[…] particularmente en el lenguaje), hipotonía, convulsiones (con frecuencia resistentes al tratamiento), problemas de conducta en ocasiones dentro de los trastornos del espectro autista (TEA), rasgos dismórficos discretos y variables de un paciente a otro (macrocefalia [orpha.net]

Las duplicaciones paternas raramente son sintomáticas (retraso en el desarrollo/trastornos de conducta). [orpha.net]