Presentación
Objetivo El objetivo de este estudio fue conocer la prevalencia total de los DOC en Asturias, su tendencia y realizar una descripción de su forma de presentación. [analesdepediatria.org]
METODOLOGÍA ................................................................................. 9 3.1 DISEÑO DEL CASO ........................................................................ 9 3.2 PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO .......................... [silo.tips]
Respiratorio
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Dificultad respiratoria
Las complicaciones pueden incluir: Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea) Sordera Problemas de alimentación Insuficiencia cardíaca Convulsiones Problemas de la visión Llame a su proveedor de atención médica si ha tenido un hijo con trisomía [medlineplus.gov]
Cardiovascular
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Soplo cardíaco
cardiaco y complemento cromosómico 46, XY, t(13;14) (q10;q10), 21. [scielo.org.mx]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
En todos los casos existe un retraso psicomotor grave, impidiendo la obtención de las funciones básicas del desarrollo. El cociente intelectual medio de los pacientes con trisomia 13 es muy bajo, y se disminuye con la edad. [trisomias.wordpress.com]
En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el desarrollo de las funciones básicas del individuo. [institutomarques.com]
Diagnóstico
Por otro lado, del diagnóstico etiológico depende el asesoramiento a la familia acerca de los riesgos de recurrencia, detección de portadores y posibilidad de diagnóstico prenatal. [analesdepediatria.org]
¿Puede el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) detectar un embrión que sea portador de una trisomía 13? Sí. [institutomarques.com]
No se hereda de padres a hijos. 3.3 Diagnostico diferencial: Clínicamente se manifiesta como un fenotipo variado que produce un trastorno polimalformativo grave. [trisomias.wordpress.com]
Ante el diagnóstico muchas madres y padres no saben a quién recurrir, y de dónde obtener información que les ayude a transitar esos momentos de angustia ante lo desconocido. [conclusion.com.ar]
Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH y/o análisis cromosómico con micromatrices El diagnóstico de la trisomía 13 se puede sospechar después del nacimiento por la apariencia o prenatalmente por anomalías en la ecografía (p. ej., restricción [msdmanuals.com]
Tratamiento
Benigno • Sin lesión cutánea, responde al tratamiento [silo.tips]
Tratamiento El tratamiento de la trisomía 13 se lleva a cabo de forma personalizada. Se basa en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el bebé al nacer. [mibebeyyo.elmundo.es]
No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos. Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año. [medlineplus.gov]
Por tanto, el factor decisivo para el éxito del tratamiento es el diagnóstico temprano, que asegure el tratamiento efectivo y la educación a la familia del niño o niña afectos. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
La mayoría de los pacientes mostraran una trisomia 13 regular, aunque puede haber traslocaciones en cuyo caso es obligado el estudio cromosómico de los progenitores. 3.5 Pronostico: La principal causa de muerte en estos pacientes son las complicaciones [trisomias.wordpress.com]
El pronóstico del bebé al nacer con la trisomía 13 es grave y suelen morir a los pocos días de vida, habitualmente debido a una anomalía cardíaca. Los recién nacidos con trisomía 13 precisan asistencia médica desde el momento de su nacimiento. [mibebeyyo.elmundo.es]
Etiología
[…] es una anormalidad cromosómica, en la cual el niño tiene una copia extra del cromosoma trece debido a una migración inadecuada, se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves anatómicas como funcionales en órganos y sistemas vitales. 3.2 Etiología [trisomias.wordpress.com]
Hay diferentes sistemas International de Society clasificación del linfedema, siendo of Lymphology la más aceptada la de (10). la Estas clasificaciones están basadas en la clínica, la etiología y la topografía. [silo.tips]
Tal y como queda reflejado en la tabla 3, hemos detectado 20 tipos diferentes de entidades desde cromosomopatías y síndromes génicos a otros síndromes de etiología ambiental como la embriofetopatía rubeólica y la infección por toxoplasma, también presentes [analesdepediatria.org]
Epidemiología
Anoftalmia/microftalmia en síndromes: Epidemiología en recién nacidos en España. An Esp Pediatr, 45 (1996), pp. 269-275 [2] E. Bermejo, M.L. Martínez-Frías. [analesdepediatria.org]
Prevención
[…] primaria (inmunización frente a rubéola, medidas para evitar infección por toxoplasma durante el embarazo entre otras) o bien de prevención secundaria, que se apoya en un diagnóstico y tratamiento precoz. [analesdepediatria.org]
La literatura indica que los fisioterapeutas juegan un papel importante en la prevención, la detección temprana y el tratamiento del linfedema secundario en pacientes con cáncer (18). [silo.tips]