrales, renales y cardiacas. [scielo.isciii.es]

El tratamiento quirúrgico de las malformaciones apenas mejora el pronóstico desfavorable asociado con este síndrome: el 90% de niños muere en el primer año de vida por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas, o por repetidas infecciones. [enfermedades-raras.org]

Dado que el pronóstico de los recién nacidos (RN) con T18 es pobre, los estudios de sobrevida son consistentes. En promedio el 42% llegan vivos a la primera semana; el 29% al primer mes, el 12% a los 3 meses y el 8% a los 6 meses. [scielo.conicyt.cl]

Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental Etiología: 1. [biomodel.uah.es]

La etiología de la atresia gastrointestinal sigue siendo incierta y entre los posibles eventos se incluyen: los accidentes vasculares en útero, el fracaso en la recanalización de la luz intestinal10, 11 y la compresión mecánica.10, 12 Los estudios realizados [actagastro.org]

En cuanto a su etiología, Karadima et al34 realizan un estudio molecular de 26 casos, en el que se utilizan 19 marcadores de microsatélites mapeados a lo largo del cromosoma 8, y los resultados de los estudios de no-disyunción muestran que 20 casos fueron [elsevier.es]

Etiología[editar] Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. [es.wikipedia.org]

Objetivo El objetivo de este artículo es reportar un caso de T18 de larga sobrevida con características en la cavidad oral no descritas en la literatura, y aportar información a médicos y pediatras sobre la etiología, el fenotipo, la sobrevida y el consejo [scielo.conicyt.cl]

Epidemiología[editar] Tabla de riesgo por edad materna La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10 000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. [es.wikipedia.org]

El hecho de obtener 2 resultados citogenéticos permite la confirmación del estudio, y contribuye a la prevención de posibles errores diagnósticos o por limitaciones técnicas. [elsevier.es]