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Trisomía 4p


Presentación

  • A los 6 años repiten el cariotipo, dado que son muy pocos los casos en la literatura que han superado el año de vida con esa presentación cromosómica; el nuevo cariotipo con bandas G con resolución de 660 bandas mostró 47, XX 18 en 30 metafases, realizado[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La trisomía 4p se diagnostica con la prueba cromosómica.[portalsolidario.net]
  • El diagnóstico se confirma con la realización de cariotipo, y el más usado es con la tinción de Giemsa, aunque también se puede realizar FISH o hibridación genómica comparativa por microarreglos, todos los cuales se pueden realizar en diagnóstico prenatal[scielo.conicyt.cl]
  • Por eso te ofrecemos la posibilidad de realizar estos estudios que analizan los cromosomas , tanto la cantidad existente como la morfología para poder llegar al diagnóstico de estas enfermedades.[santiagodexeus.com]
  • Esta escala permite el diagnóstico del desarrollo entre los 0 y los 30 meses (en su nivel 1).[psicothema.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos. Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año.[medlineplus.gov]

Pronóstico

  • El pronóstico de sobrevida es muy pobre.[redclinica.cl]
  • DISCUSION A partir de los datos obtenidos hasta el momento, es difícil determinar con claridad el posible pronóstico de casos como el estudiado en este trabajo.[psicothema.com]
  • Dado que el pronóstico de los recién nacidos (RN) con T18 es pobre, los estudios de sobrevida son consistentes. En promedio el 42% llegan vivos a la primera semana; el 29% al primer mes, el 12% a los 3 meses y el 8% a los 6 meses.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología multifactorial Ella se concibe como la interacción de factores peristáticos con una unidad poligénica. Por unidad poligénica se entiende un grupo de genes cuya acción total se explica por efecto aditivo de cada gen sobre el mismo carácter.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • Los niños con estas etiologías deberán ser observados de cerca en busca de problemas de vista y de oído. En algunas ocasiones la etiología del(a) niño(a) es desconocida o se ha diagnosticado únicamente la pérdida de un solo sentido al(a) infante.[tsbvi.edu]
  • Objetivo El objetivo de este artículo es reportar un caso de T18 de larga sobrevida con características en la cavidad oral no descritas en la literatura, y aportar información a médicos y pediatras sobre la etiología, el fenotipo, la sobrevida y el consejo[scielo.conicyt.cl]

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