Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 9 de feb. de 2015 1. MA Hinojosa-Sandoval 2015 2. [es.slideshare.net]
PRESENTACIÓN DEL CASO Se presenta el caso de una gestante de 25 años de edad, con 28 semanas de gestación remitida de su área de salud porque en el ultrasonido (UTS) del tercer trimestre realizado en su área se observaba a nivel de abdomen fetal una imagen [medisur.sld.cu]
TRASTORNO DEL CONTENIDO DEL PENSAMIENTO, se da en forma de presentaciones, compulsiva, delirantes ,sobre todo en la psicosis, anancasmo como compulsión a pensar .AFAGIA, incapacidad de comer o deglutir como fenómeno psicogénico. [geocities.ws]
Oídos
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Orejas de baja implantación
[…] de baja implantación y/o dismórficas, nariz corta con puente nasal ancho y plano, mejillas y surco nasolabial prominentes, comisuras de los labios inclinadas hacia abajo, micrognatia/retrognatia, cuello corto) asociado con retraso psicomotor, discapacidad [orpha.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Trisomia 21
Hablamos con el doctor Rafael Blesa, director del Servicio de Neurología del Hospital Sant Pau, para conocer mejor los entresijos de las conexiones entre la trisomía 21 y el alzhéimer. [biotech-spain.com]
SINDROME DE DOWN TRISOMIA 21: Historia, probablemante, la trisomía 21 fue descrita por Séguin en 1846 con el nombre de idiocia "furfurácea", siendo clasificada en un primer momento como una entidad nosológica ( Down, 1866) con el nombre de "idiocia mongólica [geocities.ws]
21 y una inversión pericéntrica en un cromosoma 9. [medisur.sld.cu]
Mayor # de madres son jóvenes 94% simple trisomía 21. 2,4% son mosaicos. 3,3% translocación del cromosoma 21 (2% supresiones nuevas y 2% translocación balanceada). 34. Labio y paladar hendidos, esternón corto, cardiopatía, onfalocele, anomalías [es.slideshare.net]
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Discapacidad
[…] orejas de baja implantación y/o dismórficas, nariz corta con puente nasal ancho y plano, mejillas y surco nasolabial prominentes, comisuras de los labios inclinadas hacia abajo, micrognatia/retrognatia, cuello corto) asociado con retraso psicomotor, discapacidad [orpha.net]
a lo que se sumarían el 5,08% (3.490 casos) de las de causa no clasificada 5. POBLACIÓN: 14’350.000 de habitantes 2,43% 340.200 PERSONAS CON DISCAPACIDAD 0,6% de discapacidad intelectual 84.000 PCD Cada día nacen 13 personas con discapacidad [es.slideshare.net]
Con frecuencia, este cambio cromosómico provoca discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y características físicas anormales. En general, los individuos con síndrome de deleción 3p padecen de grave a profunda discapacidad intelectual. [ivami.com]
[…] pair XXI: stomatognathic characteristics Artigo em Espanhol LILACS ID: biblio-1051032 Biblioteca responsável: AR29.1 RESUMEN ABSTRACT RESUMEN El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad [pesquisa.bvsalud.org]
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Retraso en el desarrollo
Es sintetizada por el cuerpo y también ... más » Incapacidad para desarrollarse...El retraso en el desarrollo se refiere a un bebé o niño que no se está desarrollando tan bien como se espera. [nodiagnosticado.es]
La mayoría manifiestan un retraso en el desarrollo de las habilidades lingüísticas y motoras. Mientras que los individuos afectados aprenden a caminar en la infancia, su capacidad de lenguaje por lo general sigue siendo limitada. [ivami.com]
Con el paso de los meses, él y la madre de su hija, Sandra Ríos Pintos, empezaron a notar un leve retraso en el desarrollo de las habilidades motrices y mentales de la pequeña. [vanguardia.com]
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Síndrome de Pallister-Hall
Se trata de un cuadro bastante típico pero se establece D/D con: - Síndrome de Edwards (comparte múltiples hallazgos clínicos) - Síndrome de Meckel-Gruber (malformaciones renales, encefalocele y polidactilia) - Síndrome de Pallister Hall - Forma severa [biblioteca.sagoandalucia.com]
[…] de Pallister-Hall 200(2) Espectro de hidrocefalia ligada al 202(2) cromosoma X Sindrome hidroletal 204(2) Sindrome de Walker-Warburg 206(2) Sindrome de Miller-Dieker 208(2) Sindrome de Smith-Magenis 210(3) Sindrome de ataxia-telangiectasia 213(3) Sindrome [kinokuniya.co.jp]
