De la tríada, la implantación baja del cabello fue la de menor presentación (7 de 46 casos). [scielo.org.mx]

A los 6 años repiten el cariotipo, dado que son muy pocos los casos en la literatura que han superado el año de vida con esa presentación cromosómica; el nuevo cariotipo con bandas G con resolución de 660 bandas mostró 47, XX 18 en 30 metafases, realizado [scielo.conicyt.cl]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El diagnóstico puede ser realizado por análisis citogenético convencional, el cual detecta la mayoría de los casos. [redalyc.org]

[…] se confirma diagnostico clinico Manejo medico y consejeria • examenes predctuvos alta probabilidad de presentar sintomas Manejo medico • Examenes susceptibiidad genetica probabilidad de desarrollar la enfermedad • Exmane de portadores • Exmanes prenatales [studocu.com]

Se excluyeron los casos que no completaron los criterios diagnósticos (fusión de vértebras cervicales, disminución de la movilidad del cuello, cuello corto o implantación baja del cabello posterior), y se eliminaron pacientes con diagnósticos diferenciales [scielo.org.mx]

El diagnóstico postnatal se sospecha por la apariencia clínica y se confirma por cariotipo, si la deleción es relativamente grande, o mediante otras técnicas citogenéticas tales como la hibridación fluorescente in situ o análisis de micromatrices. [msdmanuals.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El tratamiento se dirige a los síntomas que se presenten. [rarediseases.info.nih.gov]

DISCUSION A partir de los datos obtenidos hasta el momento, es difícil determinar con claridad el posible pronóstico de casos como el estudiado en este trabajo. [psicothema.com]

El pronóstico de sobrevida es muy pobre. [redclinica.cl]

Tal es el caso de esta paciente, quien a pesar de tener pérdida de parte considerable del 4p, no ha presentado hasta el presente, condiciones graves de salud que indiquen un pronóstico ominoso. [redalyc.org]

Última actualización: 4/28/2017 El pronóstico a largo plazo para las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) depende de las características y la gravedad específica de los síntomas de cada persona afectada. [rarediseases.info.nih.gov]

Etiología multifactorial Ella se concibe como la interacción de factores peristáticos con una unidad poligénica. Por unidad poligénica se entiende un grupo de genes cuya acción total se explica por efecto aditivo de cada gen sobre el mismo carácter. [publicacionesmedicina.uc.cl]

Los niños con estas etiologías deberán ser observados de cerca en busca de problemas de vista y de oído. En algunas ocasiones la etiología del(a) niño(a) es desconocida o se ha diagnosticado únicamente la pérdida de un solo sentido al(a) infante. [tsbvi.edu]

En la etiología de estas alteraciones cromosómicas con varias asociaciones genéticas se ha encontrado hasta en el 90 % una translocación equilibrada de uno de los padres, como consecuencia de una alteración en la segregación de diferentes translocaciones [analesdepediatria.org]

Etiología, malformaciones asociadas y síndromes Las causas que originan la ACC son muy diversas. En experi- Tabla III. Asociación de ACC con enfermedades metabólicas y neurocutáneas. [anda.com.es]

Objetivo El objetivo de este artículo es reportar un caso de T18 de larga sobrevida con características en la cavidad oral no descritas en la literatura, y aportar información a médicos y pediatras sobre la etiología, el fenotipo, la sobrevida y el consejo [scielo.conicyt.cl]

Epidemiología La incidencia, prevalencia y mortalidad de la ACC es muy difícil de establecer, al pasar desapercibidos algunos casos por escasa o nula sintomatología, o formar parte de una malformación mayor y no tenerlas en cuenta. [anda.com.es]