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Trisomía 1 en mosaico


Presentación

  • Presentación clínica de la trisomía 13 mosaico con mayor pronóstico de vida.[imbiomed.com]
  • Existen dos formas principales de presentación, la trisomía 8 completa que generalmente provoca aborto espontáneo en el primer trimestre de la gestación , y el mosaicismo , en el cual algunas células están afectadas y otras no, presentando estos pacientes[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Presentación del caso: Se presenta el caso de un recién nacido (RN) con diagnóstico de trisomía 13, asociado a malformaciones características de la trisomía, destacando la Tetralogia de Fallot y la laringotraqueomalacia.[imbiomed.com]
  • El estudio de tomografía axial cerebral confirmó el diagnóstico ( fig. 2 ). El estudio de ecocardiografía evidenció ducto arterioso persistente.[analesdepediatria.org]
  • Palabras clave: Adolescentes, Casos clínicos, Cromosomopatías, Diagnóstico, Discapacidad intelectual, Hombres, Medicina interna, Mosaicismo ID MEDES: 113961 * RECUERDE . Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES.[medes.com]
  • El diagnóstico de RING 14 aparece inicialmente con un simple examen cromosómico.[ring14.org]
  • Pruebas Diagnosticas para los Neonatos Después del nacimiento, el diagnóstico inicial generalmente se basa en la apariencia del bebé.[americanpregnancy.org]

Tratamiento

  • Con tratamiento, los hombres pueden llevar una vida muy normal.[hormone.org]
  • Otros tipos de tratamiento de que se pueden beneficiar estos niños son el tratamiento conductual, la psicoterapia y la terapia ocupacional .[kidshealth.org]
  • El tratamiento sólo es de apoyo.[enfermedades-raras.org]
  • Salud en el síndrome de Down El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico . Además, al desconocerse las causas de esta alteración genética, resulta imposible prevenirlo .[pronacera.com]
  • Tratamiento El Síndrome de Patau no tiene cura.[infogen.org.mx]

Pronóstico

  • Presentación clínica de la trisomía 13 mosaico con mayor pronóstico de vida.[imbiomed.com]
  • El tratamiento quirúrgico de las malformaciones apenas mejora el pronóstico desfavorable asociado con este síndrome: el 90% de niños muere en el primer año de vida por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas, o por repetidas infecciones.[enfermedades-raras.org]
  • Pronósticos Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida.[infogen.org.mx]
  • El pronóstico El estado general de salud y calidad de vida para las personas con síndrome de Down ha mejorado drásticamente en los últimos años.[americanpregnancy.org]

Epidemiología

Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención Está asociada a la edad materna avanzada. Se puede presentar en ambos sexos por igual y en cualquier raza. PREVENCION PRIMARIA. Para los padres consejo genético si hay riesgos se aconseja diagnóstico prenatal temprano.[infogen.org.mx]
  • Gracias a los avances en la investigación así como a un adecuado tratamiento y prevención de los problemas médicos derivados del síndrome de Down, hoy en día las personas con trisomía 21 han logrado alcanzar un buen estado de salud y, muestra de ello,[pronacera.com]

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