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Estatura baja
Baja Moderada, Anomalias 114(32) Faciales P Genitales Sindrome de Smith-Lemli-Opitz 114(4) Sindrome de Kabuki 118(2) Sindrome de Williams 120(4) Sindrome de Noonan 124(4) Sindrome de Costello 128(3) Sindrome cardiofaciocutaneo 131(3) Sindrome de Aarskog [kinokuniya.co.jp]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, anomalías cardiacas (p. ej., conducto arterioso persistente) y urogenitales (p. ej., hipoplasia renal, hipogenitalismo), así como convulsiones y presencia de remolinos en los dedos de la mano. [orpha.net]
CROMOSOMA 2: 2p , Fenotipo variable, múltiples malformaciones congénitas retraso del crecimiento. 2q :Fenotipo específico más pronunciado hacia la adolescencia, retraso psicomotor, hipertelorismo, hipoplasia mesofacial, anomalías cardíacas, urogenitales [geocities.ws]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
[…] que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 3, con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por dismorfia craneofacial (incl. braqui/microcefalia, facies cuadrada, frente prominente, indentación bitemporal, hipertelorismo [orpha.net]
CROMOSOMA 4: 4q-, orejas de fauno, nariz chata y respingona, paladar hendido, retrognatia, micrognatia, hipertelorismo. 4p : Fenotipo variable. [geocities.ws]
Hendiduras palpebrales con orientación descendente/epicanto (85%), Hipertelorismo (94%). Pliegue simiano (81%). Hipotonía. (78%). Bajo peso al nacer (72%). [es.slideshare.net]
Muchos individuos afectados tienen un crecimiento lento, microcefalia, micrognatia, ptosis, orejas o nariz malformadas e hipertelorismo. [ivami.com]
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Nariz corta
[…] con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por dismorfia craneofacial (incl. braqui/microcefalia, facies cuadrada, frente prominente, indentación bitemporal, hipertelorismo/telecanto, orejas de baja implantación y/o dismórficas, nariz [orpha.net]
corta y ancha, micrognatia. [geocities.ws]
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Cuello corto
corto) asociado con retraso psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, anomalías cardiacas (p. ej., conducto arterioso persistente) y urogenitales (p. ej., hipoplasia renal, hipogenitalismo), así como convulsiones y presencia de remolinos [orpha.net]
corto y grueso flacidez muscular, manos pequeñas con dedos cortos en el aspecto psicomotor presentan bradicinesia o enlentecimiento de los movimientos . [geocities.ws]
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Puente nasal ancho
nasal ancho y plano, mejillas y surco nasolabial prominentes, comisuras de los labios inclinadas hacia abajo, micrognatia/retrognatia, cuello corto) asociado con retraso psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, anomalías cardiacas (p [orpha.net]
Musculoesquelético
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Brazo corto
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Trisomía terminal 3p Definición de la enfermedad La trisomía terminal 3p es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo [orpha.net]
La deleción se produce al final del brazo corto del cromosoma. Con frecuencia, este cambio cromosómico provoca discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y características físicas anormales. [ivami.com]
En el caso de María Clara, ocurre que hay duplicación de información en una región del brazo corto (llamado p) en el cromosoma 3”, detalla. [vanguardia.com]
Este se debe a la deleccion del brazo corto del cromosoma 4, tiene una prevalencia de 1 en 50000 con predominio 2:1 del sexo femenino, son delecciones novo que se originan en la espermatogénesis: Deleccion 5P síndrome de CRI-DU-CHAT Trisomía 13 síndrome [daypo.com]
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Displasia esquelética
Esqueleticas 494(24) Sindrome de sinostosis multiple 494(2) Sindrome de sinostosis 496(2) espondilocarpotarsal Sindrome de Larsen 498(2) Sindrome de exostosis multiple 500(4) Sindrome ungueorrotuliano 504(4) Sindrome de Meier-Gorlin 508(2) Discondrosteosis [kinokuniya.co.jp]
Neurológico
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Convulsión
