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Trigonocefalia aislada


Presentación

  • La etiología es genética aunque su presentación más habitual es esporádica de tipo mutacional sin antecedentes familiares en la historia.[scielo.conicyt.cl]
  • […] alteraciones genéticas de tipo autosómico dominante, con mutación repetitiva del PR250, en el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico codificado por el gen FGR3. 4,11 La plagiocefalia tiene las siguientes categorías, basadas en la variedad de presentación[revistasbolivianas.org.bo]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en examen clínico y ecográfico, evaluación radiológica por rayos X y tomodensitometría 3D y/o resonancia magnética del cráneo.[femexer.org]
  • Diagnóstico diferencial: Diagnóstico diferencial de otras sinostosis: trigonocefalia (sutura metópica), braquicefalia (bicoronal o bilambdoidea), plagiocefalia anterior (sutura coronal) o posterior (lambdoidea o posicional, en neonatos que descansan apoyados[elsevier.es]
  • TC) con reconstrucción tridimensional es la técnica de elección diagnóstica.[posterng.netkey.at]
  • Enigmas y confusiones en el diagnóstico y tratamiento de la plagiocefalia posicional. Protocolo asistencial. An Pediatr (Barc). 2007;67:243-52. [ Links ] 7.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • La cirugía es el único tratamiento para la corrección de la deformación del cráneo.[orpha.net]
  • La plagiocefalia deformativa craneal posicional responde a tratamiento conservador y las pruebas de imagen sólo serán necesarias en casos atípicos. Tratamiento: El tratamiento es quirúrgico y multidisciplinario.[posterng.netkey.at]
  • El diagnóstico y el tratamiento tempranos darán al cerebro de tu bebé el espacio adecuado para crecer y desarrollarse.[mayoclinic.org]
  • Raramente este cuadro corresponde a patología secundaria (Hurler, Morquio, Raquitismo, Policitemia), o al uso de algunas drogas como el ácido retinoico o la hidantoina, o secundario a algunos tratamientos como el uso de derivativas de LCR.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • Desde el punto de vista terapéutico es preciso puntualizar que la mayoría de los casos corresponden a los tipos de bajo riesgo neurológico y sólo tienen un pronóstico más reservado las formas sindromáticas, la bra-quicefalia, o el cierre multisutural.[scielo.conicyt.cl]
  • El pediatra debe distinguir las deformidades posicionales o plagiocefalias posturales, más frecuentes, de las craneosinostosis, que requieren tratamiento quirúrgico y cuyo diagnóstico precoz mejora el pronóstico.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Sin embargo, se ha visto que la tasa de concordancia de la trigonocefalia aislada en gemelos monocigóticos es del 43%, lo que sugiere que tanto factores genéticos como ambientales están implicados en la etiología de este trastorno.[orpha.net]
  • La etiología es genética aunque su presentación más habitual es esporádica de tipo mutacional sin antecedentes familiares en la historia.[scielo.conicyt.cl]
  • […] coronal unilateral, la trigonocefalia o cierre de sutura metópica, la braquicefalia se da por cierre de sutura coronal bilateral, la sinostosis lamdoidea y la oxicefalia no es frecuente verla sin asociación a otras anomalías del recién nacido. [ 7 ] Etiología[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Las craneosinostosis se deben al cierre prematuro de las suturas del cráneo, es un defecto común y ocurre en uno de cada 2.000 recién nacidos con el doble de frecuencia en las niñas. [ 6 ] Puede presentarse en forma sindrómica[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
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