Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ..., Medico Interno de Pregrado at Centro Médico ABC Publicado el 1 de nov. de 2016 Alteraciones estructurales del cromosoma 18. 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones totales [es.slideshare.net]
Diagnóstico
Diagnóstico después del nacimiento. [infogen.org.mx]
¿Deseas más información sobre el Diagnóstico Genético Preimplantacional? Puedes contactarnos y te informaremos de todo el proceso. « Back to Glossary Index [institutomarques.com]
Los síntomas y la severidad de los mismos son variables, en general el diagnóstico se hace al realizar un cariotipo a un niño al que se le han observado malformaciones congénitas o retraso en el desarrollo físico o mental y trastornos del comportamiento [es.wikipedia.org]
En el caso de fenotipos complejos, el cariotipo convencional es esencial para resolver el diagnóstico molecular. [revistageneticamedica.com]
Existen varios tipos diferentes de diagnósticos en bebés con 18p-. Si embargo, no parece haber un tipo específico de defecto cardíaco que sea más comúnmente asociado con 18p-. [aecr18.org]
Tratamiento
No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual de la persona. La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. [medlineplus.gov]
Tratamiento Se le dará el cuidado que se le da a todo recién nacido y se le tratarán los síntomas y problemas que presente desde el momento en que nace. [infogen.org.mx]
DESCRIPCIÓN DEL CASO CLÍNICO Se presenta el caso de una niña de 6 meses que fue remitida para asesoramiento clínico y posterior tratamiento, siendo la segunda hija de padres no emparentados, jóvenes y sanos. [revistageneticamedica.com]
Pronóstico
Pronóstico: La mortalidad es del 60% en la primera semana de vida y alcanza el 94-95% entre el primer y segundo año de vida. [es.slideshare.net]
Pronóstico Es muy difícil predecir exactamente cuáles son los problemas que tendrá su bebé con Trisomía 18. Aún cuando éstos puedan ser detectados en el ultrasonido, no se puede decir cuánto tiempo vivirá. [infogen.org.mx]
Etiología
Etiología: Trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación. [es.slideshare.net]
Aunque el cariotipo convencional se considera actualmente una técnica diagnóstica de apoyo o segunda línea, fue clave para establecer la etiología de la alteración que portaba la paciente. [revistageneticamedica.com]
Epidemiología
Epidemiología: Se ha calculado en 1/6.000 nacidos vivos y constituye el tercer síndrome cromosómico mas frecuente. [es.slideshare.net]
Prevención
Prevención PREVENCION PRIMARIA: Se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que causa la Trisomía 18. [infogen.org.mx]