[…] de baja implantación y/o dismórficas, nariz corta con puente nasal ancho y plano, mejillas y surco nasolabial prominentes, comisuras de los labios inclinadas hacia abajo, micrognatia/retrognatia, cuello corto) asociado con retraso psicomotor, discapacidad [orpha.net]

Hablamos con el doctor Rafael Blesa, director del Servicio de Neurología del Hospital Sant Pau, para conocer mejor los entresijos de las conexiones entre la trisomía 21 y el alzhéimer. [biotech-spain.com]

SINDROME DE DOWN TRISOMIA 21: Historia, probablemante, la trisomía 21 fue descrita por Séguin en 1846 con el nombre de idiocia "furfurácea", siendo clasificada en un primer momento como una entidad nosológica ( Down, 1866) con el nombre de "idiocia mongólica [geocities.ws]

21 y una inversión pericéntrica en un cromosoma 9. [medisur.sld.cu]

Mayor # de madres son jóvenes  94% simple trisomía 21.  2,4% son mosaicos.  3,3% translocación del cromosoma 21 (2% supresiones nuevas y 2% translocación balanceada). 34.  Labio y paladar hendidos, esternón corto, cardiopatía, onfalocele, anomalías [es.slideshare.net]

[…] orejas de baja implantación y/o dismórficas, nariz corta con puente nasal ancho y plano, mejillas y surco nasolabial prominentes, comisuras de los labios inclinadas hacia abajo, micrognatia/retrognatia, cuello corto) asociado con retraso psicomotor, discapacidad [orpha.net]

a lo que se sumarían el 5,08% (3.490 casos) de las de causa no clasificada 5.  POBLACIÓN: 14’350.000 de habitantes  2,43% 340.200 PERSONAS CON DISCAPACIDAD  0,6% de discapacidad intelectual 84.000 PCD  Cada día nacen 13 personas con discapacidad [es.slideshare.net]

Con frecuencia, este cambio cromosómico provoca discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y características físicas anormales. En general, los individuos con síndrome de deleción 3p padecen de grave a profunda discapacidad intelectual. [ivami.com]

[…] pair XXI: stomatognathic characteristics Artigo em Espanhol LILACS ID: biblio-1051032 Biblioteca responsável: AR29.1 RESUMEN ABSTRACT RESUMEN El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad [pesquisa.bvsalud.org]

Es sintetizada por el cuerpo y también ... más » Incapacidad para desarrollarse...El retraso en el desarrollo se refiere a un bebé o niño que no se está desarrollando tan bien como se espera. [nodiagnosticado.es]

La mayoría manifiestan un retraso en el desarrollo de las habilidades lingüísticas y motoras. Mientras que los individuos afectados aprenden a caminar en la infancia, su capacidad de lenguaje por lo general sigue siendo limitada. [ivami.com]

Con el paso de los meses, él y la madre de su hija, Sandra Ríos Pintos, empezaron a notar un leve retraso en el desarrollo de las habilidades motrices y mentales de la pequeña. [vanguardia.com]

Se trata de un cuadro bastante típico pero se establece D/D con: - Síndrome de Edwards (comparte múltiples hallazgos clínicos) - Síndrome de Meckel-Gruber (malformaciones renales, encefalocele y polidactilia) - Síndrome de Pallister Hall - Forma severa [biblioteca.sagoandalucia.com]

[…] de Pallister-Hall 200(2) Espectro de hidrocefalia ligada al 202(2) cromosoma X Sindrome hidroletal 204(2) Sindrome de Walker-Warburg 206(2) Sindrome de Miller-Dieker 208(2) Sindrome de Smith-Magenis 210(3) Sindrome de ataxia-telangiectasia 213(3) Sindrome [kinokuniya.co.jp]

Baja Moderada, Anomalias 114(32) Faciales P Genitales Sindrome de Smith-Lemli-Opitz 114(4) Sindrome de Kabuki 118(2) Sindrome de Williams 120(4) Sindrome de Noonan 124(4) Sindrome de Costello 128(3) Sindrome cardiofaciocutaneo 131(3) Sindrome de Aarskog [kinokuniya.co.jp]

psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, anomalías cardiacas (p. ej., conducto arterioso persistente) y urogenitales (p. ej., hipoplasia renal, hipogenitalismo), así como convulsiones y presencia de remolinos en los dedos de la mano. [orpha.net]