hipoplasia renal, hipogenitalismo), así como convulsiones y presencia de remolinos en los dedos de la mano. [orpha.net]
Microcefalia, hipotonía generalizada, convulsiones, manos y pies anormales ( hallazgos generalizadas, convulsiones, manos y pies anormales ( hallazgos radiologicos especificos ) anomalías cardíacas, y genéticas. 1p :Fenotipo inespecífico, variable, microcefalia [geocities.ws]
Además, los individuos con síndrome de deleción 3p pueden padecer convulsiones, hipotonía, alteraciones intestinales y defectos congénitos cardiacos. [ivami.com]
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Problema de comportamiento
También han demorado el revelado, el discurso empeorado, y problemas del comportamiento. [news-medical.net]
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Confusión
[…] comparte múltiples hallazgos clínicos) - Síndrome de Meckel-Gruber (malformaciones renales, encefalocele y polidactilia) - Síndrome de Pallister Hall - Forma severa del síndrome de Smith-Lemli-Opitz (comparten hallazgos aislados; menos posibilidades de confusión [biblioteca.sagoandalucia.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Síntomas en el brazo Síntomas en la espalda Síntomas conductuales Defectos de nacimiento »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]
Asociación Española de Diagnóstico Prenatal [elsevier.es]
[…] un diagnóstico certero. [medisur.sld.cu]
Palabras clave: Holoprosencefalia alobar; Holoprosencefalia; Trisomia; Diagnóstico prenatal. [scielo.org.co]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] brazo Síntomas en la espalda Síntomas conductuales Defectos de nacimiento »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]
ANTES DEL TRATAMIENTO. INICIA TRATAMIENTO. Duvan Alexis Vargas Sánchez, Duvan Alexis Vargas Sánchez, A UN MES DEL TRATAMIENTO. A UN MES DE TRATAMIENTO. Cuatro años de edad. Cuatro años de edad. [geocities.ws]
En el tratamiento de la infertilidad, la OR fue de 10,4 con IC 95 % (1,5-13,3). [analesdepediatria.org]
Pronóstico
Por lo que respecta al valor pronóstico, la LLC con 13q- o cariotipo normal suele asociarse con buena evolución; por el contrario, los enfermos con 11q-, 17p- o cariotipo complejo tienen peor pronóstico. [conganat.org]
El pronóstico de la trisomía 13 es pobre; en la ciclopía la supervivencia es cero. Bibliografía - Bianchi D, Crombleholme T, D?Alton M. Fetology. New York: McGraw Hill; 2000. - Gorlin JJ, Cohen MM, Hennekam RC. [biblioteca.sagoandalucia.com]
El pronóstico para pacientes con trisomía 13 es pobre. [scielo.org.co]
Etiología
Los conocimientos sobre su etiología, condición indispensable para su prevención, son escasos. [analesdepediatria.org]
Es el más conocido y se considera la causa más frecuente de retraso mental de etiología genética, fue descrito por Langdon Down, y Jerome Lejeune informo de la presencia de cromosoma extra en estos pacientes: sindrome de patau trisomía 21 síndrome Down [daypo.com]
La etiología de esta malformación se considera heterogénea debido a que se han relacionado agentes teratogénicos, cromosómicos y monogénicos. [scielo.org.co]
Prevención
MANUAL DE PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO DE RIESGOS DE DISCAPACIDADES EN PERI- NEONATOLOGÍA [Con los Criterios de la CIF- OMS] [La patología perineonatal es causa de trastornos severos que provocarían lesiones discapacitantes, susceptibles de prevención y tratamiento [es.slideshare.net]
“Es inviable dirigirlo (el servicio de Tutor Sombra) al pago de servicios cuya finalidad no es la promoción de salud, prevención, diagnóstico y tratamiento, rehabilitación o paliación de la enfermedad y que no fueron ordenados de manera expresa en el [vanguardia.com]
Cálculo más recientes parecen indicar que la incidencia se acerca a 1:1.000 o incluso 1:1.100 nacimientos debido fundamentalmente al empleo creciente de diversos método para la prevención de la gestación en mujeres mayores, así como el analisis al líquido [geocities.ws]
Los conocimientos sobre su etiología, condición indispensable para su prevención, son escasos. [analesdepediatria.org]
[…] sindromes 762(5) Abordaje del paciente por grandes 767(16) categorias de problemas: deficit de crecimiento, retraso mental, artrogriposis, genitales externos ambiguos Morfogenesis y dismorfogenesis 783(13) Genetica, asesoramiento genetico y 796(21) prevencion [kinokuniya.co.jp]