Presentación
Aunque las formas de presentación de la enfermedad son muy distintas en cada persona, hay unos rasgos que describen la enfermedad, que es conveniente vigilar, aunque no tienen por qué darse en todos los casos. [somospacientes.com]
Aunque se ha conseguido mejorar el pronóstico de los pacientes con alteraciones de TP53, quienes presentan cariotipos complejos no responden a los nuevos tratamientos, por lo que hay que seguir investigando terapias dirigidas eficaces para ellos Presentación [isanidad.com]
[…] estimulante conocer a Julie y a Christian, ya que Julie nos ha hablado de adultos con el síndrome que hacen una vida bastante independiente, algunos trabajan y otros se han casado y conocer a una persona tan especial como Christian, que nos hizo una presentación [rarecommons.org]
Ojos
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Ptosis
Descripción clínica El dismorfismo facial incluye: microcefalia, retroceso de la frente, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis, hipertelorismo, orejas malformadas y de implantación baja, filtrum liso, micrognatia, paladar ojival y cuello [orpha.net]
Cara, cabeza y cuello
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Cuello corto
Entre los múltiples síntomas que presentan las personas con SMS encontramos: · Cabeza ancha y corta, con frente prominente y amplio puente nasal · Cuello corto y ojos hundidos Síndrome de Edwards También conocido como trisomía 18, es un tipo de anomalía [todopapas.com]
Musculoesquelético
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Braquidactilia
Las anomalías digitales incluyen: ausencia del cuarto y quinto dígito, braquidactilia y clinodactilia del quinto dedo. Se observa a menudo hipoplasia genital en varones e hipertricosis. [orpha.net]
Piel
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Hipertricosis
Se observa a menudo hipoplasia genital en varones e hipertricosis. El déficit intelectual es de grave a profundo y su pronóstico es desfavorable. [orpha.net]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Concluyendo con este estudio la importancia del estudio por FISH de estas anomalías en el momento del diagnóstico de LLC para poder describir el comportamiento de la enfermedad. [cidegen.com]
Aunque PTLS se considera un trastorno “cromosomas”, el diagnóstico a menudo se pierde en un análisis cromosómico de rutina. [ptlsteanacho.wordpress.com]
Algunos síndromes se presentan en la población general, y su diagnóstico y manejo son importantes para brindar al paciente cuidados y pronósticos de vida adecuados. [scielo.org.pe]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] recidivante o resistente al tratamiento. [molecular.abbott]
El pronóstico es variable y hay casos en los que se puede aplicar un tratamiento específico. [isanidad.com]
El pronóstico es variable y, en algunos casos, existe un tratamiento específico. [elmedicointeractivo.com]
La detección por FISH de múltiples anormalidades cromosómicas en pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC) en el momento del diagnóstico implicará tiempos de supervivencia global más cortos y una rápida iniciación de tratamiento. [cidegen.com]
Pronóstico
El déficit intelectual es de grave a profundo y su pronóstico es desfavorable. Etiología La trisomía 17p se ha declarado como "pura", como resultado de una duplicación 17p de novo o un cromosoma extra derivado del brazo 17p. [orpha.net]
El pronóstico es variable y hay casos en los que se puede aplicar un tratamiento específico. [isanidad.com]
El pronóstico es variable y, en algunos casos, existe un tratamiento específico. [elmedicointeractivo.com]
Se han identificado las deleciones de la región 17p que dan lugar a anomalías de la proteína supresora tumoral p53 como uno de los factores pronósticos más desfavorables de la LLC, ya que predice un breve periodo de progresión de la enfermedad, una duración [molecular.abbott]
Durante las últimas décadas se han logrado importantes avances en la identificación de factores pronósticos. [scielo.conicyt.cl]
Etiología
Etiología La trisomía 17p se ha declarado como "pura", como resultado de una duplicación 17p de novo o un cromosoma extra derivado del brazo 17p. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Ha sido descrita en menos de 15 pacientes. [orpha.net]