CROMOSOMA 2: 2p , Fenotipo variable, múltiples malformaciones congénitas retraso del crecimiento. 2q :Fenotipo específico más pronunciado hacia la adolescencia, retraso psicomotor, hipertelorismo, hipoplasia mesofacial, anomalías cardíacas, urogenitales [geocities.ws]

[…] que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 3, con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por dismorfia craneofacial (incl. braqui/microcefalia, facies cuadrada, frente prominente, indentación bitemporal, hipertelorismo [orpha.net]

CROMOSOMA 4: 4q-, orejas de fauno, nariz chata y respingona, paladar hendido, retrognatia, micrognatia, hipertelorismo. 4p : Fenotipo variable. [geocities.ws]

Hendiduras palpebrales con orientación descendente/epicanto (85%), Hipertelorismo (94%). Pliegue simiano (81%). Hipotonía. (78%). Bajo peso al nacer (72%). [es.slideshare.net]

Muchos individuos afectados tienen un crecimiento lento, microcefalia, micrognatia, ptosis, orejas o nariz malformadas e hipertelorismo. [ivami.com]

[…] con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por dismorfia craneofacial (incl. braqui/microcefalia, facies cuadrada, frente prominente, indentación bitemporal, hipertelorismo/telecanto, orejas de baja implantación y/o dismórficas, nariz [orpha.net]

corta y ancha, micrognatia. [geocities.ws]

corto) asociado con retraso psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, anomalías cardiacas (p. ej., conducto arterioso persistente) y urogenitales (p. ej., hipoplasia renal, hipogenitalismo), así como convulsiones y presencia de remolinos [orpha.net]

corto y grueso flacidez muscular, manos pequeñas con dedos cortos en el aspecto psicomotor presentan “bradicinesia o enlentecimiento de los movimientos ”. [geocities.ws]

nasal ancho y plano, mejillas y surco nasolabial prominentes, comisuras de los labios inclinadas hacia abajo, micrognatia/retrognatia, cuello corto) asociado con retraso psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, anomalías cardiacas (p [orpha.net]

Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Trisomía terminal 3p Definición de la enfermedad La trisomía terminal 3p es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo [orpha.net]

La deleción se produce al final del brazo corto del cromosoma. Con frecuencia, este cambio cromosómico provoca discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y características físicas anormales. [ivami.com]

En el caso de María Clara, ocurre que hay duplicación de información en una región del brazo corto (llamado p) en el cromosoma 3”, detalla. [vanguardia.com]

Este se debe a la deleccion del brazo corto del cromosoma 4, tiene una prevalencia de 1 en 50000 con predominio 2:1 del sexo femenino, son delecciones novo que se originan en la espermatogénesis: Deleccion 5P síndrome de CRI-DU-CHAT Trisomía 13 síndrome [daypo.com]

Esqueleticas 494(24) Sindrome de sinostosis multiple 494(2) Sindrome de sinostosis 496(2) espondilocarpotarsal Sindrome de Larsen 498(2) Sindrome de exostosis multiple 500(4) Sindrome ungueorrotuliano 504(4) Sindrome de Meier-Gorlin 508(2) Discondrosteosis [kinokuniya.co.jp]

hipoplasia renal, hipogenitalismo), así como convulsiones y presencia de remolinos en los dedos de la mano. [orpha.net]

Microcefalia, hipotonía generalizada, convulsiones, manos y pies anormales ( hallazgos generalizadas, convulsiones, manos y pies anormales ( hallazgos radiologicos especificos ) anomalías cardíacas, y genéticas. 1p :Fenotipo inespecífico, variable, microcefalia [geocities.ws]

Además, los individuos con síndrome de deleción 3p pueden padecer convulsiones, hipotonía, alteraciones intestinales y defectos congénitos cardiacos. [ivami.com]

También han demorado el revelado, el discurso empeorado, y problemas del comportamiento. [news-medical.net]

[…] comparte múltiples hallazgos clínicos) - Síndrome de Meckel-Gruber (malformaciones renales, encefalocele y polidactilia) - Síndrome de Pallister Hall - Forma severa del síndrome de Smith-Lemli-Opitz (comparten hallazgos aislados; menos posibilidades de confusión [biblioteca.sagoandalucia.com]