Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ..., Working at Doofenshmirtz Malvados & Asociados' (Doofenshmirtz Evil Inc.) Publicado el 20 de ago. de 2012 1. [es.slideshare.net]
La prevalencia del SPW se sitúa entre 1:10.000-1:30.000 recién nacidos, la mayoría de los casos de presentación esporádica(4). [pediatriaintegral.es]
Musculoesquelético
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Macrocefalia
[…] particularmente en el lenguaje), hipotonía, convulsiones (con frecuencia resistentes al tratamiento), problemas de conducta en ocasiones dentro de los trastornos del espectro autista (TEA), rasgos dismórficos discretos y variables de un paciente a otro (macrocefalia [orpha.net]
Siquiátrico
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Trastorno de conducta
Las duplicaciones paternas raramente son sintomáticas (retraso en el desarrollo/trastornos de conducta). [orpha.net]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras causas de retraso del desarrollo, TEA y epilepsia. [orpha.net]
Pruebas diagnósticas Entre las pruebas diagnósticas solicitadas se encuentran: Aminoácidos en sangre, Bioquímica, hemograma, serología Torch, RMN cerebral, potenciales evocados y estudio oftalmológico. [mueveteporlosquenopueden.org]
También se les debe informar sobre la posibilidad de diagnóstico de portadores y de diagnóstico prenatal. [medwave.cl]
El diagnóstico de las dos entidades es clínico y debe ser confirmado mediante estudios moleculares. Es importante un diagnóstico precoz, para establecer un manejo específico del paciente. [pediatriaintegral.es]
En ocasiones ECO cerebral, pero ninguna de ellas es diagnóstica para el síndrome de manera positiva. [idic15q.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamientos En el momento actual no existen tratamientos específicos que pueden directamente abordar los cambios de origen genético observados en personas con idic15. [idic15q.com]
Además, en el caso del SPW, también es esencial un diagnóstico molecular, el más precoz posible, para iniciar el tratamiento con la hormona de crecimiento. [pediatriaintegral.es]
Pronóstico
Pronóstico La esperanza de vida no se reduce de forma significativa. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
DISCUSION A partir de los datos obtenidos hasta el momento, es difícil determinar con claridad el posible pronóstico de casos como el estudiado en este trabajo. [psicothema.com]
El consejo genético es indispensable, ya que se debe informar a las familias acerca del diagnóstico y pronóstico de la enfermedad y sobre el riesgo de recurrencia del síndrome en la familia, el que depende de la causa que origina el SPW o el SA en el [medwave.cl]
El SPW es un trastorno multisistémico que requiere de un manejo multidisciplinar, la intervención médica y conductual ha mejorado el pronóstico de los pacientes. Revisión muy completa. - Disability and Communication. [pediatriaintegral.es]
Etiología
Etiología El síndrome se debe a duplicaciones intersticiales que abarcan la región crítica de Prader-Willi/Angelman (PWACR), región sometida a impronta génica (''imprinting''), cuyas deleciones conducen a los síndromes de Prader-Willi y Angelman (ver [orpha.net]
[…] con 75% en pacientes sin deleción), un inicio más temprano de convulsiones (media de edad 1,9 años, comparado con 6,3 años entre los individuos sin deleción) y pueden presentar un fenotipo de electroencefalograma más grave en comparación a las otras etiologías [pediatriaintegral.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se desconoce su la prevalencia habiéndose descrito hasta la fecha unos 30 casos de origen materno. [orpha.net]