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Trisomía 17p


Presentación

  • Aunque las formas de presentación de la enfermedad son muy distintas en cada persona, hay unos rasgos que describen la enfermedad, que es conveniente vigilar, aunque no tienen por qué darse en todos los casos.[somospacientes.com]
  • Aunque se ha conseguido mejorar el pronóstico de los pacientes con alteraciones de TP53, quienes presentan cariotipos complejos no responden a los nuevos tratamientos, por lo que hay que seguir investigando terapias dirigidas eficaces para ellos Presentación[isanidad.com]
  • […] estimulante conocer a Julie y a Christian, ya que Julie nos ha hablado de adultos con el síndrome que hacen una vida bastante independiente, algunos trabajan y otros se han casado y conocer a una persona tan especial como Christian, que nos hizo una presentación[rarecommons.org]
Ptosis
  • Descripción clínica El dismorfismo facial incluye: microcefalia, retroceso de la frente, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis, hipertelorismo, orejas malformadas y de implantación baja, filtrum liso, micrognatia, paladar ojival y cuello[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Aunque PTLS se considera un trastorno “cromosomas”, el diagnóstico a menudo se pierde en un análisis cromosómico de rutina.[ptlsteanacho.wordpress.com]
  • Estamos ante la incorporación de una guía interactiva de recomendaciones por patologías, momento del diagnóstico y tipo de muestra a analizar.[isanidad.com]
  • Indicaciones y limitaciones de uso Limitaciones del procedimiento Solo para uso diagnóstico in vitro.[molecular.abbott]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] recidivante o resistente al tratamiento.[molecular.abbott]
  • El pronóstico es variable y hay casos en los que se puede aplicar un tratamiento específico.[isanidad.com]
  • El pronóstico es variable y, en algunos casos, existe un tratamiento específico.[elmedicointeractivo.com]
  • Tratamiento y expectativas de vida No existe tratamiento curativo, solo una serie de medidas terapéuticas para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.[todopapas.com]

Pronóstico

  • El déficit intelectual es de grave a profundo y su pronóstico es desfavorable. Etiología La trisomía 17p se ha declarado como "pura", como resultado de una duplicación 17p de novo o un cromosoma extra derivado del brazo 17p.[orpha.net]
  • El pronóstico es variable y hay casos en los que se puede aplicar un tratamiento específico.[isanidad.com]
  • El pronóstico es variable y, en algunos casos, existe un tratamiento específico.[elmedicointeractivo.com]
  • Durante las últimas décadas se han logrado importantes avances en la identificación de factores pronósticos.[scielo.conicyt.cl]
  • Se han identificado las deleciones de la región 17p que dan lugar a anomalías de la proteína supresora tumoral p53 como uno de los factores pronósticos más desfavorables de la LLC, ya que predice un breve periodo de progresión de la enfermedad, una duración[molecular.abbott]

Etiología

  • Etiología La trisomía 17p se ha declarado como "pura", como resultado de una duplicación 17p de novo o un cromosoma extra derivado del brazo 17p.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Ha sido descrita en menos de 15 pacientes.[orpha.net]
Distribución por sexo
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