Symptoma

Trisomía 2p

Duplicación 2p

Existen dos formas principales de presentación, la trisomía 8 completa que generalmente provoca aborto espontáneo en el primer trimestre de la gestación, y el mosaicismo, en el cual algunas células están afectadas y otras no, presentando estos pacientes [es.wikipedia.org]

Cirugía: la elección del procedimiento quirúrgico se realizará según la presentación clínica del paciente: a. [pediatriaintegral.es]

Por su presentación, entraría en el concepto de seudohermafroditismo masculino pero la ausencia de gónada no permite incluirlo en la clasificación clásica (ver estados intersexuales). [revista.asebir.com]

  • Retraso en el desarrollo

    […] terminal 2p es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 2, con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por un fallo del crecimiento pre- y postnatal, retraso [orpha.net]

    […] en el desarrollo, como retrasos para rodar, enderezarse u otros hitos del desarrollo de los bebés Retraso en el desarrollo del habla o voz nasal Retraso en el aprendizaje o dificultades de aprendizaje Problemas de conducta Cuándo consultar al médico [mayoclinic.org]

    Es muy habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje (80%), independientemente de que exista o no un problema asociado del paladar. [22q.es]

    Generalmente presentan los siguientes síntomas y afecciones: retraso del crecimiento, desarrollo desequilibrado de ambas partes del cuerpo, abundancia de lunares y marcas de nacimiento, puente nasal ancho, ojos separados y afecciones cardiacas, entre [genotipia.com]

  • Brazo corto

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Trisomía terminal 2p Definición de la enfermedad La trisomía terminal 2p es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas, que resulta de la duplicación parcial del brazo [orpha.net]

    Una de las variantes es la trisomia 9p, en la que está triplicada una sección del brazo corto del cromosoma 9, estos pacientes presentan a veces características similares a las del síndrome de Coffin–Siris.[3] Referencias[editar] [es.wikipedia.org]

    Deleciones del brazo corto del cromosoma X y fallo gonadal Estos casos muestran un fenotipo variable en función del segmento de brazo corto que permanece. [revista.asebir.com]

    Por otro lado, a menudo, se pierden los brazos cortos de los cromosomas involucrados en la fusión. [revistas.javeriana.edu.co]

  • Hipertelorismo

    […] corto del cromosoma 2, con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por un fallo del crecimiento pre- y postnatal, retraso global del desarrollo, dismorfia facial (incl. frente alta/prominente, forma y/o posición anómalas del oído, hipertelorismo [orpha.net]

    Las malformaciones más habituales consisten en alteraciones oculares, ojos separados - hipertelorismo -, estrabismo, microftalmía y hendiduras palpebrales pequeñas. [es.wikipedia.org]

  • Frente alta

    alta/prominente, forma y/o posición anómalas del oído, hipertelorismo/telecanto, puente nasal ancho/deprimido) y anomalías oculares (p. ej., exoftalmos, hipopigmentación de la retina, hipoplasia foveal y de nervio óptico). [orpha.net]

    Las personas con esta condición presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. [es.wikipedia.org]

  • Puente nasal ancho

    nasal ancho/deprimido) y anomalías oculares (p. ej., exoftalmos, hipopigmentación de la retina, hipoplasia foveal y de nervio óptico). [orpha.net]

    Generalmente presentan los siguientes síntomas y afecciones: retraso del crecimiento, desarrollo desequilibrado de ambas partes del cuerpo, abundancia de lunares y marcas de nacimiento, puente nasal ancho, ojos separados y afecciones cardiacas, entre [genotipia.com]

  • Convulsión

    Otras anomalías notificadas incluyen hipotonía generalizada, pectus excavatum, dedos de las manos y de los pies largos, sindactilia, defectos cardíacos congénitos (por ejemplo, defecto septal auricular y ventricular) y defectos del tubo neural, convulsiones [orpha.net]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

[…] de las anomalías descritas, la mayoría de los diagnósticos corresponden a estudios post mortem de fetos procedentes de abortos espontáneos. [es.wikipedia.org]

Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) Síntomas y causas Diagnóstico y tratamiento [mayoclinic.org]

Diagnóstico • ECG: en los casos leves es normal. [pediatriaintegral.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Tratamiento El tratamiento del PDA sintomático será del cierre cuando se realice el diagnóstico. Si hay signos de IC, inicialmente se puede hacer tratamiento médico. [pediatriaintegral.es]

Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) Síntomas y causas Diagnóstico y tratamiento [mayoclinic.org]

Diagnóstico y tratamiento del aborto espontáneo, incompleto diferido y recurrente: guía de práctica clínica. Quito: s. e.; 2013. 13. Lantigua A. Introducción a la genética médica. 2a ed. La Habana: Ciencias Médicas; 2011. 14. Luque J, Herráez A. [revistas.javeriana.edu.co]

Por lo que respecta al valor pronóstico, la LLC con 13q- o cariotipo normal suele asociarse con buena evolución; por el contrario, los enfermos con 11q-, 17p- o cariotipo complejo tienen peor pronóstico. [conganat.org]

Hay que ser conscientes de que a mayor grosor de la translucencia o pliegue nucal, peor pronóstico. [bebesymas.com]

Infección: meningitis bacteriana (tuberculosis, meningococo, neumococo), absceso cerebral, meningoencefalitis de etiología viral (sarampión, varicela, herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus, virus Epstein-Barr, entre otros). 2. [espaciologopedico.com]

La etiología es diversa reflejando alteraciones hipotalámicas (GnRH), hipofisarias (FSH-LH) o ambas. [revista.asebir.com]

Etiología Las CC pueden tener una causa genética, ambiental o multifactorial. [pediatriaintegral.es]

Epidemiología de las malformaciones congénitas y de sus factores de riesgo. Pediátrica. 2006; 26(9): 308-15. 5.* Martínez Olorón P, Romero Ibarra C, Alzina de Aguilar V. Incidencia de las cardiopatías congénitas en Navarra (1989-1998). [pediatriaintegral.es]

Fisiopatología Las consecuencias hemodinámicas dependen del grado de obstrucción pulmonar. [pediatriaintegral.es]

Prevención En algunos casos, un progenitor afectado puede transmitir el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) a su hijo. [mayoclinic.org]

Los objetivos serán la mejora de los síntomas, la normalización del peso y la prevención de las infecciones respiratorias. [pediatriaintegral.es]