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Trisomía 10p


Presentación

  • Recién nacido varón, procedente de una gestación sin patología de 40 semanas, finalizada por cesárea por presentación podálica. Test de Apgar al minuto de 8 y a los 5 min de 10.[analesdepediatria.org]
  • Es por esto que el diagnóstico, con frecuencia, se establece tardíamente tras la presentación de insuficiencia ovárica primaria.[scielo.isciii.es]
  • A continuación se describe el caso de un paciente con trisomía 8 en mosaico, con una presentación clínica variada asociada a mosaicismo cutáneo.[colombiamedica.univalle.edu.co]
  • La supervivencia superior al año está asociada con la presentación de la trisomía en forma de mosaico. Entre sus características se encuentran malformaciones en el sistema nervioso, sistema cardíaco y urogenital.[laboratorioneurobiologiasd.wordpress.com]
  • Fenómenos locales, como son: maduración cervical y del cuerpo uterino, así como la acomodación de la presentación fetal en la pelvis materna.19 FACTORES QUE PREDISPONEN EL EMBARAZO PROLONGADO La causa más frecuente de un aparente embarazo prolongado es[uv.mx]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial incluye otros síndromes de retraso en el desarrollo con malformaciones congénitas y dismorfia.[femexer.org]
  • Pruebas Diagnosticas para los Neonatos Después del nacimiento, el diagnóstico inicial generalmente se basa en la apariencia del bebé.[americanpregnancy.org]
  • Por otro lado, las anormalidades ecográficas que permiten el diagnóstico son extremadamente raras, siendo el diagnóstico genético un hallazgo casual en la mayoría de los casos 7 .[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe un tratamiento específico. Es necesario el tratamiento multidisciplinario y la educación especial. El pronóstico es grave. De un cuarto a un tercio de los pacientes muere en el período neonatal.[femexer.org]
  • El tratamiento consiste en fisioterapia y tratamiento postural, estimulación motora y sensorial y relajación del tono muscular. También es precisa una fisioterapia pulmonar.[akroseducational.es]
  • Se discute si debe realizarse tratamiento quirúrgico en cardiopatías graves ya que la supervivencia es similar al tratamiento conservador 4,5, 7, 9 tal como sucede en nuestra paciente.[analesdepediatria.org]
  • Se solicita tratamiento con rhGH por CIR sin crecimiento recuperador, a dosis de 0,035 mg/kg/día con talla al inicio del tratamiento de 89 cm (-3,66 DE).[endocrinologiapediatrica.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es grave. De un cuarto a un tercio de los pacientes muere en el período neonatal. En otros casos, la progresión se caracteriza por el déficit intelectual y motor grave, e hipotonía muscular e hipotrofia.[orpha.net]
  • V Pronostico Esperanza de vida, aunque pobre en el pasado, se ha incrementado bastante debido a la cirugía y al tratamiento con antibióticos El pronóstico se puede empeorar por: Susceptibilidad extrema a las infecciones.[atlasgeneticsoncology.org]
  • El pronóstico es malo debido a la gravedad de las lesiones congénitas y a que se presentan desde el momento del nacimiento. Sólo el 1% de los niños llega a los 10 años.[akroseducational.es]
  • Pronóstico: grave. Entre un 25-33% muere en el período neonatal. En los que sobreviven, existe marcado déficit intelectual y motor, hipotonía muscular e hipotrofia. Monosomía 5p: Etiología: Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5.[neuropedwikia.es]

Etiología

  • Monosomía 5p: Etiología: Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. El 85% se produce de novo. De ellos, en el 80% de los casos el cromosoma con deleción es de origen paterno.[neuropedwikia.es]
  • .- Enliste al menos 10 Síndromes Humanos con diferente etiología, señalando a cuál corresponde: (deleción, traslocación, monosomía, trisomía, disomía uniparental etc) 1. Sindrome de down- Trisomia 2. Trisomia 9- Traslocacion 3.[studocu.com]
  • INTRODUCCIÓN El crecimiento intrauterino retardado (CIR) incluye diversas etiologías.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Etiología Casi un 50% de las causas son desconocidas, pero a medida que avanza la investigación científica, se van reconociendo un mayor número de factores etiológicos, así, últimamente se ha relacionado a la obesidad materna con varios defectos congénitos[scielo.org.bo]

Epidemiología

  • I Epidemiologia (En referencia a la epidemiología también se incluiría un riesgo de recurrencia de acuerdo a los hallazgos en el cariotipo: ver párrafo en "El Cariotipo"). 1,5 /1 000 nacimientos. Proporción (por Sexo): 3 varones/2 hembras.[atlasgeneticsoncology.org]
  • Epidemiologia Se calcula que 2-5% de los recién nacidos (RN) vivos y 10% de los RN muertos, presentan algún defecto congénito.[scielo.org.bo]
  • María del Pilar Valero Abreu 1 Manuela Herrera Martínez 3 Vivian Jure Rodríguez 4 1 Centro Provincial de Genética, Santa Clara, Villa Clara, Cuba 2 Hospital Ginecobstétrico Provincial, Santa Clara, Villa Clara, Cuba 3 Universidad Médica, Laboratorio de Epidemiología[redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Quien primero reconoció la postmadurez como un síndrome, y el incremento en la morbi-mortalidad que ésta acarrea, fue Ballantyne en el año de 1902.1,2 Desde los inicios de la década de los años setentas, en el siglo veinte, se ha venido estudiando la fisiopatología[uv.mx]

Prevención

  • PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.[ahedysia.org]
  • . • Estudios bioquímicos cuando se sospecha enfermedades metabólicas Tratamiento y Prevención Se estima que alrededor de la mitad de los defectos congénitos pueden prevenirse con medidas y consejería oportunas.[scielo.org.bo]
  • El tratamiento debe incluir medidas ortopédicas posturales, estimulación general del paciente, medidas de prevención y tratamiento precoz de las complicaciones y proporcionar información adecuada y apoyo familiar 1, 3 ( tabla 1 ).[analesdepediatria.org]
  • Deben aplicarse desde el alumbramiento medidas de prevención y tratamiento precoz, además de las rehabilitadoras.Se sospecha que la dedicación al cuidado del paciente desde un enfoque multidisciplinar mejora la calidad de vida y, por tanto, podría prolongarla[akroseducational.es]
  • Ello lleva al consejo de que, por más que los estudios revelen bajo porcentaje de mosaicismo, no se descuiden ni la estimulación temprana ni las prevenciones propias hacia el Síndrome, dado que escaso no significa inexistente.[porigualmas.org]

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